あなたの赤ちゃんはPKU（フェニルケトン尿症）ですか？ご心配なく、簡単に調べてみましょう！

生まれたばかりの赤ちゃんを見たときの喜びは言葉では言い表せないほどですよね？でも、赤ちゃんが生まれた後に病院で行われる検査について聞くと、少し不安になったり、興味を持ったりするかもしれません。その一つがPKU検査です。この名前を聞いたことがない方もいるかもしれませんが、これは非常に重要な検査です。今日はPKUという稀な病気についてお話ししますが、早期に発見できれば完全にコントロールでき、赤ちゃんは健康な生活を送ることができます。

簡単に言うと、PKU（フェニルケトン尿症）とは何ですか？

PKU（フェニルケトン尿症）は、まれな遺伝性疾患です。これは両親から遺伝します。この疾患を持つ赤ちゃんは、私たちが食べるタンパク質食品に含まれるアミノ酸であるフェニルアラニンを適切に消化、つまり分解することができません。

私たちの体を大きな工場だと考えてみてください。私たちが食べる食べ物は、体に取り込む原材料です。これらの原材料は、酵素と呼ばれる小さな働き手によって、私たちの体に必要なものを作るために使われます。PKU（フェニルケトン尿症）の赤ちゃんは、フェニルアラニンを分解するフェニルアラニンヒドロキシラーゼ（PAH）と呼ばれる特別な酵素をほとんど、あるいは全く生成しません。

では、何が起こるのでしょうか？母乳や、後に赤ちゃんが食べる食品から摂取されるフェニルアラニンは、体外に排出されずに血液中に蓄積され始めます。このように蓄積されたフェニルアラニンの量が増えると、赤ちゃんの脳にとって毒性を持つようになります。治療せずに放置すると、脳に損傷を与え、知的障害や発達遅延などの深刻な合併症を引き起こす可能性があります。

PKUの症状は何ですか？

PKUの赤ちゃんは、生まれた時点では見た目は全く健康そうに見えます。そのため、最初は目立った変化がないかもしれません。しかし、治療を受けずに放置すると、生後3～6ヶ月頃に症状が現れ始めます。この時期には、赤ちゃんの成長にわずかな遅れが見られることがあります。

治療せずに放置すると、赤ちゃんが1歳くらいになる頃には、以下のような症状が現れる可能性があります。

PKU（フェニルケトン尿症）の母親にとって、妊娠はどのような影響を与えるのでしょうか？

これは非常に重要な点です。PKU（フェニルケトン尿症）の女性が妊娠し、その期間中にPKUの状態が適切に管理されない場合、胎児に影響が出る可能性があります。母親の血液中のフェニルアラニン濃度の上昇は、胎児に害を及ぼす可能性があるのです。

これは流産のリスクを高め、胎児に様々な合併症を引き起こす可能性もあります。

• 先天性心疾患
• 顔の形にいくつかの変化が見られる
• 低出生体重児
• 小頭症（小頭症）

PKUはなぜ発症するのでしょうか？原因は何ですか？

先に述べたように、PKUは遺伝性疾患です。これは、体内の「PAH」と呼ばれる遺伝子の変異によって引き起こされます。この「PAH」遺伝子は、フェニルアラニンを分解する酵素を作るよう体内に指示する役割を担っています。遺伝子に変異があると、その酵素が生成されないか、生成過程に欠陥が生じます。

この病気は常染色体劣性遺伝のパターンで遺伝します。簡単に言うと、次のようになります。

赤ちゃんがこの病気を発症するには、母親と父親の両方から変異遺伝子を1つずつ受け継ぐ必要があります。片方の親からのみ遺伝子を受け継いだ場合、赤ちゃんはこの病気を発症しません。しかし、その親は保因者である可能性があります。つまり、症状は現れないかもしれませんが、将来、その遺伝子を子供に受け継がせる可能性があるということです。

医師はどのようにしてPKUを診断するのですか？

新生児スクリーニングのおかげで、PKUの診断は以前よりずっと容易になった。

赤ちゃんが生まれてから24時間から72時間後、病院の医師または看護師が小さな針で赤ちゃんのかかとを刺し、専用のカードに数滴の血液を採取します。これは「かかと穿刺検査」と呼ばれ、この血液サンプルを用いて赤ちゃんの血液中のフェニルアラニン濃度を調べます。

血中フェニルアラニン濃度が高い場合は、診断を確定するために血液検査と尿検査がさらに行われます。場合によっては、疾患の原因となる特定の遺伝子変異を特定するために遺伝子検査が行われることもあります。

PKUの治療法にはどのようなものがありますか？

PKU（フェニルケトン尿症）の根本的な治療法はありません。しかし、生涯を通じて症状を良好に管理することは可能です。治療を中止すると症状が再発する可能性があります。主な治療法は特別な食事療法であり、場合によっては薬物療法も行われます。

1. フェニルアラニンを制限した特別な食事

これはPKU管理において最も重要かつ主要な部分です。PKU（フェニルケトン尿症）の患者は、生涯にわたってフェニルアラニンを制限した食事療法を続けなければならない。

フェニルアラニンはタンパク質の一部であるため、タンパク質を多く含む食品は制限する必要がある。

• 肉、魚、鶏肉
• 卵
• 牛乳および乳製品（ヨーグルト、チーズ）
• レンズ豆やひよこ豆などの穀物
• 大豆製品
• ナッツ

しかし、体は成長のために一定量のタンパク質を必要とするため、摂取できるタンパク質の量を判断するには、栄養士に相談する必要があります。栄養士は、PKUの子供／人に適した栄養バランスの取れた食事プランを作成してくれます。

PKU（フェニルケトン尿症）の新生児は、フェニルアラニンを含まない特別なミルクをすぐに与えるべきである。

2. 薬

PKU患者の中には、食事療法に加えて薬物療法が有効な場合もあります。ただし、これらの薬は医師の指示に基づいてのみ使用してください。

• サプロプテリン二塩酸塩（クバン®）：この薬は、一部の患者さんの体内のフェニルアラニンの分解を助けます。ただし、この薬を服用している間も、食事療法を継続する必要があります。
• ペグバリアーゼ（Palynziq®）：これは成人患者に推奨されるワクチンです。体内でフェニルアラニンを分解する酵素を供給します。

PKU（フェニルケトン尿症）を抱えながら、普通の生活を送ることは可能でしょうか？

はい、間違いなくそうです！ PKUは生涯にわたる疾患ですが、早期に発見して適切に管理すれば、健康への影響を最小限に抑えることができます。

生涯にわたって低タンパク食を続けることは、時に困難な場合もあります。しかし、あなたは一人ではありません。医師や栄養士がいつでもあなたをサポートします。また、PKU（フェニルケトン尿症）の患者さんが集まるサポートグループに参加することで、経験を共有し、勇気を得ることができます。

「ダイエット」飲料のボトルやガムのパッケージに「フェニルケトン尿症の方へ：フェニルアラニンを含みます」という警告表示を見たことがあるかもしれません。これは、フェニルケトン尿症の方に、その製品にはフェニルアラニンを含むアスパルテームが含まれていることを知らせるためのものです。

もしあなたやご家族がPKU（フェニルケトン尿症）のことでストレスを感じているなら、ためらわずにメンタルヘルスカウンセラーに相談してください。心の健康は体の健康と同じくらい大切です。