Skip to main content

Apa kowe ngerti babagan Sindrom Alport? Ayo padha rembugan!

Apa kowe ngerti babagan Sindrom Alport? Ayo padha rembugan!

Apa sampeyan tau weruh yen ana getih sithik ing cipratan sampeyan? Utawa apa sampeyan kadhangkala rumangsa pangrungu sampeyan rada kurang, utawa paningal sampeyan rada beda? Iki minangka perkara sing kadhangkala ora kita gatekake ing urip saben dina. Nanging, kadhangkala ing mburi gejala cilik iki ana kondisi sing butuh perhatian, kayata Sindrom Alport . Dadi dina iki kita bakal ngrembug babagan iki kanthi cara sing prasaja sing bisa sampeyan ngerteni.

Apa iku Sindrom Alport?

Sederhanane, sindrom Alport minangka kondisi genetik ing ngendi ginjel sampeyan ora bisa ngasilake protein kolagen Tipe IV kanthi normal.

Coba pikirake, "kolagen Tipe IV" iki kasusun saka telung rantai kolagen (rantai alfa) sing diiket dadi siji kaya tali. Rantai iki diarani alpha 3, alpha 4, lan alpha 5. Saiki, yen awakmu ora ngasilake rantai iki, loro liyane ora bisa nyawiji. Nalika semana gejala sindrom Alport sing paling parah kedadeyan.

Kadhangkala, kabeh rantai iki kawangun ing awakmu, nanging yen salah siji ora kawangun kanthi bener, kadhangkala rantai kasebut ora bisa nyawiji, utawa sanajan nyawiji, rantai kasebut ora bisa mlaku kanthi bener. Ing kasus iki, gejala bisa rada suda.

Protein iki, sing diarani "kolagen Tipe IV", penting banget kanggo membran panyaring ing ginjel sampeyan, "membran dasar glomerulus utawa GBM". "(GBM)" iki sing nyaring getih sampeyan, misahake racun lan barang liyane sing ora dibutuhake awak lan mbantu nggawe urin. Iki uga mbantu njaga barang-barang kaya sel getih lan protein ing getih tinimbang mlebu ing urin.

Saiki, nalika `(GBM)` iki ora bisa digunakake kanthi bener, getih utawa protein bisa bocor menyang urin sampeyan. Suwe-suwe, kemampuan ginjel sampeyan kanggo nyaring urin uga mudhun. Iki nambah risiko gagal ginjel.

Nanging iki ora mung mengaruhi ginjel. "Kolagen Tipe IV" iki uga ditemokake ing kuping lan mripatmu. Dadi, saliyane masalah ginjel, wong sing duwe sindrom Alport uga bisa duwe masalah penglihatan lan pangrungu.

Kepriye carane kita nurunake iki?

Ana telung jinis genetik utama saka sindrom Alport. Ayo dideleng apa wae jinis-jinis kasebut.

Sindrom Alport sing gegandhengan karo X (XLAS)

Iki ana gandheng cenenge karo kromosom X-mu. Kromosom X iku salah siji saka rong kromosom seks (X lan Y). Kromosom iki ngandhut gen sing nggawe rantai alfa 5 `(COL4A5)`.

Saiki, delengen, lanang duwé siji kromosom X lan siji kromosom Y. Wong wadon duwé rong kromosom X. Amarga lanang mung duwé siji kromosom X sing cacat, mula luwih gampang ngalami gejala sing parah. Amarga wadon duwé siji kromosom X sing cacat lan siji kromosom X sing sehat, gejalane biasane luwih entheng.

Wong lanang nurunake kromosom Y marang anak lanange. Mula, dheweke ora bisa nurunake `(XLAS)` marang anak lanange. Nanging, wong lanang nurunake kromosom X marang kabeh anak wadone. Mula, kabeh anak wadone bisa ngalami sindrom Alport.

Wong wadon nurunake salah siji saka rong kromosom X menyang anake, ora preduli apa anake lanang utawa wadon. Mulane, dheweke duwe kemungkinan 50% kanggo nurunake `(XLAS)` menyang anak apa wae.

`(XLAS)` iki minangka jinis sindrom Alport sing paling umum. Antarane 60% lan 80% saka kabeh pasien sindrom Alport kalebu jinis iki.

Sindrom Alport autosomal resesif (ARAS)

"Autosomal" nuduhake 23 pasang gen autosomal. "Autosomal resesif" nuduhake pola pewarisan. Yen salah siji wong tuwa duwe sipat autosomal resesif, dheweke ora bakal nuduhake gejala. Supaya bisa diturunake menyang anak-anake, wong tuwane kudu duwe sipat kasebut. Nanging, amarga dheweke ora duwe gejala, dheweke malah ora ngerti yen dheweke duwe.

Ing sindrom Alport, gen sing ngode protein alpha 3 (COL4A3) lan alpha 4 (COL4A4) dumunung ing kromosom 2. "Resesif" tegese mutasi ing kaloro gen saka pasangan gen dibutuhake supaya penyakit kasebut bisa kedadeyan.

Dadi, ing `(ARAS)`, ana mutasi ing gen sing ngode protein alpha 3 utawa alpha 4 ing kromosom 2. `(ARAS)` ora gumantung saka jenis kelamin, mula pewarisan lan keruwetan gejala padha kanggo saben wong.

Yen sampeyan duwe `(ARAS)`, anak-anak sampeyan duwe kemungkinan 50% kanggo nularake salah siji gen sing rusak iki. Biasane iki ora nyebabake sindrom Alport. Nanging, ana kemungkinan 25% kanggo nularake kaloro gen sing rusak kasebut menyang anak-anak sampeyan. Yen iki kedadeyan, anak sampeyan bakal duwe `(ARAS)`.

(ARAS) nyumbang kira-kira 15% pasien sindrom Alport.

Sindrom Alport autosomal dominan (ADAS)

"Dominan" tegesé penyakit bisa disebabake déning mutasi mung ing siji gen ing sapasang gen. Ing ADAS, ana mutasi ing salah sawijining gen sing ngode protein COL4A3 utawa COL4A4 ing kromosom 2.

ADAS ora gumantung saka jenis kelamin, mula heritabilitas lan keruwetan gejala padha kanggo saben wong.

Yen sampeyan duwe ADAS, ana kemungkinan 50% anak-anak sampeyan bakal nularake gen sing cacat iki lan ngalami ADAS.

(ADAS) nyumbang antara 25% lan 35% pasien sindrom Alport.

Sapa sing kena pengaruh iki? Sepira umume iki?

Sindrom Alport bisa mengaruhi sapa wae. Iki minangka kondisi turun temurun, tegese salah siji utawa loro wong tuwa nularake menyang anak. Nanging, ing udakara 15% kasus, bisa berkembang sanajan wong tuwane ora duwe gen sing mutasi.

