Dina iki kita bakal ngrembug babagan penyakit paling apik, sing mengaruhi penglihatan!

Apa sampeyan utawa anak sampeyan wiwit ngrasakake owah-owahan cilik ing cara sampeyan ndeleng samubarang kanthi langsung, kaya penglihatan kabur? Utawa mungkin dokter mata wis ngandhani sampeyan utawa wong ing kulawarga sampeyan babagan jeneng 'Penyakit Paling Apik' iki? Iki sejatine kondisi langka, nanging genetik sing bisa mengaruhi loro mripat. Dadi dina iki, ayo padha ngrembug kanthi prasaja babagan apa penyakit Paling Apik iki, kepiye perkembangane, apa gejalane, lan apa ana perawatan.

Apa penyakit sing paling apik iki?

Gampangane, penyakit Best iku kondisi genetik sing mengaruhi retina mripatmu. Mripat kita kaya kamera. Retina iku lapisan ing mburi mripat sing mbantu kita ngenali gambar nalika cahya nabrak. Bagean retina sing ana ing tengah retina sing mbantu kita ndeleng barang-barang kanthi lurus ing ngarep diarani makula. Dadi, ing penyakit Best, makula saya ringkih. Iki bisa nggawe angel ndeleng barang-barang kanthi lurus ing ngarep, kayata huruf lan rai wong, kanthi jelas. Nanging umume , penglihatan periferal, utawa ndeleng barang-barang ing sekitarmu, ora pati kena pengaruh.

Penyakit iki uga diarani kanthi jeneng liya. Kadhangkala dokter uga nyebut 'distrofi makula vitelliform' utawa 'distrofi vitelliform'. 'Distrofi' iku istilah medis kanggo kerusakan utawa kelemahane organ tartamtu.

Ana kondisi liya kaya iki, sing uga kalebu jinis 'distrofi makula vitelliform'. Nanging, iki ora diwiwiti nalika isih cilik, nanging berkembang nalika sampeyan saya tuwa, biasane antarane umur 40 lan 60. Iki diarani 'tipe wiwitan diwasa'.

Sepira umume penyakit Best?

Angel golek statistik sing tepat babagan pira wong sing sejatine kena penyakit Best. Ana wong sing malah ora ngerti yen dheweke kena penyakit kasebut amarga ora nuduhake gejala. Ana panliten sing nyebutake yen udakara siji saka 16.500 wong, utawa udakara siji saka 21.000, bisa uga kena penyakit kasebut. Survei liyane nyebutake yen udakara siji saka 15.000 . Liyane nyebutake yen bisa uga siji saka 10.000 . Nanging, kita bisa ngerti yen iki minangka penyakit sing relatif langka .

Apa wae tahapan penyakit Best?

Penyakit iki bisa ngliwati enem tahapan utama. Ayo dideleng apa wae.

1. Tahap I - Tahap Previtelliform:

Iki wiwitane. Umume, sampeyan ora bakal ngrasakake gejala apa-apa ing wektu iki.Zat kuning durung wiwit kawangun ing sangisore retina sampeyan. Iki bisa uga ditemokake kanthi ora sengaja nalika pemeriksaan mripat.

2. Tahap II - Tahap Vitelliform:

Tembung 'vitelliform' tegesé 'bentuké endhog'. Ing tahap iki, zat kuning wiwit nglumpuk ing sangisoré retina, ing area 'makula', pusat penglihatanmu. Anggep waé kaya endhog kuning cilik. Penglihatanmu isih apik ing tahap iki.

3. Tahap III - Tahap pseudohipoyon:

Ing tahap iki, zat kuning kasebut bisa dadi cairan lan mbentuk kista ing sangisore retina. Iki kaya lepuh cilik sing kebak cairan ing njero mripat.

4. Tahap IV - Tahap Viteliruptif:

Ing kene materi kuning sing biyen nglumpuk wiwit rusak lan nyebar. Nalika materi iki rusak, sel-sel ing retina bisa rusak. Ing wektu iki, sampeyan bisa uga wiwit weruh owah-owahan ing penglihatan sampeyan, kayata penglihatan kabur.

