Lara weteng sing parah lan ilang kesadaran tanpa sebab... Ayo sinau babagan penyakit langka iki? (Porfiria Hepatik Akut)

Bayangna, tanpa alesan sing jelas, sampeyan dumadakan lara weteng sing ora bisa ditanggung. Bebarengan karo iku, awak sampeyan mati rasa, sampeyan krasa kaya arep semaput, lan sampeyan krasa mual. ​​Sanajan wis ketemu karo sawetara dokter lan nindakake pirang-pirang tes, panyebab penyakit kasebut ora bisa ditemokake. Apa sampeyan utawa wong sing sampeyan kenal wis ngalami iki? Mungkin panyebabe yaiku kondisi genetik sing langka banget sing akeh wong ing negara kita durung nate krungu. Dina iki kita bakal ngrembug babagan salah sawijining kondisi kasebut, yaiku Porfiria Hepatik Akut , utawa AHP.

Gampangane, apa kuwi Porfiria Hepatik Akut (AHP)?

AHP iku kelainan genetik langka sing mengaruhi sistem saraf lan kadhangkala kulit. Arang banget nganti mengaruhi udakara 5 saka 100.000 wong. Iki bisa nyebabake gejala sing dadakan, parah, lan nyeri. Kadhangkala, iki bisa ngancam nyawa.

Kanggo mangerteni iki, ayo padha ngrembug sethithik babagan getih ing awak kita. Sel getih abang ngandhut protein sing diarani " Hemoglobin ". Tugas utamane yaiku njupuk oksigen sing mlebu paru-paru nalika kita ambegan lan ngirim menyang saben organ lan jaringan liyane ing awak. Iki kaya 'layanan pangiriman' sing nggawa oksigen.

Ana komponen liya sing penting kanggo nggawe protein iki sing diarani "Hemoglobin", lan kita nyebute "Heme" .

Apa sing kedadeyan ing awak wong sing kena penyakit AHP yaiku mudhun utawa ilang enzim sing dibutuhake ing sawijining tahap ing proses ngasilake komponen iki sing diarani "Heme". Kaya nalika masak sajian, yen salah siji bahan ilang, sajian kasebut ora bisa disiapake kanthi bener.

Kekurangan enzim iki utamane kedadeyan ing ati kita. Kita uga nyebut ati '(Hepatik)'. Pramila penyakit iki dijenengi ' Porfiria Hepatik Akut'.

Saiki, apa sing kedadeyan nalika kita ora bisa nggawe `(Heme)`? Bahan mentah sing digunakake kanggo iku, yaiku `(Porphobilinogen – PBG)` lan `(Aminolevulinic acid – ALA)`, wiwit nglumpuk ing ati. Racun-racun iki nglumpuk ing getih lan nyebar ing sakubenging awak, utamane ngrusak sistem saraf kita. Amarga kerusakan saraf kasebut, gejala kaya nyeri parah , mati rasa , lan mual muncul.

Apa jinis utama penyakit AHP?

Ana patang jinis utama AHP. Saben jinis disebabake dening kekurangan enzim sing beda ing proses nggawe "(Heme)". Nanging kabeh papat utamane mengaruhi ati lan sistem saraf.

Porfiria Intermiten Akut (AIP)

Iki jinis sing mengaruhi 80% pasien AHP, yaiku mayoritas. Ing kasus iki, ana kekurangan enzim `(Hydroxymethylbilane synthase – HMBS)`. Alesané yaiku owah-owahan ing gen `(HMBS)`. Ing kedokteran, iki diarani gen `(mutasi)` . Kadhangkala iki bisa diturunake saka wong tuwa menyang anak. Utawa kadhangkala bisa kedadeyan kanthi acak ing wong sing ora duwe riwayat kulawarga.

Kaya apa rasane gejala AHP?

