お子さんの目が白っぽくなっていませんか？網膜芽細胞腫の可能性はありますか？

お子さんの目の黒い輪の中に、まるで写真の中の猫の目のように白い点が見えることに気づいたことはありますか？あるいは、片方の目がもう片方の目より少し傾いているように見えることはありますか？これらは単なる些細なことではない場合もあります。今日は、特に幼い子供に発生するある種の眼の癌についてお話しします。医師はこれを「網膜芽細胞腫」と呼んでいます。ご安心ください、すべて分かりやすく説明します。

網膜芽細胞腫とは一体何ですか？

簡単に言うと、網膜芽細胞腫は、眼球の奥にある光感受性細胞の層から発生する癌の一種です。この層は網膜とも呼ばれます。網膜はカメラのフィルムのような働きをし、私たちが見るものの像が最初にここに記録されます。そのため、網膜芽細胞腫は幼い子供に最も多く見られる眼癌です。

片目だけに影響することもありますが、両目に症状が出る子供もいます。統計的には、網膜芽細胞腫患者の約4人に1人が両目に症状が出ます。医師たちは、網膜の若い発達中の細胞の機能不全が原因だと考えています。ほとんどの場合、 5人に4人の子供が3歳になる前にこの病気と診断されます。しかし、ごくまれに、大人が網膜芽細胞腫を発症することもあります。どうやってわかるのでしょうか？それは、子供時代に発生した小さな腫瘍が休眠状態になり、何年も経ってから突然再び成長し始めることで起こります。

網膜芽細胞腫には主な種類がありますか？

はい、網膜芽細胞腫は主に3つの方法で発生する可能性があります。

• 片側性網膜芽細胞腫：名前が示すように（Uniは1つ、lateralは側面を意味します）、このタイプは片方の目のみに影響を及ぼします。
• 両側性網膜芽細胞腫：この場合（「Bi」は2を意味する）、癌は子供の両眼に影響を及ぼします。
• 三側性網膜芽細胞腫：こちらは少し複雑です。「三」は3を意味します。この病気では、両眼に癌があり、さらに脳内の小さな腺である松果体にも癌があります。これは松果体芽細胞腫とも呼ばれます。

網膜芽細胞腫患者の約60％は片眼性で、片方の目だけが影響を受けます。残りの40％は両眼性または三眼性で、両目が影響を受けます。

「網膜芽細胞腫」と呼ばれるこの病気は、どれくらい一般的なのでしょうか？

実際、「（網膜芽細胞腫）」は非常にまれなタイプのがんです。20歳未満の子供100万人のうち、約330万人がこの病気を発症します。アメリカのような国では、年間約300件の新規症例が報告されています。全世界では、年間約9000件の新規症例が報告されています。つまり、これはそれほど一般的な病気ではありません。

網膜芽細胞腫の症状は何ですか？どのように見分ければよいですか？

幼い子どもは自分の困難をうまく表現できないため、この兆候は3歳になる前に気づくことが多いです。したがって、親として、子どもの目の変化や行動の変化に細心の注意を払う必要があります。

白瞳症 - 白い分泌物

これは網膜芽細胞腫の最初で最も一般的な症状です。白瞳症とは、特に暗い場所で懐中電灯を使って写真を撮る際に、瞳孔が白く、または明るく見える状態です。まるで夜に猫の目が光っているかのようです。これは片目または両目に起こる可能性があります。

赤ちゃんの誕生日にフラッシュを使って写真を撮ったと想像してみてください。後で写真を見返してみると、片方の目の黒い虹彩が白く光り、もう片方の目はいつも通り赤く写っている（赤目現象）ことに気づくかもしれません。この白く見える状態を「白瞳症」と呼びます。もしこのような症状が見られたら、すぐに医師に診てもらうべきです。

網膜芽細胞腫のその他の症状

白瞳症以外にも、この病気を示唆する症状がいくつかあります。

• 斜視（寄り目）：片方の目がまっすぐ前を見ているとき、もう片方の目が内側または外側を向いてしまうことがあります。
• 動くものを見るのが難しい、あるいは全く見ないのが難しい。
• 目の痛み：幼い子供はそれを言葉で伝えることができません。そのため、普段より頻繁に泣いたり、食事を拒否したり、睡眠に問題が生じたり、常に落ち着きがなくなったりすることがあります。
• 片方の目がもう片方の目よりも大きく見える状態（牛眼）。
• 眼球突出（眼球突出症）。
• 眼球前面に血栓ができること（前房出血）。
• 眼の周囲の組織が腫れ、赤くなり、感染症のような外観を呈する（「眼窩蜂窩織炎」）。

