体内の善玉コレステロール（HDL）値が低い人に発症するタンジール病について学びましょう。

善玉コレステロール（HDL／高密度リポタンパク質）と呼ばれるコレステロールの種類をご存知ですか？はい、はい。今日は、体内のこの善玉コレステロールのレベルが非常に低い場合に起こる、非常にまれな病気についてお話しします。これはタンジール病と呼ばれています。この名前は聞き慣れないかもしれませんが、知っておくことは非常に重要です。

タンジール病とは何でしょうか？分かりやすく解説しましょう！

では、最初から説明しましょう。タンジール病は、親から遺伝する非常にまれな病気です。この病気の人は、体内の善玉コレステロール（HDL）のレベルが非常に低いのです。ご存知でしたか？このHDLコレステロールは、ただ単に「善玉コレステロール」と呼ばれるわけではありません。血管、つまり動脈に蓄積しやすい悪玉コレステロール（LDL／低密度リポタンパク質）を除去することで、体を清潔に保つのに役立っているのです。

では、この善玉コレステロール（HDL）が減少するとどうなるかを考えてみましょう。悪玉コレステロール（LDL）やその他の脂肪（脂質）が動脈内に容易に蓄積され始めます。まるで水道管に汚れが詰まるように。これは心臓に問題を引き起こしたり、心臓発作を起こしたり、さらには脳卒中などの病気につながる可能性もあります。それだけでなく、この病気は体内の他の多くの臓器にも影響を及ぼす可能性があります。

なぜ「タンジール」と呼ばれたのか？

これもまた非常に興味深い話です。この病気は、アメリカ合衆国バージニア州の対岸にあるタンジール島にちなんで「タンジール病」と名付けられました。この病気は、最初にその島に住む人々の間で発見されました。しかし、だからといってこの病気がその島に限ったものではないというわけではありません。世界の他の国々にも、この病気にかかっている人々がいます。

タンジール病はどれくらい一般的な病気ですか？

実際、タンジール病は非常にまれな病気です。世界中で確認されている患者数はわずか100人程度です。そのため、あまり話題に上ることがありません。しかし、まれな病気とはいえ、この病気について知っておくことは重要ですよね？

タンジール病は私たちの体にどのような影響を与えるのでしょうか？

糖尿病になると、体内の善玉コレステロール（HDL）値が低下するため、脂肪（脂質）が肝臓に適切に運ばれなくなります。肝臓は、体から不要な脂肪を取り除く役割を担っています。そのため、取り除かれなかった脂肪は徐々に体の様々な部位に蓄積されていきます。脂肪が蓄積すると、その臓器も少し大きくなることがあります。

脂肪はしばしば次のような方法で蓄積されます。

• 肝臓：肝臓が腫大する可能性があります。
• 脾臓：脾臓も腫れて大きくなることがあります。
• 扁桃腺：喉にある扁桃腺。脂肪が溜まると、黄色がかったオレンジ色になることがあります。
• リンパ節：これらは免疫系の一部です。リンパ節も腫れることがあります。
• 心臓：これは心臓の機能にも影響を与える可能性があります。
• 脳：場合によっては脳も影響を受けることがあります。

これに加えて、他にもいくつかの問題が発生する可能性があります。

• 神経系の問題：手足のしびれなどの神経系の問題が発生する可能性があります。
• トリグリセリド値の上昇：これはコレステロールと同様に、血液中に存在する脂肪の一種です。
• 視覚障害：目に異常な濁りが生じたり、視力が低下したりする場合があります。

タンジール病の症状は何ですか？

これは非常に重要です。タンジール病の症状は人によって異なります。先ほども述べたように、体内の脂肪の蓄積場所によって症状は変わります。出生時から症状が現れる人もいれば、60～65歳になるまで大きな症状が現れない人もいます。

以下に、よく見られる症状をいくつか挙げます。

• 腹痛または吐き気。
• 動脈への脂肪沈着（動脈硬化）：これは心臓病のリスクを高めます。
• 乾燥肌。
• まぶたが内側に巻き込む（眼瞼外反症）：これはやや珍しい症状です。
• 貧血：これは血液不足を意味します。
• 腕、脚、手、または足の筋力低下。
• 感染症の兆候がないにもかかわらず、リンパ節が長期間腫れている。

これらの症状は他の病気と間違われることもあるため、正確な診断を受けることが重要です。

タンジール病の原因は何でしょうか？遺伝子について考えてみましょう！

タンジール病は、両親から受け継いだABCA1遺伝子と呼ばれる遺伝子の欠陥によって引き起こされます。簡単に言うと、ABCA1遺伝子には、細胞からコレステロールを取り除き、善玉コレステロール（HDL）に添加するための指示が含まれています。HDLはこのコレステロールを肝臓に運び、そこで体外に排出されます。

