ターコット症候群とは何ですか？あなたにも起こりうるのでしょうか？詳しく見​​ていきましょう！

稀な遺伝性疾患について聞いたことがありますか？ 時には、私たちは気づかないうちに体に問題を抱えてしまうことがあります。今日は、知っておくことが非常に重要な、そんな稀な疾患の一つについてお話しします。それは、ターコット症候群と呼ばれるものです。

ターコット症候群とは、簡単に言うとどのような病気ですか？

簡単に言うと、ターコット症候群はまれな遺伝性疾患です。主に消化器系、つまり腸に小さな腫瘍（ポリープとも呼ばれる）ができ、脳や脊髄に腫瘍ができるのが特徴です。一度に2か所に問題が生じるなんて、どれほど厄介なことか想像してみてください。

腸内にこのような小さな腫瘍（ポリープ）ができると、直腸出血、便通の増加（下痢）、腹痛などの症状が現れることがあります。また、脳や脊髄に腫瘍ができた場合には、その大きさや位置によっては、頭痛、視力障害、平衡感覚の喪失、転倒の頻発といった神経症状が現れることもあります。

一部の医学研究者は、ターコット症候群は家族性腺腫性ポリポーシス（FAP）の亜型である可能性があると考えている。しかし、これはまだ証明されていない。FAPもまた、大腸に多数の小さなポリープが発生し、その後癌化する疾患である。ターコット症候群患者の中にはAPC遺伝子に変異を持つ人がいることから、両者の間に関連性がある可能性が考えられる。APC遺伝子の変異はFAPの原因にもなり得る。

これは非常に稀な症例で、世界中の医療記録に報告されているのはわずか150例程度です。ですから、どれほど稀なことかお分かりいただけるでしょう。

これは遺伝性の病気ですか？どのようにして発症するのですか？

はい、ターコット症候群は遺伝性の疾患であり、親から子へ遺伝子を通して受け継がれます。これは、遺伝子の特定の変化、つまり突然変異によって引き起こされます。この疾患は主に2つの形で影響を及ぼします。

1.タイプ1ターコット症候群：これは「真の」ターコット症候群とも呼ばれます。常染色体劣性遺伝形質として遺伝します。簡単に言うと、子供がこの症状を発症するには、両親ともに遺伝子変異を受け継いでいる必要があります。宝くじに当たるようなものですが（良いことではありません！）。このタイプは、多くの場合、遺伝子（MLH1）と（PMS2）の変異によって引き起こされます。

2. 2型ターカット症候群：これは「常染色体優性形質」として遺伝します。つまり、関連する遺伝子変異を母親または父親のどちらか一方から受け継いだだけでも、子供はこの病気を発症する可能性があります。これは「(APC)」遺伝子の変化によって引き起こされます。この「(APC)」遺伝子の機能は、体内で癌性腫瘍が形成されるのを防いだり、腫瘍の増殖を止めたりすることです。そのため、この遺伝子が正常に機能しないと問題が生じます。

この病気の主な症状は何ですか？

ターコット症候群の主な症状は、前述のとおり、腸管ポリープと脳または脊髄の1つ以上の腫瘍です。人によっては数十個ものポリープが発生することもあり、これは非常に若い年齢から発症し始めることを意味します。

腸内の小さな腫瘍（ポリープ）の症状

こうした小さな腫瘍（ポリープ）が人によって発生する数は異なります。

• 1型ターコット症候群の患者に発生するこれらのポリープは、癌化する可能性が高い。
• 2型ターコット症候群の人は、前述の「家族性腺腫性ポリポーシス（FAP）」を発症する可能性が高い。

腸内に形成されるこれらの小さな腫瘍（腸ポリープ）は、次のような症状を引き起こす可能性があります。

• 腹痛
• 便秘
• 下痢
• 直腸出血
• 体重減少、つまり体重減少

脳・脊髄腫瘍の症状

脳や脊髄に発生する腫瘍は、中枢神経系（CNS）に影響を与える可能性があります。中枢神経系は、脳や脊髄を含む、体の多くの機能を制御するシステムです。これにより、次のような症状が現れることがあります。

• バランス感覚の喪失、頻繁な転倒（バランス障害）
• 激しい頭痛
• 感覚の喪失 - 腕、脚、または体の一部にしびれが生じる
• 吐き気または嘔吐
• 発作
• 複視や視界のぼやけなどの視覚障害
• 体の片側（例えば、片腕、片足、または体の片側）がしびれそうになる感覚（体の一部に脱力感がある）

リスクが高まるその他の特徴や癌の種類

ターコット症候群の患者は、皮膚に良性の脂肪腫（脂肪腫）や小さな茶色の斑点（カフェオレ斑）ができることがあります。

さらに、この状態は特定の種類の癌や腫瘍を発症するリスクを高めます。主なものは以下のとおりです。

• 結腸がん
• 星状細胞腫（脳腫瘍の一種）
• 上衣腫（脳と脊髄の髄液で満たされた空間を覆う細胞から発生する腫瘍の一種）
• 神経膠腫（脳の支持細胞から発生する腫瘍）
• 膠芽腫（非常に悪性度の高い脳腫瘍の一種）
• 髄芽腫（小脳、つまり頭蓋骨に近い脳の下部に発生する癌の一種）
• 皮膚の基底細胞癌

