Apa sampeyan kuwatir babagan pembekuan getih? Ayo padha ngrembug babagan Kekurangan Protein C

Apa sampeyan tau ngrasakake kaya arep ana gumpalan getih? Utawa dumadakan sampeyan ngrasakake sikil sampeyan bengkak lan lara? Alesane bisa uga beda karo sing sampeyan pikirake. Dina iki kita bakal ngrembug babagan kondisi langka nanging penting banget sing kudu digatekake. Yaiku Kekurangan Protein C. Sanajan jenenge muni aneh, nanging ana hubungane karo proses pembekuan getih ing awak kita. Ayo dideleng apa iku, kenapa kedadeyan, lan apa sing bisa sampeyan lakoni.

Apa sejatine Kekurangan Protein C iku?

Gampangane, Kekurangan Protein C iku kondisi nalika getih kita membeku luwih saka sing dibutuhake, utawa kanthi cara sing ora normal. Iki panjelasan singkate.

Bayangna yen sampeyan duwe tatu ing endi wae ing awak sampeyan. Banjur, kanggo mungkasi getihen, getih kudu menggumpal. Iku normal. Iku mekanisme pertahanan awak kita. Nanging apa sing kedadeyan yen pembekuan getih iki dadi ora bisa dikendhaleni lan kakehan? Saka kono masalah kasebut diwiwiti.

Ana sawetara perkara alami ing getih kita sing ngontrol proses pembekuan getih iki, kaya sistem rem mobil. Protein C minangka salah sawijining protein penting banget sing ngontrol pembekuan getih. Iki diarani 'agen anti-pembekuan' alami utawa antikoagulan . Yaiku, zat sing nyegah getih saka pembekuan.

Saiki sampeyan ngerti, ta? Kekurangan Protein C tegese sampeyan ora duwe cukup protein iki ing getih sampeyan. Nalika kedadeyan kasebut, rem sing ngontrol pembekuan getih ora bisa digunakake kanthi bener. Akibate yaiku gumpalan getih wiwit kawangun ing pembuluh getih. Gumpalan getih sing kawangun kanthi cara iki bisa nyebabake kondisi sing mbebayani banget, malah ngancam nyawa. Contone, gumpalan getih kawangun ing vena jero sikil (Deep Vein Thrombosis) lan kondisi kaya gumpalan getih kasebut pecah lan macet ing paru-paru (Pulmonary Embolism) .

Sepira umume kondisi iki?

Iki sejatine dudu perkara sing umum banget, nanging ora arang kaya sing kita pikirake.

• Wangun entheng: Dikira-kira iki mung bisa mengaruhi siji saka 200 nganti 500 wong ing populasi umum.
• Bentuk sing parah: Iki minangka bentuk sing paling langka. Iki mengaruhi udakara siji saka 500.000 nganti 750.000 wong. Nanging, jumlah sing sejatine bisa uga luwih dhuwur tinimbang perkiraan kasebut.

Kondisi iki mengaruhi pria lan wanita kanthi cara sing padha.

Apa gejala-gejalane iki?

Gejala penyakit iki beda-beda gumantung saka entheng utawa abot. Ayo dideleng tabel ing ngisor iki supaya luwih cetha mangerteni iki.

Apa wae panyebab kekurangan protein C?

Alesan utama kanggo kondisi iki yaiku pengaruh genetik, sing tegese iki minangka soko sing diturunake saka generasi menyang generasi.

Sebab-sebab sing Diwarisake

Ana gen ing awak kita sing ndhawuhi kita supaya nggawe protein sing diarani Protein C. Iki diarani gen PROC . Yen ana mutasi ing gen iki, Protein C bisa uga ora digawe kanthi bener, utawa sanajan digawe, bisa uga ora bisa digunakake kanthi bener.

• Kekurangan Tipe I: Iki disebabake dening penurunan kadar Protein C.
• Kekurangan Tipe II: Iki kedadeyan nalika tingkat Protein C normal, nanging protein kasebut ora bisa berfungsi kanthi bener.

Bayangna salah siji wong tuwané duwé gen PROC sing mutasi. Mula ana kemungkinan 50% anak sing dilairaké bakal nurunaké gen sing mutasi kasebut. Nèk kuwi kedadeyan, anak kasebut bakal ngalami penyakit sing entheng.

Saiki bayangna yen wong tuwane loro-lorone duwe gen sing mutasi iki. Banjur ana kemungkinan 25% yen anak bakal nurunake kaloro gen sing mutasi kasebut. Anak kasebut bakal duwe kondisi parah sing nuduhake gejala nalika lair.

Sebab sing Dipikolehi

Iki ora mesthi turun temurun. Sawetara kondisi medis utawa panyebab liyane uga bisa nyebabake tingkat Protein C sing kurang.

