Apa kowé uga ndeleng donya iki ireng lan putih? Ayo padha ngrembug babagan Achromatopsia

Apa kowe tau mikir kepriye rasane ndeleng jagad iki ireng, putih, lan abu-abu tanpa warna? Kanggo sawetara wong, iki minangka pengalaman nyata. Dina iki kita bakal ngrembug babagan salah sawijining masalah penglihatan sing langka nanging penting. Iki diarani achromatopsia. Aja kuwatir, ayo dimangerteni kanthi prasaja.

Apa kuwi Akromatopsia?

Gampangane, achromatopsia iku kondisi mripat bawaan lan genetik. Sing utama yaiku kemampuan kanggo ngenali warna diwatesi. Ing kasus paling umum, kondisi iki ora saya parah, tegese gejalane ora saya parah. Ing sawijining pangertèn, iku minangka rasa lega, ta? Bayangna, kembang-kembang warna-warni sing apik, langit biru, pitung warna pelangi sing kita deleng kabeh, wong-wong iki ora ndeleng kanthi cara sing padha. Kepiye pengaruh kasebut marang urip saben dinane?

Apa ana jinis-jinis iki?

Ya, ana rong jinis utama achromatopsia:

• Akromatopsia Lengkap: Ing babagan iki, pandhangan mung winates ing ireng, putih, lan abu-abu. Dheweke ndeleng jagad iki kaya-kaya film ireng-putih lawas.
• Akromatopsia sing ora lengkap: Ing kene, sanajan warna katon nganti sawetara ombone, warnane samar banget lan katon pudar. Kaya gambar sing rada pudar. Uga angel mbedakake warna siji lan sijine.

Apa bedane Akromatopsia lan Buta Warna?

Ana wong sing mikir yen loro iki padha. Nanging nyatane, ana bedane sing gedhe antarane loro kasebut. Wong sing buta warna biasane duwe penglihatan sing apik, tegese dheweke bisa ndeleng barang kanthi jelas. Dheweke mung angel mbedakake warna tartamtu, utamane abang lan ijo. Dheweke bisa ndeleng warna nganti sawetara tingkat. Nanging ing kasus achromatopsia , kahanane rada rumit. Saliyane ora bisa ndeleng warna utawa ndeleng kanthi apik, penglihatane uga ringkih. Iki tegese barang-barang bisa katon burem. Dheweke uga duwe masalah penglihatan liyane, kayata gerakan mripat sing cepet (nystagmus). Iki bisa nggawe dheweke angel banget kanggo nindakake kegiatan saben dinane.

Gampangane, yen buta warna kuwi kaya masalah karo filter warna, mula achromatopsia kuwi kaya masalah cilik karo kabeh kamera.

Sepira gedhene kemungkinan aku bakal ngalami kondisi iki?

Akromatopsia iku sawijining perkara sing asale saka turun temurun, yaiku saka gen.Yen ana wong ing kulawargamu, saka pihak ibu utawa bapakmu, sing duwe kondisi iki, kowe uga duwe kemungkinan ngalami. Utamane, yen loro-lorone kulawargamu (saka pihak ibu lan bapakmu) duwe pengaruh genetik iki, kemungkinan anak ngalami kondisi iki kira-kira siji saka papat (1/4). Iki ora ateges saben bocah bakal ngalami, nanging ana risiko.

Apa wae panyebabe Akromatopsia?

Kaya sing wis kasebut sadurunge, iki minangka kondisi sing disebabake dening cacat genetik . Ing mburi mripat kita, ana bagean sing sensitif marang cahya sing diarani retina . Kaya film ing kamera. Retina iki ngemot jinis sel khusus sing ndeteksi cahya lan warna. Iki diarani fotoreseptor . Sel-sel iki ngirim informasi menyang otak, kanthi ujar, "Iki kaya iki." Ana rong jinis utama sel fotoreseptor:

• Sel kerucut: Iki minangka sel sing mbantu kita ngenali warna. Iki uga sel sing mbantu kita ndeleng kanthi cetha ing cahya padhang (kaya ing wayah awan). Anggep wae dheweke minangka "pakar warna" ing mripat kita.
• Sel batang: Iki mbantu kita ndeleng barang kanthi cetha ing kahanan cahya sing kurang, yaiku ing peteng. Sel batang ora trampil ngenali warna. Sel batang kaya penjaga wengi.

Sing kedadeyan karo wong sing kena achromatopsia yaiku sel kerucut ora bisa berfungsi kanthi bener.

• Wong sing nduweni penglihatan achromatopsia lengkap gumantung banget marang fungsi batang-batang kasebut. Mulané dhèwèké ora bisa ndeleng werna.
• Ing wong sing nandhang achromatopsia ora lengkap, sel kerucut uga bisa berfungsi bebarengan karo sel batang. Pramila warnane rada pudar.

Saiki ana enem gen sing dikenal sing mengaruhi kondisi iki. Mutasi ing gen kasebut mengaruhi fungsi sel kerucut.

