結節性硬化症とは何でしょうか？怖がらずに、一緒に考えていきましょう。

お子さんの白い斑点が心配ですか？それとも、お子さんが頻繁に発作を起こすのが心配ですか？これらの症状の原因は、まれな疾患である可能性があります。今日は、そのようなまれではあるものの管理可能な疾患の一つ、結節性硬化症についてお話しします。

簡単に言うと、結節性硬化症とは何ですか？

結節性硬化症（TSC）は、脳、皮膚、腎臓、心臓、肺などの臓器を中心に、体のさまざまな部位に良性の腫瘍が発生するまれな遺伝性疾患です。これは癌ではないことを覚えておくことが重要です。

この病気の症状は人によって大きく異なります。症状がほとんどなく、普通の生活を送れる人もいれば、より重篤な症状が現れ、深刻な合併症を引き起こす人もいます。

この病気は時間をかけて徐々に進行します。症状の中には幼少期に現れるものもあれば、何年も経ってから現れるものもあります。そのため、この病気を患っている人は生涯を通じて医師の診察を受け続けることが非常に重要です。

この病気によって最も影響を受けるのは誰ですか？

これは先天性の疾患です。多くの場合、生後7ヶ月頃に診断されますが、症状がほとんどない場合は診断までに数年かかることもあります。性別、人種、宗教に関係なく、誰でも発症する可能性があります。世界中で約100万人がこの疾患を抱えていると推定されています。

結節性硬化症の症状は何ですか？

症状は、しこりがある臓器によって異なることが多い。これらの症状を3つの主要なカテゴリーに分けて考えてみよう。

1.脳に関連する症状

2.皮膚関連の症状

3.体の他の臓器に関連する症状

1. 脳に関連する症状

この病気で最もよく見られる腫瘍は脳に発生します。これらは癌ではありませんが、脳機能に支障をきたす可能性があります。

• 発作：これは最も一般的で危険な症状です。発作には様々な種類があります。
• 脳腫瘍：脳室に腫瘍（上衣下巨細胞性星状細胞腫 - SEGA）が発生することがあります。これらの腫瘍が大きくなると、脳内に体液が蓄積し、水頭症と呼ばれる状態を引き起こすことがあります。
• 発達遅延と知的障害：誰もがこれらの障害を抱えているわけではありませんが、学習障害や言語発達の遅れを経験する子どももいます。
• 行動上の問題：自閉症スペクトラム障害や注意欠陥多動性障害（ADHD）などの疾患は、この病気と併発することがあります。

2. 皮膚関連の症状

この病気は、多くの場合、皮膚症状によって最初に診断されます。この病気にかかった人の約90%は、以下の症状のうち1つ以上を経験します。

3. 体の他の臓器に関連する特徴

• 腎臓の問題：腎臓には結石や嚢胞ができることがあります。これらは腎不全、背中や骨盤の痛み、血尿などを引き起こす可能性があります。まれに、腎不全や腎臓がん（腎細胞癌）が発生することもあります。
• 心臓横紋筋腫：これは主に幼児に見られます。通常、子供の成長とともに縮小しますが、大きな腫瘍は心臓への血流を阻害することがあります。
• 眼のトラブル：眼の網膜に腫瘍ができることはありますが、視力障害は非常にまれです。
• 口の中の変化：歯茎に小さな隆起ができたり、歯のエナメル質に小さな穴が開いたりするなどの変化に気づくかもしれません。

結節性硬化症の原因は何ですか？

簡単に言うと、これは遺伝子の変化（突然変異）によって引き起こされます。私たちの体内には、細胞の成長と分裂を制御するタンパク質が存在します。この病気では、これらのタンパク質を生成するように指示する遺伝子（TSC1またはTSC2遺伝子と呼ばれる）に欠陥が生じます。その結果、細胞が制御不能に増殖し、塊を形成してしまうのです。

この遺伝子欠陥が発生する原因は2つあります。

1.散発性：ほとんどの場合（約3分の2）、この遺伝的欠陥は新たに発生するものです。つまり、母親も父親もこの疾患を持っていません。この遺伝的欠陥は、子供が受精した後に偶然発生します。

2.遺伝：約3分の1のケースでは、子供が病気の親から病気を遺伝します。

病気の診断方法は？

医師は症状を診察することでこの病気を診断します。これらの症状は「主要な特徴」と「軽微な特徴」の2つのカテゴリーに分けられます。

症状が徐々に現れる場合があるため、この病気は当初「TSCの可能性のある症例」と分類されることがあります。

この病気の診断に用いられる検査には以下のようなものがあります。

• 脳に関しては、脳のMRIまたはCTスキャン、発作の有無を確認するための脳波検査（EEG）を行います。
• 皮膚に関しては、皮膚検査、特にウッド灯検査を行い、白斑を明確に特定する。
• 腎臓については、腹部超音波検査またはMRI検査を行います。
• 心臓の検査：心エコー検査。
• 遺伝子検査：血液サンプルを採取することで、TSC1遺伝子またはTSC2遺伝子に欠陥があるかどうかを確認できます。

医師はあなたの症状に基づいて、必要な検査を判断します。

これに対する治療法は何ですか？

結節性硬化症は完全に治癒することはできません。しかし、症状をコントロールし管理するための効果的な治療法は存在します。治療法は症状の性質によって異なります。

• 薬：
• 発作を抑えるには：発作には様々な種類の薬があります。
• 腫瘍を縮小させるには： mTOR阻害剤と呼ばれる薬剤は、脳、腎臓、その他の部位の腫瘍の増殖を抑制し、縮小させることができる。
• 手術：臓器に損傷を与えるような大きな腫瘍は、外科手術で切除する必要がある場合があります。特に、脳内の髄液の流れを阻害する腫瘍は、切除することが非常に重要です。
• 皮膚科治療：顔や皮膚の隆起を気にする人もいるかもしれません。レーザーによる皮膚再生治療やダーマアブレーションなどの治療は、これらの隆起を目立たなくするのに役立ちます。
• その他の治療法：言語療法や作業療法などの治療法も、発達遅延のある子供にとって非常に有効です。

この病気と共に生きる上で、どのようなことが予想されますか？

この病気を患う多くの人は、特に小児期には、腫瘍の増殖を監視するために、少なくとも1～2年に一度はMRIなどの検査を受ける必要がある。

この病気の影響は、人によって大きく異なる。

• 軽症の方：症状は非常に軽度です。薬を服用する必要がある場合もありますが、日常生活に大きな支障をきたすことなく、通常の生活を送ることができます。
• 中程度の影響がある場合：症状によって多少の支障は生じるものの、治療と定期的な医学的監視によって十分に管理できます。
• 重症の場合：これらの人々は、重度の発作や知的障害などを起こす可能性があります。一人暮らしが困難になったり、継続的な医療ケアが必要になる場合もあります。

いつ医師の診察を受けるべきですか？

ご自身またはお子様が結節性硬化症（TSC）を患っている場合は、生涯を通じて定期的に医師の診察を受けることが重要です。これにより、新たな問題を早期に発見し、治療することができます。

どのような場合に救急治療室（ETU）に行くべきでしょうか？

5分以上続く発作（てんかん発作）や、連続して複数回起こる発作（てんかん重積状態）は、緊急の医療処置が必要な状態です。このような場合は、直ちに病院の救急治療室（ETU）へ搬送する必要があります。

さらに、医師から特に注意するように指示された症状（例えば、激しい頭痛、腎臓の痛みなど）が現れた場合は、直ちに医師の診察を受けてください。