娘さんは背が低いですか？思春期の発達が遅いですか？ターナー症候群の可能性はありますか？

娘さんの身長が他のお子さんより低いと感じていますか？お子さんの体の変化が同年代のお子さんと比べて遅く、思春期の始まりが遅れているのではないかと心配していませんか？こうした原因は、あまり知られていないものの、知っておくことが非常に重要な病気である場合があります。今日は、そのような病気の一つであるターナー症候群についてお話しします。この病気について知っておくことは、お子さんに最善のケアを提供するために役立ちます。

ターナー症候群とは何ですか？

簡単に言うと、私たちの体は小さな細胞でできています。これらの細胞の一つ一つには、体型、身長、肌の色など、あらゆることを決定する設計図があります。この設計図を染色体と呼びます。

通常、女性の細胞には23対の染色体があります。性別を決定する23番目の染色体は「X」と「X」（XX）です。つまり、女性は2本のX染色体を持っています。しかし、ターナー症候群の女性は、この2本のX染色体のうち、全部または一部が欠損しています。

これは女児のみに発症する先天性の疾患です。この疾患を持つ子供は皆同じではありませんが、一般的に見られる主な特徴が2つあります。

1.身長が低い

2.卵巣が正常に機能していない

この症状は通常、女児の約2,000人から2,500人に1人の割合で発生します。

この状況の原因は何ですか？

まず最初に言っておきたいのは、これは母親や父親のせいではないということです。完全に偶然に起こる現象です。つまり、受精の際に、母親の卵子や父親の精子に何らかの違いがあったり、胎児が子宮内で発育する初期段階でX染色体に変化が生じたりする可能性があるのです。研究者たちは、その正確な原因をまだ解明できていません。

この症状には主に2つの種類があります。

• モノソミーX：これは、X染色体が1本完全に欠損している状態です。より重篤で、症状もより顕著なタイプです。
• モザイク型ターナー症候群：この疾患では、体内の細胞の一部は両方のX染色体を持っていますが、他の細胞は片方しか持っていません。これにより、軽度の症状が現れることがあります。場合によっては、この疾患が発見されないこともあります。

ターナー症候群の子供に見られる症状は何ですか？

症状は幼い頃から現れる子どももいれば、少し大きくなってから初めて気づく子どももいます。症状が非常に軽微な場合もあります。そのため、成人してから初めて病気が発見されるケースもあります。これらの症状をいくつかのカテゴリーに分けて見ていきましょう。

赤ちゃんが生まれる前に知ることは可能ですか？

はい、妊娠中に行われる検査で、このことに関する手がかりが得られる場合もあります。

• 超音波検査中に、医師は赤ちゃんの心臓の異常、腎臓の異常、あるいは首の後ろに体液が溜まっているなどの疑いを抱くことがあります。
• 遺伝子検査：この疾患は、妊娠中に実施されるいくつかの遺伝子検査によって検出できます。

出生時または小児期に現れる症状

これらの症状はすべての人に同じように現れるわけではありませんが、いくつか共通して見られるものがあります。

小児期、青年期、成人期に見られる症状

これらは、親が最も注意を払うべき特徴です。

• 成長障害：年齢に比べて身長が伸びない状態。通常、5歳頃に明らかになる。
• 成長期の欠如：通常、子供は成長するにつれて急激に身長が伸びる時期があります。しかし、これらの子供たちにはそのような時期がありません。
• 思春期の発来が遅れる、または発来しない：これは主な症状の一つです。乳房の発達や月経などが起こる場合もあります。
• ホルモンレベルの低下：エストロゲンなどの性ホルモンのレベルが低い状態。
• 原発性卵巣機能不全：卵巣が非常に小さい状態です。数年後に機能しなくなる場合もあれば、生まれつき機能していない場合もあります。
• 不妊症：卵巣が機能していないため、自然に子供を授かることはできません。

この疾患には他にどのような健康上の合併症が伴う可能性がありますか？

ターナー症候群の子供は、他の特定の健康問題を発症するリスクが高いため、定期的な健康診断を受け、注意深く観察することが非常に重要です。

医師はどのようにしてこれを見つけるのでしょうか？

ターナー症候群は、出生前または出生後に診断される可能性がある。

• 出生前：
• NIPT（非侵襲的出生前検査）：妊娠中に母親の血液を検査することで、胎児の遺伝的問題を調べる検査。
• スキャン：前述のとおり、スキャンで確認された特徴に基づいて疑念が生じる可能性があります。
• 羊水穿刺と絨毛膜絨毛採取：これらは確定診断のための検査です。羊水または胎盤の一部を採取し、遺伝子検査を行います。これらの検査は100％正確です。

• 出産後：
• 核型分析：これは最も重要な検査です。少量の血液を採取して行う遺伝子検査で、X染色体が欠損しているかどうかを正確に判定できます。

これに対する治療法は何ですか？

ターナー症候群は完全に治癒する病気ではありません。しかし、症状をコントロールし、子供が普通の生活を送れるようにするための優れた治療法は数多くあります。

治療は主にホルモン療法です。

• ヒト成長ホルモン療法：これは毎日注射する治療法です。子供の身長を伸ばすのに非常に効果的です。幼い頃から始めれば、最終的な身長を数インチ伸ばすことができます。
• エストロゲン療法：ターナー症候群の多くの子供たちが思春期を迎えるために不可欠です。乳房の発達や月経周期を整えるのに役立ちます。また、骨を強化し、心臓の健康を改善する効果もあります。この治療は通常、閉経まで継続されます。
• プロゲスチン療法：これはエストロゲン療法開始から数年後に開始されます。自然な月経周期を維持するのに役立ちます。

これらの治療に加えて、前述の健康上の問題（心臓、腎臓など）がある場合は、専門医による治療も受けるべきです。

子供の世話はどのようにすれば良いでしょうか？

最も重要なことは、病気を早期に診断し、早期に治療を開始することです。

ホルモン療法のような治療は、早く開始すればするほど良い結果が得られます。また、これらの子供たちは定期的な健康診断を受ける必要があります。

さらに、医師は以下を推奨しています。

• 学習障害のスクリーニング：早期に発見できれば、教師に相談し、子どものニーズに合わせた指導方法を導入することができます。
• メンタルヘルスカウンセラーに相談する：児童心理学者などの専門家に相談することは非常に重要です。そうすることで、社会的な問題、自尊心の低さ、不安、うつ病といった問題に対処するための大きな力を得ることができます。

この疾患を持つ子供は、平均的な人よりも平均寿命がやや短い場合があります。しかし、適切な医療処置と検査を受ければ、多くの場合、正常で充実した人生を送ることができます。