Apa gejala-gejala Akromatopsia?

Wong sing nandhang kondisi iki bisa ngalami macem-macem gejala. Ora kabeh wong bakal ngalami kabeh, nanging iki sing paling umum:

• Skotoma : Kaya bintik-bintik peteng ing sawetara area penglihatan.
• Pandangan kabur, bisa uga ana astigmatisme : Kahanane katon ora jelas.
• Buta warna: Ora bisa utawa kemampuan winates kanggo ngenali warna.
• Rabun adoh banget.
• Fotofobia: Dheweke angel banget ndeleng barang-barang kaya srengenge lan lampu sing padhang.
• Miopia/Rabun dekat.
• Pandangan sing kurang apik utawa kurang apik.
• Gerakan mripat sing cepet lan ora bisa dikendhaleni (Nystagmus): Iki uga mengaruhi penglihatane.

Kapan gejala katon ing bocah cilik?

Biasane, fotofobia katon ing sawetara sasi pisanan urip. Iki tegese bayi bakal merem, nangis, utawa cemberut nalika ndeleng cahya padhang. Gejala kayata penglihatan sing kurang apik lan wuta warna uga bisa ana ing wektu iki. Nanging, kadhangkala wong tuwa mung weruh bab kasebut nalika anake wis rada gedhe, mungkin sawetara taun sabanjure. Iki amarga bayi bisa uga ora bisa ngandhani yen dheweke ora bisa ndeleng warna nalika isih cilik.

Kepiye carane Akromatopsia didiagnosis?

Kondisi iki didiagnosis dening dokter mata . Nalika sampeyan utawa anak sampeyan nemoni dokter, sing pertama bakal ditindakake yaiku takon babagan riwayat medis kulawarga sampeyan (apa ana wong liya sing duwe kondisi iki) lan gejala sampeyan. Sajrone pemeriksaan mata, retina bisa uga katon normal. Mulane, tes tambahan bisa ditindakake kanggo ngonfirmasi kondisi kasebut. Sawetara yaiku:

• Tes penglihatan warna: Ngukur kemampuan sampeyan kanggo mbedakake macem-macem warna.
• Autofluoresensi fundus: Cahya biru digunakake kanggo mriksa jaringan retina ing njero mripat.
• Tes elektrofisiologi oftalmik: Nilai kepiye mripat lan saraf sing nyambung karo mripat sampeyan nanggapi cahya.
• Sebagéan saka iki yaiku electroretinography (ERG) . Iki ngukur respon listrik saka sèl kerucut lan batang marang cahya. Iki sing ngidini kita ngerteni kanthi tepat kepiye sèl kerucut berfungsi.
• Tomografi koherensi optik (OCT): Iki njupuk gambar penampang retina, padha karo pindai .
• Tes lapangan visual: Iki bisa mriksa apa sampeyan duwe titik buta lan, yen ana, sepira gedhene titik buta kasebut.

Yen tes-tes iki muni rada rumit, aja kuwatir. Dokter nindakake tes iki kanggo ngonfirmasi kondisi sampeyan kanthi tepat lan menehi saran paling apik sing dibutuhake.

Apa ana perawatan kanggo akromatopsia?

Sayange, saiki durung ana tamba lengkap kanggo kondisi achromatopsia.Tegese durung ana obat utawa operasi sing ditemokake kanggo ngilangi iki.

Nanging, kuwi ora ateges wong sing duwe kondisi iki ora bisa urip kanthi becik. Ora blas!

Sanajan kondisine kaya ngene, dheweke isih bisa urip mandiri kanthi nggunakake penglihatane kanthi maksimal, ngatur gejalane kanthi dhukungan sosial. Sing paling penting yaiku mangerteni kondisine lan nyetel uripe miturut kahanane. Perawatan utamane fokus ing bab-bab sing mbantu ngontrol gejala lan nggampangake urip.

Kacamata khusus

Asring , lensa warna peteng diwènèhaké minangka perawatan. Lensa iki nyaring gelombang cahya sing mbebayani. Iki bisa mbantu nyuda fotofobia. Sawetara kacamata duwé pigura sing nganti tekan sisih kuping kanggo nyedhiyakake jangkoan maksimal. Sawetara uga duwé tameng ing ndhuwur. Iki katon mèmper karo kacamata ireng, nanging luwih khusus.

Terapi penglihatan rendah

Iki uga minangka aspek sing penting banget. Pelatihan iki ngajari dheweke carane nindakake tugas saben dina kanthi aman lan gampang. Contone:

• Cara maca buku lan dokumen kanthi luwih gampang nggunakake piranti pembesar elektronik .
• Cara lelungan kanthi aman nggunakake teken putih dawa nalika lelungan ing panggonan sing ora dingerteni.
• Kepriye carane ngamati lingkungan sekitar kanthi teliti lan ngenali bebaya tiba.
• Kepriye carane supaya bisa biasa nggunakake transportasi umum yen sampeyan ora bisa nyetir kendaraan.
• Cara nggunakake bahan kanthi kontras dhuwur. Contone, luwih gampang kanggo dheweke ndeleng barang-barang kaya tinta ireng ing kertas putih.