さて、このABCA1遺伝子に欠陥や変異があると、これらの指示が正しく機能しなくなります。その結果、細胞からのコレステロールの除去とHDLの形成が適切に行われなくなります。その結果、HDLレベルが著しく低下するのです。

遺伝の仕組みは以下のとおりです。

• 両親ともに欠陥のあるABCA1遺伝子を受け継いだ場合、子供はタンジール病を発症する。
• 片方の親だけが欠陥遺伝子を受け継いだ場合、子供は保因者となる。症状は現れない場合もあるが、HDLコレステロール値が正常値より低くなる可能性がある。

ここで、両親がともにこの欠陥遺伝子の保因者であると想像してみましょう。つまり、両親は症状が出ていないかもしれませんが、両方ともその遺伝子を持っているということです。そのような両親に子供が生まれた場合：

• その子供がタンジール病を発症する確率は25％（1/4）です。
• その子供がその病気の保因者になる確率は50％（1/2）です。
• 子供が欠陥遺伝子を受け継がず、健康に生まれる確率は25％（1/4）です。

これはコインを投げて表か裏が出るようなものです。妊娠する確率はどのケースでも同じです。

医師はどのようにしてタンジール病を診断するのですか？

タンジール病かどうかを確実に診断するには、医師の診察を受ける必要があります。医師はまず身体診察を行い、症状について質問します。その後、いくつかの血液検査を行います。これらの血液検査では主に、HDLコレステロール値とアポリポタンパク質A1（ApoA1）と呼ばれるタンパク質のレベルを調べます。タンジール病患者では、これらの値が非常に低くなります。

遺伝子検査によって診断を確定することもできます。ABCA1遺伝子の特定の変異を調べることができます。ただし、遺伝子検査はすべての地域で受けられるとは限りません。そのような場合、医師は扁桃腺、皮膚、肝臓など、体の一部から小さな組織片（生検）を採取することがあります。これらの組織に含まれる脂肪の種類を調べることで、病気の程度を把握することができます。

タンジール病では、どのタンパク質が欠乏しているのでしょうか？

タンジール病では、アポリポタンパク質A1（ApoA1）と呼ばれるタンパク質が著しく減少します。このApoA1はHDLコレステロール分子の主要構成成分です。そのため、ApoA1が減少すると、HDLレベルも低下します。

診断および経過観察にはどのような検査が用いられますか？

医師は、病気を診断し、病気が体に及ぼす影響を監視するために、他にもいくつかの検査を行う場合があります。

• 神経および筋肉機能検査（筋電図検査／EMG）：神経損傷や筋力低下の有無を確認します。
• 眼科検査：視界がぼやけていないか、または視力に問題がないかを確認します。
• 腹部超音波検査：肝臓や脾臓などの臓器の状態を確認します。
• 頸動脈の超音波検査：首の主要動脈に脂肪沈着物がないか確認します。
• 心臓のCT血管造影検査：心臓に血液を供給する動脈に閉塞がないか確認してください。
• 心エコー検査：心臓の機能と構造を調べるための検査。
• 運動負荷試験：運動に対する心臓の反応を調べます。

タンジール病はどのように治療されますか？

正直に言うと、タンジール病を完全に治せる特効薬はありません。遺伝性の疾患であるため、症状をコントロールし、合併症を軽減するためにできることはたくさんあります。

場合によっては、扁桃腺や脾臓など、脂肪の沈着によって損傷を受けた臓器を外科的に切除する必要があるかもしれません。

食べ物や飲み物は役に立つでしょうか？

はい、それは本当に可能です。善玉コレステロール（HDL）値をわずかに上げ、悪玉コレステロール（LDL）値を下げるのに役立つ食品がいくつかあります。

• アボカド
• オリーブ油
• 豆類（インゲン豆やヒヨコ豆など）
• 全粒穀物（例：全粒粉、全粒米）
• 脂身の多い魚（例：サケ、サバ、ニシン）
• ナッツ類（例：ピーナッツ、アーモンド、カシューナッツなど。ただし塩分は含まないもの）
• 食物繊維を多く含む果物（例：グアバ、マンゴー、バナナ）
• チアシードと亜麻仁

