時には、私たちの体に予期せぬことが起こることがありますよね？例えば、あなたやお子さんの皮膚、特に口の周りに小さな黒い斑点ができ、さらに胃腸の不調もあると想像してみてください。こうしたことは、あなたが思っているほど単純なことではないかもしれません。今日は、似たような症状を示すものの、やや稀ではあるものの、知っておくことが非常に重要な病気についてお話しします。それは、ポイツ・ジェガース症候群（PJS）です。
プイツ・ジェガース症候群（PJS）とは何でしょうか？分かりやすく解説しましょう！
簡単に言うと、ポイツ・ジェガース症候群（PJS）とは、体内に小さな腫瘍（ポリープ）ができたり、顔、手、足の裏に黒っぽい斑点ができたりする病気です。これらの腫瘍や斑点はどちらも癌ではなく、良性です。しかし、PJSを患っていると、癌を発症するリスクが著しく高まります。
これらの黒い斑点（医学的には「粘膜皮膚色素沈着」と呼ばれる）は、PJSの幼児に見られますが、時間の経過とともに徐々に薄れていきます。私が言及したタイプの腫瘍（「過誤腫性ポリープ」と呼ばれる）は、通常、消化管（「消化管」）に発生します。最もよく見られるのは、小腸、胃、大腸（「結腸」）です。しかし、腎臓、膀胱、肺、鼻など、消化管以外の場所にも発生することがあります。これらの腫瘍は癌化して、治療を必要とするさまざまな合併症を引き起こす可能性があります。
PJS（プラダー・ジョーンズ症候群）の場合、医師は定期的に癌や高リスク腫瘍の検査を行います。
このPJSという症状はどれくらい一般的ですか？
ポイツ・ジェガース症候群（PJS）の正確な罹患率は、研究者もまだ正確な数字を把握していないため、断言することは難しい。しかし、30万人に1人から2万5千人に1人の割合で発症する可能性があると考えられている。つまり、非常にまれな疾患であると言える。
PJSの症状は何ですか？どのように見分ければよいですか？
PJSは主に黒ずみ（これは幼児に見られる）と、いわゆる「過誤腫性ポリープ」（これは幼児と成人の両方に見られる）を引き起こします。
黒ずみ：
プイツ・ジェガース症候群の幼児は、青灰色または茶色の斑点が現れます。これらはそばかすと間違われることがあります。これらの斑点は通常、1～2歳頃に現れ始め、10代後半になる頃には徐々に薄れていきます。斑点の大きさは1mm（鉛筆の芯ほどの大きさ）から5mm（消しゴムほどの大きさ）まで様々です。体の様々な部位に現れることがあります。
- 唇の上または唇の周辺（これが最も一般的です）
- 口の中
- 鼻
- 目の周り
- 指
- 所有
- ボトムス
- 肛門周辺
消化管腫瘍によって引き起こされる症状：
その他の症状は、消化器系（特に腸や胃）の腫瘍（ポリープ）や、それらの腫瘍によって引き起こされる合併症に関連しています。これらの症状は通常、10歳から30歳の間で現れます。これらの腫瘍によって引き起こされる可能性のある症状には、以下のようなものがあります。
- 腹痛（`（腹痛）`）
- 吐き気と嘔吐（`(吐き気と嘔吐)`）
- 消化管出血（`(消化管出血)`）
- 便に血が混じる（`（便に血が混じる）`）
- 貧血（頻繁な出血により体内の鉄分濃度が低下する可能性がある）
PJSの原因は何ですか？
プイツ・ジェガース症候群の患者のほとんどは、「STK11」と呼ばれる遺伝子の片方のコピーに突然変異（または変化）があります。この「STK11」は腫瘍抑制遺伝子です。言い換えれば、この遺伝子は細胞増殖を制御するスイッチのようなものです。この遺伝子が正常に機能しないと、まるで点灯しっぱなしで消灯する人がいない電灯のようなものです。細胞は分裂と増殖を続け、互いに結合して腫瘍を形成します。
PJS患者の約80%は両親から遺伝子変異を受け継いでおり、つまり母親または父親から受け継いでいます。残りの20%は変異を持っていますが、家族にPJS患者がいない場合や、変異を全く持っていない場合もあります。家族歴のない「(STK11)」遺伝子変異を持つ人は、人生のある時点で変異を持っていた可能性が高いです。しかし、科学者たちは「(STK11)」遺伝子変異がない場合にPJSがどのように発症するのか、まだ明確には理解していません。
PJSはどのようにしてその家系から生まれたのですか？
通常、PJSの原因となる遺伝子は、遺伝子変異を持つ親から子に受け継がれます。PJSを引き起こす遺伝子変異は、常染色体優性遺伝のパターンで遺伝します。
仕組みはこうです。両親それぞれが遺伝子「(STK11)」を1つずつ子供に受け継ぎます。PJSの症状や合併症を発症するリスクが高い場合、この変異遺伝子を片方の親からのみ受け継いでいるはずです。
あなたがこの遺伝子変異を持っている場合、あなたのお子さんも同じ遺伝子変異を持つ可能性は50％です。
