Ngerteni sadurunge duwe bayi: Apa sampeyan ngerti babagan Panel Genetik Yahudi Ashkenazi?

Kita kabeh ngerti yen bocah-bocah nurunake barang-barang kaya penampilan lan bakat saka wong tuwane. Semono uga, kadhangkala, tanpa kita sadari, anak-anak kita uga bisa nurunake gen sing ana gandhengane karo penyakit tartamtu. Sawetara penyakit kasebut luwih umum ing antarane klompok etnis tartamtu ing donya. Dina iki kita ngrembug babagan tes genetik tartamtu. Iki penting banget kanggo wong keturunan Yahudi Ashkenazi, sing asale saka wilayah tartamtu ing Eropa.

Gampangane, apa kuwi Panel Genetik Yahudi Ashkenazi?

Kapisan, ayo dideleng sapa wong Yahudi Ashkenazi iki. Dheweke wong Yahudi sing keturunan saka negara-negara Eropa Tengah utawa Timur. Panliten nemokake manawa populasi iki duwe insiden penyakit genetik tartamtu sing luwih dhuwur tinimbang rata-rata.

Penting banget kanggo mangerteni tembung "pembawa" ing kene. Bayangna yen sampeyan duwe gen kanggo penyakit tartamtu ing awak sampeyan, nanging sampeyan ora duwe gejala penyakit kasebut. Sampeyan sehat. Nanging sampeyan bisa nularake gen kasebut menyang anak sampeyan. Kuwi sing diarani "pembawa" kanggo wong kaya ngono.

Menariknya, ditemokake yen udakara siji saka patang wong keturunan Ashkenazi bisa uga dadi pembawa penyakit genetik iki. Dadi, panel tes genetik iki dirancang kanggo prédhiksi risiko dadi pembawa.

Apa penyakit utama sing dideleng saka tes iki?

Tes genetik iki fokus ing sawetara penyakit serius sing bisa mengaruhi urip bocah. Sanajan sawetara penyakit kasebut duwe perawatan, nanging ora bisa diobati kanthi lengkap. Ing sawetara kasus, penyakit kasebut bisa nyebabake pati.

Ayo padha dideleng kanthi prasaja sawetara penyakit utama ing tabel ing ngisor iki.

Kajaba iku, tes ditindakake kanggo sawetara penyakit liyane kayata Disautonomia Familial, Mukolipidosis tipe IV, Glycogen Storage 1a, lan penyakit urin sirup maple.

Sapa sing kudu melu tes iki? Kapan wektu sing paling apik?

Saiki sampeyan bisa uga mikir, "Apa aku uga kudu njupuk tes iki?" Tes iki penting banget yen sampeyan, pasangan sampeyan, utawa sampeyan loro-lorone keturunan Yahudi Ashkenazi .

Yagene kok ngono? Amarga kanthi cara kuwi sampeyan bakal duwe wektu sing cukup kanggo sinau babagan asil kasebut, mikir babagan asil kasebut, lan ngrembug sarta mutusake keputusan apa sing kudu ditindakake tanpa tekanan apa wae.

Kepiye carane tes kasebut ditindakake lan apa tegese asil kasebut?

Iki tes sing gampang banget. Kadhangkala sampel getih dijupuk, ing wektu liya sampel saliva digunakake. Dokter sampeyan bisa ngrujuk sampeyan kanggo tes iki. Biasane butuh sawetara minggu supaya asilé metu sawise sampeyan menehi sampel.

Saiki ayo dideleng apa tegese asilé.

• Yen asilé negatif: Tegese sampeyan dudu pembawa penyakit sing dites. Iki kabar apik banget. Ora ana liya sing bisa sampeyan lakoni.
• Yen mung siji pasangan sing dadi pembawa: Yen sampeyan loro-lorone dites lan mung salah siji saka sampeyan sing dadi pembawa, anak sampeyan ora duwe risiko kena penyakit kasebut. Nanging, ana kemungkinan 50% yen anak kasebut uga bakal dadi pembawa. Iki tegese anak kasebut bisa nularake gen kasebut menyang anak dhewe ing mangsa ngarep.
• Yen pasangan loro-lorone minangka pembawa penyakit: Iki sing paling kudu digatekake. Yen sampeyan loro-lorone minangka pembawa penyakit sing padha, saben meteng, ana risiko 25%, utawa siji saka papat, anak kasebut kena penyakit kasebut . Uga, ana kemungkinan 50% anak kasebut dadi pembawa penyakit lan kemungkinan 25% anak kasebut ora kena pengaruh.

Yen kita loro-lorone dadi operator, apa pilihan kita?

Lumrah yen rumangsa sedhih lan kuwatir nalika nampa asil kaya ngene iki. Nanging sing paling penting yaiku ngerti yen sampeyan ora dhewekan lan sampeyan duwe sawetara pilihan sing bisa dipilih. Penting kanggo ngobrol karo dhokter babagan kabeh perkara iki.

Iki sawetara pilihan utama:

1. Nggunakake endhog utawa sperma donor: Endhog utawa sperma sing dijupuk saka wong sing dudu pembawa penyakit kasebut bisa digunakake kanggo ngandhut.

2. Adopsi: Mutusake kanggo ngadopsi anak minangka pilihan apik liyane.

3. Mutusake ora duwe anak: Sawetara pasangan bisa uga mutusake ora duwe anak amarga ora pengin njupuk risiko iki.

4. Diagnosis Genetik Pra-implantasi (PGD): Iki ditindakake nganggo teknologi IVF. Sederhanane, endhog ibu lan sperma bapak digabungake ing laboratorium kanggo nggawe sawetara embrio. Banjur, saben embrio kasebut dites, lan mung embrio sehat sing ora nggawa gen penyakit sing dipilih lan ditanam ing uterus ibu.

5. Skrining nalika meteng: Sawetara pasangan milih kanggo mriksa bayine nalika sasi-sasi awal meteng, sawise meteng normal. Iki bisa mbantu nemtokake apa bayi kasebut kena penyakit kasebut utawa ora.

Ing kahanan kaya ngono , konselor genetik, tegese penting banget kanggo ketemu karo konselor sing wis nampa pelatihan khusus babagan penyakit genetik lan tes. Dheweke bisa nerangake kanthi jelas pilihan apa sing paling apik kanggo sampeyan lan apa sing kudu ditindakake sabanjure, adhedhasar asil sampeyan.