Ora saben wong sing kena AHP nduweni gejala sing padha. Sawetara wong bisa uga ora ngalami gejala apa-apa sajrone urip. Nanging sawetara wong bisa uga ngalami serangan sing kerep lan parah. Penting kanggo ngenali gejala kasebut.

Apa wae faktor pemicu sing nyebabake penyakit iki saya parah?

Wong sing kena AHP bisa urip normal. Nanging, ana sawetara perkara sing bisa micu penyakit iki. Penting banget kanggo ngerti babagan iki.

• Obat-obatan tartamtu: Utamane obat-obatan tartamtu kayata antibiotik sing ngandhut `(Barbiturat)` lan `(Sulfa)`. Yen sampeyan duwe AHP, penting banget kanggo rembugan karo dokter sadurunge ngombe obat apa wae.
• Konsumsi alkohol: Alkohol minangka panyebab utama eksaserbasi penyakit iki.
• Diet ketat utawa pasa: Mangan panganan sing kurang kalori lan karbohidrat (pati) bisa nambah parah penyakit kasebut.
• Owah-owahan hormonal: Owah-owahan ing tingkat hormon, utamane ing wanita, sing ana gandhengane karo siklus menstruasi.
• Stres lan Infeksi: Sembarang jinis stres ing awak, sanajan kondisi infeksi kaya demam utawa pilek, bisa nambah penyakit kasebut.

Kapan sampeyan kudu nemoni dokter?

Yen sampeyan ngalami gejala-gejala kasebut, aja dianggep lumrah. Penting banget kanggo njaluk saran medis, utamane ing kasus ing ngisor iki:

• Yen sampeyan ngalami nyeri weteng sing parah tanpa sebab sing jelas lan kambuh.
• Yen gejala neurologis kayata mati rasa lan lemes kedadeyan bebarengan.
• Yen sampeyan ngerti yen ana wong ing kulawarga sampeyan sing kena penyakit '(Porfiria)'.
• Yen sampeyan nggatekake yen cipratan sampeyan malih dadi warna abang peteng/coklat.

Yen sampeyan ngalami gejala sing parah, kayata nyeri sing ora bisa ditanggung, kangelan ambegan, bingung mental, utawa kelangan anggota awak, langsung menyang Unit Perawatan Darurat (ETU) rumah sakit.

Apa ana perawatan kanggo AHP?

Amarga iki minangka penyakit genetik, durung ana obat sing bisa diobati. Nanging, ana perawatan sing efektif banget kanggo ngontrol lan nyegah eksaserbasi penyakit kasebut.

Ing kasus sing parah, rawat inap lan perawatan dibutuhake.

• Sing utama yaiku ngenali pemicu sing nyebabake penyakit kasebut kambuh lan mungkasi.
• Obat penghilang rasa sakit sing kuat diwenehake kanggo ngontrol rasa nyeri sing parah.
• Obat-obatan diwenehake kanggo ngontrol mual lan muntah.
• Kanthi menehi glukosa (gula) marang awak, yaiku glukosa nganggo larutan garam liwat vena, produksi racun ing ati bisa dikurangi.
• Minangka perawatan khusus , injeksi '(Heme)' ditindakake '(infus Hemin)'. Iki ditindakake kanthi menehi '(Heme)' sacara eksternal, ngirim sinyal menyang ati sing ujar, "Sampeyan duwe '(Heme)', sampeyan ora perlu nggawe maneh," lan mungkasi produksi racun.
• Kejaba iku, saiki ana obat-obatan modern sing diasilake liwat teknologi genetik kanggo nyegah penyakit kasebut kambuh maneh kanggo wong-wong sing kerep ngalami eksaserbasi.

Dokter sing mriksa sampeyan bakal nemtokake perawatan sing paling cocog kanggo sampeyan.

AHP, Porfiria Hepatik Akut, Porfiria, Sakit weteng, Penyakit neurologis, Penyakit genetik, Heme, Hemoglobin, Porfirin, Penyakit langka