今日は褐色細胞腫と呼ばれる稀な腫瘍についてお話しましょうか？

突然血圧が上がることがありますか？それとも、ただ汗をかくだけですか？頭痛と動悸が起こりますか？これらの症状のいくつかを、すぐに深刻な病気だと決めつけるのは早計です。しかし、これらの症状が続く場合、特にコントロールが難しい高血圧の場合は、少し心配した方が良いでしょう。今日は、ややまれではありますが、適切に診断されれば非常にうまく治療できる病気についてお話しします。それは褐色細胞腫と呼ばれるものです。

褐色細胞腫とは何でしょうか？簡単に説明しましょう。

簡単に言うと、褐色細胞腫とは、副腎の中央部である副腎髄質に発生する腫瘍です。これらの腫瘍は、クロム親和性細胞と呼ばれる特殊な細胞によって形成されます。これらの細胞は、私たちの体の「闘争・逃走反応」に必要なホルモンを生成し、血流中に放出します。考えてみてください。突然恐怖を感じたり、大きなストレスに直面したりしたとき、心拍数が上昇したり、汗をかいたり、体が震えたりといった体の変化は、これらのホルモンが原因なのです。

褐色細胞腫は通常、片方の副腎にのみ発生します。しかし、両方の副腎に発生することもあります。また、一つの副腎に複数の腫瘍が発生する可能性もあります。

重要な点として、褐色細胞腫のほとんどは良性（悪性ではない）です。つまり、体の他の部位に転移することはありません。しかし、10～15％は癌である可能性があります。癌である場合、その転移の程度に応じて、いくつかの主要なカテゴリーに分類されます。

• 限局性褐色細胞腫：腫瘍が片側または両側の副腎のみに存在する状態。
• 局所性褐色細胞腫：癌が副腎付近のリンパ節または他の組織に転移している状態。
• 転移性褐色細胞腫：がんが肝臓、肺、骨などの遠隔臓器に転移した状態。
• 褐色細胞腫の再発：治療後にがんが再発した状態。以前と同じ場所に発生する場合もあれば、別の場所に発生する場合もある。

私たちの体にある副腎とは何ですか？その機能は何ですか？

副腎は2つあります。これらは腹部の背面、腎臓の上、帽子のような形をしています。副腎は内分泌系の一部です。それぞれの副腎は2つの主要な部分から構成されています。外側の層は副腎皮質、中央の部分は副腎髄質と呼ばれます。

副腎髄質はカテコールアミンと呼ばれるホルモン群を生成します。これらのホルモンは、体内のいくつかの非常に重要なプロセスを制御しています。

• 心拍
• 血圧
• 血糖値（血糖値）
• 私たちの体がストレスにどのように反応するか（「闘争・逃走反応」）

カテコールアミンの主な種類は以下のとおりです。

• ドーパミン
• エピネフリン（アドレナリン）`(エピネフリン／アドレナリン)`
• ノルエピネフリン（ノルアドレナリン）`(ノルエピネフリン/ノルアドレナリン)`

褐色細胞腫が存在すると、アドレナリンやノルアドレナリンといったホルモンが、必要以上に血流中に放出されることがあります。その結果、様々な症状が現れ始めるのです。

褐色細胞腫と傍神経節腫の違いは何ですか？

これらは非常によく似た、まれな腫瘍です。どちらも、先に述べたクロム親和性細胞から発生します。しかし、褐色細胞腫は副腎の中央部（副腎髄質）に発生するのに対し、傍神経節腫は副腎以外の場所に発生します。

この症状を発症しやすいのはどのような人ですか？また、どのくらい一般的な症状ですか？

褐色細胞腫はどの年齢でも発症する可能性がありますが、30歳から50歳までの人に最も多く見られます。症例の約10％は小児期に報告されています。

これは非常にまれな腫瘍です。この疾患を持つ人の正確な人数を把握することは困難です。症状が現れない人もいるため、診断されないまま放置される可能性があります。高血圧患者のうち、褐色細胞腫を患っているのは1%未満と推定されています。

