Apa bayi panjenengan lair tanpa bagean mripate sing werna? Ayo padha ngrembug babagan Aniridia kanthi rinci?

Nalika bayi cilikmu lair, apa kowe nggatekake ana sing aneh utawa beda karo mripate sing cilik? Kadhangkala, sanajan arang banget, bayi lair kanthi bagean mripat sing warnane beda, yaiku iris, sing diarani "cincin ireng", sing ilang kabeh utawa sebagian. Ing obat-obatan, kita nyebut kondisi iki (Aniridia) . Krungu jeneng iki bisa uga rada medeni, nanging aja kuwatir. Sing paling penting yaiku ngerti babagan iki kanthi becik. Ayo dirembug kabeh kanthi cetha dina iki.

Apa sejatine Aniridia kuwi? Gampangane...

Gampangane, Aniridia iku kondisi nalika bayi lair kanthi bagean mripate sing warnane sebagian utawa kabeh ora ana, yaiku iris. Sawetara bayi ora duwe iris babar pisan. Liyane mung duwe bagean cilik saka iris ing loro mripate.

Sing penting yaiku kondisi iki (Aniridia) mesthi mengaruhi loro mripat bayi. Iki ora mung mengaruhi siji mripat. Dokter biasane ndhiagnosis kondisi iki sanalika bayi lair. Amarga nalika sampeyan ndeleng mripate, jelas yen iris iki ilang. Ora preduli sepira cilik iris bayi, kondisi iki (Aniridia) mesthi bakal mengaruhi penglihatane. Kajaba iku, bisa dadi sebab masalah mripat liyane nalika dheweke tuwuh.

Yèn ngono kok isa kedadeyan karo bocah cilik? Apa sing nyebabaké Aniridia?

Saiki sampeyan mbokmenawa mikir, "Kenapa iki bisa kedadeyan karo bayiku?" Aniridia iku kelainan genetik. Yaiku, disebabake dening owah-owahan gen ing njero sel awak kita.

Supaya luwih tepat, panyebab utama iki yaiku owah-owahan ing gen sing diarani (PAX6) . Gen (PAX6) iki penting banget. Amarga, nalika bayi isih ana ing guwa garba, gen iki mbantu mbentuk mripat bayi, sawetara bagean otak, sumsum tulang belakang lan organ kayata pankreas. Owah-owahan genetik iki biasane kedadeyan antarane 12 lan 14 minggu kehamilan.

Sapa sing luwih cenderung ngalami kondisi iki (Aniridia)? (Faktor risiko)

Aniridia paling umum ditemokake ing bocah-bocah sing wong tuwane duwe kondisi kasebut. Contone, yen salah siji wong tuwa duwe Aniridia, ana kemungkinan 50/50 yen anake uga bakal duwe.

Nanging iki ora ateges yen sampeyan duwe Aniridia, kabeh anak sampeyan bakal duwe. Iku mung ateges ana risiko sing rada luwih dhuwur tinimbang liyane.

Uga, kadhangkala bocah bisa ngalami kondisi iki sanajan wong tuwane ora duwe Aniridia. Kita nyebutake sporadis, tegese kedadeyan kanthi acak . Kira-kira siji saka saben telung bocah bisa ngalami Aniridia kanthi cara iki.

Apa gejala sing bisa dideleng ing bayi sing kena Aniridia?

Amarga bagean mripat bayi sing wernane kaya iris ilang, pupil bisa katon luwih gedhe tinimbang biasane. Kadhangkala wujud pupil iki bisa owah saka sisih siji menyang sisih liyane. Kajaba iku, bisa uga angel kanggo nyetel mripate marang cahya sing padhang utawa redup. Iki bisa nyebabake gejala kayata:

• Kehilangan penglihatan sebagian utawa lengkap: Penglihatan bisa uga suda ing siji utawa loro-lorone mripat.
• Pandangan kabur: Sampeyan bisa uga ora bisa ndeleng kanthi cetha.
• Lara mripat: Kadhangkala mripat bisa lara.
• Pandangan kurang: Pandangan bisa uga kurang apik banget.
• Fotofobia: Kesulitan ndeleng cahya, mripat bisa krasa biru.