5. Tahap V - Tahap atrofi:

Ing tahap iki, zat kuning meh ilang kabeh. Nanging bekas luka lan sel sing rusak tetep ana ing panggonane. Karusakan iki bisa ngrusak penglihatan luwih lanjut. Sawetara peneliti nganggep iki minangka tahap pungkasan saka penyakit Best.

6. Tahap VI - Neovaskularisasi Koroid (CNV):

Sawetara peneliti nganggep kondisi iki sing diarani 'CNV' minangka tahap pungkasan saka penyakit Best. Liyane nganggep iki minangka komplikasi saka penyakit kasebut. Kira-kira 20% wong sing kena penyakit Best bisa ngalami kondisi iki. 'Neovaskularisasi' yaiku pembentukan pembuluh darah anyar. 'Khoroid' yaiku membran antarane 'retina' lan 'sklera' mripat. Ing kondisi 'CNV' iki, pembuluh darah anyar sing ringkih kawangun ing lapisan 'koroid'. Pembuluh darah anyar iki ringkih banget saengga bisa bocor getih utawa cairan. Yen kedadeyan iki, penglihatan sampeyan bisa saya parah.

Apa gejala-gejala penyakit Best?

Umume, sampeyan mung bakal ngerti babagan penyakit Best sawise pamriksaan mripat, amarga kadhangkala ora ana gejala sing katon. Nanging yen gejala kasebut katon, bisa uga kalebu:

• Pandangan kabur: Barang sing dideleng langsung ing ngarep bisa uga katon ora jelas utawa burem.
• Masalah karo penglihatan sing lurus: Masalahe yaiku ndeleng barang-barang langsung ing ngarepmu. Nanging penglihatanmu bisa uga apik saka sakubenge utawa saka sisih.
• Ndeleng obyek sing owah wujude (Metamorfopsia):Bayangna, sampeyan lagi ndeleng garis lurus, nanging katon kaya garis sing digambar lan bergelombang. Sampeyan bisa uga ndeleng barang-barang kaya gagang lawang lan pigura jendela sing digambar. Iki diarani 'metamorfopsia'.
• Kehilangan penglihatan sing parah: Sawetara wong bisa uga ngalami kehilangan penglihatan sing signifikan sajrone wektu sing suwe.
• Bentenane pandhangan antarane rong mripat: Pandhangan ing mripat siji bisa uga luwih endhek tinimbang mripat liyane. Utawa pandhangan ing loro-lorone mripat bisa uga ora mudhun kanthi padha, nanging bisa mudhun kanthi derajat sing beda-beda.

Apa sebabe penyakit Best?

Penyakit Best disebabake dening kondisi genetik. Sederhanane, iki disebabake dening owah-owahan gen sing diwarisake saka wong tuwa kita.

Penyakit Best iku kondisi "autosomal dominan". Iki rada kaya istilah medis, nanging gampang dingerteni. "Autosomal dominan" tegese bocah ora kudu nurunake gen sing diowahi saka wong tuwane, mung siji. Tegese yen salah siji wong tuwa duwe gen sing diowahi, anak-anake duwe kemungkinan 50% kena penyakit kasebut. Kaya mbalikke koin lan entuk sirah.

Sing nggumunake, gen sing padha sing nyebabake penyakit Best uga nyebabake sawetara bentuk penyakit mata turunan liyane sing diarani retinitis pigmentosa. Iki tegese variasi ing gen iki bisa nyebabake macem-macem penyakit mata.

Kepiye carane penyakit Best didiagnosis?

Umume, dokter bakal diagnosa penyakit Best nalika sampeyan umur antarane limang lan sepuluh taun, utawa paling akeh nalika umur 20 taun.

Nalika sampeyan nemoni spesialis perawatan mata kanggo masalah mata, dheweke bakal takon babagan riwayat medis sampeyan, takon apa ana anggota kulawarga sampeyan sing duwe masalah mata, banjur nindakake pemeriksaan mata. Kajaba iku, dheweke uga bisa nindakake sawetara tes khusus. Contone:

• Angiografi fluorescein: Iki minangka tes pencitraan. Pewarna khusus disuntikake menyang vena ing lengen sampeyan lan gambar pembuluh getih ing njero mripat sampeyan dijupuk. Iki bisa mbantu ndeleng apa ana bocor utawa kelainan ing pembuluh getih.
• Tomografi koherensi optik (OCT): Iki uga minangka tes pencitraan non-invasif. Tes iki nggunakake sinar cahya kanggo njupuk gambar penampang mburi mripat, utamane retina lan makula. Iki kaya ngethok kue lan ndeleng njero. Tes iki bisa ndeteksi bab-bab kaya kekandelan lapisan retina, pembengkakan, lan penumpukan cairan.
• Fotografi fundus warna: Iki njupuk gambar retina, pembuluh getih sing ana gandhengane, lan endhas saraf optik kanthi jelas. Iki bisa mbantu sampeyan ndeleng apa ana endapan kuning kaya endhog.
• Elektrofisiologi oftalmik: Iki sejatine minangka serangkaian tes. Tes iki ngukur aktivitas listrik alus sing kedadeyan nalika mripat kita nanggapi cahya. Iki bisa menehi gambaran babagan sepira apike sel-sel ing retina bisa digunakake.
• Tes genetik: Tes iki bisa ngonfirmasi kanthi pasti apa ana owah-owahan ing gen sampeyan sing ana gandhengane karo penyakit Best.

Kadhangkala dhokter bisa uga pengin ngobrol karo anggota kulawarga liyane utawa malah mriksa mripate, amarga iki minangka kondisi turun temurun.

Kepiye carane penyakit Best diobati?

Nganti saiki, durung ana tamba kanggo penyakit Best. Kuwi bab pisanan sing kudu kita mangerteni.

Cara paling apik kanggo nangani penyakit iki adhedhasar gejala lan stadium penyakit kasebut. Sawise didiagnosis, penting banget kanggo nindakake pemeriksaan mata rutin. Mung sawise iku sampeyan bisa kanthi cepet ngenali owah-owahan ing mripat lan njupuk langkah-langkah sing dibutuhake.

Ing tahap awal, sampeyan bisa uga ora butuh perawatan apa-apa. Nanging, yen sampeyan duwe kesalahan refraksi liyane, kayata rabun adoh, sampeyan bisa uga kudu nggunakake kacamata. Wong sing kena penyakit Best asring duwe masalah karo penglihatan jarak jauh. Uga, yen sampeyan ngalami katarak, sampeyan bisa uga kudu operasi katarak.

Nanging yen sampeyan duwe kondisi sing wis dirembug sadurunge sing diarani neovaskularisasi koroid (CNV), yaiku pembentukan pembuluh getih anyar sing ringkih, dhokter sampeyan bisa uga menehi saran perawatan kaya iki kanggo nyegah tuwuhing pembuluh getih anyar kasebut:

• Agen faktor pertumbuhan endotel anti-vaskular (Anti-VEGF): Iki sejatine obat-obatan. Obat-obatan iki disuntikake menyang rongga vitreous ing njero mripatmu. Tujuane yaiku kanggo nyegah tuwuhing pembuluh getih anyar sing bocor lan nyusut.
• Terapi laser: Perawatan iki nggunakake sinar laser kanggo nutup utawa ngrusak pembuluh getih sing ora normal.
• Terapi fotodinamik (PDT): Iki minangka perawatan sing rada rumit. Ing kene, obat khusus disuntikake menyang awak sampeyan, banjur obat kasebut digawe sensitif marang cahya, lan sinar laser diarahake menyang pembuluh getih sing kena pengaruh, ngrusak lan nyegah getih bocor.

Kajaba iku, dhokter sampeyan bisa uga menehi saran supaya sampeyan nggunakake alat bantu penglihatan sing kurang, kayata piranti pembesar, lampu khusus, lan piranti lunak sing gampang diwaca.

Para peneliti wis nyelidiki apa materi genetik bisa digunakake kanggo nambani utawa nyegah penyakit kasebut. Terapi gen isih ana ing tahap riset, nanging diarep-arep bakal ngasilake asil sing sukses ing mangsa ngarep.

Apa risiko kena penyakit Best bisa dikurangi?

Sejatine, ora ana sing bisa sampeyan lakoni kanggo nyegah penyakit Best. Iki minangka kondisi genetik. Nanging yen ana wong ing kulawarga sampeyan sing kena penyakit Best, utawa yen sampeyan nemokake yen sampeyan kena, penting banget kanggo njaluk konseling genetik sadurunge sampeyan duwe anak. Konselor genetik bisa ndeleng riwayat kulawarga sampeyan lan nerangake risiko anak-anak sampeyan nulari penyakit kasebut.