褐色細胞腫の患者はどのような症状を示すのでしょうか？

褐色細胞腫の症状は、腫瘍がアドレナリン（エピネフリン）またはノルアドレナリン（ノルエピネフリン）というホルモンを血流中に過剰に放出することで現れます。しかし、腫瘍によってはこれらのホルモンを過剰に産生しないため、無症状の場合もあります。

最もよく見られる症状は以下のとおりです。

• 高血圧（高血圧症）：これが主な症状です。時にはコントロールが難しい場合もあります。
• 頭痛：激しい、突然の頭痛の場合もあります。
• 理由もなく過剰に発汗する。
• 動悸とは、心臓の鼓動が速く、不規則に、または激しく脈打つような感覚のことです。
• 体が震えているような感覚。

あまり一般的ではない症状：

• 胸部および／または腹部の痛み。
• 肌の色が突然、普段より青白くなる。
• 吐き気および／または嘔吐。
• 下痢。
• 便秘。
• 起立性低血圧とは、立ち上がった際に血圧が急激に低下する状態です。つまり、座った状態から急に立ち上がったときにめまいを感じるということです。
• 特に理由もなく体重が減った。

これらの症状は、特定の出来事の後に現れたり悪化したりすることがあります。例えば：

• 激しい身体活動。
• 身体的な怪我、または深刻な精神的ストレス。
• 出産。
• 麻酔を施す。
• 手術を実施中。
• チラミンを多く含む食品（例：赤ワイン、チョコレート、チーズ）を摂取する。

症状は常に現れますか？それとも現れたり消えたりしますか？

褐色細胞腫の患者は、高血圧が持続する場合もあれば、高血圧になったり治まったりを繰り返す場合もある。

人によっては、「発作性発作」、つまり突然の症状の発作を経験することがあります。これは、血圧が急激に上昇し、激しい頭痛、心拍数の増加、過度の発汗などの症状を伴う状態です。こうした「発作」は、1日に数回起こることもあれば、月に1、2回しか起こらないこともあります。

重要：これらの症状、特に急激な血圧上昇、頭痛、発汗、動悸などの症状が現れた場合は、医師の診察を受けることが非常に重要です。

褐色細胞腫はなぜ発生するのでしょうか？その原因は何ですか？

ほとんどの場合、褐色細胞腫の特定の原因は特定できない。褐色細胞腫は無作為に発生する。

しかし、症例の25%から35%では、この症状は遺伝性疾患に関連しています。主なものとしては、以下のようなものがあります。

• 多発性内分泌腫瘍症2型症候群、A型およびB型（MEN2AおよびMEN2B）
• フォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL病）
• 神経線維腫症1型（NF1）
• 遺伝性傍神経節腫症候群
• カーニー・ストラタキス症候群（傍神経節腫と消化管間質腫瘍（GIST））
• カーニー三徴候（傍神経節腫、GIST、肺軟骨腫）

これらの遺伝的要因に加えて、褐色細胞腫は少なくとも10種類の異なる遺伝子の変異によっても発症する可能性がある。

この病気はどのように診断されますか？（診断）

褐色細胞腫はまれな腫瘍であり、症状が現れない場合もあるため、診断が難しい場合があります。また、別の理由で行われた検査中に偶然発見されることもあります。

医師がこの病気を疑う理由はいくつかあります。

• あなたへ詳細な病歴、特に家族の中に褐色細胞腫を患った人がいるかどうか。
• 包括的な身体検査および医学的検査。
• 例えば、先ほどお話しした「発作性発作」や、通常の治療ではコントロールできない高血圧など、具体的な症状がいくつかあります。

どのような検査が行われますか？

医師は、褐色細胞腫であるかどうかを確認するために、以下の検査を勧める場合があります。

• 24時間尿検査：これは、一日を通して尿を採取し、尿中のカテコールアミンの量を測定する検査です。また、これらのホルモンが分解される際に生成される物質も測定します。これらのレベルが正常値より高い場合は、褐色細胞腫の兆候である可能性があります。
• 血液カテコールアミン検査：血液中のカテコールアミン濃度を測定する検査です。尿検査と同様に、ホルモンの分解によって生成される物質も検出します。
• CTスキャン（コンピュータ断層撮影）：これは、一連のX線撮影によって体内の詳細な画像を作成する検査です。医師は、副腎の状態を調べるためにこの検査を勧める場合があります。
• MRI検査（磁気共鳴画像法）：磁石、電波、コンピューターを用いて体内の詳細な画像を作成する検査です。副腎の検査にも用いられます。