Kanthi latihan kaya ngene iki, dheweke bisa urip luwih mandiri.

Apa Akromatopsia bisa dicegah?

Amarga iki minangka kondisi genetik, sejatine ora ana sing bisa ditindakake kanggo nyegah perkembangane. Tegese kita ora bisa nyegah perkembangane liwat panganan sing dipangan utawa apa sing ditindakake. Nanging, yen kondisi kasebut ana ing loro-lorone kulawarga, tegese sampeyan mikir yen sampeyan duwe kesempatan kanggo nularake gen kasebut menyang anak-anak sampeyan, sampeyan bisa uga nimbang nindakake tes genetik . Asil saka tes kasebut bakal ngandhani sampeyan sepira kemungkinan anak-anak sampeyan bakal nurunake kondisi kasebut. Iki bisa dadi penting nalika ngrancang kulawarga.

Kepriye prospek kanggo wong sing kena Achromatopsia?

Senajan iki bisa nggawe sampeyan sedhih, prognosis kanggo wong sing kena achromatopsia sejatine apik.

• Bocah-bocah: Bocah-bocah iki biasane bisa sekolah ing sekolah biasa.Akromatopsia dudu masalah sinau. Nanging, bocah-bocah iki butuh bantuan kanggo ngatasi tantangan penglihatan (kayata, nggedhekake teks ing buku, nyuda lampu). Yen guru lan wong tuwa ngerti babagan iki, ora ana alangan kanggo bocah kasebut nampa pendidikan sing apik.
• Wong diwasa: Wong diwasa sing nandhang achromatopsia asring urip kanthi mandiri. Dheweke bisa uga butuh dhukungan sing terus-terusan kanggo nyetel karo lingkungan lan kegiatan saben dinane. Nanging, dheweke bisa kerja lan bisa urip ing masyarakat.

Sing paling penting yaiku menehi dhukungan, pangerten, lan fasilitas sing dibutuhake.

Prekara-prekara penting sing kudu dingertèni nalika urip karo Achromatopsia

Ana sawetara praktik lan metode sing bisa mbantu wong sing urip kanthi kondisi iki ngoptimalake keamanan, kenyamanan, lan kamardikane.

Nyiapake lingkungan omah:

• Tata letak prabot: Tata prabot ing omah supaya ana papan sabisa-bisane lan supaya ora nabrak siji lan sijine nalika obah.
• Gorden kandel: Pasang gorden kandel ing jendela omahmu. Iki bakal mbantu ngontrol cahya alami sing mlebu omah. Dheweke ora kepenak karo cahya sing padhang.
• Ngurangi silau: Gunakake jinis 'cat matte' ing permukaan kaya tembok. Iki bakal ngurangi silau sing mlebu ing mripat nalika cahyane kena.
• Ngatur barang-barang: Atur omahmu supaya barang-barang penting gampang ditemokake. Mungkin kowe isa masang label nganggo huruf gedhe lan jelas.

Kegiatan saben dina:

• Aja metu ing cahya sing padhang: Coba aja metu ing wayah awan, utamane nalika srengenge sumunar padhang. Yen sampeyan metu, nganggoa kacamata hitam lan topi.
• Pamaca layar: Nalika ndeleng layar piranti elektronik kaya komputer lan telpon, bisa dadi angel amarga cahyane sing padhang. Ing kasus kaya ngono, sampeyan bisa nggunakake piranti teknologi kaya "Pamaca layar". Piranti iki maca isi layar.
• Teknologi bantuan visual: Contone, ana 'Scanner' genggam sing bisa ngandhani warna obyek. Piranti kaya iki migunani banget kanggone.
• Nganggo topi: Nganggoa topi sing pinggirane pas metu omah, utamane nalika srengenge. Iki bakal ngurangi jumlah cahya sing langsung mlebu ing mripatmu.

Pungkasanipun, apa sing kudu dingerteni

Akromatopsia iku kondisi kongenital langka sing mengaruhi kemampuan mbedakake warna lan kualitas penglihatan. Gejalane kadhangkala bisa parah lan ngganggu urip saben dinane.

Nanging elinga, kanthi pangerten sing tepat, kacamata khusus, latihan penglihatan sing kurang, lan dhukungan saka wong sing ditresnani, sanajan wong sing duwe kondisi iki mesthi bisa urip kanthi mandiri lan migunani.

Yen sampeyan utawa wong sing sampeyan kenal ngalami gejala kasebut, luwih becik langsung nemoni dokter mata kanggo njaluk saran. Ora perlu wedi utawa isin. Sing luwih cepet sampeyan ngerteni, sing luwih cepet sampeyan bisa entuk bantuan. Akromatopsia, penglihatan warna, gangguan penglihatan, penyakit genetik, retina, sel kerucut, sel batang