Apa sing kedadeyan yen aku duwe penyakit Best?

Penyakit Best dudu penyakit sing fatal. Tegese ora ngancam nyawa. Nanging, kaya sing wis kasebut sadurunge, penyakit iki ora bisa diobati. Sampeyan ora bakal wuta total amarga penyakit Best. Nanging sampeyan bisa uga duwe penglihatan sing kurang. Tegese bisa uga rada angel nindakake tugas saben dina, nanging sampeyan ora bakal kelangan penglihatan kanthi total.

Kepriye carane aku ngurus awakku dhewe?

Ana sawetara panganan sing apik kanggo kesehatan mripat.

"Pola mangan sing apik iku penting banget kanggo mripat."

Umpamane, mangan iwak sawetara dina seminggu, lan nambahake sayuran ijo, woh-wohan, lan kacang-kacangan ing pangananmu apik kanggo mripatmu. Iki nyedhiyakake nutrisi sing ramah kanggo mripat kaya asam lemak omega-3 lan vitamin.

Yen sampeyan kena penyakit Best, penting banget kanggo nindakake pemeriksaan medis rutin, utamane pemeriksaan mata. Yen sampeyan weruh ana owah-owahan ing penglihatan utawa kesehatan umum, langsung kandhani dhokter. Sampeyan uga bisa takon dhokter kaya:

• " Apa panjenengan saged maringi rekomendasi konselor genetik kangge mbantu kula mutusaken kepingin gadhah anak menapa mboten?"
• "Apa aku layak melu uji klinis kanggo penyakit iki?"
• " Apa panjenengan saged maringi rekomendasi dokter mata ingkang spesialis penglihatan rendah?"
• " Apa terapi gen minangka pilihan perawatan kanggo aku?"

Apa bedane penyakit Best lan penyakit Stargardt?

Penyakit Stargardt lan penyakit Best loro-lorone minangka penyakit genetik, lan loro-lorone mengaruhi pusat penglihatan ing mripat (makula). Iki tegese penglihatan lurus ing ngarep uga kena pengaruh.

Nanging rong penyakit iki disebabake dening owah-owahan ing gen sing beda.

Ing penyakit Stargardt, sampeyan bisa ndeleng bintik-bintik kuning utawa putih ing retina. Nanging ing penyakit Best, sampeyan bisa ndeleng kista gedhe, kuning, kaya kuning telur, bentuk oval ing sangisore makula. Dadi, loro penyakit iki bisa dibedakake saka gejala lan tes genetik kasebut.

Urip karo kondisi sing ngancam penglihatan bisa dadi tantangan. Nanging yen sampeyan duwe penyakit Best, ana akeh sumber daya lan layanan sing bisa mbantu nggampangake. Takon dhokter sampeyan babagan iki.

Pungkasanipun, bab-bab ingkang kedah dipun emut

Oke, dadi kita wis ngrembug akeh babagan penyakit Paling Apik. Ayo diringkes:

• Penyakit Best iku kondisi turun temurun sing mengaruhi pusat penglihatan ing mripat (makula). Iki bisa nyebabake gangguan penglihatan.
• Senajan ora bisa mari kabeh, nanging ora ngancam nyawa. Pandangan sing kurang bisa kedadeyan, nanging ora bakal kebutaan total.
• Penting banget kanggo diagnosa penyakit kasebut luwih awal lan ngalami tes medis rutin.
• Ana perawatan kanggo komplikasi kaya 'CNV'.
• Konseling genetik iku penting banget kanggo wong sing ngrancang kulawarga.
• Mangan panganan sing apik kanggo mripat lan nggunakake alat bantu penglihatan sing kurang bisa nggampangake urip.

Elinga, sampeyan ora dhewekan. Ana dokter, konselor, lan teknik sing bisa mbantu sampeyan urip karo kondisi kasebut. Sing paling penting yaiku tetep kuwat lan nuruti pandhuan sing dibutuhake. Yen sampeyan duwe pitakon utawa keraguan, rembugen kanthi terbuka karo dokter sampeyan.

Penyakit paling apik, penyakit paling apik, penyakit mripat, pusat penglihatan, makula, penyakit genetik, kelangan penglihatan, pemeriksaan mripat