病気が確定したら、腫瘍が悪性か良性か、また体の他の部分に転移しているかどうかを判断するために、さらに検査が行われる場合があります。

遺伝子検査が重要な理由とは？

褐色細胞腫と診断された場合、医師は遺伝カウンセリングと遺伝子検査を勧める可能性が高く、それによって他の癌を発症するリスクを高める遺伝性症候群の有無が判断されます。

以下のような場合には、遺伝子検査が推奨されることがあります。

• ご自身またはご家族に、遺伝性褐色細胞腫または傍神経節腫症候群に関連する症状がある場合。
• 両方の副腎に腫瘍がある場合。
• 片方の副腎に複数の腫瘍がある場合。
• 血中のカテコールアミン濃度の上昇を示す症状がある場合。
• 褐色細胞腫が40歳未満で診断された場合。

遺伝子検査で遺伝子変異が発見された場合、遺伝カウンセラーは、あなたの家族の他のメンバー（無症状だがリスクのある人）にもこの検査を受けるよう勧めることがあります。

褐色細胞腫の治療法にはどのようなものがありますか？

この場合の最善の治療法は、可能であれば外科的に腫瘍を切除することです。

治療法の選択は、いくつかの要因によって決まります。

• 腫瘍の大きさ。
• 腫瘍が癌性（悪性）か良性（良性）か。
• カテコールアミンホルモンの増加による症状が現れるかどうか。
• 腫瘍は一箇所にとどまっているのか、それとも体の他の部位に転移しているのか？（転移している）
• その病気が初めて診断されたのか、それとも以前の治療後に再発したのか。

副腎ホルモンの増加によって症状が現れた場合、医師はそれらの症状を抑えるための薬を処方することがあります。例えば、以下のような薬です。

• 血圧を正常値に保つための薬、例えばアルファ遮断薬など。
• 心拍数を正常なレベルに保つための薬、例えばベータ遮断薬など。
• 副腎から過剰に分泌されるホルモンの作用を阻害する薬。

褐色細胞腫の主な治療法は以下のとおりです。

• 手術
• 放射線治療
• 化学療法
• アブレーション療法
• 塞栓療法
• 標的療法

あなたと医療チームは協力して、あなたにとって最適な治療計画を決定します。

主な治療方法

• 手術：

これは褐色細胞腫の主な治療法です。腫瘍の約90%は外科手術で切除可能です。

医師は、片方または両方の副腎を摘出する手術（副腎摘出術）を勧める場合があります。手術中、外科医は腫瘍が転移していないかを確認するため、周囲の組織やリンパ節を検査します。転移している場合は、可能であればその組織も摘出します。

手術後、血液または尿中のカテコールアミン濃度が検査されます。濃度が正常値に戻れば、褐色細胞腫細胞がすべて除去されたことを意味します。

両方の副腎を摘出した場合、副腎が分泌するホルモンを補うために、生涯にわたってホルモン療法を受け続けなければなりません。

• 放射線治療：

これは、がん細胞を死滅させるか、あるいはがん細胞の増殖を阻止するために用いられる治療法です。この治療は、健康な組織へのダメージをできる限り最小限に抑えるように行われます。

放射線療法には2種類あります。

• 外部放射線療法：体外の装置からがんの患部に放射線を照射する治療法。
• 内部放射線療法：放射性物質を針、種子、ワイヤー、またはカテーテルに詰め込み、医師ががんの部位またはその近傍に挿入する。

放射線療法の種類は、がんが局所性、領域性、転移性、または再発性であるかによって異なります。悪性褐色細胞腫は、多くの場合、外部照射療法および/または131I-MIBG療法で治療されます。131I-MIBGは、一部のがん細胞に付着して死滅させる放射性物質です。

