Dina iki kita arep ngrembug babagan kondisi langka nanging penting banget. Iki diarani Sindrom Banyan-Riley-Ruvalcaba, utawa "BRRS" cekakan. Iki minangka kondisi genetik. Yaiku, disebabake dening owah-owahan cilik ing gen ing awak kita. Kondisi iki nambah risiko ngembangake benjolan abnormal ("tumor") ing macem-macem bagean awak. Aja kuwatir, ayo dimangerteni kanthi prasaja.
Apa iku Sindrom Banyan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)?
Gampangane, `(BRRS)` iku kondisi genetik . Iki kalebu klompok penyakit sing diarani `(PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS))`. Sampeyan bisa uga wis tau krungu babagan `(Cowden syndrome)`, sing uga kalebu kategori `(PHTS)` iki.
Kondisi `(BRRS)` iki biasane disebabake dening owah-owahan, utawa mutasi , ing gen sing diarani `(PTEN)` ing awak kita. Gen `(PTEN)` iki ngontrol tuwuhing sel kita, utamane produksi protein sing ngontrol tuwuhing tumor. Dadi, amarga gen `(PTEN)` iki ing wong sing duwe `(BRRS)` ora bisa digunakake kanthi bener, sel-sel kasebut bisa tuwuh kanthi ora bisa dikendhaleni. Iki nambah risiko ngembangake hamartomas , uga tumor kanker lan non-kanker liyane. Kajaba iku, risiko ngembangake sawetara jinis kanker uga tambah.
Kajaba iku, bisa uga ana bobot lair sing tambah, ukuran sirah sing luwih gedhe tinimbang rata-rata (makrosefali), alat kelamin lanang, lan macem-macem keterlambatan perkembangan lan intelektual.
Apa jeneng liya sing digunakake kanggo `(BRRS)`?
Kondisi iki uga diarani nganggo sawetara jeneng liyane. Sampeyan bisa uga wis tau krungu salah siji saka jeneng iki:
- Sindrom Riley-Smith
- Sindrom Ruvalcaba-Myhre
- Sindrom Ruvalcaba-Myhre-Smith
- Sindrom Bannayan-Zonana
Sepira umume kondisi '(BRRS)' iki?
Angel ngomong kanthi pasti sepira umume kondisi iki, amarga gejalane beda-beda banget saka wong siji menyang wong liyane. Sawetara gejala kasebut ora pati jelas. Nanging, umume peneliti percaya yen iki minangka kondisi sing langka banget .
Apa gejala-gejala saka `(BRRS)`?
Gejala sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba iku maneka warna. Sawetara wong bisa uga duwe akeh gejala kasebut, dene liyane mung duwe sawetara. Ayo dideleng gejala utama sing bisa dideleng:
- Ndhuweni bobot lan dawa lair sing dhuwur .
- Kepala sing luwih gedhe tinimbang biasane (makrosefali).
- Ndeleng bintik-bintik (makula berpigmen) ing area genital bocah lanang.
- Kurange tonus otot (hipotonia). Bayangna, nalika sampeyan nggendhong bayi, anggota awak krasa rada kendho.
- Pengembangan katrampilan wicara lan/utawa motorikKeterlambatan perkembangan.
- Iki bisa mengaruhi udakara 50% wong sing duwe disabilitas intelektual (BRRS).
- Gangguan spektrum autisme ("(Gangguan spektrum autisme)`) - Wis ditemokake yen udakara 20% bocah sing duwe autisme duwe mutasi ing gen `(PTEN)`.
- Kelemahan otot .
- Hamartomas iku tuwuhing sel lan jaringan sing ora normal ing usus, non-kanker.
- Sendi hiperfleksibel .
- Kejang kaya epilepsi (`(kejang)`).
- Pektus excavatum - Iki minangka kondisi nalika balung dhadha tengah cekung mlebu.
- Skoliosis .
- Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Kulit dadi peteng ing lipatan awak lan area kayata sikut, gulu, lan liya-liyane.
- Tumor lemak (lipoma) sing berkembang ing sangisore kulit.
- Benjolan non-kanker sing kasusun saka lemak lan pembuluh getih (angiolipomas).
- Titik-titik kaya tanda lahir (hemangioma) sing kawangun saka kumpulan pembuluh getih ekstra ing sangisore kulit.
Elinga, ora kabeh wong nduweni kabeh sipat iki. Sawetara wong mung nduweni sawetara sipat kasebut.
Apa sebab-sebab saka `(BRRS)`?
Ana rong alesan utama kenapa kondisi "(BRRS)" iki kedadeyan:
1. Mutasi ing gen `(PTEN)` sampeyan. (Iki minangka panyebab sing paling umum.)
2. Pambusakan materi genetik sing gedhe banget sing kalebu kabeh utawa sebagian gen `(PTEN)` sampeyan. (Iki kedadeyan ing udakara 10% kasus.)