Dokter mikir sindrom Alport minangka kondisi sing langka.Para peneliti ujar manawa kurang saka 200.000 wong ing Amerika Serikat sing nandhang penyakit iki. Ing saindenging jagad, prevalensine udakara siji saka 50.000 kelahiran urip. Nanging, nalika para peneliti terus nyinaoni babagan iki, dheweke nemokake wong sing gejalane luwih sithik. Dadi sindrom Alport bisa uga luwih umum tinimbang sing dingerteni saiki.

Kepiye sindrom Alport nyebabake gagal ginjel?

Yen sampeyan duwe sindrom Alport, membran basal glomerulus sing wis dakcritakake sadurunge ora nyaring kanthi bener. Dadi getih lan protein bocor menyang urin. Ora mung kuwi, nanging sel-sel ing sisih kiwa lan tengen membran kasebut ora entuk dhukungan sing tepat. Banjur sel-sel kasebut dadi iritasi lan radang . Sel-sel iki sing diarani podosit nggawe GBM. Nalika sel-sel ing sakubenge dadi radang, podosit iki nyoba masang kolagen tipe IV luwih akeh menyang GBM. Nalika kedadeyan kasebut, GBM dadi kenthel lan dadi ora teratur. Iki sing nyebabake protein bocor menyang urin (proteinuria).

Suwe-suwe, nalika luwih akeh protein sing mlebu ing urin, GBM bakal kenthel, lan jaringan parut (fibrosis) bisa kawangun. Akibate, ginjel sampeyan wiwit kelangan kemampuane kanggo ngresiki getih. Iki diarani penyakit ginjel kronis (CKD). Nalika luwih akeh jaringan parut sing numpuk, fungsi ginjel saya parah, lan pungkasane ginjel mandheg bisa digunakake (gagal ginjel).

Apa gejala utama sindrom Alport?

Gejala-gejalane bisa beda-beda gumantung saka jinis sing sampeyan alami. Gejala utama yaiku:

  • Getih ing urin sing ora bisa dideleng (hematuria mikroskopik).
  • Anane protein ing urin (proteinuria).
  • Penyakit ginjel kronis (PGK) utawa gagal ginjel.
  • Kehilangan pangrungon.
  • Masalah mripat.

Tandha pisanan saka sindrom Alport yaiku hematuria mikroskopis. Iki tegese GBM sing rusak nyebabake sel getih abang bocor menyang urin. Iki ora katon nganggo mripat langsung, nanging mung bisa dideleng ing mikroskop. Pria sing duwe XLAS lan sapa wae sing duwe ARAS bisa duwe hematuria mikroskopis wiwit lair. Akeh wanita sing duwe XLAS ngalami hematuria mikroskopis suwe-suwe. Ora kabeh wong sing duwe ADAS ngalami hematuria mikroskopis.

Penyakit ginjel kronis (PGK) berkembang nalika fungsi ginjel wiwit mudhun. Akeh wong sing ora nuduhake gejala PKG nganti ginjele ora bisa dioperasi.

Gejala gagal ginjal:

  • Bengkak (edema), utamane ing sekitar tangan utawa tlapakan.
  • Kesel banget.
  • Mual lan muntah.
  • Kram otot.

Gangguan pangrungu luwih umum ing wong lanang sing kena XLAS lan ARAS. Nanging bisa kedadeyan karo sapa wae sing kena sindrom Alport. Gangguan pangrungu kedadeyan kanthi bertahap. Akeh wong sing ora nggatekake nganti kasep banget. Akeh wong sing angel ngrungokake swara sing dhuwur, lan sawetara pungkasane bisa kelangan kabeh pangrungu. Sampeyan pungkasane bisa uga kudu nggunakake alat bantu pangrungu. Ing kasus sing parah, sampeyan bisa uga kelangan pangrungu kanthi lengkap (tuli).

Ana uga macem-macem masalah karo mripat. Sawetara wong luwih cenderung ngalami abrasi kornea, sing butuh wektu luwih suwe kanggo mari. Iki bisa nyebabake mripat berair lan nyeri, nanging biasane ora nyebabake ilang penglihatan. Sawetara wong duwe masalah karo bagean mripat sing bening, yaiku lensa, sing mbantu fokus penglihatan, lan pungkasane bisa ngalami katarak.

Yen sampeyan duwe sindrom Alport lan ngalami masalah pangrungu utawa sesanti, langsung priksa menyang dokter.

Apa sing nyebabake sindrom Alport?

Gampangane, iki disebabake dening mutasi ing gen kolagen sampeyan.

Apa iki nular?

Ora, sindrom Alport dudu penyakit nular. Sindrom iki ora ditularake saka wong siji menyang wong liya liwat kontak raket. Iki minangka kondisi turun temurun.

Kepriye carane sampeyan ngenali iki?

Yen sampeyan duwe hematuria mikroskopis utawa penyakit ginjel kronis, dhokter bisa uga curiga yen ana sindrom Alport. Yen ana wong ing kulawarga sampeyan sing duwe sindrom Alport, tes bisa ndeteksi. Yen ora ana wong ing kulawarga sampeyan sing duwe, dhokter bisa diagnosa sampeyan adhedhasar riwayat medis lan tes tambahan.

Dokter bakal mriksa gejala sampeyan lan takon babagan riwayat medis kulawarga sampeyan. Macem-macem tes uga bisa mbantu diagnosa iki. Tes kasebut kalebu:

  • Urinalisis: Iki nguji tampilan, kimia, lan sifat mikroskopis saka urin sampeyan. Iki bisa ndeteksi apa ana getih utawa protein ing urin.
  • Tes klirens kreatinin utawa tes getih cystatin C: Tes iki ngukur tingkat kreatinin lan cystatin C, produk limbah, ing getih sampeyan. Iki bisa nuduhake sepira apike ginjel sampeyan nyaring getih sampeyan.
  • Perkiraan laju filtrasi glomerulus (eGFR): Iki minangka angka sing diitung dening dokter saka kreatinin utawa cystatin C. Iki ngira-ira sepira apik ginjel sampeyan ngresiki getih.
  • Biopsi ginjel: Dokter njupuk sawetara potongan jaringan ginjel sing cilik banget lan mriksa ing mikroskop ing laboratorium. Sampel kasebut nuduhake pola sing beda-beda sing mengaruhi ginjel sampeyan. Ing sindrom Alport, GBM sing cacat katon tipis, nanging uga ana area sing kandel. Yen penyakit kasebut parah, bisa nuduhake parut ing unit penyaringan lan struktur pendukung.
  • Tes genetik: Iki bisa ngenali mutasi ing gen kolagen sampeyan. Iki mbutuhake kunjungan menyang klinik genetika khusus. Dokter bakal nindakake iki nganggo tes getih utawa sampel saliva.
  • Tes pangrungu (audiogram): Yen dhokter curiga ana sindrom Alport, dheweke bisa uga njaluk tes pangrungu. Sapa wae sing duwe sindrom Alport kudu nindakake tes iki. Tes iki kudu ditindakake saben sawetara taun kanggo ndeleng apa gangguan pangrungu saya suda utawa saya parah.
  • Pamriksaan mripat: Tes iki kudu ditindakake dening spesialis mripat sing spesialis ing diagnosa lan nambani penyakit mripat. Dheweke bakal mriksa penglihatan sampeyan lan ndeleng permukaan mripat (kornea), lensa, lan mburi mripat (retina) kanggo ndeleng apa sindrom Alport wis mengaruhi penglihatan sampeyan. Dheweke uga bisa nindakake tes pencitraan sing diarani tomografi koherensi optik (OCT).

