あなたの赤ちゃんにこれらの症状が見られますか？ゼルウェガー症候群について学びましょう。

生まれたばかりの赤ちゃんを見ると、誰もが喜びで胸がいっぱいになりますよね。しかし、ごくまれに、生まれてくる赤ちゃんの中には、何らかの健康上の問題を抱えている子もいます。ツェルウェガー症候群は、新生児に発症するまれな重篤な遺伝性疾患です。この名前を聞くと不安になるかもしれませんが、ここでは分かりやすく説明し、理解を深めていきましょう。

ツェルウェガー症候群とは何ですか？

簡単に言うと、ツェルウェガー症候群は新生児に発症する遺伝性疾患です。医師たちは、ツェルウェガー症候群と呼ばれる4つの疾患の中で最も重篤なものと呼んでいます。出生直後から神経系と代謝（食物をエネルギーに変換する過程）に影響を及ぼし、特に脳、肝臓、腎臓に損傷を与える可能性があります。また、体内の多くの重要な機能にも影響を及ぼすことがあります。この疾患は脳肝腎症候群とも呼ばれます。実際、この病態はしばしば重篤で、生命を脅かす場合もあります。

ツェルウェガー症候群（ZSD）とは何ですか？

これらは「ペルオキシソーム生合成障害」とも呼ばれます。これらの疾患は、細胞内の「ペルオキシソーム」と呼ばれる部分に影響を与えます。これらの「ペルオキシソーム」は、体内の多くの機能に不可欠です。

ツェルウェガー症候群のスペクトラムに属するその他の疾患は以下のとおりです。

• ハイムラー症候群：生後数ヶ月の乳児や非常に幼い乳児に、難聴や歯の問題を引き起こす疾患です。
• 乳児レフサム病：この病気は、赤ちゃんの筋肉が正常に機能せず、歩き始めるなどの発達を遅らせる原因となります。
• 新生児副腎白質ジストロフィー：この疾患は聴覚と視覚の障害を引き起こします。また、赤ちゃんの脳、脊髄、筋肉にも問題を引き起こします。

ゼルウィガー症候群になるのは誰ですか？

これは遺伝子の特定の変化（突然変異）によって引き起こされます。正確には、これは常染色体劣性遺伝疾患です。つまり、赤ちゃんがこの病気を発症するのは、母親と父親の両方から欠陥遺伝子を受け継いだ場合のみです。

こう考えてみてください。両親がともにこの欠陥遺伝子の「保因者」（つまり、両親自身は病気ではないが、その遺伝子を持っている）である場合、その子供は次のようになります。

• 彼らが保菌者である確率は50％です。
• この病気を持って生まれる確率は25％です。
• 遺伝子を持たずに健康に生まれる確率は25％です。

ツェルウェガー症候群はどれくらい一般的な病気ですか？

これは非常に稀なことです。これは病気です。他のツェルウェガー症候群スペクトラム障害と併発すると、新生児5万人から7万5千人に1人の割合で発生します。そのため、あまり耳にすることはありません。

ツェルウェガー症候群の原因は何ですか？

これは、「PEX」遺伝子と呼ばれる12個の遺伝子のうちの1つの突然変異によって引き起こされます。この疾患の最も一般的な原因は、「PEX1」遺伝子の突然変異です。これらの遺伝子は、細胞の正常な機能に不可欠な「ペルオキシソーム」を制御しています。

ペルオキシソームは細胞内の小さな工場のようなものです。体内の有害な毒素や脂肪を分解します。また、体の以下の部分の発達にも重要な役割を果たしています。

* 骨

• 脳
• 目
• 心臓
• 腎臓
• 肝臓

神経

つまり、これらの「ペルオキシソーム」が正常に機能しないと、あらゆる臓器やあらゆるシステムに影響が及ぶことを想像してみてください。

ツェルウェガー症候群の症状は何ですか？

これらの症状は通常、赤ちゃんが生まれてすぐに現れます。特に、医師は赤ちゃんの顔に特定の特徴があることに気づきます。それらは以下のとおりです。

• 鼻筋が広い。
• 目の内側の角にある皮膚のひだ（蒙古ひだ）の位置。
• 顔を平らにする。
• 額の位置が高い。
• まつげが正常に生えない。
• 両目の間の距離が広くなっている（両目が離れているように見える）。

これらの顔の特徴に加えて、その他の症状としては以下のようなものがあります。

• 授乳困難：赤ちゃんがうまくおっぱいを吸えない。
• 肝臓や脾臓の腫大：これは医師が腹部を診察した際に気づくことがあります。
• 消化管出血：嘔吐物や便に血液が混じる場合があります。
• 聴覚および視覚障害：赤ちゃんは音や屋外の環境に適切に反応しない場合があります。
• 黄疸：肝臓の働きが悪くなることで、目や皮膚が黄色くなる症状。
• 発作：発作に似た症状が現れることがあります。
• 筋肉の発達の遅れと運動機能の低下：赤ちゃんの四肢の発達が不十分で、正常に動かないように見える場合があります。