Apa Aniridia bisa nyebabake komplikasi liyane?

Ya, bocah sing kena Aniridia ora mung duwe iris sing suda, nanging uga bagean mripat sing mbantu penglihatan, kayata saraf optik lan retina.

Uga, nalika bocah-bocah sing nandhang Aniridia saya gedhe, dheweke luwih cenderung kena sawetara penyakit mata liyane. Contone:

• Katarak: Lensa mripat dadi mendhung.
• Kornea mendhung: Mendhung ing membran transparan ing ngarep mripat.
• Glaukoma: Kondisi ing ngendi tekanan ing njero mripat mundhak, ngrusak saraf optik.
• Nistagmus: Gerakan mata sing cepet lan ora terkendali maju mundur.

Bab penting liyané yaiku bocah-bocah sing duwé aniridia sporadis, mliginé, duwé risiko luwih dhuwur kena kanker ginjel jinis langka sing diarani tumor Wilms. Amarga gen (PAX6) sing wis dirembug sadurungé ora mung mengaruhi mripat nanging uga perkembangan bagean awak liyané, kalebu ginjel, owah-owahan ing gen kasebut uga bisa mengaruhi bagean awak liyané. Mula, para dokter uga nggatekake iki.

Kepiye carane dokter bisa diagnosa kondisi iki (Aniridia) kanthi akurat?

Biasane, dhokter bisa diagnosa kondisi iki (Aniridia) sanalika bayi lair, amarga langsung katon yen mripate bayi ora duwe iris.

Nanging, yen sampeyan kuwatir yen bayi sampeyan kena Aniridia utawa kondisi genetik liyane, apa amarga ana wong ing kulawarga sampeyan sing kena kondisi kasebut utawa amarga alasan liyane, sampeyan bisa ngobrol karo dokter babagan tes genetik prenatal . Iki kalebu njupuk sampel getih saka sampeyan kanggo ndeleng apa bayi sampeyan duwe risiko kena kondisi genetik. Kadhangkala, tes sing diarani amniosentesis bisa ditindakake. Iki kalebu njupuk sampel cilik saka cairan ketuban sing ngubengi bayi lan nguji.

Apa sing bisa ditindakake kanggo nambani bayi sing kena Aniridia?

Nalika ngobati aniridia, tujuan utama dokter yaiku njaga lan ningkatake penglihatan bayi sabisa-bisane.

Sing paling penting yaiku mriksa mripate bayi kanthi rutin dening dokter spesialis mata. Saya cepet sampeyan ndeteksi owah-owahan ing mripate bayi, saya apik kemungkinan sampeyan ngatur gejala lan nyegah komplikasi.

Bayi kasebut bisa uga mbutuhake siji utawa luwih saka perawatan ing ngisor iki:

• Kacamata utawa Lensa Kontak: Kaya wong liya sing duwe gangguan penglihatan, bocah-bocah sing duwe Aniridia bisa nambah penglihatane kanthi nggunakake kacamata utawa lensa kontak. Lensa kontak warna khusus kasedhiya kanggo bocah-bocah sing duwe Aniridia. Iki katon persis kaya iris mripat. Lensa iki uga mbantu ngontrol jumlah cahya sing mlebu ing mripat lan nyuda sensitivitas marang cahya.
• Obat-obatan: Yen bayi sampeyan duwe glaukoma utawa masalah kornea, dokter bisa uga menehi resep obat tetes mata, luh buatan, utawa obat liyane .
• Operasi: Yen katarak berkembang, bisa uga kudu diilangi nganggo operasi katarak . Kajaba iku, operasi glaukoma kadhangkala dibutuhake kanggo ngontrol kondisi kasebut. Minangka perawatan sing luwih anyar, sawetara bocah bisa uga duwe pilihan kanggo masang iris buatan. Nanging, amarga iki isih perawatan sing anyar banget, mula ora cocog kanggo kabeh bocah. Iki minangka keputusan sing digawe dening dokter.