Apa sindrom Alport bisa mari? Apa wae perawatan sing ditindakake?

Durung ana tamba kanggo sindrom Alport. Para peneliti lagi nggarap terapi gen sing mbenerake gen sing cacat, nanging durung sukses. Sanajan terapi gen sing sukses dikembangake, butuh pirang-pirang taun sadurunge bisa. Nanging, ana perawatan sing bisa ngalangi penurunan fungsi ginjel lan nundha gagal ginjel.

Dokter bisa uga menehi resep kaya ing ngisor iki:

  • Inhibitor enzim pengubah angiotensin (ACE): Iki nurunake tekanan darah, nyuda protein ing urin, lan mbantu nglindhungi ginjel. Pria sing kena (XLAS) lan sapa wae sing kena (ARAS) kudu miwiti ngombe inhibitor ACE sawise diagnosis. Wanita sing kena (XLAS) utawa (ADAS) kudu miwiti ngombe inhibitor ACE sanalika dheweke wiwit ndeleng protein ing urin, utawa nalika diagnosis.
  • Penghambat reseptor angiotensin II (ARB): ARB padha karo inhibitor ACE lan nduweni mupangat sing padha.
  • Inhibitor tipe 2 sing diangkut natrium-glukosa (SGLT-2): Yen sampeyan duwe CKD utawa sindrom Alport, inhibitor SGLT-2 bisa mbantu nyuda risiko gagal ginjel. Dokter sampeyan bisa uga nambahake iki menyang inhibitor ACE utawa ARB sampeyan. Ora kabeh inhibitor SGLT-2 disetujoni kanggo nambani CKD. Dokter sampeyan bisa uga ora menehi iki yen eGFR sampeyan sithik banget.
  • Diet sing dikontrol sodium: Mbatesi jumlah uyah lan sodium ing diet sampeyan bisa mbantu nyuda tekanan darah lan njaga kesehatan ginjel lan jantung.

Apa transplantasi ginjel bisa ngobati sindrom Alport?

Ya lan ora. Kanthi transplantasi ginjel, sampeyan bakal oleh ginjel kanthi "kolagen Tipe IV" lan membran filtrasi normal. Mulane, sindrom Alport ora bakal bali maneh ing ginjel anyar.

Nanging, transplantasi ginjel ora bakal mbantu gejala liyane, kayata gangguan pangrungu lan masalah mripat.

Kepiye carane nyegah iki?

Sindrom Alport ora bisa dicegah. Nanging, ngerti riwayat kulawarga bisa mbantu sampeyan ngenali luwih awal. Iki uga bisa mbantu sampeyan nyegah anak-anak sampeyan supaya ora nularake.

Diagnosis awal sindrom Alport lan miwiti perawatan nganggo inhibitor ACE/ARB lan inhibitor SGLT-2 minangka cara paling apik kanggo nundha gagal ginjel.

Yen dhokter ujar manawa sampeyan duwe getih ing urin, luwih becik sampeyan nindakake tes tambahan kanggo sindrom Alport, utamane yen sampeyan duwe masalah pangrungu utawa fungsi ginjel sing mudhun.

Yen ana wong ing kulawargamu sing duwe riwayat getih ing urin (hematuria), dokter kudu mriksa urinmu lan nindakake tes getih kanggo mriksa fungsi ginjelmu.

Piye kira-kira pangarep-arep uripku yen aku kena sindrom Alport?

Wong lanang sing nandhang `(XLAS)` lan sapa wae sing nandhang `(ARAS)` asring ngalami gagal ginjel lan gangguan pangrungon sadurunge umur 30 taun.

Wanita sing duwe XLAS biasane duwe umur normal. Sampeyan bisa uga duwe hematuria mikroskopis, proteinuria, CKD, utawa gagal ginjel lan gangguan pangrungu. Saben wong nanggepi kanthi beda. Nanging 16% wanita bakal ngalami gagal ginjel nalika umur 60, lan 20% bakal ngalami nalika umur 80.

Wong sing nandhang `(ADAS)` bisa duwe respon sing beda-beda, lan bisa uga duwe umur normal. Gangguan pangrungu lan gagal ginjel luwih jarang kedadeyan ing `(ADAS)`.

Penyakit ginjel kronis (PGK) lan gagal ginjel biasane nyepetake umur wong sing nandhang sindrom Alport. PGK nambah risiko kematian akibat penyakit jantung lan stroke. Gagal ginjel iku fatal tanpa dialisis utawa transplantasi ginjel. Sanajan wis diobati, gagal ginjel nambah risiko kematian akibat penyakit jantung, stroke, lan infeksi. Gumantung saka sepira apike ginjel sing ditransplantasi bisa digunakake, transplantasi ginjel bisa mbantu sampeyan urip normal.

Kepriye carane aku ngurus awakku dhewe?

Yen sampeyan duwe sindrom Alport, dhokter bakal mbantu sampeyan ngembangake rencana perawatan sing paling apik. Iki bisa uga kalebu obat-obatan lan owah-owahan gaya urip.

