Apa sing sampeyan kudu ngerti babagan Penyakit Alpers

Ora ana rasa lara sing luwih gedhe kanggo ibu utawa bapak tinimbang ndeleng anake saya ringkih ing ngarepe mripate. Bocah sing mlayu-mlayu lan dolanan dumadakan wiwit gemeter kaya kejang, utawa ndeleng pikirane lan sinaune saya mudhun, rasa wedi lan kaget sing dirasakake angel diungkapake nganggo tembung. Kuwi penyakit sing ora bisa dibayangake lan arang banget sing bakal dirembug dina iki. Penyakit iki yaiku Penyakit Alpers, utawa '(Penyakit Alpers)'.

Gampangane, apa kuwi Penyakit Alpers?

Penyakit Alpers iku penyakit genetik langka sing mengaruhi mitokondria, yaiku pembangkit listrik cilik sing nguripi sel-sel kita. Bayangna kaya-kaya ana akeh batere cilik ing njero saben sel ing awak kita, lan batere kasebut sing menehi energi sing dibutuhake sel-sel kasebut kanggo bisa berfungsi. Sing kedadeyan ing penyakit Alpers yaiku batere kasebut, mitokondria, ora bisa digunakake kanthi bener.

Kehilangan energi iki utamane ngrusak telung organ paling penting ing awak kita.

1. Otak: Demensia bisa kedadeyan amarga fungsi otak sing kurang apik, sing nyebabake ilang memori.

2. Ati: Fungsi ati bisa mandheg kabeh, sing nyebabake gagal ati.

3. Otot: Kejang bisa kedadeyan amarga aktivitas listrik sing ora normal ing otak.

Gejala penyakit iki biasane bisa katon ing umur pira wae, saka sewulan nganti 36 taun. Nanging, paling kerep katon ing bocah cilik, utamane antarane umur 2 lan 4 taun. Kadhangkala, penyakit iki uga bisa katon ing umur enom, yaiku, antarane umur 17 lan 24 taun. Sayange, iki minangka kondisi sing serius banget, lan asring pungkasane nyebabake pati.

Penyakit iki disebabake dening cacat genetik sing diwarisake wiwit lair. Iki tegese sanajan bocah kasebut duwe gen kanggo penyakit iki ing awake nalika lair, gejalane bisa uga butuh pirang-pirang minggu, wulan, utawa malah taun kanggo katon.

Penyakit Alpert dikenal kanthi sawetara jeneng liyane:

• Sindrom Alpers-Huttenlocher
• Sindrom Alpers
• Poliodistrofi infantil progresif

Sapa sing kena penyakit iki? Sepira kerepe penyakit iki?

Sapa waé sing nurunake gen cacat sing nyebabake penyakit Alpers bisa kena penyakit iki. Penyakit iki mengaruhi loro jinis kelamin kanthi padha, ora preduli saka jinis kelamine.

Nanging aja kuwatir, iki penyakit langka banget. Insidensi rata-rata kira-kira 1 saka 100.000 . Iki uga diarani rada luwih umum ing antarane wong keturunan Eropa Lor.

Apa sebabe penyakit Alper bisa kedadeyan? Apa panyebabe?

Alesan utama iki yaiku owah-owahan, utawa mutasi, ing gen sing diarani `POLG1` ing awak kita. Iki minangka perkara sing diturunake saka generasi menyang generasi.

Gampangane, kaya ngene. Kanggo nggawe anak, sampeyan kudu entuk gen saka ibumu lan gen saka bapakmu. Kanggo ngalami penyakit Alpers, bocah kasebut kudu nurunake gen 'POLG1' sing cacat saka ibu lan bapak. Sanajan wong tuwane loro-lorone minangka pembawa gen sing cacat, dheweke bisa uga ora duwe gejala. Nanging yen bocah kasebut nurunake loro gen sing cacat saka loro-lorone, bocah kasebut bakal ngalami penyakit Alpers.

Kaya sing wis dirembug sadurunge, cacat ing gen 'POLG1' iki nyebabake DNA ing mitokondria, pusat energi sel kita, ora bisa berfungsi kanthi bener. Iki sebabe organ sing mbutuhake energi paling akeh, kayata otak, ati, lan otot, paling kena pengaruh.

