あなたは今、妊娠中です。この時期になると、医師はあなたとお腹の中の赤ちゃんが順調に育っているかを確認するために、様々な検査を指示しますよね？今日は、妊娠中期に行われる特別な血液検査についてお話しします。これは「クアッドスクリーニング」または「クアッドマーカースクリーニング」と呼ばれています。
簡単に言うと、クアッドスクリーンとは何ですか？
これは非常に簡単な血液検査です。妊娠15週から20週の間に行われます。この検査によって、胎児がダウン症候群などの遺伝性疾患を発症するリスクがあるかどうかを医師がある程度把握することができます。
なぜこれは「クワッド」と呼ばれるのですか？
「クアッド」は英語で「4」を意味します。この検査は血液中の4つの特定の物質のレベルを測定するため、このように呼ばれています。その4つの物質とは：
- AFP（アルファフェトプロテイン）
- HCG（ヒト絨毛性ゴナドトロピン）
- エストリオール（エストロゲンの一種）
- インヒビンA
これらの検査は何を調べているのですか？
クアッドスクリーニングは主に、赤ちゃんがいくつかの遺伝性疾患のリスクがあるかどうかを評価します。主な疾患には以下のようなものがあります。
- 21トリソミー：私たちがダウン症候群としてよく知っている症状。
- 18トリソミー：エドワーズ症候群と呼ばれる疾患。
- 神経管欠損症（NTD）：赤ちゃんの脳と脊髄の発達に問題が生じる状態。
しかし、ここで理解していただきたいことがあります。これはあくまでスクリーニング検査です。つまり、リスク評価に過ぎません。この検査で赤ちゃんが特定の疾患にかかることが100％保証されるわけではありません。リスクが存在する可能性を示し、さらなる検査が必要になるかもしれないことを示唆するだけです。
このテストを受けることは必須ですか？
いいえ。これは必須の検査ではありません。ご希望であれば受けていただいて構いません。ただし、妊婦のケアを担当する医師は、この検査を受けることを推奨することが多いです。なぜなら、赤ちゃんの健康状態を事前に把握できる可能性があるからです。
これは非常に簡単な手順です。腕から少量の血液を採取するだけです。所要時間は約5～10分です。あなたにも赤ちゃんにも害はありませんので、ご安心ください。
血液検査で注目すべき4つのポイントとその意味
それでは、変化の4つのレベルがそれぞれ何を意味するのかを見ていきましょう。少し複雑に感じるかもしれませんが、分かりやすく説明します。
| 血液中で測定される物質 | そのレベルから読み取れるもの |
|---|---|
| アルファフェトプロテイン（AFP） | AFPは胎児の肝臓で生成されます。AFP値が非常に高い場合は、神経管欠損症などのリスクを示す可能性があります。ただし、妊娠数週間の場合や双子を妊娠している場合は、AFP値が高くなることがあります。AFP値が低い場合は、ダウン症候群のリスクを示す可能性があります。 |
| エストリオール（uE） | このホルモンは胎児と胎盤の両方で産生されます。ホルモン値が低い場合は、ダウン症候群のリスクが高まる可能性があります。 |
| ヒト絨毛性ゴナドトロピン（hCG） | このホルモンは胎盤で産生されます。hCG値が正常値より高い場合は、ダウン症候群のリスクが高まっている兆候となる可能性があります。 |
| インヒビンA | このタンパク質は卵巣と胎盤で生成されます。その濃度が予想よりも高い場合、ダウン症候群の赤ちゃんが生まれるリスクが高まる可能性があります。 |
繰り返しますが、これらはあくまでリスク要因です。これらの数値のいずれかが異なっているからといって、必ずしも赤ちゃんに問題が生じるわけではありません。医師はこれらの結果を、あなたの年齢などの他の要因と比較してリスクを評価します。
結果はどのように得られるのですか？
この検査結果は通常4～5日以内に届きます。ただし、検査機関や担当医によって異なる場合があります。
結果が「正常」だった場合はどうなりますか？
検査結果が「正常」または「陰性」の場合、赤ちゃんが上記の遺伝性疾患を発症するリスクは低いことを意味します。このような場合、医師は通常、それ以上の遺伝子検査を勧めません。ただし、「低リスク」であっても、100％問題がないという意味ではありません。しかし、リスクは非常に低いということです。
結果が「異常」だった場合はどうなりますか？
ご心配なく。「異常」または「陽性」という結果は、赤ちゃんが病気にかかっているという意味ではありません。単にリスクが高く、さらなる検査が必要であることを意味するだけです。
この段階で、医師があなたに説明し、今後の対応について解説します。また、追加の検査を勧める場合もあります。
- 詳細な超音波検査：これにより、赤ちゃんの体の構造を非常に鮮明に見ることができます。
- 羊水穿刺：これは、胎児を包む羊水を少量採取し、胎児の細胞を検査して遺伝的疾患の有無を調べる検査です。この検査にはわずかなリスクが伴うため、検査を受ける前に医師とよく相談することが重要です。
NIPTとクアッドスクリーン検査の違いは何ですか？
NIPT（非侵襲的出生前検査）という検査についても耳にしたことがあるかもしれません。これもリスクを調べるスクリーニング検査です。
- NIPT検査は妊娠10週目という早い時期から受けることができます。血液中の胎児のDNAを分析してリスクを評価します。
- クアッドスクリーニングは妊娠中期に行われます。赤ちゃんのDNAを調べるのではなく、血液中のホルモンとタンパク質のレベルを調べます。
これらの検査はどちらもリスクを測定する「スクリーニング」検査であり、「診断」検査ではありません。どちらの検査が自分にとって最適かについては、医師にご相談ください。
赤ちゃんを授かることは素晴らしいことですが、同時に様々な感情が湧き上がってくる時期でもあります。これらの検査について知った時、少し不安になったり怖くなったりするのはごく自然なことです。しかし、これらの検査はあなたを怖がらせるためのものではありません。赤ちゃんの健康状態を事前に把握し、必要に応じて準備を整えるためのものです。ですから、何か疑問があれば、心の中に抱え込まずに医師に相談してください。
要点
- クアッドスクリーニングは、妊娠中期に行われる任意参加の血液検査です。
- これは、赤ちゃんがダウン症候群などの遺伝性疾患を発症するリスクがあるかどうかを評価するものです。
- これはリスクを測定する「スクリーニング」検査であり、病気を確定的に特定する「診断」検査ではありません。
- 結果が「異常」だったとしても、慌てる必要はありません。それは単に、さらなる検査が必要だということを意味するだけです。
- 検査を受ける前、そして検査結果を受け取った後は、不安や疑問点をすべて医師に相談してください。
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