Perawatan medis

  • Ngonsumsi ACE inhibitor, ARB, utawa SGLT-2 inhibitor kaya sing wis diresepake dening dokter.
  • Aja ngonsumsi obat penghilang rasa sakit (obat antiinflamasi nonsteroid - NSAID). Obat-obatan iki bisa nyepetake gagal ginjal yen sampeyan duwe fungsi ginjal sing ora normal utawa sindrom Alport.
  • Priksani pangrungonmu.Yen sampeyan ngalami gangguan pangrungu sing parah lan dhokter sampeyan nyaranake alat bantu pangrungu, luwih becik nggunakake. Yen ora, sampeyan bisa uga angel komunikasi karo wong liya, saengga sampeyan rumangsa kesepian lan terasing. Rasa terasing iki bisa nyebabake depresi. Alat bantu pangrungu bisa ningkatake hubungan sampeyan karo wong-wong ing sekitar sampeyan, ningkatake swasana ati, lan mbantu sampeyan ngatur utawa nyegah depresi.
  • Jaga kesehatan mentalmu. Ndhuweni kondisi genetik bisa nggawe kowe kesepian, lan ngerti yen sindrom Alport bisa nyebabake gagal ginjel utawa gangguan pangrungu bisa nambah risiko depresi. Penting kanggo ngobrol karo dokter babagan masalah kesehatan mental sing sampeyan alami lan entuk perawatan sing dibutuhake. Takon dhokter apa ana klompok dhukungan kanggo wong sing nandhang sindrom Alport. Ketemu wong kaya ngono bisa mbantu sampeyan ora rumangsa kesepian.

Owah-owahan gaya urip

  • Kurangi jumlah uyah ing pangananmu.
  • Yen sampeyan duwe CKD, sampeyan bisa uga kudu ngetutake diet khusus. Iki bisa uga kalebu ngurangi asupan protein kewan, ngalih menyang diet adhedhasar tanduran, ngindhari panganan sing akeh kalium yen sampeyan duwe tingkat kalium getih sing dhuwur, lan mbatesi asupan protein yen sampeyan duwe tingkat fosfor getih utawa hormon paratiroid (PTH) sing dhuwur.
  • Nindakake gaya urip sing sehat kanggo jantung bisa mbantu nyuda risiko penyakit jantung, diabetes, lan kondisi liyane sing bisa nyebabake gagal ginjel. Olahraga kaya mlaku cepet, jogging, nglangi, numpak sepeda, lan mlumpat tali iku apik. Uga apik kanggo njaga bobot awak sing sehat sing cocog kanggo sampeyan.
  • Aja ngrokok lan produk rokok liyane. Temui dokter yen sampeyan butuh bantuan kanggo mandhek ngrokok.

Kapan aku kudu periksa menyang dokter?

Priksani dhokter yen sampeyan duwe getih ing urin, gangguan pangrungu, utawa gangguan penglihatan. Iki bisa dadi pratandha sindrom Alport.

Yen sampeyan duwe sindrom Alport, priksa manawa dhokter sampeyan ngrujuk sampeyan menyang spesialis ginjel (ahli nefrologi).

Yen ana wong ing kulawargamu sing nandhang sindrom Alport, priksa menyang dokter kanggo ndeleng apa kowe uga nandhang sindrom Alport.

Pitakonan apa sing kudu tak takonake marang dhokterku?

Yen sampeyan ngira sampeyan kena sindrom Alport, utawa yen ana wong ing kulawarga sampeyan sing kena sindrom Alport, takon dhokter sampeyan pitakonan iki:

  • Apa sampeyan ngerti carane ngenali sindrom Alport?
  • Apa panjenengan saged ngrujuk kula dhateng spesialis ingkang mangertos caranipun ndhiagnosis sindrom Alport?
  • Apa ana getih ing cipratanku?
  • Apa fungsi ginjelku mudhun?
  • Apa aku kudu tes pendengaran utawa tes mata?
  • Apa aku kudu nglakoni biopsi ginjel?
  • Apa aku kudu nglakoni tes genetik?

Yen sampeyan duwe sindrom Alport, takon dhokter sampeyan pitakonan iki:

  • Kok kowe ngerti yen aku kena sindrom Alport?
  • Kapan aku bisa dirujuk menyang spesialis ginjel (ahli nefrologi) sing ngerti babagan sindrom Alport?
  • Sindrom Alport jinis apa sing dakalami?
  • Apa aku bakal nularake sindrom Alport marang anak-anakku?
  • Apa kuwi '(GFR)'-ku?
  • Pira protein ing urinku?
  • Kapan sampeyan miwiti nggunakake ACE inhibitor utawa ARB?
  • Apa aku bakal entuk manfaat saka inhibitor SGLT-2?
  • Obat liyane apa sing sampeyan saranake?
  • Sepira kerepe aku kudu gawe janji temu kanggo mriksa kesehatan ginjelku?
  • Sepira kerepe aku kudu nindakake tes pangrungu?
  • Apa aku kudu menyang dokter spesialis mata kanggo mriksa mripatku?
  • Apa panjenengan saged maringi rekomendasi kelompok dhukungan kangge tiyang ingkang nandhang sindrom Alport?

Sindrom Alport kuwi kondisi sing ngrusak pembuluh getih ing ginjelmu. Mutasi ing genmu mengaruhi cara kerja ginjelmu, lan uga bisa mengaruhi pangrungu lan penglihatanmu.

Sampeyan bisa uga ngalami macem-macem emosi nalika sampeyan nampa diagnosis iki lan kepiye sindrom Alport mengaruhi urip sampeyan. Penting kanggo menehi wektu lan papan kanggo awake dhewe kanggo mangerteni kondisi lan pilihan perawatan sampeyan. Ngerti pilihan sampeyan lan apa sing bakal diarepake bisa mbantu sampeyan ngatur emosi. Sampeyan sing nggawe keputusan pungkasan babagan kesehatan sampeyan, lan dhokter sampeyan ana ing kono kanggo menehi informasi lan pandhuan. Yen sampeyan duwe pitakon, butuh dhukungan, utawa butuh saran, rembugan karo dheweke.

Pesen sing paling penting kanggo digawa mulih

Senajan sindrom Alport minangka kondisi genetik sing serius lan bisa dialami sajrone urip, deteksi dini lan manajemen sing tepat bisa mbantu wong urip kanthi normal.

Yen ana wong ing kulawargamu sing ngalami gejala kasebut (utamane getih ing urin, gangguan pangrungu), utawa yen kowe dhewe ngalami, ora ana kata terlambat kanggo golek saran medis. Kanthi tes lan perawatan sing tepat, kowe bisa nyuda kerusakan ginjel lan njaga kualitas uripmu. Elinga, kowe ora dhewekan, lan dokter lan wong sing kowe tresnani ana ing kono kanggo mbantu kowe.


Sindrom Alport , penyakit ginjel, penyakit genetik, kolagen, getih ing urin, gangguan pangrungu, penyakit mata

Frequently Asked Questions (FAQ)

Apa transplantasi ginjel bisa ngobati sindrom Alport?

Ya lan ora. Kanthi transplantasi ginjel, sampeyan bakal oleh ginjel kanthi "kolagen Tipe IV" lan membran filtrasi normal. Mulane, sindrom Alport ora bakal bali maneh ing ginjel anyar.

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.

Tambah komentar sampeyan

Mangga ngitung: 9 + 1 =
Apa kowe ngerti babagan Sindrom Alport? Ayo padha rembugan!

Apa kowe ngerti babagan Sindrom Alport? Ayo padha rembugan!

Apa sampeyan tau weruh yen ana getih sithik ing cipratan sampeyan? Utawa apa sampeyan kadhangkala rumangsa pangrungu sampeyan rada kurang, utawa paningal sampeyan rada beda? Iki minangka perkara sing kadhangkala ora kita gatekake ing urip saben dina. Nanging, kadhangkala ing mburi gejala cilik iki ana kondisi sing butuh perhatian, kayata Sindrom Alport . Dadi dina iki kita bakal ngrembug babagan iki kanthi cara sing prasaja sing bisa sampeyan ngerteni.

Apa iku Sindrom Alport?

Sederhanane, sindrom Alport minangka kondisi genetik ing ngendi ginjel sampeyan ora bisa ngasilake protein kolagen Tipe IV kanthi normal.

Coba pikirake, "kolagen Tipe IV" iki kasusun saka telung rantai kolagen (rantai alfa) sing diiket dadi siji kaya tali. Rantai iki diarani alpha 3, alpha 4, lan alpha 5. Saiki, yen awakmu ora ngasilake rantai iki, loro liyane ora bisa nyawiji. Nalika semana gejala sindrom Alport sing paling parah kedadeyan.

Kadhangkala, kabeh rantai iki kawangun ing awakmu, nanging yen salah siji ora kawangun kanthi bener, kadhangkala rantai kasebut ora bisa nyawiji, utawa sanajan nyawiji, rantai kasebut ora bisa mlaku kanthi bener. Ing kasus iki, gejala bisa rada suda.

Protein iki, sing diarani "kolagen Tipe IV", penting banget kanggo membran panyaring ing ginjel sampeyan, "membran dasar glomerulus utawa GBM". "(GBM)" iki sing nyaring getih sampeyan, misahake racun lan barang liyane sing ora dibutuhake awak lan mbantu nggawe urin. Iki uga mbantu njaga barang-barang kaya sel getih lan protein ing getih tinimbang mlebu ing urin.

Saiki, nalika `(GBM)` iki ora bisa digunakake kanthi bener, getih utawa protein bisa bocor menyang urin sampeyan. Suwe-suwe, kemampuan ginjel sampeyan kanggo nyaring urin uga mudhun. Iki nambah risiko gagal ginjel.

Nanging iki ora mung mengaruhi ginjel. "Kolagen Tipe IV" iki uga ditemokake ing kuping lan mripatmu. Dadi, saliyane masalah ginjel, wong sing duwe sindrom Alport uga bisa duwe masalah penglihatan lan pangrungu.

Kepriye carane kita nurunake iki?

Ana telung jinis genetik utama saka sindrom Alport. Ayo dideleng apa wae jinis-jinis kasebut.

Sindrom Alport sing gegandhengan karo X (XLAS)

Iki ana gandheng cenenge karo kromosom X-mu. Kromosom X iku salah siji saka rong kromosom seks (X lan Y). Kromosom iki ngandhut gen sing nggawe rantai alfa 5 `(COL4A5)`.

Saiki, delengen, lanang duwé siji kromosom X lan siji kromosom Y. Wong wadon duwé rong kromosom X. Amarga lanang mung duwé siji kromosom X sing cacat, mula luwih gampang ngalami gejala sing parah. Amarga wadon duwé siji kromosom X sing cacat lan siji kromosom X sing sehat, gejalane biasane luwih entheng.

Wong lanang nurunake kromosom Y marang anak lanange. Mula, dheweke ora bisa nurunake `(XLAS)` marang anak lanange. Nanging, wong lanang nurunake kromosom X marang kabeh anak wadone. Mula, kabeh anak wadone bisa ngalami sindrom Alport.

Wong wadon nurunake salah siji saka rong kromosom X menyang anake, ora preduli apa anake lanang utawa wadon. Mulane, dheweke duwe kemungkinan 50% kanggo nurunake `(XLAS)` menyang anak apa wae.

`(XLAS)` iki minangka jinis sindrom Alport sing paling umum. Antarane 60% lan 80% saka kabeh pasien sindrom Alport kalebu jinis iki.

Sindrom Alport autosomal resesif (ARAS)

"Autosomal" nuduhake 23 pasang gen autosomal. "Autosomal resesif" nuduhake pola pewarisan. Yen salah siji wong tuwa duwe sipat autosomal resesif, dheweke ora bakal nuduhake gejala. Supaya bisa diturunake menyang anak-anake, wong tuwane kudu duwe sipat kasebut. Nanging, amarga dheweke ora duwe gejala, dheweke malah ora ngerti yen dheweke duwe.

Ing sindrom Alport, gen sing ngode protein alpha 3 (COL4A3) lan alpha 4 (COL4A4) dumunung ing kromosom 2. "Resesif" tegese mutasi ing kaloro gen saka pasangan gen dibutuhake supaya penyakit kasebut bisa kedadeyan.

Dadi, ing `(ARAS)`, ana mutasi ing gen sing ngode protein alpha 3 utawa alpha 4 ing kromosom 2. `(ARAS)` ora gumantung saka jenis kelamin, mula pewarisan lan keruwetan gejala padha kanggo saben wong.

Yen sampeyan duwe `(ARAS)`, anak-anak sampeyan duwe kemungkinan 50% kanggo nularake salah siji gen sing rusak iki. Biasane iki ora nyebabake sindrom Alport. Nanging, ana kemungkinan 25% kanggo nularake kaloro gen sing rusak kasebut menyang anak-anak sampeyan. Yen iki kedadeyan, anak sampeyan bakal duwe `(ARAS)`.

(ARAS) nyumbang kira-kira 15% pasien sindrom Alport.

Sindrom Alport autosomal dominan (ADAS)

"Dominan" tegesé penyakit bisa disebabake déning mutasi mung ing siji gen ing sapasang gen. Ing ADAS, ana mutasi ing salah sawijining gen sing ngode protein COL4A3 utawa COL4A4 ing kromosom 2.

ADAS ora gumantung saka jenis kelamin, mula heritabilitas lan keruwetan gejala padha kanggo saben wong.

Yen sampeyan duwe ADAS, ana kemungkinan 50% anak-anak sampeyan bakal nularake gen sing cacat iki lan ngalami ADAS.

(ADAS) nyumbang antara 25% lan 35% pasien sindrom Alport.

Sapa sing kena pengaruh iki? Sepira umume iki?

Sindrom Alport bisa mengaruhi sapa wae. Iki minangka kondisi turun temurun, tegese salah siji utawa loro wong tuwa nularake menyang anak. Nanging, ing udakara 15% kasus, bisa berkembang sanajan wong tuwane ora duwe gen sing mutasi.

