お子さんが少し元気がない、あるいは他のお子さんよりも活動的でないと感じたことはありませんか？もしかしたら、お子さんは首をきちんと支えるのが難しかったり、体がぐらついているように感じたりするかもしれません。このような様子を見ると、親御さんや保護者の方が不安になるのは当然です。今日は、これらの症状を引き起こす可能性のある、あまり知られていない稀な病気についてお話しします。それは脊髄性筋萎縮症、略してSMAです。この名前を聞いても怖がらないでください。この記事では、この病気について、分かりやすく簡潔に説明します。
SMAとは一体何でしょうか？
簡単に言うと、脊髄性筋萎縮症（SMA）は遺伝性の疾患です。神経系に関わる病気で、この病気によって体内の筋肉が徐々に弱まり、萎縮していきます。まるで使われていない道具が徐々に錆びていくようなものです。
もう少し詳しく説明しましょう。脳と脊髄は、体内の筋肉に動くように指示する信号を送ります。これらの信号は、電線のように機能する特殊な神経細胞によって伝達されます。これを下位運動ニューロンと呼びます。脊髄性筋萎縮症（SMA）では、これらの運動ニューロンが徐々に破壊されます。すると、脳から筋肉への「動け」という信号が正しく伝達されなくなります。信号が伝達されないと、筋肉は不活性化し、徐々に弱っていきます。
自宅のテレビの電源コードが切れたらどうなるか想像してみてください。どんなに高性能なテレビでも、映らなくなってしまいますよね？それと同じことです。たとえ筋肉が健康でも、筋肉に指令を送る神経細胞が破壊されてしまうと、筋肉は機能しなくなってしまうのです。
この病気では、体の中心に近い筋肉（近位筋）が特に弱くなります。例えば、肩、腰、太ももなどが挙げられます。体の中心から遠い筋肉（遠位筋）、例えば指先などは、あまり影響を受けません。この筋力低下は時間とともに進行します。
SMAの主な種類は何ですか？
SMAはすべて同じではありません。医師は、症状が現れる年齢、病気の重症度、寿命に基づいて、SMAを5つの主要なタイプに分類しています。この分類を理解することで、病気についてより深く理解することができます。
| SMAタイプ | 症状発現年齢 | 主な特徴と重症度 |
|---|---|---|
| タイプ0 （先天性脊髄性筋萎縮症） | 出生前（胎児期） | 最も稀で重篤なタイプ。胎児の胎内での動きが少なく、出生時に重度の筋力低下と呼吸不全が起こる。多くの場合、出生時または生後1ヶ月以内に死亡する。 |
| 1型 （ウェルドニッヒ・ホフマン病） | 6ヶ月前 | SMA患者の約60%がこのカテゴリーに該当します。主な症状は、首のコントロール困難、筋緊張低下、嚥下困難、呼吸困難です。呼吸補助がなければ、ほとんどの子供は2歳になる前に亡くなります。 |
| タイプ2 （デュボウィッツ病） | 生後6ヶ月から18ヶ月 | これらの子供たちは座ることはできますが、歩くことはできません。筋力低下は徐々に進行し、特に脚に顕著です。呼吸不全が主な死因です。約70%が25歳まで生存します。 |
| タイプ3 （クーゲルベルト・ウェランダー病） | 18か月後 | 症状は軽度です。歩行困難はありますが、呼吸困難はまれです。多くの場合、通常の寿命を全うできます。 |
| タイプ4 （成人発症） | 21歳以降 | 最も軽症のタイプ。症状は非常にゆっくりと進行する。ほとんどの人は仕事も歩行も問題なくできる。平均寿命には通常影響がない。 |
なぜこのSMAという病気が起こるのでしょうか？原因は何ですか？
先にも述べたように、これは遺伝性の疾患です。つまり、遺伝子の欠陥によって引き起こされる病気です。
私たちの体内にはSMN1（Survivor Motor Neuron 1）と呼ばれる遺伝子があります。この遺伝子の主な機能は、先に述べた運動ニューロンの生存に不可欠なタンパク質（SMNタンパク質）を生成することです。SMA（脊髄性筋萎縮症）の人は、このSMN1遺伝子に突然変異または欠陥があります。そのため、体内で十分なSMNタンパク質が生成されません。このタンパク質がないと、運動ニューロンは生存できず、徐々に萎縮して死滅します。
では、SMN2遺伝子とは何でしょうか？
幸いなことに、私たちの体にはSMN1遺伝子に似た別の遺伝子があります。それがSMN2遺伝子です。これはSMN1遺伝子の「バックアップ」のようなものです。ただし、このSMN2遺伝子はごく少量のSMNタンパク質しか生成しません。
病気の重症度は、SMN2遺伝子のコピー数によって決まります。SMN2遺伝子のコピー数が多いほど、体内で生成されるSMNタンパク質の量も多くなります。そのため、SMN1遺伝子が不活性であっても、その欠乏はある程度補われます。したがって、 SMN2遺伝子のコピー数が多い人ほど、症状は軽度になります。
この病気はどのようにして子供に遺伝するのですか？
これは常染色体劣性遺伝のパターンで遺伝します。つまり、子供がこの病気を発症するには、母親と父親の両方が欠陥のあるSMN1遺伝子を受け継いでいる必要があります。
多くの場合、両親はともに「保因者」であり、欠陥遺伝子を1つずつ持っています。しかし、両親は正常なSMN1遺伝子を1つ持っているため、症状は現れません。このような保因者の両親から子供が生まれると、
- その子供がその病気を発症する確率は25％です。
- その子供が保因者になる確率は50％です。