PJSの合併症として考えられるものは何ですか？
この病気の最も深刻な合併症は癌です。研究者によると、PJS（プラダー・ジョーンズ症候群）の患者は、生涯にわたって癌を発症するリスクが93%にも達する可能性があるとのことです。そのため、医師は定期的に癌の検査を行います。そうすることで、癌を早期に発見し、治療することができるのです。
その他の合併症としては、以下のものが挙げられます。
- 小腸重積症：これは、小腸の一部が靴下のように内側に折り畳まれる状態です。大きな腫瘍（ポリープ）が腸内を移動しようとする際に起こります。この症状は、PJS患者の最大69%にみられる可能性があります。
- 小腸閉塞（小腸閉塞）その腫瘍は小腸を塞いでしまう可能性があります。PJS患者の約50%は、20歳になる前に手術が必要となる腸閉塞を発症します。
- 消化管出血：腫瘍が消化管の組織を圧迫し、出血を引き起こすことがあります。
- 鉄欠乏性貧血：持続的な出血は体内の鉄分レベルの低下につながり、貧血を引き起こす可能性があります。
女性の場合、「性索間質腫瘍」と呼ばれる卵巣腫瘍や、「悪性腺腫」と呼ばれるまれな重篤な子宮頸がんが発生することがあります。これらの腫瘍は、月経不順や思春期早発症を引き起こす可能性があります。
男性の場合、精巣に性索型腫瘍やセルトリ細胞型腫瘍が発生することがあります。これにより、乳房の発達（女性化乳房）、思春期の早期化、骨の成長速度の加速（骨年齢の進行）、そして身長の低下などが起こる可能性があります。
PJSに関連する癌のリスクはどのくらいですか？
ポイツ・ジェガース症候群（PJS）は、消化器系やその他の臓器の癌を発症するリスクを高めます。PJSの人が癌を発症した場合、通常は42歳前後で診断されます。以下は、PJSの人に最も多く見られる癌の種類とその発生率です。
- 大腸がん：最大40％。
- 乳がん：30％～50％。
- 膵臓がん（「（膵臓がん）」）：11％～36％。
- 胃がん：最大30％。
- 卵巣がん（「（卵巣がん）」）：20％。
- 肺がん（`(肺がん)`）：15％。
- 小腸がん（小腸がん）：最大13％。
- 子宮頸がん（「子宮頸がん」）：10％。
- 子宮がん：10％未満。
- 精巣がん：10％未満。
- 食道がん：2％。
これらのリスク率を見ても、恐れる必要はありません。最も重要なのは、早めに検査を受けることです。そうすれば、何か問題があった場合でも、迅速に発見し、治療することができます。
PJSの診断方法（診断）
PJSと診断された人のほとんどは、腸閉塞や腸重積の症状があるために医師の診察を受けます。PJSが診断される平均年齢は約23歳です。医師はPJSを診断するために以下の点を調べます。
- 家族の中にPJSの既往歴があるかどうか。
- 体に黒い斑点がある。
- 消化管にできるポリープ。
また、STK11遺伝子に突然変異があるかどうかも調べている。
この病気を診断するためにどのような検査が行われますか？
医師は、特にカメラ付きの管（内視鏡）を用いて食道内の腫瘍を調べる検査など、さまざまな画像診断を行う場合があります。これらの検査には以下のようなものがあります。
- 大腸内視鏡検査：これは大腸を検査する検査です。
- 上部内視鏡検査：食道、胃、小腸の上部を検査します。
- （カプセル内視鏡検査） ：この検査では、小型カメラが付いたカプセルを飲み込みます。カプセルは消化器系を通過する際に写真を撮影します。
血液サンプルを採取して鉄欠乏性貧血の検査を行うこともできます。また、血液の遺伝子検査を行い、STK11遺伝子の変異があるかどうかを調べることもできます。
プイツ・ジェガース症候群（PJS）はどのように治療されますか？
医師は主にあなたの臓器の状態を監視します。つまり、癌や腫瘍によって引き起こされるその他の合併症がないかを確認するということです。
大腸内視鏡検査では、大腸内の腫瘍を切除できます。必要に応じて、胃や小腸上部（十二指腸）の腫瘍も生検して切除できます。場合によっては、バルーン補助内視鏡検査と呼ばれる検査を用いて、小腸のより深部にある腫瘍を観察し、切除することもあります。
場合によっては、腫瘍を取り除くために手術が必要になることがあります。外科医は通常、腸の一部を切除することなく、腫瘍を一つずつ取り除くことができます。
どのような検査を受ける必要がありますか？
これが最も重要な点です。PJS（プラダー・ウィリー症候群）と診断された場合、定期的に様々な検査を受ける必要があります。少し面倒に感じるかもしれませんが、健康を守るためには不可欠です。
一般的な試験スケジュールは以下のとおりです。
- （CT/MRI腸管造影）または（ビデオカプセル内視鏡検査） ：
- 8～10歳から始めるべきです。腫瘍が見つかった場合は、2～3年ごとに繰り返してください。