Dokter mikir sindrom Alport minangka kondisi sing langka.Para peneliti ujar manawa kurang saka 200.000 wong ing Amerika Serikat sing nandhang penyakit iki. Ing saindenging jagad, prevalensine udakara siji saka 50.000 kelahiran urip. Nanging, nalika para peneliti terus nyinaoni babagan iki, dheweke nemokake wong sing gejalane luwih sithik. Dadi sindrom Alport bisa uga luwih umum tinimbang sing dingerteni saiki.

Kepiye sindrom Alport nyebabake gagal ginjel?

Yen sampeyan duwe sindrom Alport, membran basal glomerulus sing wis dakcritakake sadurunge ora nyaring kanthi bener. Dadi getih lan protein bocor menyang urin. Ora mung kuwi, nanging sel-sel ing sisih kiwa lan tengen membran kasebut ora entuk dhukungan sing tepat. Banjur sel-sel kasebut dadi iritasi lan radang . Sel-sel iki sing diarani podosit nggawe GBM. Nalika sel-sel ing sakubenge dadi radang, podosit iki nyoba masang kolagen tipe IV luwih akeh menyang GBM. Nalika kedadeyan kasebut, GBM dadi kenthel lan dadi ora teratur. Iki sing nyebabake protein bocor menyang urin (proteinuria).

Suwe-suwe, nalika luwih akeh protein sing mlebu ing urin, GBM bakal kenthel, lan jaringan parut (fibrosis) bisa kawangun. Akibate, ginjel sampeyan wiwit kelangan kemampuane kanggo ngresiki getih. Iki diarani penyakit ginjel kronis (CKD). Nalika luwih akeh jaringan parut sing numpuk, fungsi ginjel saya parah, lan pungkasane ginjel mandheg bisa digunakake (gagal ginjel).

Apa gejala utama sindrom Alport?

Gejala-gejalane bisa beda-beda gumantung saka jinis sing sampeyan alami. Gejala utama yaiku:

  • Getih ing urin sing ora bisa dideleng (hematuria mikroskopik).
  • Anane protein ing urin (proteinuria).
  • Penyakit ginjel kronis (PGK) utawa gagal ginjel.
  • Kehilangan pangrungon.
  • Masalah mripat.

Tandha pisanan saka sindrom Alport yaiku hematuria mikroskopis. Iki tegese GBM sing rusak nyebabake sel getih abang bocor menyang urin. Iki ora katon nganggo mripat langsung, nanging mung bisa dideleng ing mikroskop. Pria sing duwe XLAS lan sapa wae sing duwe ARAS bisa duwe hematuria mikroskopis wiwit lair. Akeh wanita sing duwe XLAS ngalami hematuria mikroskopis suwe-suwe. Ora kabeh wong sing duwe ADAS ngalami hematuria mikroskopis.

Penyakit ginjel kronis (PGK) berkembang nalika fungsi ginjel wiwit mudhun. Akeh wong sing ora nuduhake gejala PKG nganti ginjele ora bisa dioperasi.

Gejala gagal ginjal:

  • Bengkak (edema), utamane ing sekitar tangan utawa tlapakan.
  • Kesel banget.
  • Mual lan muntah.
  • Kram otot.

Gangguan pangrungu luwih umum ing wong lanang sing kena XLAS lan ARAS. Nanging bisa kedadeyan karo sapa wae sing kena sindrom Alport. Gangguan pangrungu kedadeyan kanthi bertahap. Akeh wong sing ora nggatekake nganti kasep banget. Akeh wong sing angel ngrungokake swara sing dhuwur, lan sawetara pungkasane bisa kelangan kabeh pangrungu. Sampeyan pungkasane bisa uga kudu nggunakake alat bantu pangrungu. Ing kasus sing parah, sampeyan bisa uga kelangan pangrungu kanthi lengkap (tuli).

Ana uga macem-macem masalah karo mripat. Sawetara wong luwih cenderung ngalami abrasi kornea, sing butuh wektu luwih suwe kanggo mari. Iki bisa nyebabake mripat berair lan nyeri, nanging biasane ora nyebabake ilang penglihatan. Sawetara wong duwe masalah karo bagean mripat sing bening, yaiku lensa, sing mbantu fokus penglihatan, lan pungkasane bisa ngalami katarak.

Yen sampeyan duwe sindrom Alport lan ngalami masalah pangrungu utawa sesanti, langsung priksa menyang dokter.

Apa sing nyebabake sindrom Alport?

Gampangane, iki disebabake dening mutasi ing gen kolagen sampeyan.

Apa iki nular?

Ora, sindrom Alport dudu penyakit nular. Sindrom iki ora ditularake saka wong siji menyang wong liya liwat kontak raket. Iki minangka kondisi turun temurun.

Kepriye carane sampeyan ngenali iki?

Yen sampeyan duwe hematuria mikroskopis utawa penyakit ginjel kronis, dhokter bisa uga curiga yen ana sindrom Alport. Yen ana wong ing kulawarga sampeyan sing duwe sindrom Alport, tes bisa ndeteksi. Yen ora ana wong ing kulawarga sampeyan sing duwe, dhokter bisa diagnosa sampeyan adhedhasar riwayat medis lan tes tambahan.

Dokter bakal mriksa gejala sampeyan lan takon babagan riwayat medis kulawarga sampeyan. Macem-macem tes uga bisa mbantu diagnosa iki. Tes kasebut kalebu:

  • Urinalisis: Iki nguji tampilan, kimia, lan sifat mikroskopis saka urin sampeyan. Iki bisa ndeteksi apa ana getih utawa protein ing urin.
  • Tes klirens kreatinin utawa tes getih cystatin C: Tes iki ngukur tingkat kreatinin lan cystatin C, produk limbah, ing getih sampeyan. Iki bisa nuduhake sepira apike ginjel sampeyan nyaring getih sampeyan.
  • Perkiraan laju filtrasi glomerulus (eGFR): Iki minangka angka sing diitung dening dokter saka kreatinin utawa cystatin C. Iki ngira-ira sepira apik ginjel sampeyan ngresiki getih.
  • Biopsi ginjel: Dokter njupuk sawetara potongan jaringan ginjel sing cilik banget lan mriksa ing mikroskop ing laboratorium. Sampel kasebut nuduhake pola sing beda-beda sing mengaruhi ginjel sampeyan. Ing sindrom Alport, GBM sing cacat katon tipis, nanging uga ana area sing kandel. Yen penyakit kasebut parah, bisa nuduhake parut ing unit penyaringan lan struktur pendukung.
  • Tes genetik: Iki bisa ngenali mutasi ing gen kolagen sampeyan. Iki mbutuhake kunjungan menyang klinik genetika khusus. Dokter bakal nindakake iki nganggo tes getih utawa sampel saliva.
  • Tes pangrungu (audiogram): Yen dhokter curiga ana sindrom Alport, dheweke bisa uga njaluk tes pangrungu. Sapa wae sing duwe sindrom Alport kudu nindakake tes iki. Tes iki kudu ditindakake saben sawetara taun kanggo ndeleng apa gangguan pangrungu saya suda utawa saya parah.
  • Pamriksaan mripat: Tes iki kudu ditindakake dening spesialis mripat sing spesialis ing diagnosa lan nambani penyakit mripat. Dheweke bakal mriksa penglihatan sampeyan lan ndeleng permukaan mripat (kornea), lensa, lan mburi mripat (retina) kanggo ndeleng apa sindrom Alport wis mengaruhi penglihatan sampeyan. Dheweke uga bisa nindakake tes pencitraan sing diarani tomografi koherensi optik (OCT).

