あなたの血液は凝固しやすいですか？（プロトロンビン遺伝子変異）それについて簡単に学びましょう

突然足が腫れて痛み、医師から血栓ができたと告げられた人の話を聞いたことがありますか？あるいは、若くて健康な人が突然呼吸困難や胸痛を起こして入院したという話は？このような話を聞くと、一体何が起こっているのかと疑問に思うかもしれません。多くの場合、原因としては加齢や肥満などが考えられます。しかし、原因は目の色、髪質、あるいは両親から受け継いだ遺伝子などである場合もあります。今日は、血栓のリスクを高める遺伝的状態についてお話しします。これはプロトロンビン遺伝子変異と呼ばれています。

簡単に言うと、このプロトロンビン遺伝子変異とは何ですか？

これは科学的な名前のように聞こえるかもしれませんが、話はとても単純です。まず、体内で血液凝固がどのように起こるかを見てみましょう。小さな怪我をすると、少し血が流れ、しばらくすると止まりますよね？それは、体内の血液凝固システムが活性化されるからです。多くの種類のタンパク質がこの働きを助けます。これらのタンパク質を凝固因子と呼びます。プロトロンビンはそのようなタンパク質の1つです。これは第II因子とも呼ばれます。通常、私たちの体は必要な量のプロトロンビンだけを作ります。しかし、プロトロンビン遺伝子変異と呼ばれる遺伝子変異を持つ人の体内では、プロトロンビンと呼ばれるこのタンパク質が必要量よりもはるかに多く生成されます。紅茶に砂糖を2杯ではなく5杯か6杯入れたらどうなるか想像してみてください。紅茶が甘すぎるように、プロトロンビンのレベルが上がると、血液は少し「粘り気」が増し、凝固しやすくなります。これにより、怪我をしていない場合でも、静脈に血栓ができるリスクが高まります。これらの血栓は脚の深部静脈に形成されます。この状態を深部静脈血栓症（DVT）と呼びます。時折、この血栓の一部が剥がれ落ち、肺の静脈を塞いでしまうことがあります。これは肺塞栓症（PE）と呼ばれる非常に危険な状態です。

この遺伝子はどのようにして得られるのですか？ホモ接合型とヘテロ接合型とは何ですか？

これは非常に理解しやすいです。私たちは、母親から1コピー、父親から1コピーの遺伝子を受け取ります。プロトロンビンを作るこの遺伝子について考えてみましょう。1.ヘテロ接合体：この欠陥遺伝子を母親または父親、つまり片方の親からのみ受け取ります。もう一方の親は、健康で正常な遺伝子を受け取ります。スリランカや世界中で、この状態にある人が多くいます。この場合、血栓のリスクは平均的な人よりもわずかに高くなります。おおよそ、この状態にある1,000人中2～3人が血栓を発症するリスクがあります。2.ホモ接合型：これはやや稀なケースです。この場合、母親と父親の両方から欠陥遺伝子を受け継ぎます。つまり、両親から欠陥遺伝子のコピーを両方とも受け継ぐことになります。この場合、血栓症のリスクはヘテロ接合型の場合よりも数倍高くなります。

私の子供たちはこれを私から受け継ぐのだろうか？

これは多くの親が抱える問題です。

• もしあなたがホモ接合型（つまり、遺伝子の両方のコピーが欠陥を持っている状態）であれば、あなたは必ず、欠陥のある遺伝子を子供一人一人に受け継がせることになります。
• あなたがヘテロ接合体（つまり、欠陥遺伝子を1つだけ持っている場合）であれば、あなたのお子さんがその遺伝子を受け継ぐ確率は50％です。コイン投げのようなもので、受け継ぐか受け継がないかは運次第です。

この病気の症状は何ですか？

最も重要な点は次のとおりです。プロトロンビン遺伝子変異と呼ばれる遺伝子変異に特有の症状はありません。つまり、この遺伝子を体内に持っていても、何の異常も不調も感じないということです。多くの人は自分がこの遺伝子を持っていることさえ知らず、血栓ができることなく一生を過ごしています。では、問題はどこにあるのでしょうか？問題は、この遺伝子が原因で血栓ができた場合にのみ発生します。その場合、血栓に関連した症状が現れます。