お子様にこれらの症状が一つでも見られる場合は、決して無視しないでください。できるだけ早く小児科医または眼科医の診察を受けてください。

なぜこの網膜芽細胞腫が発生するのでしょうか？その原因は何ですか？

（網膜芽細胞腫）はがんの一種です。簡単に言うと、がんとは体内の細胞の一部が機能不全を起こし、急速かつ制御不能に分裂し始める状態のことです。この細胞分裂が腫瘍形成の原因となり、周囲の健康な組織を損傷します。がん細胞が制御不能な増殖を続けると、最初に発生した場所から体の他の部位に転移する可能性があります。これを転移といいます。

つまり、網膜芽細胞腫の発症の主な原因は、遺伝子（DNA）の異常である。

「（DNA）」の違いは始まりです

私たちの細胞は、料理本のレシピのように「DNA」を利用します。私たちは両親から「DNA」を受け継ぎます。つまり、両親のレシピ本から必要な部分を取り入れて、自分自身のレシピ本を作り上げているのです。

しかし、時としてこの「（DNA）」に間違いが生じることがあります。まるでレシピの文字が間違って書かれているようなものです。私たちの細胞は、レシピ通りに正確に作る方法しか知りません。ですから、「（DNA）」に間違いがあると、細胞も間違った方法で作ってしまうのです。そのため、一部の細胞は制御不能に増殖し、癌化してしまうのです。

医師は、網膜芽細胞腫の子供は、遺伝性か否かにかかわらず、遺伝子検査とカウンセリングを受けることを推奨しています。また、子供の兄弟姉妹やその他の家族も同様の検査を受けることを推奨しています。

網膜芽細胞腫を引き起こす突然変異は、RB1と呼ばれる遺伝子に影響を与えます。これは腫瘍抑制遺伝子です。腫瘍抑制遺伝子は、私たちの体のブレーキシステムのようなものです。細胞分裂と成長を制御します。そのため、RB1遺伝子に突然変異があると、ブレーキが効かなくなるようなものです。すると、網膜の細胞が制御不能に増殖し、腫瘍を形成します。場合によっては、RB1遺伝子を含む13pと呼ばれる染色体の一部が完全に欠失（消失）しても、網膜芽細胞腫が発生することがあります。

まれに、網膜に「網膜腫」と呼ばれる良性腫瘍が発生することがあります。これらは「網膜芽細胞腫」の前駆病変のようなものですが、何らかの理由で増殖が止まります。しかし、その後、この「網膜腫」が再び増殖し、「網膜芽細胞腫」に進行することがあります。

（DNA）にエラーが発生する主な方法は2つあります。

• 散発性突然変異：これは、細胞が親からDNAをコピーする際に、偶然にミスを犯すことで発生します。手書きでレシピを書く際に、誰かが間違いを犯すようなものです。元のレシピは正しかったのに、新しいレシピに間違いがある、といった具合です。このタイプの散発性網膜芽細胞腫は、通常、片方の目のみに影響を及ぼします。
• 遺伝性突然変異：ここで起こることは、母親または父親、あるいはその両方にこの「（DNA）」の欠陥があるということです。そして、子供がその「（DNA）」のコピーを受け取ると、その既存の欠陥も一緒に受け継がれます。「（網膜芽細胞腫）」に影響を与える遺伝子変異は、「（常染色体優性遺伝）」と呼ばれる方法で遺伝します。つまり、簡単に言うと、両親のどちらかがこの遺伝子変異を持っている場合、子供がそれを発症する確率は約50%です。両親が持っている場合は、約75%の確率になります。しかし、両親が「（網膜芽細胞腫）」を持っていなくても、子供が遺伝によって「（網膜芽細胞腫）」を発症することがあります。その理由は、一部の人がこの遺伝子変異の「保因者」だからです。つまり、体内に変異があっても、病気を発症しないということです。

網膜芽細胞腫が遺伝性の遺伝子変異によって発症する場合、最も多いのは両眼性（両眼に影響を及ぼす）型です。まれに、片眼のみに影響を及ぼす片眼性（片眼に影響を及ぼす）型として発症することもあります。

