お子さんの筋肉は弱いですか？ - 筋ジストロフィーについて学びましょう

お子さんはよく転びますか？それとも、立ち上がったり、階段を上ったり、走ったり、ジャンプしたりするのが大変そうでしょうか？これらは、成長期の子どもによくあることですが、場合によっては、その背後にある筋肉に問題があり、注意が必要なこともあります。そこで今回は、筋肉を徐々に弱めていく一連の病気についてお話しします。

筋ジストロフィーとは何ですか？

簡単に言うと、筋ジストロフィーとは、時間の経過とともに体の筋肉を弱め、柔軟性を低下させる一連の疾患の総称です。その主な原因は、筋肉を健康に保つ働きをする遺伝子の欠陥です。

人によっては幼い頃に発症する場合もあるが、10歳や15歳になるまで、あるいは成人になるまで何の症状も現れない人もいる。

この病気の症状は人によって異なり、病気の種類によっても異なります。多くの人は、時間の経過とともに徐々に症状が悪化する可能性があります。中には、歩行や会話能力を失う人もいます。しかし、これはすべての人に起こるわけではありません。軽度の症状で何年も普通の生活を送る人もいます。ですから、事前にパニックになる必要はありません。

これにはどのような種類がありますか？

筋ジストロフィーには30種類以上ありますが、最もよく見られるのは主に9種類です。それぞれのタイプは、原因となる遺伝子、影響を受ける筋肉、症状が現れる年齢、病気の進行速度などが異なります。

なぜこのような病気が発生するのか？（原因）

この病気は遺伝性の場合もあれば、家族に誰も罹患していないのに、あなたやあなたのお子さんが最初に発症する場合もあります。これは遺伝子の欠陥によって引き起こされます。

考えてみてください。これらの遺伝子は、体内の細胞に様々な働きに必要なタンパク質を作るよう指示します。それはまるで料理のレシピのようなものです。遺伝子に欠陥があると、細胞は間違ったタンパク質を作ったり、必要な量よりも少ないタンパク質を作ったり、損傷したタンパク質を作ったりする可能性があります。

筋ジストロフィーの患者は、筋肉を健康で強く保つタンパク質を生成する遺伝子に欠陥があります。例えば、デュシェンヌ型筋ジストロフィーやベッカー型筋ジストロフィーでは、ジストロフィンと呼ばれるタンパク質の生成量が非常に少なくなります。このジストロフィンタンパク質は筋肉を強化し、損傷から保護する働きがあります。このタンパク質が失われると、筋肉は容易に損傷を受け、弱体化します。

どのように見分けるか？（症状）

この疾患の多くのタイプでは、症状は小児期または青年期に現れ始めます。一般的に、この疾患を持つ子供は、次のような症状を示す可能性があります。

• 頻繁に転倒する
• 筋肉の脱力感
• 筋肉のけいれん
• 座った状態から立ち上がる、階段を上る、走る、ジャンプするなどの動作が困難になる。
• つま先立ちで歩いたり、よちよち歩いたりする

さらに、以下のような症状が現れる人もいます。

• 脊柱側弯症
• まぶたが垂れ下がる
• 心臓の問題
• 呼吸困難または食物の嚥下困難
• 視覚障害
• 顔面筋の衰弱

医師はどのようにしてこれを確定診断するのですか？

医師は、お子さんに筋力低下があるかどうかを判断するために、いくつかの検査を行います。まず、一般的な身体診察を行い、ご家族の病歴について質問し、お子さんの症状について尋ねます。

その後、筋力低下の原因となりうる他の疾患を除外するため、また病気を確定診断するために、このような検査がいくつか行われる場合があります。

治療法にはどのようなものがありますか？

現在、筋ジストロフィーの根本的な治療法はありません。しかし、症状をコントロールし、生活を楽にし、お子様の生活の質を最大限に高めるための治療法は数多くあります。お子様の病状に応じて、医師が最も適切な治療法を提案します。

• 理学療法：様々な運動やストレッチは、筋肉を強くしなやかに保つのに役立ちます。
• 作業療法：子どもは、着替えや文字を書くといった日常生活動作を、自分の能力を最大限に発揮できるよう指導されます。また、車椅子や杖などの補助器具の使い方についても指導されます。
• 言語療法：顔や喉の筋肉の弱さが原因で話すのが難しい場合は、簡単に話せるようになる方法をお教えします。
• 薬：
• 「エテプリルセン（エクソンディス51）」などの特定の薬剤は、一部のDMD型においてジストロフィン産生を増加させる。
• 筋肉の痙攣を軽減する薬。
• 心臓病のための血圧降下剤。
• プレドニゾンなどのステロイド剤は筋肉の損傷を遅らせる効果がありますが、副作用があるため、医師の指示の下でのみ使用すべきです。
• 手術：脊柱管狭窄症や心臓疾患などの合併症に対しては、手術が必要となる場合があります。

子どもの世話をする際に考慮すべきこと

子どもの体力が徐々に衰え、他の子どもたちのように走り回ったり遊んだりできなくなると、親が悲しくなるのは当然のことです。しかし、親は子どもがこうした困難を乗り越えて幸せに暮らせるようサポートすることができます。

• 適切な栄養を与えましょう：バランスの取れた食事は、お子様の健康的な体重維持に役立ちます。これにより、呼吸困難などの症状を軽減することができます。
• 体を動かし続けましょう。水泳のような低負荷の運動は、筋肉を強化するのに役立ちます。理学療法士に相談してみてください。
• 補助器具を使用する：必要に応じて、お子様に車椅子や松葉杖などを使うように促してください。
• 強くあり続けましょう。この過程で感じているストレス、悲しみ、怒りについて、家族、友人、またはカウンセラーに相談してください。また、同じ症状を持つお子さんを持つ他の親御さんたちのサポートグループも、大きな支えとなるでしょう。

この病気はすべての人に同じように影響するわけではありません。筋力が非常に早く低下する子供もいれば、もっと早く低下する子供もいます。そのため、お子さんの状態について医師と率直に話し合い、お子さんに最適な治療計画を立てることが重要です。