遺伝子以外にも、血栓のリスクを高める要因はありますか？

はい、その通りです。この遺伝子を持っている人全員が血栓症を発症するわけではないと申し上げましたが、以下の要因が一つ以上存在する場合、リスクは高まります。それは火に油を注ぐようなものです。

• 喫煙：喫煙は血管を損傷し、血栓のリスクを高めます。
• 手術を受ける場合：大手術後は数日間寝たきりになる可能性があり、血流の低下や血栓形成につながることがあります。
• 肥満：体重が増加すると、静脈にかかる圧力が増加するため、このリスクも高まります。
• 妊娠：妊娠中は、体内のホルモンバランスの変化や、成長する胎児による静脈への圧力によって、血栓のリスクが自然に高まります。
• 避妊薬やホルモン療法を受けている場合：一部の避妊薬やホルモン療法に含まれるエストロゲンホルモンによってリスクが高まる可能性があります。
• 加齢：血栓のリスクは、年齢とともに自然に高まります。
• 同じ姿勢を長く続けること：
• 何日も病院のベッドで寝たきりだった。
• 足を骨折したときにギプスを装着する。
• 飛行機、バス、または車で長時間移動すること。

自分がこの病気にかかっているかどうかを知るにはどうすればよいですか？

これは通常の血液検査（全血球計算など）では検出できません。この検査には特定の遺伝子検査が必要です。血液サンプルを採取して行います。ただし、医師はすべての人にこの検査を勧めるわけではありません。通常、医師は以下のような場合にこの疾患を疑い、検査を指示します。

• 過去に複数回血栓症を起こしたことがある場合。
• 若くて健康で、他に病気もないのに血栓ができた場合。
• ご家族の近親者（母親、父親、兄弟姉妹）に、この種の血液凝固障害がある場合。

どのように治療されますか？

ここで、2つの点を明確にする必要があります。1.遺伝子変異の治療：現在の医学では、遺伝子を治療したり変更したりする方法はありません。つまり、プロトロンビン遺伝子変異は生涯にわたって付き合っていくことになります。2.血栓の治療：しかし、この遺伝子によって引き起こされる血栓のリスクをコントロールし、すでに形成された血栓を治療することは可能です。深部静脈血栓症（DVT）や肺塞栓症（PE）の場合、医師はまず血栓を防ぐ薬（一般的に血液希釈剤と呼ばれるもの）を投与して治療を開始することがよくあります。医学用語では、これらは抗凝固剤と呼ばれます。緊急時には、血栓溶解薬と呼ばれる薬を注射して血栓を溶解・除去します。ごくまれに、カテーテルや手術を用いて血栓を除去することもあります。治療期間は人によって異なります。3か月程度服用すれば十分な人もいれば、生涯にわたって血液希釈剤を服用する必要がある人もいます。医師はあなたの病状とリスク要因に基づいてその決定を下します。

この症状は妊娠にどのような影響を与えますか？

これは多くの女性にとって重要な問題です。

• プロトロンビン遺伝子変異があり、過去に血栓症を患ったことがある場合、医師は妊娠期間中および出産後数週間、低用量の（予防的な）血液凝固抑制剤（ヘパリンなど）を毎日服用することを勧める場合があります。これらの注射は赤ちゃんに害はありません。
• しかし、たとえこの遺伝子を持っていても、これまで一度も血栓症になったことがなければ、通常は妊娠中に治療は必要ありません。

いつ医師の診察を受けるべきですか？

これは非常に重要です。症状を認識し、早期に対処すれば、深刻な状態を防ぐことができます。 最後に、プロトロンビン遺伝子変異が判明してもパニックにならないでください。この遺伝子を持つ人の大多数は、何の問題もなく健康な生活を送ることができます。最も重要なことは、このことを認識し、喫煙や肥満などの危険因子を避け、健康的な生活習慣を送り、血栓の症状が現れた場合はすぐに医師の診察を受けることです。 プロトロンビン遺伝子変異、第II因子変異、血液凝固、深部静脈血栓症、肺塞栓症、DVT、PE、遺伝性疾患、血液希釈剤、抗凝固剤