お子さんの体に大きな赤い斑点がありますか？PHACE症候群について学んでみましょう。

お父さん、お母さん、お子さんの体、特に顔や首に大きな赤い斑点や小さな隆起が見られると、心配になったり不安になったりするかもしれません。こうした症状は自然に治る場合もありますが、まれにPHACE症候群のような稀で複雑な病気の兆候である可能性もあります。そこで今回は、PHACE症候群とは何か、どのような原因で起こるのか、そしてもしPHACE症候群だった場合、どう対処すべきなのかを詳しく見ていきましょう。

PHACE症候群とは何ですか？

まず、PHACE症候群とは何かを見ていきましょう。簡単に言うと、非常にまれな疾患です。つまり、誰にでも起こるわけではありません。これは出生時から存在する先天性の疾患です。つまり、胎児がまだ子宮の中にいる間に発症するということです。この疾患は、赤ちゃんの体のさまざまな部分に影響を与える可能性があります。主に、皮膚、脳、心臓、主要動脈、そして目に影響を及ぼします。

ほとんどの場合、これらの各領域における欠陥はごくわずかです。一部の子供は、以下に挙げる症状のうち、ごく一部しか示さない場合があります。PHACE症候群の子供によく見られる症状は、血管腫、脳血管障害、心臓障害です。これらは、妊娠中、出生時、または乳児期に発見されることがあります。

PHACEは実際には複数の異なる疾患の頭文字をとった略語です。これは、この症候群に関連する主な発達異常を表しています。PHACES症候群と呼ばれることもあります。余分な「S」は胸骨裂を意味します。これは、胸の中央にある骨、つまり胸骨が正しく形成されていないか、何らかの欠陥があることを意味します。

PHACE症候群の症状は何ですか？

では、PHACE症候群の子供の症状とはどのようなものでしょうか？症状は子供によって異なります。症状が少ない子供もいれば、多い子供もいます。また、症状の重症度も子供によって異なります。主な症状を見ていきましょう。

• 血管腫：これらは皮膚にできる、目に見える変色したしこりです。実際には、余分な血管が増殖することによって形成されます。頭皮、顔、首、体、腕によく見られます。通常はかなり大きく、広がることもあります。しかし、これらの血管腫が子供の内臓に影響を与えることもあります。そうなると、視覚や聴覚に問題が生じる可能性があります。

• 脳の異常：後頭蓋窩は、バランス、協調運動、呼吸などの生命維持機能を司る脳の領域です。この領域に異常があると、子どもに不随意運動や知的障害が生じる可能性があります。また、脳自体の構造に変化が生じる場合もあります。

• 心臓の異常：心臓の欠陥によっては、息切れ、筋力低下、高血圧、頻繁な不安、発汗などの症状が現れることがあります。赤ちゃんの心臓が完全に発達していない場合、心臓の心室と心室の間に穴が開いていることがあります（心室中隔欠損） 。あるいは、大動脈が狭くなっている場合もあります（大動脈縮窄）。

• 動脈の異常：脳や首に血液を送る動脈が狭窄したり、その他の異常があると、脳に十分な血液が供給されなくなる可能性があります。これは、動脈瘤、発作、脳卒中、体の片側の感覚喪失など、危険な状態を引き起こす可能性があります。

• 眼の異常：赤ちゃんの眼、視神経、または眼の血管が正常に発達していない可能性があります。これにより、視力低下、視力喪失、異常に小さな眼、制御不能な眼球運動、または眼瞼下垂などの症状が現れることがあります。

• 胸骨の異常：前述のとおり、赤ちゃんの胸の中央にある胸骨（胸骨）が欠損していたり​​、正常に発達しなかったりすることがあります。これにより、その部分にひび割れ、隆起、くぼみが生じる可能性があります。

PHACE症候群の起こりうる合併症

PHACE症候群の子供は、身体構造や血管の異常により、特定の合併症を発症する可能性が高くなります。その合併症とはどのようなものか、以下に説明します。

• バランスの問題
• 例えば、歯のエナメル質形成不全や歯根異常などの歯科疾患。
• 嚥下困難
• 内分泌系の異常。例えば、甲状腺機能の低下やホルモン産生の低下など。
• 頻繁な頭痛、時には偏頭痛。
• 成長不良
• 言語発達の遅れ
• 脳卒中のリスクが増加する。
• 生殖器の発育不全

PHACE症候群の原因は何ですか？

研究者たちは、なぜ一部の赤ちゃんがPHACE症候群を発症するのか、正確な理由をまだ解明できていません。研究によると、遺伝的要因と環境要因の両方が原因となっている可能性が示唆されています。しかし、原因となる正確な遺伝子変異はまだ明らかになっていません。一部の専門家は、受精時に発生するランダムな（de novo）遺伝子変化が原因だと考えています。つまり、通常は親から遺伝するものではないということです。

PHACE症候群はどのように診断されますか？

では、医師はどのようにPHACE症候群を診断するのでしょうか？通常、医師は徹底的な身体診察といくつかの検査を行います。診断基準、つまりガイドラインが定められています。医師はそれに基づいて、子供がPHACE症候群であるかどうかを判断します。

妊娠中に受ける超音波検査で、医師がその状態をある程度把握できる場合もあります。しかし、赤ちゃんが生まれてから、あるいは乳児期になって初めて明らかになる場合もあります。

多くの場合、医師はまず子供の体、特に顔、首、頭皮に大きな血管腫がないかを確認します。血管腫が1つ存在し、かつPHACEに関連する他の重要な特徴が少なくとも1つ認められれば、診断に十分な場合があります。

