頻繁な胸の詰まり、体重増加のなさ…これは嚢胞性線維症（CF）でしょうか？注意しておきましょう。

お子さんの鼻詰まりがひどいですか？いくら食べさせても、気づかないうちに痩せてしまうことはありませんか？呼吸が苦しそうに見えることはありませんか？このような症状を見ると、親御さんが不安になるのは当然です。これらは、あまり耳にしたことがないかもしれませんが、知っておくことが非常に重要な嚢胞性線維症（CF）という病気の症状かもしれません。今日は、不安にならずに、気軽にこの病気についてお話ししましょう。

嚢胞性線維症（CF）とは一体何でしょうか？

簡単に言うと、これは両親から遺伝する遺伝性疾患です。私たちの体内の細胞を通して塩分（塩化物）と体液の移動を制御する特別な遺伝子があり、これはCFTR（嚢胞性線維症膜貫通調節因子）遺伝子と呼ばれています。つまり、この遺伝子に欠陥や突然変異があると、嚢胞性線維症（ CF）が発症するのです。

この欠陥によって何が起こるのでしょうか？通常、私たちの体内の粘液や膿などの分泌物はサラサラしていて滑りやすいのですが、CF患者の体内では、これらの分泌物が非常に濃く、粘り気のあるものになります。

この粘稠な粘液が肺に溜まるとどうなるか想像してみてください。呼吸が困難になり、細菌が容易に閉じ込められ、感染症が頻繁に起こります。時間が経つにつれて、肺に深刻な損傷を与え、呼吸不全を引き起こし、最悪の場合は死に至ることもあります。

また、これらの粘稠な分泌物が膵臓の管を塞いでしまうと、食べたものを消化するのに役立つ消化酵素が分泌されなくなります。その結果、栄養失調や発育阻害が起こります。さらに、肝疾患、糖尿病（嚢胞性線維症関連糖尿病）、不妊症なども引き起こされる可能性があります。

しかし、心配はいりません。今日では、先進的な治療法のおかげで、嚢胞性線維症患者の平均寿命は何十年も延びています。

この病気の症状は何ですか？

嚢胞性線維症（CF）の症状は人によって異なり、病気の重症度によっても異なります。主な症状を見ていきましょう。

非定型嚢胞性線維症

これは嚢胞性線維症の軽症型です。症状は比較的遅い時期に現れます。場合によっては、一つの臓器だけが影響を受けることもあります。

CFの原因は何ですか？

先に述べたように、これはCFTRと呼ばれる遺伝子の欠陥によって引き起こされます。子供がこの病気を発症するには、母親と父親の両方から欠陥遺伝子を受け継ぐ必要があります。

この病気はどのように診断されますか？

この病気は早期に診断することが非常に重要です。早期発見・早期治療によって、将来起こりうる合併症を最小限に抑えることができるからです。スリランカでは、一部の病院で出生時にこの病気の検査を実施しています。

この病気の診断に用いられる主な検査は以下のとおりです。

• 発汗検査：これは嚢胞性線維症を診断する上で最も信頼性の高い検査です。この痛みのない検査では、汗に含まれる塩分（塩化物）の量を測定します。その量が正常値よりはるかに高い場合は、嚢胞性線維症（CF）の兆候です。
• 血液検査：この検査では、血液中の「免疫反応性トリプシノーゲン（IRT）」と呼ばれる化学物質の濃度を測定します。嚢胞性線維症患者では、この濃度が高くなります。
• 遺伝子検査（DNA検査）：これは「CFTR」遺伝子の欠陥を直接調べます。

これらの検査に加えて、医師は診断を確定し、合併症の有無を確認するために、他の検査を勧める場合があります。例えば、胸部X線検査、肺機能検査（PFT）、喀痰検査、便検査などです。

治療法にはどのようなものがありますか？

嚢胞性線維症は複雑な疾患であるため、呼吸器専門医、理学療法士、栄養士など、多職種の専門家チームによる治療が行われます。治療の主な目的は、肺から粘液を取り除き、感染症を予防し、必要な栄養を供給することです。

薬

医師は以下のような薬を処方する場合があります。

• 抗生物質：肺感染症の予防と治療。
• 粘液を薄める薬：これらは吸入器またはネブライザーを通して投与されます。粘稠な痰を薄め、咳で出しやすくするのに役立ちます。
• 気管支拡張薬：気道を広げ、呼吸を楽にします。
• 膵酵素サプリメント：これらは毎食時と間食時に摂取してください。消化と栄養吸収を助けます。
• CFTRモジュレーター：これらは最新かつ最も効果的な薬剤群です。これらの薬剤は、病気の直接の原因となる欠陥のある「CFTR」タンパク質の機能を回復させるのに役立ちます。これにより、粘液が薄まり、肺機能が改善され、咳が軽減され、体重増加も抑えられます。「トリカフタ」「カリデコ」「オルカンビ」などがこれらの薬剤の例です。

気道クリアランス法（ACT）

これらは毎日、少なくとも1日2回行うべきことです。肺に詰まった粘稠な痰を緩めて取り除くのに役立ちます。

• 胸部理学療法：背中と胸をリズミカルに軽く叩いて、痰を出しやすくする療法。
• ベスト：これは特殊な機械に接続されたベストです。着用すると、高周波振動が胸部を軽く叩き、粘液を緩める作用を引き起こします。
• PEP装置： (Flutter、Acapella)のような小型装置を通して息を吐き出すと、肺に圧力がかかり、痰の排出を助けます。

手術

合併症によっては手術が必要となる場合もあります。

• 肺移植：病状が非常に重篤で、肺の機能がほぼ完全に失われている場合の最終手段。
• 肝臓移植：肝臓が重度に損傷している場合。
• その他：鼻ポリープの除去、胃に栄養チューブを挿入して栄養を与える処置など。

嚢胞性線維症の起こりうる合併症

嚢胞性線維症が適切に治療されない場合、様々な合併症が発生する可能性があります。

• 肺：気道の永続的な拡張（気管支拡張症）、肺虚脱（気胸）、慢性感染症。
• 膵炎：嚢胞性線維症関連糖尿病（CFRD）。
• 肝臓：肝硬変（肝線維症）。
• 腸管：腸閉塞、大腸がんのリスク増加。
• 生殖器系：男性不妊症および女性の出産年齢の遅延。
• 骨：骨密度の低下（骨粗鬆症）。

よくある質問（FAQ）