Apa kahanan nalika sampeyan kudu langsung menyang dokter?

Yen sampeyan weruh ana owah-owahan ing mripat utawa pandhangane anak sampeyan, priksa menyang dokter sanalika bisa. Sampeyan uga bisa takon marang dokter kaya:

• Sepira kerepe aku kudu mriksa mripate bayiku?
• Apa transplantasi iris buatan cocok kanggo bayiku?
• Pira kemungkinan bayi kula ngalami komplikasi?
• Owah-owahan utawa gejala apa sing kudu aku waspadai?

Ing kahanan darurat, yaiku, yen sampeyan ndeleng gejala ing ngisor iki, sampeyan kudu langsung nggawa anak sampeyan menyang rumah sakit:

• Yen sampeyan dumadakan kelangan pandhangan.
• Yen sampeyan ngalami rasa nyeri sing parah ing mripat sampeyan.
• Yen sampeyan wiwit ndeleng lampu anyar ing ngarep mripatmu, utawa yen sampeyan wiwit ndeleng belang ireng sing ngambang.

Yen bayiku kena Aniridia, apa sing kudu dakkarepake?

Yen bayi sampeyan kena Aniridia, sampeyan bisa ngarepake dheweke bakal duwe masalah penglihatan. Kajaba iku, dheweke butuh pemeriksaan mata rutin sajrone urip.Mangkene carane kesehatan mripate dipantau.

Miturut statistik, udakara wolung saka sepuluh bocah sing nandhang Aniridia duwe penglihatan sing kurang apik utawa sawetara jinis cacat. Kajaba iku, akeh wong sing nandhang Aniridia ngalami glaukoma, biasane antarane umur 10 lan 20 taun.

Nanging, aja kuwatir karo statistik iki. Iki ora ateges saben bayi sing lair karo Aniridia bakal duwe kabeh iki. Dhiskusi karo dokter utawa dokter spesialis mata kanggo ngerteni faktor apa sing bisa mengaruhi bayi sampeyan lan apa sing bakal diarepake nalika dheweke tuwuh.

Lumrah yen sampeyan rumangsa wedi lan kaget nalika ngerti yen bayi sing nembe lair duwe kondisi sing mengaruhi penglihatane nalika lair. Aniridia bisa nyebabake macem-macem masalah, nanging ana perawatan sing bisa mbantu.

Bab-bab sing paling penting sing kudu dieling-eling saka crita iki (Pesen sing Digawa Mulih)

Oke, ayo padha nglumpukake sawetara poin paling penting saka apa sing wis dirembug lan eling-eling:

• Aniridia iku sawijining kondisi ing ngendi bayi lair tanpa kabeh utawa sebagian bagean mripat sing berwarna, yaiku iris.
• Iki minangka kondisi genetik. Khususé, gen (PAX6) sing melu ing iki.
• Kondisi iki mesthi mengaruhi penglihatan. Suwe-suwe, iki uga bisa nyebabake penyakit mata liyane kaya katarak lan glaukoma.
• Sing paling penting yaiku ngenali kondisi iki luwih awal lan mriksa mripate anak sampeyan kanthi rutin dening dokter mata kanthi interval rutin. Iki minangka perkara sing kudu ditindakake.
• Ana perawatan kanggo kondisi iki (Aniridia). Iki kalebu kacamata, lensa kontak, obat-obatan, lan kadhangkala malah operasi.
• Lumrah yen sampeyan rumangsa wedi lan sedhih nalika ngerti yen bayi sampeyan duwe kondisi iki. Nanging sing paling penting yaiku aja panik lan tumindak adhedhasar saran medis sing tepat. Dokter sampeyan bakal menehi kabeh dhukungan sing sampeyan butuhake.

Menawi panjenengan gadhah pitakenan sanès babagan punika, sampun dipunsimpen piyambak. Takon dhateng dhokter kulawarga utawi dokter spesialis mata panjenengan.

Aniridia , iris mripat, bagean mripat sing werna, gangguan penglihatan, gen PAX6, penyakit mripat, penyakit mripat pediatrik