- 赤ちゃんが何の異常もなく健康に生まれる確率は25％です。
SMAはどのように診断されますか？
お子さんに脊髄性筋萎縮症（SMA）の疑いがある場合、医師はまずお子さんの症状と家族の病歴について質問します。その後、身体検査と神経学的検査を行います。
SMAの存在を確認する主な検査は遺伝子検査です。これは簡単な血液検査で、95%の確率でSMAを正確に診断できます。先進国では、現在すべての新生児がこの検査を受けています。
SMAの症状は、筋ジストロフィーなどの他の神経筋疾患の症状と似ている場合があります。そのため、医師がすぐにSMAを疑わない場合は、原因を特定するために次のような検査を行うことがあります。
- クレアチンキナーゼ（CK）血液検査：この酵素は筋肉が損傷すると血液中に蓄積されます。しかし、SMAでは通常、CK値は上昇しません。
- 筋電図（EMG）および神経伝導検査：これらの検査は、筋肉と神経の電気活動を測定するものです。
- 筋肉生検：これは現在ではあまり行われていません。この検査では、筋肉の小さな断片を採取して検査します。
妊娠中にこれを検出することは可能ですか？
はい。ご家族にSMA（脊髄性筋萎縮症）の方がいらっしゃる場合、妊娠中に胎児の検査を行うことができます。主な検査方法は2種類あります。
1.羊水穿刺：この処置では、子宮内の赤ちゃんを包む羊水を少量、注射器で採取し、遺伝子検査にかけます。
2.絨毛膜絨毛採取（CVS）：ここでは、胎盤から小さな組織片を採取して検査します。
SMAの治療法にはどのようなものがありますか？
残念ながら、脊髄性筋萎縮症（SMA）の治療法はまだ確立されていません。しかし、ご安心ください。症状をコントロールし、合併症を予防し、お子様の生活をより快適にするためにできることはたくさんあります。さらに、近年、病気の進行を食い止める非常に効果的な薬剤がいくつか発見されています。
治療は大きく2つの部分に分けられます。
1. 症状管理と支持療法
これらは、病気によって引き起こされる不快感を軽減し、子供が可能な限り最良の生活を送れるように設計されている。
- 理学療法：正しい姿勢を維持し、関節のこわばりを防ぎ、筋力低下を遅らせるのに役立ちます。
- 作業療法：子どもが日常生活の様々な作業を自力で行えるように支援します。
- 補助器具：装具、松葉杖、歩行器、車椅子など、さまざまな補助器具が必要になる場合があります。
- 言語・嚥下療法：発話や嚥下困難の改善に役立ちます。
- 経管栄養：嚥下が困難または危険な場合は、鼻または胃を通して直接胃にチューブを挿入することがあります。
- 人工呼吸：呼吸困難が生じた場合は、専用の機械（人工呼吸器）を使用する必要があります。
2. 病気の経過を変化させる薬
2016年以降、脊髄性筋萎縮症（SMA）の治療に革命をもたらすいくつかの薬剤が導入されました。これらの薬剤は、病気の経過を大きく変える可能性があります。
- 疾患修飾療法：これらの薬剤は、先ほど説明した「バックアップ」遺伝子であるSMN2遺伝子を刺激し、SMNタンパク質の産生量を増やすことで効果を発揮します。ヌシネルセン（スピンラザ®）とリスジプラム（エブリスディ®）はこの種の薬剤です。
- 遺伝子置換療法：これは非常に高度な治療法です。オナセムノゲン・アベパルボベック-xioi（ゾルゲンスマ®）は、欠損または機能不全のSMN1遺伝子を正常なSMN1遺伝子に置き換える薬剤です。この治療は静脈内投与（IV）による1回限りの投与です。
最も重要なのは、これらの新しい治療法は症状が現れる前、あるいはごく初期の段階で開始した場合に最も効果を発揮するということです。だからこそ、早期診断が非常に重要なのです。
SMA疾患の進行と起こりうる合併症
時間の経過とともに、筋力低下は様々な合併症を引き起こす可能性がある。
- 脊柱側弯症、股関節脱臼、骨折。
- 食物を飲み込むのが困難なため、栄養失調と脱水症状が生じる。
- 食物が気道に入り込むことによって引き起こされる誤嚥性肺炎などの胸部感染症。
- 肺機能の低下と呼吸困難。
脊髄性筋萎縮症（SMA）のお子さんの平均余命は、病気の種類によって大きく異なります。3型と4型では、通常、平均余命に大きな影響はありません。1型のような重症の場合は、より困難な状況となります。しかし、新たに導入された治療法により、特に1型のお子さんの平均余命と生活の質は大幅に向上しました。したがって、お子さんの病状について最も正確な情報を知っているのは、かかりつけの医師です。
要点
- SMAは遺伝性の疾患で、脳から筋肉へ指令を伝える神経細胞を損傷する。
- 病気の重症度は、タイプ（0型から4型）によって異なります。
- お子さんに、無気力、動きの鈍さ、首のコントロールが困難などの症状が見られる場合は、すぐに医師の診察を受けることが非常に重要です。
- 現在では、脊髄性筋萎縮症（SMA）の病状を改善できる非常に効果的な最新の薬剤が存在します。治療開始が早ければ早いほど、予後は良好です。
- この病気を管理するには、医師、理学療法士、作業療法士を含む医療チームのサポートが必要です。
- SMAについて知った時、恐怖や不安を感じるのはごく自然なことです。あなたとご家族が必要とする精神的なサポートを、ためらわずに受けてください。
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