Apa sindrom Alport bisa mari? Apa wae perawatan sing ditindakake?

Durung ana tamba kanggo sindrom Alport. Para peneliti lagi nggarap terapi gen sing mbenerake gen sing cacat, nanging durung sukses. Sanajan terapi gen sing sukses dikembangake, butuh pirang-pirang taun sadurunge bisa. Nanging, ana perawatan sing bisa ngalangi penurunan fungsi ginjel lan nundha gagal ginjel.

Dokter bisa uga menehi resep kaya ing ngisor iki:

  • Inhibitor enzim pengubah angiotensin (ACE): Iki nurunake tekanan darah, nyuda protein ing urin, lan mbantu nglindhungi ginjel. Pria sing kena (XLAS) lan sapa wae sing kena (ARAS) kudu miwiti ngombe inhibitor ACE sawise diagnosis. Wanita sing kena (XLAS) utawa (ADAS) kudu miwiti ngombe inhibitor ACE sanalika dheweke wiwit ndeleng protein ing urin, utawa nalika diagnosis.
  • Penghambat reseptor angiotensin II (ARB): ARB padha karo inhibitor ACE lan nduweni mupangat sing padha.
  • Inhibitor tipe 2 sing diangkut natrium-glukosa (SGLT-2): Yen sampeyan duwe CKD utawa sindrom Alport, inhibitor SGLT-2 bisa mbantu nyuda risiko gagal ginjel. Dokter sampeyan bisa uga nambahake iki menyang inhibitor ACE utawa ARB sampeyan. Ora kabeh inhibitor SGLT-2 disetujoni kanggo nambani CKD. Dokter sampeyan bisa uga ora menehi iki yen eGFR sampeyan sithik banget.
  • Diet sing dikontrol sodium: Mbatesi jumlah uyah lan sodium ing diet sampeyan bisa mbantu nyuda tekanan darah lan njaga kesehatan ginjel lan jantung.

Apa transplantasi ginjel bisa ngobati sindrom Alport?

Ya lan ora. Kanthi transplantasi ginjel, sampeyan bakal oleh ginjel kanthi "kolagen Tipe IV" lan membran filtrasi normal. Mulane, sindrom Alport ora bakal bali maneh ing ginjel anyar.

Nanging, transplantasi ginjel ora bakal mbantu gejala liyane, kayata gangguan pangrungu lan masalah mripat.

Kepiye carane nyegah iki?

Sindrom Alport ora bisa dicegah. Nanging, ngerti riwayat kulawarga bisa mbantu sampeyan ngenali luwih awal. Iki uga bisa mbantu sampeyan nyegah anak-anak sampeyan supaya ora nularake.

Diagnosis awal sindrom Alport lan miwiti perawatan nganggo inhibitor ACE/ARB lan inhibitor SGLT-2 minangka cara paling apik kanggo nundha gagal ginjel.

Yen dhokter ujar manawa sampeyan duwe getih ing urin, luwih becik sampeyan nindakake tes tambahan kanggo sindrom Alport, utamane yen sampeyan duwe masalah pangrungu utawa fungsi ginjel sing mudhun.

Yen ana wong ing kulawargamu sing duwe riwayat getih ing urin (hematuria), dokter kudu mriksa urinmu lan nindakake tes getih kanggo mriksa fungsi ginjelmu.

Piye kira-kira pangarep-arep uripku yen aku kena sindrom Alport?

Wong lanang sing nandhang `(XLAS)` lan sapa wae sing nandhang `(ARAS)` asring ngalami gagal ginjel lan gangguan pangrungon sadurunge umur 30 taun.

Wanita sing duwe XLAS biasane duwe umur normal. Sampeyan bisa uga duwe hematuria mikroskopis, proteinuria, CKD, utawa gagal ginjel lan gangguan pangrungu. Saben wong nanggepi kanthi beda. Nanging 16% wanita bakal ngalami gagal ginjel nalika umur 60, lan 20% bakal ngalami nalika umur 80.

Wong sing nandhang `(ADAS)` bisa duwe respon sing beda-beda, lan bisa uga duwe umur normal. Gangguan pangrungu lan gagal ginjel luwih jarang kedadeyan ing `(ADAS)`.

Penyakit ginjel kronis (PGK) lan gagal ginjel biasane nyepetake umur wong sing nandhang sindrom Alport. PGK nambah risiko kematian akibat penyakit jantung lan stroke. Gagal ginjel iku fatal tanpa dialisis utawa transplantasi ginjel. Sanajan wis diobati, gagal ginjel nambah risiko kematian akibat penyakit jantung, stroke, lan infeksi. Gumantung saka sepira apike ginjel sing ditransplantasi bisa digunakake, transplantasi ginjel bisa mbantu sampeyan urip normal.

Kepriye carane aku ngurus awakku dhewe?

Yen sampeyan duwe sindrom Alport, dhokter bakal mbantu sampeyan ngembangake rencana perawatan sing paling apik. Iki bisa uga kalebu obat-obatan lan owah-owahan gaya urip.