• Kekurangan vitamin K
• Nggunakake pengencer getih Warfarin (bakal dirembug mengko)
• Penyakit ati sing serius
• Kondisi sing diarani Koagulasi Intravaskular Diseminata (DIC)
• Infeksi bakteri serius (Sepsis)

Kepiye carane diagnosa penyakit iki?

Yen dhokter sampeyan curiga sampeyan kena penyakit iki, dheweke bakal nguji sawetara perkara kanggo ngonfirmasi.

• Riwayat kesehatan pribadi panjenengan: Apa panjenengan nate ngalami masalah pembekuan getih sadurunge.
• Riwayat kesehatan kulawarga panjenengan: Apa ana ing kulawarga panjenengan sing duwe masalah pembekuan getih kaya ngene?
• Tes getih: Iki sing paling penting. Tes iki ngukur aktivitas Protein C lan tingkat Protein C ing getihmu.
• Tes genetik: Tes genetik bisa ditindakake kanggo mriksa mutasi ing gen PROC. Nanging, iki ora perlu kanggo ngonfirmasi penyakit kasebut.

Kepriye cara nambani?

Perawatan kasebut gumantung saka jinis Kekurangan Protein C sing sampeyan alami lan keruwetan gejala sing sampeyan alami.

Perawatan kanggo bentuk entheng

• Umume wong ora butuh perawatan: Umume wong ora butuh perawatan apa wae. Nanging, perhatian khusus lan bisa uga perawatan bisa uga dibutuhake sajrone operasi, sajrone meteng, yen dheweke ngalami kacilakan gedhe (kayata, kacilakan mobil), utawa sajrone periode ora aktif fisik (kayata, yen dheweke mung bisa turu).
• Antikoagulan: Yen sampeyan wis tau ngalami kedadeyan trombosis, dhokter bakal menehi resep antikoagulan.

Perawatan kanggo bentuk sing parah

Kanggo kondisi serius ing bayi sing nembe lair iki, perawatan khusus sing diarani konsentrat Protein C (Ceprotin®) utawa plasma beku seger diwenehake.

Komplikasi apa sing bisa disebabake?

Ana sawetara komplikasi utama sing bisa muncul saka kondisi iki.

• Masalah kulit sing ana gandhengane karo warfarin: Sawise miwiti nggunakake warfarin, sawetara wong bisa ngalami lesi sing nyeri, abang utawa ungu. Iki paling umum ing awak ndhuwur, lengen utawa sikil. Yen ora diobati kanthi bener, iki bisa nyebabake pati kulit lan jaringan ing ngisore.
• Emboli Paru: Gumpalan getih sing kawangun ing sikil (trombus vena jero) bisa ucul, ngliwati aliran getih, lan nyangkut ing vena ing paru-paru. Iki minangka kondisi sing ngancam nyawa.
• Purpura Fulminans: Masalah pembekuan getih ing sakubenge awak bayi sing nembe lair. Yen ora diobati, bisa nyebabake pati.
• Komplikasi terapi plasma seger: Nalika bayi terus-terusan diwenehi perawatan iki, komplikasi bisa kedadeyan amarga tambah akeh cairan ing awak (kelebihan cairan).

Apa sing bisa sampeyan ngarepake sawise didiagnosis penyakit kasebut?

Asil saka iki beda-beda banget gumantung saka keruwetan penyakit kasebut.

Prognosis kanggo bayi kanthi Kekurangan Protein C sing parah ora apik. Dheweke malah bisa mati ora suwe sawise lair. Durung ana informasi sing cukup kanggo ngomong babagan kaslametan jangka panjang wong sing duwe kondisi serius iki.

Yen sampeyan duwe bentuk sing entheng, sampeyan duwe risiko tromboemboli vena sing kambuh. Ana uga risiko yen gumpalan kasebut bakal pindhah menyang paru-paru. Kanggo asil sing paling apik, penting kanggo netepi janjian tindak lanjut saka dokter. Iki bakal ngidini dheweke ngawasi kondisi sampeyan kanthi rapet lan nyetel perawatan sampeyan yen perlu.

Apa iki bisa dicegah?

Amarga Kekurangan Protein C umume turun temurun, mula ora bisa dicegah. Nanging, wong tuwa lan bocah-bocah bisa konsultasi karo ahli hematologi kanggo mangerteni sing luwih lengkap babagan iki lan nindakake tes sing dibutuhake.

Uga, Kekurangan Protein C sing disebabake dening kondisi medis liyane kadhangkala bisa dicegah. Contone,

• Hormon estrogen ing sawetara pil KB sing diombe wanita bisa nambah risiko pembekuan getih.
• Risiko iki saya tambah amarga faktor-faktor kaya ta ngrokok, obesitas, meteng, lan kurang aktivitas fisik.

Ing sawetara kasus, dhokter sampeyan bisa uga menehi resep dosis pencegahan antikoagulan kanggo nyuda risiko iki. Mulane, penting banget kanggo ngobrol kanthi terbuka karo dhokter sampeyan babagan faktor risiko sampeyan.