網膜芽細胞腫を患う子供の兄弟姉妹も、網膜芽細胞腫を発症するリスクが高くなります。両親ともに網膜芽細胞腫を患っている場合、罹患した子供の兄弟姉妹が網膜芽細胞腫を発症するリスクは4%から7%です。

網膜芽細胞腫によって他にどのような合併症が起こる可能性がありますか？

網膜芽細胞腫は眼の周囲の組織を損傷し、罹患した眼の視力の一部または全部の喪失につながる可能性があります。

これは癌であるため、網膜芽細胞腫細胞が体の他の部位に転移するリスクがあります。転移すると、状況はさらに危険になります。したがって、治療の主な目標の一つは、この転移を防ぐことです。最も危険なのは、この癌が眼から視神経を通って脳に転移することです。そうなると、脳腫瘍として新たに発症します。

網膜芽細胞腫を引き起こす遺伝子変異は、後年、他の種類の癌を発症するリスクも高めます。毎年約1％の確率で新たな癌を発症するリスクがあり（例えば、20年間で20％のリスク）、その割合は100％程度です。

その他、最も頻繁に発生する可能性のある癌の種類は以下のとおりです。

• 肉腫：これらは骨や結合組織に影響を与える癌です。
• メラノーマ：皮膚、目、口や鼻の粘膜などの部位に発生するがんです。
• 肺がん：肺には複雑な血管系が存在するため、肺に発生したがんは体の他の部位に容易に転移する可能性があります。

医師はどのようにして網膜芽細胞腫を診断するのですか？（診断）

ほとんどの場合、両親（または介護者）が「白瞳症」と呼ばれる白い斑点に最初に気づきます。両親はそれを見つけるとすぐに小児科医に伝えます。その後、医師はそれを確認しようとします。医師は、子供の正常な発達を調べる検査中にこの「白瞳症」を発見することもあります。

小児科医が「白瞳症」を確認した場合、次のステップは直ちに眼科医またはその他の眼科専門医に子供を紹介することです。眼科医は、網膜芽細胞腫などの腫瘍がないかを確認するために、直接眼を診察します。幼い子供の目を診察する際には、瞳孔を広げるための点眼薬を使用したり、麻酔を施したりする必要がある場合もあります。

スキャン検査とはどのようなものですか？

さらに、スキャン検査が行われる可能性が高い。これらのスキャン検査は、反対側の目に見えにくい腫瘍がないか、あるいは「松果体芽腫」のような脳腫瘍がないかを確認するために用いられる。

最も一般的に使用されているスキャンタイプは以下のとおりです。

• 超音波検査：この検査では、網膜芽細胞腫によく見られるカルシウムの蓄積が確認できます。
• CTスキャン（コンピュータ断層撮影（CT）スキャン）：網膜芽細胞腫にはカルシウム沈着物があるため、CTスキャンで明確に確認できます。
• MRI検査（磁気共鳴画像法）：これは、体内のさまざまな組織や構造を詳細に撮影するのに最適な検査です。時間がかかり、費用も高額なため、最初に行われる検査ではありません。しかし、腫瘍がどの程度広がっているか、反対側の目や脳に他の腫瘍がないかを正確に把握するためには、非常に重要な検査です。
• PET検査（陽電子放出断層撮影（PET）検査）：この検査は、診断・治療の初期段階でも、後期段階でも実施できます。特に、腫瘍が他の部位に転移しているかどうか、あるいは他の部位に新たな腫瘍が発生しているかどうかを確認するのに有効です。

網膜芽細胞腫の治療法は何ですか？

網膜芽細胞腫の治療法はいくつかあります。多くの場合、複数の治療法を組み合わせた治療が行われます。これらの治療法は同時に行うことも、順番に行うこともできます。主な治療法は以下のとおりです。