Sawetara peneliti percaya yèn faktor lingkungan, kaya ta virus, mengaruhi wong sing nurunake gen sing cacat iki, iku uga bisa nyebabake penyakit kasebut berkembang.

Apa gejala-gejala penyakit iki?

Gejala penyakit Alpert bisa beda-beda saka wektu ke wektu. Gejala kasebut bisa dipérang dadi gejala awal lan gejala sing muncul nalika penyakit kasebut saya parah.

Ayo padha mangerteni gejala-gejala iki kanthi luwih cetha saka tabel ing ngisor iki.

Kepiye carane dokter diagnosa penyakit iki?

Dokter panjenengan biasane bakal mriksa gejala anak panjenengan kanthi teliti, kanthi menehi perhatian khusus marang telung gejala utama sing wis dirembug sadurunge : kelangan memori, penyakit ati, lan epilepsi .

Kajaba iku, sawetara tes liyane ditindakake kanggo ngonfirmasi diagnosis.

Apa ana perawatan kanggo iki?

Sayange, nganti saiki durung ana perawatan sing bisa ngobati penyakit Alpert utawa nyegah perkembangan penyakit kasebut.

Nanging, ana macem-macem perawatan suportif sing bisa mbantu ngatur gejala, nyuda rasa ora nyaman, lan ningkatake kualitas urip. Dokter sampeyan bisa uga nyaranake perawatan kayata:

• Obat kanggo ngontrol kondisi epilepsi: Obat antikonvulsan diwenehake kanggo nyuda kedadeyan kejang.
• Kanggo nutrisi lan hidrasi: Yen sampeyan kesulitan ngulu panganan, tabung (gastrostomi endoskopik perkutan) bisa dilebokake ing weteng kanggo nyedhiyakake panganan lan cairan.
• Diet: Kurang protein, dhaharan sithik lan kerep.
• Terapi fisik: Olahraga lan perawatan kanggo ngurangi kaku otot lan nguatake otot.
• Terapi okupasi: Latihan kanggo nindakake tugas saben dina kanthi mandiri.
• Terapi wicara: Mbantu ngatasi kangelan wicara.
• Obat penghilang rasa nyeri lan pelemas otot: Obat-obatan diwenehake kanggo ngurangi rasa nyeri lan kaku otot.
• Dhukungan pernapasan: Yen ana kangelan ambegan, ambegan dibantu nganggo mesin kayata `CPAP` utawa `BiPAP®`, utawa yen perlu, nganggo `(trakeostomi)`.

Uga, dhokter sampeyan bakal nindakake macem-macem tes getih (kayata 'Cacah getih lengkap - CBC', 'Tes fungsi ati') saben sawetara wulan kanggo ngawasi kondisi pasien lan nyetel perawatan yen perlu.

Yen sampeyan ngrawat bocah lara...

Kita ngerti iki minangka perjalanan sing tantangan banget. Nalika penyakit iki saya parah, sampeyan lan anak sampeyan bisa uga butuh dhukungan ekstra. Ana akeh spesialis lan layanan sing bisa mbantu sampeyan ing perjalanan iki.

• Spesialis: Panjenengan saged nyuwun bantuan saking ahli gastroenterologi, ahli gizi, lan psikiater.
• Layanan Perawatan ing Omah: Ing kasus penyakit akut, staf perawat sing wis dilatih bisa dijaluk teka menyang omah sampeyan lan ngrawat anak sampeyan.
• Tim perawatan paliatif: Tim iki mbantu nyedhiyakake dhukungan lan kekuatan mental sing dibutuhake kanggo njaga bocah supaya tetep nyaman lan bebas saka rasa nyeri sajrone tahap pungkasan penyakit kasebut.

Penyakit Alpert minangka kondisi progresif sing biasane kedadeyan antarane 4 lan 10 taun sawise munculé gejala.

Yen sampeyan ngerti manawa gen iki ana ing kulawarga sampeyan lan sampeyan lagi ngandhut, penting banget kanggo ketemu lan ngobrol karo konselor genetik. Dheweke bakal menehi saran lan dhukungan sing sampeyan butuhake.