小さな切り傷から大量に出血しますか？血友病についてお話しましょう。

ご自身やご家族が、ちょっとした切り傷でも出血が止まらないと感じたことはありますか？あるいは、軽い怪我でも体に大きな青い斑点ができることはありませんか？こうした症状を単なる異常と見なさないでください。これは血友病という病気の症状である可能性があります。ご安心ください。今日は分かりやすくご説明します。

簡単に言うと、血友病とは何ですか？

血友病は、血液凝固の仕組みに影響を与える遺伝性疾患です。通常、怪我をすると、しばらくすると出血は止まります。これは、血液中の特殊なタンパク質（凝固因子と呼ばれる）が協力して血液凝固を起こすためです。しかし、血友病の人は、血液凝固を助けるこれらのタンパク質のうちの1つが不足しています。そのため、怪我をしても出血がなかなか止まらないのです。

血友病には大きく分けて2種類あります。

さらに、血友病Cと呼ばれる非常にまれなタイプもあります。これは、第XI因子の欠乏によって引き起こされます。

血友病の症状は何ですか？

症状は病状の重症度によって異なります。出血は明らかな原因なく起こる場合もあります。これらの症状は、特に幼い子供では容易に認識できます。

幼児や乳児に見られる症状：

• 出生時の頭蓋内出血：赤ちゃんによっては、出生時に頭蓋内出血を起こすことがあります。
• 歩き始めの関節の腫れ：お子さんが歩き始めたり、ハイハイを始めたりした直後に、膝や肘などの関節が腫れて青くなっている場合は、注意が必要です。
• 小さな打撲でも大きな青い斑点ができる：小さな打撲でも、体に大きくて濃い青色の斑点が現れることがあります。
• 頻繁な鼻血と歯茎からの出血：歯が生える時や歯磨きの際に、歯茎から頻繁に出血する。
• 尿や便に血が混じる。

軽度の血友病患者は、成人するまで何の症状も現れない場合があります。この病気は、抜歯などの軽微な処置中に過剰な出血が見られた際に発見されることがあります。

この病気はどのようにして発生するのですか？

少し複雑に聞こえるかもしれませんが、理解するのは簡単です。血友病は遺伝性の疾患です。つまり、母親または父親から受け継いだ遺伝子の欠陥によって引き起こされる病気です。

• 母から息子へ：血友病の原因となる欠陥遺伝子はX染色体上にあります。男の子（息子）は母親からX染色体を、父親からY染色体を受け継ぎます。そのため、母親が保因者、つまりX染色体のいずれかにこの欠陥遺伝子を持っている場合、息子が母親から欠陥のあるX染色体を受け継ぐ確率は50%です。そうなると、息子は血友病を発症します。
• 女性（娘）は保因者となる：女児は2本のX染色体（1本は母親から、もう1本は父親から）を受け継ぎます。母親から欠陥のあるX染色体を受け継いだとしても、父親から受け継いだ健康なX染色体のおかげで、通常は発症しません。しかし、彼女たちは病気の保因者となります。つまり、彼女たちは自分の子供に病気を遺伝させる可能性があるということです。
• 父親が血友病の場合：血友病の父親は、息子にはこの病気を遺伝させることはありません。なぜなら、息子は父親からY染色体のみを受け継ぐからです。しかし、娘は全員、父親から欠陥のあるX染色体を受け継ぐため、全員が保因者となります。

家族に血友病患者がいなくても、自然突然変異によって子供が発症することもある。

病気の診断方法は？（診断）

この疾患は通常、出生後まもなく診断されます。家族歴を調べたり、赤ちゃんに異常な出血が見られる場合に診断されます。また、出生後に臍帯から血液サンプルを採取して検査することも可能です。

あなたやお子さんにこれらの症状が見られる場合は、すぐに医師の診察を受けてください。医師はまず、ご家族に同じ病気の方がいるかどうかを尋ねます。その後、血液検査を行います。

• 血液凝固検査：血液がどれくらいの速さで、どれくらいよく凝固するかを調べる検査です。
• 因子検査：問題が検出された場合、この検査によって、あなたがどのタイプの血友病（A型またはB型）に罹患しているか、またその重症度を正確に判断することができます。

治療法にはどのようなものがありますか？

恐れる必要はありません。現在では血友病には非常に効果的な治療法があります。主な目的は、体内で不足している血液凝固因子を回復させることです。

• 凝固因子補充療法：これが主な治療法です。血友病Aには第VIII因子を、血友病Bには第IX因子を静脈内投与します。この治療は病院で行うこともできますし、自宅で投与できるよう訓練を受けることもできます。
• ホルモン療法：デスモプレシンは、軽度の血友病Aの治療に用いられる薬剤です。体内で第VIII因子を放出するよう刺激することで効果を発揮します。注射剤と点鼻スプレーの2種類があります。
• 抗凝固薬：これらの薬剤は、血栓が急速に溶解するのを防ぐことで効果を発揮します。歯の抜歯などの際に使用されます。
• 理学療法：関節内出血が頻繁に起こると、関節の可動域が失われることがあります。理学療法は、そうした関節の機能を回復させるのに役立ちます。

血友病によって起こりうる合併症

適切な治療を受けないと、特に重症の血友病の場合、いくつかの合併症が発生する可能性があります。

• 関節の損傷：膝、肘、足首などの関節への頻繁な出血は、関節の永久的な変形、痛み、および可動域の制限を引き起こす可能性があります。
• 脳内出血：これは最も危険な合併症です。脳内出血は頭部外傷の結果として起こる場合もあれば、重症の場合は明らかな原因がないまま起こる場合もあります。脳内出血は永久的な障害や死に至る可能性があります。重度の頭部外傷を負った場合は、直ちに病院の救急外来（ETU）を受診してください。
• 呼吸困難：喉の出血があると、腫れによって呼吸困難が生じることがあります。

お子様を授かる予定があり、ご家族に血友病の既往歴がある場合は、遺伝カウンセリングを受けることができます。遺伝カウンセリングでは、ご自身が保因者であるかどうか、またお子様への発症リスクがどの程度かを知ることができます。また、体外受精などの方法を用いて、健康な胚を選び、子宮に移植することも可能です。