• 化学療法：これは、がん細胞を直接攻撃する薬剤を使用する治療法です。場合によっては、失明につながる可能性のある手術を回避できることがあります。また、腫瘍を縮小させることで、他の治療法で残存するがん細胞を死滅させやすくなります。これらの化学療法薬は、局所投与（眼に直接注射する標的注射）または動脈内投与（動脈に点滴する静脈内投与）のいずれかで投与されます。投与方法は、お子さんの状態やニーズによって異なります。
• 放射線治療：これは高周波エネルギーを用いてがん細胞を破壊する治療法です。体外照射療法（EBRT）のように体外から行う場合と、密封小線源治療のように体内から行う場合があります。しかし、この治療法は長期的な合併症のリスクがあるため、しばしば避けられます。
• 局所療法：この名称は、がん細胞のみに「焦点を合わせて」破壊する治療法であることに由来します。高温を用いる温熱療法、または低温を用いるレーザー療法のいずれかが用いられます。
• 手術：網膜芽細胞腫が転移するリスクがある場合、手術が行われる可能性が最も高くなります。多くの場合、眼球を完全に摘出する（眼球摘出術）必要があります。これにより、がんのさらなる転移を防ぐことができます。この手術が行われる頃には、患眼の視力はすでに低下している可能性があります。
• その他の治療法：これらは多岐にわたります。多くの場合、他の治療の副作用を抑えるのに役立ちます。例えば、化学療法による吐き気や嘔吐を治療する薬などです。支持療法には多くの種類があるため、担当医があなたのお子さんに最適な治療法についてアドバイスしてくれるでしょう。

もし私の子供がこの病気にかかったらどうなるのでしょうか？将来はどうなるのでしょうか？

網膜芽細胞腫の小児の予後は、病気の診断と治療開始の速さに大きく左右されます。しかし、一般的には回復の可能性は非常に高く、小児網膜芽細胞腫患者の95%は完全に回復します。2歳未満で診断された場合、視力低下を残さずに良好な結果が得られる可能性は高くなります。

網膜芽細胞腫から回復した人は、新たな腫瘍の発生を確認するため、生涯にわたる経過観察が必要です。通常、これには年1回のスキャンやその他の検査が含まれ、新たな腫瘍の有無を調べます。お子さんに必要な検査については、担当医が説明します。

網膜芽細胞腫の発症を予防する方法はありますか？

網膜芽細胞腫は遺伝子変異によって引き起こされます。そのため、完全に予防する方法はありません。しかし、家族に網膜芽細胞腫の既往歴がある場合、またはご自身に網膜芽細胞腫の原因となる遺伝子変異があることが分かっている場合は、遺伝カウンセリングを受けることで、将来お子さんが生まれた際にその遺伝子がお子さんに受け継がれるリスクを理解することができます。

網膜芽細胞腫について医師に相談すべきタイミングはいつですか？

お子様の目に発生する「（網膜芽細胞腫）」に関連する何らかの症状や視力の変化に気づいた場合は、すぐに医師の診察を受けてください。また、ご自身またはパートナーに網膜芽細胞腫の家族歴がある場合、あるいはRB1遺伝子変異があることが分かっている場合は、子供を持つ前に遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。

家族に網膜芽細胞腫の既往歴がある場合に知っておくべき重要なこと

ご家族に網膜芽細胞腫の既往歴がある方は、お子様やご家族全員が定期的に眼科検診を受けることが非常に重要です。網膜芽細胞腫の原因となるRB1遺伝子は、網膜細胞腫と呼ばれる良性の眼腫瘍も引き起こす可能性があります。網膜細胞腫は、あらゆる年齢の方に発症する可能性があります。

がんの診断を受けることは、人生を変えるような経験です。しかし、希望を捨てないでください。研究者や医師は、この種のがんを患う子どもたちの生存率を高めるための、効果的な新しい治療法を常に開発しています。お子さんが網膜芽細胞腫と診断された場合は、新しい治療法を見つけるための臨床試験への参加を検討してみてはいかがでしょうか。また、がん患者とその家族のための支援グループについて、担当医に相談してみてください。多くの親御さんやご家族にとって、こうしたグループは大きな力、勇気、そして希望の源となっています。

この物語から私たちが持ち帰りたい最も重要なこと（要点）

さて、今日は網膜芽細胞腫についてたくさんお話ししましたね。覚えておくべき最も重要な点をいくつかご紹介します。

• お子さんの目に白い斑点が見られる場合（特にフラッシュ撮影時）、または目がくぼんでいるように見える場合は、決して放置せず、すぐに医師の診察を受けてください。
• 網膜芽細胞腫は稀な疾患ですが、早期に発見すれば完全に治癒可能です。
• 治療法はいくつかあり、医師はあなたのお子さんに最も適した治療法を選択します。
• ご家族にこの病気を患った方がいる場合は、遺伝カウンセリングと定期的な眼科検診を検討してください。
• 心配しないで、あなたは一人じゃないよ。こんな時、助けを求められる場所や人はたくさんいるんだから。

この情報がお役に立てば幸いです。あなたと赤ちゃんのご健康をお祈りしています！

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