さらに、赤ちゃんの脳、心臓、動脈、目などをより詳しく調べるために、いくつかの検査が行われる場合があります。通常行われる検査は以下のとおりです。

• CTスキャン
• 心エコー検査– これは心臓の構造と機能を調べる検査です。
• 眼科検査― 眼科医による検査。
• 聴力検査
• MRI検査– 特に脳と血管の詳細な画像を撮影します。
• 超音波検査

PHACE症候群はどのように治療されますか？

PHACE症候群の治療においては、合併症の予防と、症状を抱えながらも子どもが日常生活を送れるよう支援することに重点が置かれます。治療方法は、病変がどの臓器や身体部位に影響を与えているかによって異なります。つまり、すべての子どもが同じ治療を受けられるわけではないということだ。

この種の治療は通常、以下のように行われます。

• 皮膚の血管腫に対する治療法としては、レーザー治療や、血管腫を縮小させるための薬物療法（例えば、プロプラノロールなどのベータ遮断薬）などがあります。
• 学校での学習を支援するために、特別支援教育、言語療法、理学療法を提供します。
• 心臓、血管、または脳の欠陥を修復するために、手術が必要となる場合がある。
• てんかん、頭痛、ホルモンバランスの乱れをコントロールするために、様々な薬剤を投与する。
• 聴覚障害のある方には補助器具を、視覚障害のある方には眼鏡を提供する。

多くの家族は、子供の治療選択肢や、成長過程でどのようにサポートできるかについて詳しく知るために、遺伝カウンセラーに相談します。これは非常に役立つでしょう。

これを防ぐことは可能でしょうか？

残念ながら、PHACE症候群を予防する方法はありません。正確な原因が不明なため、この疾患を持つ子供が生まれるリスクを軽減するためにできることは何もありません。

しかし、遺伝性疾患を持つ子供が生まれる可能性についてもっと詳しく知りたい場合は、医師に相談して遺伝子検査を受けることができます。

子供がPHACE症候群と診断された場合、どうなりますか？どのようなことが予想されますか？

お子さんがこの疾患を抱えている場合、症状が生活の質に影響を与えていないことを確認するため、かかりつけ医や様々な分野の専門医（例：心臓専門医、神経専門医、眼科医）による定期的な診察が必要です。これは長期的な管理が必要な疾患です。

この症状は、お子さんだけでなく、あなたやご家族にも影響を与える可能性があります。そのため、ご自身の心の健康について考えることは非常に重要です。精神科医などの専門家と話すことで、大きな安心感や力強さを得られる方もいらっしゃいます。

では、この病気を持つ人の平均余命はどれくらいなのでしょうか？それは、お子さんの症状の重症度や、病気がどの臓器に影響を与えているかによって大きく異なります。

重度の脳や心臓の損傷を抱える子供は、平均余命が短くなる傾向があります。しかし、症状が軽度で適切に管理されていれば、普通の生活を送ることができます。

いつ医師の診察を受けるべきですか？

お子様に以下の症状が見られる場合は、必ず医師の診察を受けてください。

• 食事や水分摂取に問題がある場合は
• 子供が年齢相応の発達段階に達していない場合、つまり発達が遅れている場合（例えば、首が時期通りに上がらない、歩けない、話せないなど）。
• 視覚的に物事に反応しない場合、つまり、目に何か奇妙なものが見える場合。
• 体に大きくて平らな赤い斑点（血管腫のようなもの）が見られる場合。

お子さんをすぐに病院に連れて行くべきなのはどんな時ですか？

このような症状が見られた場合は、すぐに最寄りの救急病院へお子様を連れて行くか、1990番に電話してください。

• 脳卒中の兆候（例：顔の片側が突然垂れ下がる、腕の機能が失われる、話せなくなるなど）が見られる場合。
• 発作が起きた場合。
• 呼吸が苦しい場合、窒息しそうな場合は、
• 心拍が不規則な場合、または赤ちゃんの顔色が青くなった場合。

医師/夫人に尋ねるべき質問

お子さんの医師や看護師に、次のような質問をすることができます。これらの質問は、状況を理解するのに役立ちます。

• 私の子供は本当にPHACE症候群なのでしょうか？それを確定するために、他に検査を受ける必要はありますか？
• 私の子供は手術が必要ですか？必要な場合、その理由と時期を教えてください。
• 子供の血管腫を治す治療法はありますか？完全に治るのでしょうか？
• これらの治療法には副作用はありますか？どのような副作用がありますか？
• 子どもに関して、特に注意すべき点は何でしょうか？
• 私の子供の平均寿命はどのくらいになるでしょうか？
• この病気を抱えた子どもは、普通の生活を送ることができるでしょうか？

最後に、心に留めておくべきことがあります。

お子さんが希少疾患だと診断され、その病気についてほとんど何も知らない場合、大きなショック、悲しみ、そして恐怖を感じるでしょう。信じがたい気持ちになるかもしれません。これは、あなたとご家族にとって、計り知れないほどの精神的負担となる可能性があります。

この病気を抱えながらも成人まで健康に過ごせる子どももいます。しかし、重篤な症状のために寿命が短くなる子どももいます。サポートグループに参加したり、遺伝カウンセラーや精神保健専門家に相談したりすることは、あなたとご家族にとって大きな心の支えとなり、力になるでしょう。ですから、ためらわずに助けを求めてください。

忘れないでください、あなたは一人ではありません。医師や看護師をはじめ、多くの人があなたの困難を乗り越える手助けをし、あなたの質問に耳を傾け、必要な情報を提供してくれます。ですから、気を強く持ち、お子さんに最善を尽くしてあげてください。

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