ツェルウェガー症候群はどのように診断されますか？

通常、赤ちゃんが生まれるとすぐに、医師や看護師は赤ちゃんの顔の特徴を見てこの病気を疑います。そして、診断を確定するために以下の検査を行います。

• 血液検査と尿検査：血液や尿中に、特に脂肪分子などの物質が過剰に存在する場合、それはツェルウェガー症候群の兆候である可能性があります。ペルオキシソームが正常に機能していないため、これらの物質が体内で適切に分解されないのです。
• 検査：超音波検査は、肝臓や腎臓などの内臓の大きさや機能状態を調べるために行われます。脳のMRI（磁気共鳴画像法）検査も診断過程において重要です。
• 遺伝子検査：血液サンプルを採取して、PEX遺伝子に変異があるかどうかを調べることができます。これにより診断が確定します。

ツェルウェガー症候群は、赤ちゃんが生まれる前に診断できますか？

はい、場合によっては可能です。両親ともに欠陥遺伝子「PEX」の保因者であることが分かっている場合、赤ちゃんもこの疾患を発症するリスクがあります。その場合、医師は胎児が子宮内で発育している間に血液検査や超音波検査を行い、疾患の有無を確認することができます。

ツェルウェガー症候群の合併症にはどのようなものがありますか？

この疾患を持つ赤ちゃんは、聴覚、視覚、摂食能力に障害がある場合があります。筋肉の発達が不十分な場合は、体を動かすことさえできないこともあります。多くの場合、呼吸困難、肝不全、消化管出血などの深刻な合併症を発症します。

ツェルウェガー症候群はどのように治療されますか？

残念ながら、ツェルウェガー症候群の治療法や完治法はありません。症状を緩和し、赤ちゃんを少しでも楽にするための治療法はいくつかありますが、この病気の根本原因を治療する方法はありません。

例えば、赤ちゃんが食事を摂るのが困難な場合、経管栄養を行うことができます。しかし、これによって赤ちゃんが自力で正常に食事ができるようになるわけではありません。治療の主な目的は、赤ちゃんの痛みや不快感をできる限り軽減することです。

ツェルウェガー症候群の赤ちゃんたちの未来はどうなるのでしょうか？

残念なことですが、ツェルウェガー症候群の赤ちゃんは通常12ヶ月未満で亡くなります。つまり、1歳まで生きられることは稀です。しかし、レフサム病やハイムラー症候群など、ツェルウェガー症候群と類似した他の疾患を持つ子供たちは、はるかに長生きできます。中には成人まで生きられる子もいます。

ツェルウェガー症候群は予防できるのか？

残念ながら、これは遺伝性の疾患であるため、予防する方法はありません。しかし、ご家族にツェルウェガー症候群や、それに類する疾患をお持ちの方がいらっしゃる場合は、遺伝カウンセリングが役立つかもしれません。検査を受けることを検討してみても良いでしょう。遺伝カウンセラーは、あなたのお子さんやお孫さんにその病気が遺伝するリスクを評価してくれます。

もし私の遺伝子にツェルウェガー症候群に関連する変異があったらどうなりますか？

もしあなたがこの病気に関連する遺伝子の保因者であることが判明した場合、遺伝カウンセリングを受けることは非常に重要です。遺伝カウンセリングを通して、将来子供を持つ際に直面するリスクを評価することができます。

また、赤ちゃんがツェルウェガー症候群の場合、新生児専門医（新生児を専門とする医師）のチームが、赤ちゃんにとって最適なケアプランの選択をサポートします。この時期は一人で悩まず、医師や家族のサポートを受けてください。

最後に、覚えておくべきこと

ツェルウェガー症候群（ZS）は、新生児に発症する稀で重篤な遺伝性疾患です。肝臓、腎臓、脳などの重要な臓器に損傷を与える可能性があります。この疾患を持つ赤ちゃんが1歳を超えて生存することは稀です。

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この病気に対する特効薬はありませんが、症状をコントロールし、赤ちゃんができるだけ快適に過ごせるようにするための治療法はあります。ご家族にこの病気の既往歴がある場合は、遺伝カウンセリングを受けてください。また、この病気と向き合うご両親には、医師と家族からの最大限のサポートが必要です。

この情報がお役に立てば幸いです。このようなことを知っておくことは、誰にとっても非常に重要です。

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