アルパース病について知っておくべきこと

親にとって、我が子が目の前で徐々に衰弱していく姿を見るほどの苦しみはありません。走り回って遊んでいた子供が突然、発作のような震えを起こしたり、思考力や学習能力が徐々に低下していくのを見た時の恐怖と衝撃は、言葉では言い表せません。今日お話しするのは、そんな想像を絶するほど重篤で極めて稀な病気です。その病気とは、アルパース病、または「（アルパース病）」です。

簡単に言うと、アルパース病とは何ですか？

アルパース病は、細胞にエネルギーを供給する小さな発電所であるミトコンドリアに影響を与える稀な遺伝性疾患です。体内のすべての細胞の中に小さな電池がたくさんあると考えてみてください。これらの電池が、細胞が機能するために必要なエネルギーを供給しているのです。アルパース病では、これらの電池であるミトコンドリアが正常に機能しなくなります。

このエネルギーの損失は、主に私たちの体の中で最も重要な3つの臓器に損傷を与えます。

1.脳：認知症は脳機能の障害によって起こり、記憶喪失につながる可能性があります。

2.肝臓：肝機能が完全に停止し、肝不全に至る可能性があります。

3.筋肉：発作は脳内の異常な電気活動によって起こることがあります。

この病気の症状は通常、生後1ヶ月から36歳までのどの年齢でも現れる可能性があります。しかし、最も多く見られるのは小児期、特に2歳から4歳の間です。まれに、17歳から24歳という若年層で発症することもあります。残念ながら、これは非常に深刻な病気であり、多くの場合、死に至ります。

この病気は、生まれつき受け継ぐ遺伝子の欠陥によって引き起こされます。つまり、たとえ子供が生まれた時点でこの病気の原因となる遺伝子を持っていたとしても、症状が現れるまでには数週間、数ヶ月、あるいは数年かかる場合があるということです。

アルパート病は、他にもいくつかの名称で知られています。

• アルパース・フッテンロッカー症候群
• アルパース症候群
• 進行性乳児型多発性ジストロフィー

この病気は誰がかかるのか？どれくらい一般的なのか？

アルパース病の原因となる欠陥遺伝子を受け継いだ人は誰でも、この病気を発症する可能性がある。性別に関係なく、男女ともに同じように発症する。

しかし、心配しないでください。これは非常にまれな病気です。平均発症率は約10万人に1人です。また、北欧系の人々にやや多く見られると言われています。

アルパー病はなぜ発生するのでしょうか？原因は何ですか？

その主な原因は、体内の「POLG1」と呼ばれる遺伝子の変化、つまり突然変異です。これは世代から世代へと受け継がれるものです。

簡単に言うと、こういうことです。子供を作るには、母親から遺伝子を、父親から遺伝子をそれぞれ1つずつ受け継ぐ必要があります。アルパース病を発症するには、子供が母親と父親の両方から欠陥のある「POLG1」遺伝子を受け継がなければなりません。両親がともに欠陥遺伝子の保因者であっても、症状が出ない場合もあります。しかし、子供が両親から欠陥遺伝子を両方とも受け継いだ場合、アルパース病を発症します。

先に述べたように、POLG1遺伝子のこの欠陥は、細胞のエネルギー産生器官であるミトコンドリア内のDNAが正常に機能しなくなる原因となります。そのため、脳、肝臓、筋肉など、最も多くのエネルギーを必要とする臓器が最も深刻な影響を受けるのです。

一部の研究者は、ウイルスなどの環境要因が、これらの欠陥遺伝子を受け継いだ人に影響を与えた場合、病気の発症を引き起こす可能性があると考えている。

この病気の症状は何ですか？

アルパート病の症状は時間とともに変化する。症状は初期症状と、病気の進行に伴って現れる症状に分けられる。

以下の表から、これらの症状をより明確に理解しましょう。

医師はこの病気をどのように診断するのですか？

医師は通常、お子さんの症状を注意深く診察し、先に述べた3つの主な症状、すなわち記憶喪失、肝疾患、てんかんに特に注意を払います。

さらに、診断を確定するために、他にもいくつかの検査が行われます。

これに対する治療法はありますか？

残念ながら、アルパート病を完治させたり、病気の進行を止めたりする治療法は、今のところ見つかっていません。

しかし、症状を管理し、不快感を軽減し、生活の質を向上させるのに役立つさまざまな補助療法があります。医師は次のような治療法を推奨する場合があります。

• てんかん症状をコントロールするための薬：抗てんかん薬は、発作の発生を減らすために投与されます。
• 栄養と水分補給について：食べ物を飲み込むのが難しい場合は、胃にチューブ（経皮内視鏡的胃瘻造設術）を挿入して、栄養と水分を補給することができます。
• 食事：低タンパク質、少量の食事を頻繁に摂る。
• 理学療法：筋肉のこわばりを軽減し、筋肉を強化するための運動療法および治療。
• 作業療法：日常生活動作を自立して行えるようにするための訓練。
• 言語療法：発話困難の改善に役立ちます。
• 鎮痛剤と筋弛緩剤：痛みや筋肉のこわばりを軽減するために薬が投与されます。
• 呼吸補助：呼吸困難が生じた場合は、CPAPやBiPAP®などの機器を用いて呼吸を補助するか、必要に応じて気管切開を行います。

また、医師は患者の状態を監視し、必要に応じて治療を調整するために、数か月ごとに様々な血液検査（「全血球計算（CBC）」、「肝機能検査」など）を実施します。

病気のお子さんの世話をしている場合…

これは非常に困難な道のりであることは承知しています。病状が進行するにつれて、あなたとお子様には特別なサポートが必要になるかもしれません。この道のりを歩む上で、あなたを支援してくれる専門家やサービスが数多くあります。

• 専門家：消化器内科医、栄養士、精神科医に相談することができます。
• 在宅看護サービス：急性疾患の場合、訓練を受けた看護スタッフがご自宅に伺い、お子様のケアを行います。
• 緩和ケアチーム：これらのチームは、病気の最終段階において、子どもが快適に過ごし、痛みから解放されるために必要な支援と精神的な支えを提供します。

アルパート病は進行性の疾患であり、通常は症状が現れてから4年から10年後に発症する。

もしあなたの家族にこの遺伝子の遺伝的素因があることが分かっていて、妊娠を希望している場合は、遺伝カウンセラーに相談することが非常に重要です。遺伝カウンセラーは、あなたに必要なアドバイスとサポートを提供してくれます。