Perawatan medis

  • Ngonsumsi ACE inhibitor, ARB, utawa SGLT-2 inhibitor kaya sing wis diresepake dening dokter.
  • Aja ngonsumsi obat penghilang rasa sakit (obat antiinflamasi nonsteroid - NSAID). Obat-obatan iki bisa nyepetake gagal ginjal yen sampeyan duwe fungsi ginjal sing ora normal utawa sindrom Alport.
  • Priksani pangrungonmu.Yen sampeyan ngalami gangguan pangrungu sing parah lan dhokter sampeyan nyaranake alat bantu pangrungu, luwih becik nggunakake. Yen ora, sampeyan bisa uga angel komunikasi karo wong liya, saengga sampeyan rumangsa kesepian lan terasing. Rasa terasing iki bisa nyebabake depresi. Alat bantu pangrungu bisa ningkatake hubungan sampeyan karo wong-wong ing sekitar sampeyan, ningkatake swasana ati, lan mbantu sampeyan ngatur utawa nyegah depresi.
  • Jaga kesehatan mentalmu. Ndhuweni kondisi genetik bisa nggawe kowe kesepian, lan ngerti yen sindrom Alport bisa nyebabake gagal ginjel utawa gangguan pangrungu bisa nambah risiko depresi. Penting kanggo ngobrol karo dokter babagan masalah kesehatan mental sing sampeyan alami lan entuk perawatan sing dibutuhake. Takon dhokter apa ana klompok dhukungan kanggo wong sing nandhang sindrom Alport. Ketemu wong kaya ngono bisa mbantu sampeyan ora rumangsa kesepian.

Owah-owahan gaya urip

  • Kurangi jumlah uyah ing pangananmu.
  • Yen sampeyan duwe CKD, sampeyan bisa uga kudu ngetutake diet khusus. Iki bisa uga kalebu ngurangi asupan protein kewan, ngalih menyang diet adhedhasar tanduran, ngindhari panganan sing akeh kalium yen sampeyan duwe tingkat kalium getih sing dhuwur, lan mbatesi asupan protein yen sampeyan duwe tingkat fosfor getih utawa hormon paratiroid (PTH) sing dhuwur.
  • Nindakake gaya urip sing sehat kanggo jantung bisa mbantu nyuda risiko penyakit jantung, diabetes, lan kondisi liyane sing bisa nyebabake gagal ginjel. Olahraga kaya mlaku cepet, jogging, nglangi, numpak sepeda, lan mlumpat tali iku apik. Uga apik kanggo njaga bobot awak sing sehat sing cocog kanggo sampeyan.
  • Aja ngrokok lan produk rokok liyane. Temui dokter yen sampeyan butuh bantuan kanggo mandhek ngrokok.

Kapan aku kudu periksa menyang dokter?

Priksani dhokter yen sampeyan duwe getih ing urin, gangguan pangrungu, utawa gangguan penglihatan. Iki bisa dadi pratandha sindrom Alport.

Yen sampeyan duwe sindrom Alport, priksa manawa dhokter sampeyan ngrujuk sampeyan menyang spesialis ginjel (ahli nefrologi).

Yen ana wong ing kulawargamu sing nandhang sindrom Alport, priksa menyang dokter kanggo ndeleng apa kowe uga nandhang sindrom Alport.

Pitakonan apa sing kudu tak takonake marang dhokterku?

Yen sampeyan ngira sampeyan kena sindrom Alport, utawa yen ana wong ing kulawarga sampeyan sing kena sindrom Alport, takon dhokter sampeyan pitakonan iki:

  • Apa sampeyan ngerti carane ngenali sindrom Alport?
  • Apa panjenengan saged ngrujuk kula dhateng spesialis ingkang mangertos caranipun ndhiagnosis sindrom Alport?
  • Apa ana getih ing cipratanku?
  • Apa fungsi ginjelku mudhun?
  • Apa aku kudu tes pendengaran utawa tes mata?
  • Apa aku kudu nglakoni biopsi ginjel?
  • Apa aku kudu nglakoni tes genetik?

Yen sampeyan duwe sindrom Alport, takon dhokter sampeyan pitakonan iki:

  • Kok kowe ngerti yen aku kena sindrom Alport?
  • Kapan aku bisa dirujuk menyang spesialis ginjel (ahli nefrologi) sing ngerti babagan sindrom Alport?
  • Sindrom Alport jinis apa sing dakalami?
  • Apa aku bakal nularake sindrom Alport marang anak-anakku?
  • Apa kuwi '(GFR)'-ku?
  • Pira protein ing urinku?
  • Kapan sampeyan miwiti nggunakake ACE inhibitor utawa ARB?
  • Apa aku bakal entuk manfaat saka inhibitor SGLT-2?
  • Obat liyane apa sing sampeyan saranake?
  • Sepira kerepe aku kudu gawe janji temu kanggo mriksa kesehatan ginjelku?
  • Sepira kerepe aku kudu nindakake tes pangrungu?
  • Apa aku kudu menyang dokter spesialis mata kanggo mriksa mripatku?
  • Apa panjenengan saged maringi rekomendasi kelompok dhukungan kangge tiyang ingkang nandhang sindrom Alport?

Sindrom Alport kuwi kondisi sing ngrusak pembuluh getih ing ginjelmu. Mutasi ing genmu mengaruhi cara kerja ginjelmu, lan uga bisa mengaruhi pangrungu lan penglihatanmu.

Sampeyan bisa uga ngalami macem-macem emosi nalika sampeyan nampa diagnosis iki lan kepiye sindrom Alport mengaruhi urip sampeyan. Penting kanggo menehi wektu lan papan kanggo awake dhewe kanggo mangerteni kondisi lan pilihan perawatan sampeyan. Ngerti pilihan sampeyan lan apa sing bakal diarepake bisa mbantu sampeyan ngatur emosi. Sampeyan sing nggawe keputusan pungkasan babagan kesehatan sampeyan, lan dhokter sampeyan ana ing kono kanggo menehi informasi lan pandhuan. Yen sampeyan duwe pitakon, butuh dhukungan, utawa butuh saran, rembugan karo dheweke.

Pesen sing paling penting kanggo digawa mulih

Senajan sindrom Alport minangka kondisi genetik sing serius lan bisa dialami sajrone urip, deteksi dini lan manajemen sing tepat bisa mbantu wong urip kanthi normal.

Yen ana wong ing kulawargamu sing ngalami gejala kasebut (utamane getih ing urin, gangguan pangrungu), utawa yen kowe dhewe ngalami, ora ana kata terlambat kanggo golek saran medis. Kanthi tes lan perawatan sing tepat, kowe bisa nyuda kerusakan ginjel lan njaga kualitas uripmu. Elinga, kowe ora dhewekan, lan dokter lan wong sing kowe tresnani ana ing kono kanggo mbantu kowe.


Sindrom Alport , penyakit ginjel, penyakit genetik, kolagen, getih ing urin, gangguan pangrungu, penyakit mata

Frequently Asked Questions (FAQ)

Apa transplantasi ginjel bisa ngobati sindrom Alport?

Ya lan ora. Kanthi transplantasi ginjel, sampeyan bakal oleh ginjel kanthi "kolagen Tipe IV" lan membran filtrasi normal. Mulane, sindrom Alport ora bakal bali maneh ing ginjel anyar.

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.

Tambah komentar sampeyan

Mangga ngitung: 9 + 1 =