Kaya sing wis dirembug sadurunge, gen PTEN sampeyan nggawe protein sing ngontrol tuwuhing tumor. Yen gen iki ilang utawa ora bisa digunakake kanthi bener, sel sampeyan wiwit mbagi kanthi ora bisa dikendhaleni. Iki nyebabake hamartomas lan tumor kanker lan non-kanker liyane.
Nanging, para ahli isih durung ngerti persis kepiye mutasi ing gen PTEN nyebabake gejala BRRS liyane, kayata makrosefali (sirah gedhe), kelainan otot lan balung, lan keterlambatan perkembangan lan intelektual.
Apa `(BRRS)` diwarisake saka generasi menyang generasi?
Ya, wong tuwa bisa nularake kondisi `(BRRS)` marang anak-anake. Iki diarani `( pewarisan autosomal dominan )`. Sederhanane, yen salah siji wong tuwa duwe siji salinan gen `(PTEN)` sing bermutasi, anake duwe kemungkinan 50% kanggo nularake kondisi kasebut.
Kepriye carane ngenali `(BRRS)`?
Yen dhokter curiga sampeyan kena BRRS, dheweke kemungkinan bakal njaluk tes genetik kanggo gen PTEN.Tes genetik dianjurake. Iki nglibatake proses sing diarani sekuensing gen. Iki tegese saben bagean gen ditliti kanggo ndeleng apa ana owah-owahan utawa mutasi.
Tes `(PTEN)` iki akurat banget. Yen dhokter sampeyan nemokake mutasi gen `(PTEN)`, dheweke bisa ngonfirmasi kanthi 100% kepastian yen sampeyan duwe `(BRRS)`. Nanging, mung 60% wong sing duwe gejala `(BRRS)` sing duwe mutasi gen sing bisa dideteksi. Iki tegese udakara 40% wong sing duwe gejala `(BRRS)` bisa uga duwe asil tes normal. Yen sampeyan kepengin dites kanggo `(PTEN)`, rembugan karo dhokter sampeyan.
Kepriye carané nambani `(BRRS)`?
Ora ana perawatan khusus kanggo "(BRRS)". Nanging, perawatan kanggo sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba kalebu ngatur gejala lan tandha-tandha unik sampeyan .
Wong sing duwe BRRS kudu rutin mriksa macem-macem jinis kanker, preduli saka gejala utawa ora. Dokter nyaranake supaya wong sing wis didiagnosis mutasi gen PTEN kudu nuruti pandhuan skrining kanggo sindrom Cowden. Iki kalebu skrining kanggo kanker kasebut:
- Kanker payudara
- Kanker rahim
- Kanker tiroid
- Kanker ginjel
Konseling genetik migunani banget kanggo wong sing duwe BRRS. Anggota kulawarga sing ora nuduhake gejala BRRS uga kudu dites gen PTEN kanggo nemtokake apa dheweke uga kudu nuruti pedoman skrining kanker .
Pandhuan Observasi kanggo `(BRRS)`
Ana pandhuan pengawasan khusus kanggo saben jinis kanker, kalebu kapan kudu miwiti tes. Ora kabeh kanker miwiti tes bebarengan karo diagnosis - gumantung saka umur wong kasebut nalika diagnosis.
Kanggo wong sing umure kurang saka 18 taun , dokter bisa menehi rekomendasi ing ngisor iki:
- Ultrasonografi tiroid saben taun wiwit umur 7 taun.
- Pamriksaan fisik saben taun bebarengan karo pamriksaan kulit .
- Evaluasi neurodevelopmental .
- Tes hemoglobin saben taun dibutuhake kanggo ndeteksi hamartoma usus luwih awal.
Apa BRRS bisa dicegah?
Ora, BRRS ora bisa dicegah. Iki minangka kondisi genetik sing disebabake dening mutasi gen. Wong sing duwe BRRS bisa nampa konseling genetik. Iki bisa mbantu dheweke nggawe keputusan sing tepat babagan perawatan kesehatan lan duwe anak.
Apa sing bisa dakkarepake yen aku duwe `(BRRS)`?
Prognosis kanggo wong sing kena BRRS beda-beda banget saka wong siji menyang wong liyane. Sawetara wong bisa uga duwe gejala lan tandha sing sithik - liyane bisa uga duwe gejala sing sithik utawa ora ana gejala babar pisan. Ana akeh pilihan manajemen sing kasedhiya kanggo wong sing kena BRRS sing bisa mbantu ningkatake kualitas urip sakabèhé. Tuladhane kalebu terapi fisik lan terapi wicara .