• 化学療法：

この治療法は、薬剤を用いてがん細胞を死滅させたり、細胞分裂や増殖を阻止したり、がんの進行を止めたりするものです。これらの薬剤は通常、静脈注射で投与されます。この治療法は効果的ですが、副作用が生じる可能性があります。

• アブレーション療法：

これは低侵襲治療法です。極度の高温または極度の低温を用いて腫瘍を破壊します。

• 高周波アブレーション：高周波アブレーションは、電波を用いてがん細胞や異常細胞を加熱・破壊する治療法です。
• 凍結療法：液体窒素または液体二酸化炭素を用いて、がん細胞や異常細胞を凍結させて破壊する治療法。

• 塞栓療法：

この治療法では、副腎に血液を供給する動脈を遮断します。これにより副腎への血流が止まり、そこで増殖している癌細胞が死滅します。

• 標的療法：

この治療法は、健康な細胞を傷つけることなく、がん細胞のみを特異的に攻撃する薬剤やその他の物質を使用します。転移性および再発性の褐色細胞腫の治療に用いられます。

スニチニブと呼ばれるチロシンキナーゼ阻害剤は、転移性褐色細胞腫の治療薬として研究されている。これらの薬剤は腫瘍の増殖を抑制する。

この病気は予防できますか？

残念ながら、褐色細胞腫を予防する方法はありません。しかし、遺伝性症候群や遺伝子の影響でこの病気を発症するリスクがある場合は、遺伝カウンセリングを受けることで、スクリーニングや早期発見に役立ちます。

近親者（兄弟姉妹、両親）に褐色細胞腫の既往歴がある場合、または先に述べたような遺伝性疾患（多発性内分泌腫瘍症2型、フォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL）、神経線維腫症1型（NF1）、遺伝性傍神経節腫症候群、カーニー・ストラタキス症候群、カーニー三徴候）をお持ちの場合は、医師に相談することが非常に重要です。

治療後の回復の可能性はどのくらいですか？（予後）

褐色細胞腫は、治療すれば一般的に予後が非常に良好です。すでに述べたように、腫瘍の約90％は外科手術によって切除可能です。

しかし、この症状を放置すると、深刻な、場合によっては生命を脅かす合併症を引き起こす可能性があります。例えば、以下のような症状が挙げられます。

• 心筋症
• 心筋炎
• 脳内出血（制御不能な出血）
• 肺に体液が蓄積する状態（肺水腫）

褐色細胞腫患者の中には、脳卒中や心筋梗塞のリスクが高い人もいる。

いつ医師の診察を受けるべきですか？

• 褐色細胞腫と診断され、何らかの気になる症状が現れた場合は、すぐに医師の診察を受けてください。
• 高血圧や頭痛など、褐色細胞腫の症状がある場合は、医師に相談してください。褐色細胞腫はまれな疾患ですが、高血圧の治療は重要です。
• 近親者（兄弟姉妹、両親など）に「多発性内分泌腫瘍症2型」や「フォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL病）」などの遺伝性疾患があることが分かっている場合、褐色細胞腫を発症するリスクが高くなる可能性があるため、医師に相談して遺伝子検査について話し合うことをお勧めします。

医師にどんな質問をすれば良いですか？

褐色細胞腫と診断された場合、医師に以下の質問をしてみると役立つかもしれません。

• なぜ私は褐色細胞腫を発症したのでしょうか？
• 私の子供や親族は褐色細胞腫を発症する可能性はありますか？
• 私にはどのような治療選択肢がありますか？
• さまざまな治療法にはどのような副作用がありますか？
• 症状を管理するにはどうすれば良いですか？

最後に、覚えておくべき最も重要なこと（要点）

さて、褐色細胞腫はまれな腫瘍ですが、多くの場合良性で治療可能です。また、遺伝性疾患である可能性もあるため、ご自身またはご家族にこの疾患と診断された場合は、遺伝子検査を受けることが重要です。遺伝子検査は、他の健康問題のリスクを判断する上でも役立ちます。

褐色細胞腫の発症リスクやこの病気についてご質問がある場合は、遠慮なく医師にご相談ください。医師はあなたをサポートするためにいます。健康にお過ごしください！

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