これらの食品を定期的に食事に取り入れるように心がけると、コレステロール値を良好に保つのに役立ちます。

どのような薬を服用し、どのような生活習慣を変える必要がありますか？

医師は、スタチンなどのコレステロールを下げる薬を処方する場合があります。

また、HDLコレステロール値を上げるのに役立ついくつかの生活習慣の改善も推奨しています。

• 頻繁に運動する：これには、1日に少なくとも30分間のウォーキングまたはランニングが含まれます。
• タバコ製品を使用しないこと：タバコを吸うのを完全にやめるべきです。
• 健康的な体重を維持する。
• 飽和脂肪酸の代わりに一価不飽和脂肪酸を摂りましょう。飽和脂肪酸はココナッツオイル、パーム油、動物性油脂などに含まれています。一方、一価不飽和脂肪酸はオリーブオイルやアボカドなどに含まれています。

この治療の副作用は何ですか？

コレステロールを下げる薬は、時に軽度の副作用を引き起こすことがあります。すべての人に起こるわけではありませんが、知っておくことは大切です。

• 頭痛
• 筋肉痛
• 便秘
• 胃の不調

このようなことが起こった場合は、医師に相談してください。そうすれば、医師は薬を変更したり、他のアドバイスをしたりしてくれるでしょう。

タンジール病は予防できるのか？

これは遺伝性の疾患であるため、発症を予防することはできません。つまり、遺伝子にこの欠陥がある場合、それを変えることはできないということです。しかし、この疾患を患っている場合、または保因者である場合、遺伝カウンセラーに相談して、お子様が遺伝するリスクを調べることができます。そして、もう一方の親の遺伝的状態も考慮に入れることで、お子様がこの疾患を発症する可能性をより明確に把握することができます。

もし私がタンジール病にかかったら、将来どうなるのでしょうか？

タンジール病の予後は一般的に良好ですが、症状の進行度によって異なります。どの病気でもそうですが、症状が重篤になる前に早期診断を受けることが最善です。

現時点では決定的な治療法はないものの、遺伝子治療などが将来的に役立つという希望がある。研究は現在も継続中である。

タンジール病はどのくらいの期間続きますか？

これは遺伝性の疾患であるため、生涯にわたって付き合っていく必要があります。しかし、早期発見と定期的な検査を行えば、この疾患はうまく管理し、共存していくことが可能です。

自分自身のケアはどのようにすれば良いですか？

タンジール病によって脾臓が肥大している場合は、接触スポーツは絶対に避けるべきです。接触によって脾臓が破裂する可能性があり、非常に危険だからです。

さらに、心臓病のその他の危険因子も管理する必要がある。

• 高血圧のコントロール。
• 糖尿病の方は、血糖値をしっかりコントロールしてください。
• タバコ製品の使用を避ける。

いつ医師の診察を受けるべきですか？

タンジール病にかかった場合は、定期的に医療機関を受診してください。そうすることで、症状が悪化した場合に迅速に対応できます。

医師はよく以下の点を確認します。

• 神経系。
• 心臓。
• 目。

医師にどのような質問をすべきですか？

医師の診察を受ける際には、次のような質問をすることができます。

• コレステロール値を改善するために薬を服用する必要はありますか？
• タンジール病患者が参加できる支援グループはありますか？
• どのくらいの頻度であなたに会いに行けばいいですか？

タンジール病は体のさまざまな部位に影響を与える可能性があるため、各部位ごとに定期的な検査を受けるのが最善です。複数の専門医の診察が必要になる場合もあります。医師の指示どおりに薬を服用し、健康的な食事と運動習慣を維持するよう努めてください。

私たちが覚えておくべき最も重要なこと（要点）

それでは、これまで話してきた内容の中から、覚えておくべき点をいくつかまとめてみましょう。

• タンジール病は、善玉コレステロール（HDL）の著しい減少を引き起こす、まれな遺伝性疾患である。
• これにより、悪玉コレステロール（LDL）や脂肪が体内に蓄積され、肝臓、脾臓、扁桃腺、心臓などの臓器に影響を与える可能性があります。
• 症状は様々で、神経系の問題、皮膚の問題、視覚の問題などを経験する人もいる。
• これはABCA1遺伝子の欠陥によって引き起こされます。
• この病気は、血液検査、遺伝子検査、場合によっては組織検査（生検）によって診断されます。
• 特効薬はないものの、食事療法、生活習慣の改善、薬物療法、そして一部の手術によって症状をコントロールすることは可能である。
• 早期発見と頻繁な医療受診は非常に重要です。

この情報がお役に立てば幸いです。ご不明な点がありましたら、遠慮なく医師にご相談ください。お元気でお過ごしください！

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