Kaya sing wis kasebut sadurunge, wong sing duwe "(BRRS)" kudu dipriksa kanthi rutin kanggo macem-macem jinis kanker. Takon dhokter kapan sampeyan kudu miwiti skrining lan sepira kerepe sampeyan kudu nindakake.
Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba lan Pangarep-arep Urip
Para panaliti durung nemtokake rata-rata pangarep-arep urip wong sing kena BRRS. Nyatane, ora ana bukti sing nuduhake yen wong sing kena BRRS duwe pangarep-arep urip sing luwih cendhek. Nanging, wong sing kena BRRS duwe risiko luwih dhuwur kena kanker jinis tartamtu nalika isih enom. Amarga saka iku, sawetara wong bisa uga duwe pangarep-arep urip sing luwih cendhek amarga kanker.
Kapan aku kudu nemoni dhokterku?
Yen anggota kulawarga cedhakmu (contone, sedulur, wong tuwa, utawa anak) duwe `(BRRS)`, kowe kudu takon dhokter babagan tes genetik `(PTEN)`. Tes `(PTEN)` bisa ngerteni apa kowe duwe mutasi gen `(PTEN)` lan apa kowe kudu diskrining kanthi rutin kanggo kanker tartamtu.
Yen sampeyan utawa anak sampeyan didiagnosis BRRS, dhokter sampeyan bakal kerja bareng karo sampeyan kanggo ngatur gejala lan ningkatake kualitas urip sampeyan. Dheweke uga bakal ngandhani sepira kerepe sampeyan kudu nindakake skrining kanker.
Pitakonan apa sing kudu tak takonake marang dhokterku?
Yen sampeyan utawa wong sing sampeyan tresnani didiagnosis BRRS, iki sawetara pitakonan sing bisa sampeyan takonake menyang dokter:
- Apa ana mutasi gen '(PTEN)' sing bisa dideteksi ing aku utawa anakku?
- Apa ana gejala lan tandha sing jelas?
- Apa aku kudu nglakoni tes genetik?
- Apa anggota kulawargaku uga kudu nglakoni tes genetik?
- Kepriye iki mengaruhi kulawarga berencana?
- Pilihan perawatan utawa manajemen apa sing sampeyan saranake?
- Sepira kerepe aku kudu nindakake tes skrining kanker?
Pesen kanggo Digawa Mulih
Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) iku kondisi genetik langka sing disebabake dening mutasi ing gen PTEN. Gejalane bisa beda-beda banget, lan bisa saka entheng nganti parah. Ora ana perawatan khusus kanggo BRRS, nanging perawatan utama yaiku manajemen gejala. Penting kanggo wong sing duwe BRRS kanggo nindakake skrining rutin kanggo jinis kanker tartamtu, kalebu kanker payudara, rahim, tiroid, lan ginjel.
Ngobrol karo konselor utawa pekerja sosial bisa mbantu banget kanggo ngatasi emosi sing muncul nalika nampa diagnosis kaya iki. Sampeyan uga bisa gabung karo grup dhukungan lokal utawa online kanggo ketemu wong liya sing wis ngalami pengalaman sing padha. Aja kuwatir, sampeyan ora dhewekan. Kanthi saran lan dhukungan medis sing tepat, sampeyan bisa ngatur kondisi iki lan urip kanthi apik.
👩🏽⚕️ Pitakonan tambahan (FAQ)
💬 Apa kuwi Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)?
Iki minangka penyakit turun temurun sing langka banget (mutasi gen genetik/PTEN). Ing kasus iki, kluster tumor sing ora mbebayani (polip hamartomatosa) wiwit kawangun ing sak panggonan sawise panggonan liyane, utamane ing usus (usus) lan usus. Ora mung kuwi, nanging akeh owah-owahan gedhe sing katon ing anggota awak bocah sing kena penyakit iki.
💬 Apa gejala njaba spesifik saka penyakit iki?
Bocah sing nandhang sindrom iki lair kanthi sirah sing gedhe banget (makrosefali). Bayine uga bobote luwih akeh. Ing kasus bocah lanang, bintik-bintik lan bintik-bintik (freckles) bisa dideleng ing penis. Bebarengan karo iki, kelemahan otot lan keterlambatan perkembangan mesthi katon.
💬 Apa bocah-bocah sing nandhang sindrom iki luwih cenderung kena kanker?
Ya! Mutasi gen sing padha (PTEN) sing nyebabake penyakit iki uga mengaruhi kanker serius liyane (sindrom Cowden). Mulane, pasien iki kudu nglakoni skrining wajib kanggo kanker payudara, kanker tiroid, lan kanker rahim saben taun nalika wis diwasa.
Sindrom Bannayan -Riley-Ruvalcaba, BRRS, gen PTEN, hamartoma, kelainan genetik, risiko kanker, makrosefali, keterlambatan perkembangan, penyakit genetik, risiko kanker, keterlambatan perkembangan
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan