お子さんにこれらの症状が見られますか？フェラン・マクダーミッド症候群についてお話ししましょう。

フェラン・マクダーミッド症候群という病気をご存知ですか？おそらく聞いたことがないかもしれません。なぜなら、これは稀な遺伝性疾患だからです。この病気は、特に幼い子供において、様々な健康問題、知的発達の遅れ、行動の変化を引き起こす可能性があります。そこで今日は、皆さんが理解しやすいように、この病気について簡単に説明します。この情報を知っておくことは非常に重要ですので、ご安心ください。

フェラン・マクダーミッド症候群とは何ですか？

簡単に言うと、フェラン・マクダーミッド症候群は、子どもの身体、知能、行動に様々な問題を引き起こす可能性のある遺伝性疾患です。例えば、以下のような症状が挙げられます。

• 食事が困難。
• 筋力低下。
• 言語発達やその他の発達段階における遅れ。
• 一部の子供たちは、自閉症スペクトラム障害などの症状を抱えています。
• 場合によっては、てんかんのような症状が現れることもあります。

この疾患には「22q13.3欠失症候群」という別の名称もあります。少し複雑な名称に聞こえるかもしれませんが、それについても説明しましょう。

この症状はどれくらい稀ですか？

実際、フェラン・マクダーミッド症候群と呼ばれるこの疾患は非常にまれです。科学者によると、10万人に2人から10人の割合で発症するとされています。しかし、診断がやや難しいため、報告されているよりも多くの子供がこの疾患を抱えている可能性があります。世界中で診断された子供はわずか2200人から2500人です。ですから、この疾患がいかにまれであるかがお分かりいただけるでしょう。

フェラン・マクダーミッド症候群と自閉症にはどのような関連性がありますか？

これは多くの人が抱える問題です。フェラン・マクダーミッド症候群の子供の多くは、自閉スペクトラム症を併発していることが分かっています。科学者たちは、自閉症の子供の約1％がフェラン・マクダーミッド症候群も併発している可能性があると推定しています。つまり、両者の間には関連性があるということです。

フェラン・マクダーミッド症候群はなぜ発生するのか？

さて、ではその原因を見ていきましょう。これは染色体の変化によって引き起こされます。染色体は細胞の中にある小さなものです。その中には遺伝子が入っています。遺伝子は、体の機能、身長、目の色、そして発症する可能性のある病気など、あらゆることを決定する一連の指示書のようなものです。

通常、ヒトの細胞には23対の染色体があり、合計46本の染色体があります。フェラン・マクダーミッド症候群の子供は、22番染色体のごく一部が欠損、つまり「欠失」しています。そのため、「22q13.3欠失症候群」とも呼ばれます。

ほとんどの場合、この症状は親から遺伝するものではありません。染色体の一部が失われるのは、卵子や精子が形成される時、あるいは胚が発生する時など、ランダムに起こります。しかし、ごくまれに親から遺伝することもあります。その場合、この症状を持つ母親または父親から子供が遺伝する確率は約50%です。

この病気の症状は何ですか？

フェラン・マクダーミッド症候群の症状は、人によって大きく異なります。症状が少ない人もいれば、多い人もいます。出生時から症状が現れる人もいれば、乳幼児期や幼少期に現れる人もいます。これらの症状は、身体的、行動的、知的、あるいはこれらの複合的なものである可能性があります。

お子様には以下のような症状が現れる場合があります。

• 発達の遅れ：寝返りができない、座れない、歩けないといったことです。考えてみてください。生後6ヶ月で寝返りを始める赤ちゃんもいれば、9ヶ月で座れるようになる赤ちゃんもいます。しかし、この症状のある赤ちゃんは、これらのことができるようになるまでに少し時間がかかるかもしれません。
• 痛みの耐性の向上：これは、他の人よりも痛みを感じにくいことを意味します。
• 筋力低下（筋緊張低下） ：体がぐったりして力が入らなくなることがあります。
• 言語障害：言語発達の遅れ、または発話不能。
• 睡眠障害：寝つきが悪い、例えば頻繁に目が覚めるなど。
• 発汗量が通常より少ない場合：体温が急激に上昇し、脱水症状を引き起こす可能性があります。
• 食事や嚥下が困難。
• 消化器系の問題：頻繁な吐き気、嘔吐、胸やけ（胃食道逆流症）。

フェラン・マクダーミッド症候群の患者の多くは自閉スペクトラム症も併発しているため、以下のような行動上の症状が現れることもあります。

• 相手の目を見つめるのは弱点だ。
• 人との交流の場で、恐怖や緊張を感じる。
• 食べ物以外のもの（おもちゃ、服など）を噛むことに興味を示す。
• 触覚過敏症：誰かに触られると不快感を感じる。

この症状を持つ人々の外見には、いくつかの特別な特徴が見られる。

• くぼんだ目。
• まぶたが垂れ下がる（眼瞼下垂）。
• 耳が大きい、または前に突き出ている。
• 第2趾と第3趾が癒合しているように見える場合がある（合趾症）。
• 大きくて筋肉質な手や足を持っている。
• 頭部は細長く、形状は狭い。
• 顎が尖った形になる。
• 足の爪が小さい、または異常がある。

この症状は、先天性心疾患や腎臓疾患を伴う場合がある。ごくまれに、これらの子供たちの脳内に液体が詰まった嚢胞（くも膜嚢胞）ができることがあります。これにより頭蓋内圧が上昇し、落ち着きのなさ、泣き叫び、頭痛、てんかん発作などを引き起こす可能性があります。

この病気はどのように診断されますか？

フェラン・マクダーミッド症候群の症状は時に軽微なため、見分けにくい場合があります。正確な診断を下すには、お子様にいくつかの検査が必要になることがあります。医師は次のような検査を行う可能性があります。

• 小児の身体診察。
• 症状や発達遅延に関して、お子さんの病歴について尋ねる。
• 家族の病歴について尋ねて、家族の中にこの病気を患った人がいるかどうかを確認してください。
• 遺伝子検査を依頼してください。通常、少量の血液サンプルを採取します。この検査によって、問題となっている染色体断片が欠落しているかどうかを確認できます。

ごくまれに、この症状は染色体の欠失が原因ではない場合があります。その場合、SHANK3と呼ばれる遺伝子の変化が原因である可能性があります。染色体欠失が見つからない場合は、医師がこの遺伝子の検査を勧めることもあります。

検査で「22q13.3欠失症候群」と診断された場合、医師はさらにいくつかの検査を提案する可能性があります。

• 両親の遺伝子検査：これが遺伝的なものなのか、それとも偶然の出来事なのかを調べます。
• 子供の脳のMRI（磁気共鳴画像法）またはCT（コンピュータ断層撮影法）スキャン：くも膜嚢胞の兆候があるかどうかを確認するため。
• 腎臓超音波検査：腎臓の異常を確認するため。
• 心エコー検査：心臓の異常を調べるための検査。
• 聴力検査。
• 詳細な眼科検査。
• 睡眠検査。

この病気を完全に治す方法はありますか？

実際、フェラン・マクダーミッド症候群に対する根本的な治療法は現在存在しない。治療の主な目的は、子供の症状をコントロールし、できる限り良好な生活を送れるように支援し、起こりうる合併症を予防することである。

お子様のケアチームには、以下のような様々な専門家が含まれる場合があります。

• 心臓専門医
• 消化器専門医
• 腎臓専門医
• 神経科医
• 作業療法士：食事や筆記など、日常生活における様々な動作を人々が行えるよう支援する人。
• 整形外科医（骨と関節の専門医）
• 理学療法士：患部の筋力強化を支援する人。
• 言語聴覚士
• 内分泌専門医

これらの専門家全員が、お子様に最善のケアを提供するために協力して取り組んでいることを忘れないでください。

この状況は防げるだろうか？

一度この疾患と診断されると、現状では遺伝子変異を修復する方法はありません。しかし、まれに両親のどちらかが同じ疾患を持っている場合、体外受精（IVF）や出生前検査を用いて、将来生まれてくる子供に同じ疾患が発症するのを防ぐことができる場合があります。

ご自身またはご家族にこの疾患をお持ちの方がいらっしゃる場合は、医師または遺伝カウンセラーにご相談されることを強くお勧めします。お子様がこの疾患を遺伝する可能性について、専門家が説明いたします。

もし私の子供がこの病気にかかったら、将来はどうなるのでしょうか？

これはすべての子どもに当てはまるわけではありません。子どもが抱える障害の種類や重症度によって異なります。

この疾患の影響が生命を脅かすことは稀です。しかし、この疾患を持つ多くの人は、生涯にわたる医療ケアと継続的な社会的支援を必要とする場合があります。そのため、家族の愛情、理解、そして支えは、これらの子供たちにとって非常に重要です。

このような子供の世話はどのようにすれば良いのでしょうか？

お子様の能力向上を図るためには、専門医の診察に必ず連れて行くことが重要です。お子様は発汗能力が低下している可能性があるため、以下の点にご注意ください。

• 過度の熱を避けてください。
• 子供に十分な水分を与えてください（脱水症状にならないように）。
• 直射日光を避けてください。

フェラン・マクダーミッド症候群の患者の多くは痛みに強く、不快感を伝えるのが難しいため、お子さんが痛みを感じている兆候に注意してください。これらの兆候が見られた場合は、医師に連絡してください。医師は、お子さんが腹痛を訴えているのか、それとも別の原因によるものなのかを判断するのに役立ちます。痛みの兆候には、以下のようなものがあります。

• 普段より静かで、人付き合いも少なくなる。
• 普段より呼吸が速い。
• 泣いたり、普段より落ち着きがなくなったりする。
• 寝具や近くにある物をしっかりと掴んでください。
• 体、腕、脚を硬直させ、動かさない。
• 痛みを表す顔の表情（例：目をぎゅっと閉じる、唇をすぼめる）。
• 泣き言を言ったり、叫んだりする。

他に医師に質問できることはありますか？

お子さんがフェラン・マクダーミッド症候群の場合、医師に以下の質問をすることができます。

• この染色体欠失は遺伝によるものですか、それとも偶然に起こったものですか？
• 私の子供は、心臓、腎臓、脳などに嚢胞などの問題を抱えていますか？
• 私の子供の知的障害は、彼らにどの程度影響を与えますか？
• 子供はどのような専門医に診てもらうべきですか？また、どのくらいの頻度で診てもらうべきですか？
• この病気と付き合っていく上で役立つ支援グループはありますか？
• 遺伝カウンセリングをお勧めしますか？
• 家族の他のメンバーも遺伝子検査を受けるべきでしょうか？

最後に、言っておかなければならないことがあります...

フェラン・マクダーミッド症候群は、まれな遺伝性疾患です。言語発達や発達の遅れ、自閉症スペクトラム障害を引き起こす可能性があります。ご家族の中にこの染色体欠失症候群と診断された方がいらっしゃっても、慌てる必要はありません。専門家チームがあなたとお子様をサポートいたします。主な目標は、お子様の機能改善、合併症の予防、そして必要に応じて遺伝カウンセリングを提供することです。あなたは一人ではありません。この道のりを共に歩んでくれる多くの人々がいます。

フェラン・マクダーミッド症候群、フェラン・マクダーミッド症候群、遺伝性疾患、染色体、自閉症、発達遅延、SHANK3