この病気はどのように診断されますか？（診断）

ターコット症候群かどうかを判断するために、医師は主に脳と腸の周辺領域を調べるいくつかの検査を行います。そのためには、以下の点に注意してください。

• 脳腫瘍や腸ポリープの有無を調べるために、 X線検査、MRI検査、CTスキャンなどの検査が行われることがあります。特別なケースでは、PET検査が推奨される場合もあります。
• 大腸内視鏡検査：これは、小さな照明付きの管を肛門から挿入し、大腸と直腸の内部を検査して異常がないかを確認する検査です。
• 生検検査：大腸や脳に腫瘍が見つかった場合、組織の小さな断片を採取し、顕微鏡で検査します。

最も重要なことは、両親のどちらかがターコット症候群である場合、あなた自身もその疾患の検査を受ける可能性が高くなるということです。

このような場合、医師は次のようなことを勧めるかもしれません。

• DNA検査：この遺伝子検査では、ターコット症候群の原因となる変異遺伝子の存在を検出できます。
• S状結腸鏡検査：これは大腸の下部（S状結腸）を検査するものです。ターコット症候群の原因遺伝子を受け継いだ若い人は、35歳頃まで大腸検査を受け続けることができます。これにより、大腸内の小さな腫瘍（ポリープ）を早期に発見し、治療することが可能になります。

ターコット症候群の治療法は何ですか？

ターコット症候群の治療法は、症状によって異なります。

大腸にできた小さな腫瘍（ポリープ）を取り除くために、ポリープ切除術が必要になる場合があります。医師は、これらの腫瘍が再発しないように、いくつかの手術を勧めることもあります。例えば、

• 「回腸直腸吻合術」：大腸を切除し、直腸と小腸を吻合する手術。
• 「回腸瘻造設術」：直腸を切除し、小腸を腹部の外側に接続します（便が排出されるための別の経路を確保するため）。
• 「回腸肛門吻合」：小腸と肛門を吻合する手術。
• 結腸切除術：結腸の一部または全部を切除する手術。
• 直腸結腸切除術：結腸と直腸の両方を切除する手術。

脳や脊髄の腫瘍の治療法は様々です。医師は通常、腫瘍の摘出を試みます。治療中は、周囲の健康な組織への損傷を最小限に抑えるように努めます。そのためには、以下の方法を用います。

• 化学療法
• 放射線治療
• 手術

治療法としては以下のようなものがあります。

私もこの病気を発症するリスクがありますか？

両親のどちらかがターコット症候群の場合、あなたもこの病気を発症する可能性が高くなります。あるいは、遺伝子保因者である可能性もあります。遺伝子保因者とは、症状は現れないものの、この病気を引き起こす遺伝子を持っているため、子供に遺伝する可能性がある人のことを指します。

ターコット症候群の疑いがある場合、医師はDNA検査を勧めることがあります。この検査では、関連する遺伝子変異の有無を確認できます。

この病気と共に生きるとどうなるのでしょうか？治癒不可能な病気なのでしょうか？

残念ながら、ターコット症候群の治療法はありません。この病気を患っている場合、最も重要なことは、医師と協力して脳腫瘍や大腸がんの定期検診を受けることです。がんなどの病気は、早期に発見すればするほど、治療の成功率が高くなります。ですから、パニックにならず、医師の指示に従うことが大切です。

医師に尋ねるべき重要な質問

医師に次のような質問をすることができます。

• 私の症状の最も可能性の高い原因は何ですか？
• ターコット症候群かどうかを確実に知るには、どのような検査を受けるべきですか？
• 私はこの病気の原因となる遺伝子の保因者ですか？
• ターコット症候群の治療法にはどのようなものがありますか？
• 治療を受けなかったらどうなりますか？
• 私がターコット症候群の子供を産む確率はどれくらいですか？

グリオーマのような脳腫瘍は通常、遺伝性ではないことを覚えておいてください。ただし、ターコット症候群のような遺伝性疾患を持つ人は、これらの腫瘍を発症することがあります。

最後に、覚えておくべきことをいくつか。

ターコット症候群は、腸に小さな腫瘍（ポリープ）ができたり、脳や脊髄に腫瘍ができたりするまれな遺伝性疾患です。治療法は症状によって異なります。腸の一部や脳・脊髄の腫瘍を切除する手術が必要になる場合もあります。この疾患の根本的な治療法はありませんが、症状を注意深く観察し、定期的な検査を受け、早期に治療を開始することで、病状を管理することができます。そのため、日頃から健康管理に気を配ることが重要です。

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