- 腫瘍が見つからない場合は、18歳になるまで待ってから再度検査を開始し、その後は2～3年ごとに検査を受けてください。
- もし手遅れなら、12歳から始めるべきです。果物が手に入るなら、毎年、もしくは2～3年ごとに実施してください。
- （上部内視鏡検査）
- 12歳から始めるべきです。ナッツ類を持っている場合は、毎年、または2～3年ごとに実施してください。
- （磁気共鳴胆管膵管造影（MRCP））または（内視鏡的超音波検査） ：
- 25歳から30歳になったら、1～2年ごとに実施すべきです。
女性向けの特別な検査：
- 25歳からは、年に2回、医師による乳房検査を受けましょう。
- 25歳になったら、毎年マンモグラフィー検査と乳房MRI検査を受けましょう。
- 18歳から20歳までは、毎年骨盤検査とパップテストを受けましょう。
- 18歳から20歳までは、毎年「経膣超音波検査」を受ける（医師の助言により、これは必須ではない）。
男性向けの特定の検査：
- 10歳になったら、毎年睾丸の検査を受けるべきです。また、乳房の発達など、女性化につながる変化にも注意を払う必要があります。
プイツ・ジェガース症候群（PJS）は予防できるのか？
PJSは通常遺伝性なので、発症を予防するためにできることは実際にはありません。
しかし、あなたにできることはあります。もしあなたがPJS（プラダー・ウィリー症候群）を患っているなら、他の家族にもそのことを伝え、遺伝カウンセリングを受けるよう勧めてください。この検査では、PJS遺伝子の変異の有無が調べられます。もし家族がSTK11遺伝子の変異も持っている場合、がん予防や健康維持のためのアドバイスを受けることができます。
あなたがPJS（プラダー・ウィリー症候群）の場合、お子さんも同じ遺伝子変異を持つ可能性が50％あります。しかし、そのリスクを軽減するための選択肢がいくつかあります。
例えば、体外受精（IVF）で妊娠を希望する場合、着床前遺伝子診断（PGD）と呼ばれる検査を試してみるのも良いでしょう。PGDとは、受精卵の遺伝子変異を検査するものです。
しかし、着床前遺伝子診断（PGD）は複雑で費用のかかるプロセスなので、決断を下す前に遺伝カウンセラーと相談するのが最善です。
プイツ・ジェガース症候群を抱えて生きるとはどのようなものか？（展望）
ポイツ・ジェガース症候群（PJS）は完治しません。生涯にわたる疾患であり、子供に遺伝する可能性があります。PJSの方は、ポリープが癌化したり、手術が必要となる腸閉塞を引き起こしたりする可能性があるため、定期的にポリープの検査を受ける必要があります。
医師に何を質問すれば良いですか？
PJSと診断された場合は、医師に以下の質問をすることを忘れないでください。
- どのような検査を受ける必要がありますか？また、どのくらいの頻度で検査を受ける必要がありますか？
- どのような症状が現れた場合、すぐに連絡すべきですか？
- どのような治療が必要ですか？
- どのような専門家と仕事をすることになるのでしょうか？
- PJS（パジェット病）を患っていると、私の妊娠計画にどのような影響がありますか？
プイツ・ジェガース症候群（PJS）の患者にとって、医師と密接に連携して病状をモニタリングすることは非常に重要です。定期的な通院は、時に面倒で疲れるものです。しかし、健康状態を常に把握しておくことは非常に重要です。がんなどの合併症を早期に発見することは、より健康で長生きするために大いに役立ちます。診断結果があなたのライフスタイルや長期的な健康にどのような影響を与えるかについて、医師とよく話し合ってください。
この物語から覚えておくべきこと（要点）
それでは、これまでお話ししてきたポイツ・ジェガース症候群（PJS）について覚えておくべき最も重要な点をいくつかまとめてみましょう。
- PJSは、体内に腫瘍ができたり、皮膚に斑点ができたり、癌のリスクが高まる遺伝性疾患です。
- 口の周りや手足に黒い斑点ができる（特に小児期）、腹痛、血便などの症状がある場合は、医師の診察を受けることが重要です。
- これは遺伝する可能性があるため、家族の中にこの病気の人がいる場合は、他の人も遺伝子検査とカウンセリングを受けることをお勧めします。
- PJS（プラダー・ジョーンズ症候群）の方は、定期的な検査を受けることが重要です。これにより、がんやその他の合併症を早期に発見することができます。
- これは生涯続く病気ですが、適切な医療監督と治療を受ければ、普通の生活を送ることができます。パニックにならず、注意深く経過を観察してください。
この件に関してさらにご質問がある場合は、医師にご相談ください。医師はあなたに合ったアドバイスをしてくれるでしょう。
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