Kabeh babagan Choroideremia: penyakit langka sing nyebabake ilang penglihatan kanthi bertahap

Apa sampeyan uga rumangsa penglihatan sampeyan saya parah ing wayah wengi? Utawa penglihatan periferal sampeyan, yaiku penglihatan sampeyan menyang sisih, saya suwe saya parah? Kadhangkala kita ora nggatekake babagan iki, nanging bisa dadi tandha saka kondisi sing serius. Dina iki kita bakal ngrembug babagan penyakit langka, nanging penting banget kanggo dingerteni, sing bisa saya ilang penglihatan lan malah nyebabake kebutaan. Iki diarani choroideremia.

Apa iki koroideremia?

Gampangane, Choroideremia iku penyakit mata langka sing diturunake liwat gen. Penyakit iki nyebabake penglihatan ing loro mripat saya mudhun, sing pungkasane nyebabake kebutaan. Penyakit iki asring mengaruhi pria luwih parah.

Sampeyan bisa uga wis tau krungu babagan penyakit mata liyane sing diarani `(Retinitis Pigmentosa). Iki uga nyebabake retina saya ringkih. Sing nggumunake, gejala lan sawetara asil tes saka loro penyakit kasebut, `(Choroideremia)` lan `(Retinitis Pigmentosa), bisa uga padha. Mulane, cara paling apik kanggo ngerti persis penyakit endi sing sampeyan alami yaiku kanthi nindakake `(tes genetik).`

Apa sing kedadeyan ing njero mripat? Kepiye iki mengaruhi penglihatan?

Mripat kita kaya kamera sing apik banget. Ing njero mripat, ana bagean sing diarani retina . Ing kene sel khusus sing diarani sel fotoreseptor dumunung sing bisa ndeteksi cahya. Sel-sel iki njupuk cahya sing mlebu ing mripat lan ngowahi dadi sinyal listrik. Sinyal kasebut banjur dikirim menyang otak ing sadawane saraf optik . Otak nggunakake sinyal kasebut kanggo nggawe gambar sing dideleng.

Saiki, ing mburi retina iki, ing antarane lapisan njaba protèktif putih ing mripat (sklera) lan retina, ana lapisan sing diarani koroid . Koroid iki minangka papan retina entuk nutrisi, yaiku, duwé pembuluh getih sing nyuplai getih. Bayangna kaya menehi banyu lan nutrisi kanggo tanduran.

Ing koroideremia, pembuluh getih ing koroid dadi rusak. Banjur, retina ora nampa getih sing cukup, mula uga wiwit rusak. Iki utamane mengaruhi penglihatan perifer kita.

Sepira umume Koroideremia?

Iki penyakit sing langka banget. Kira-kira, mung siji saka 100.000 utawa siji saka 50.000 wong sing kena penyakit iki . Iki tegese sanajan ing negara kita, bisa uga ana sawetara wong sing kena penyakit iki.

Apa gejala penyakit iki? Coba delengen apa sampeyan uga ngalami iki.

Gejala koroideremia ora katon dadakan. Gejala kasebut berkembang kanthi bertahap. Iki sawetara gejala utama:

• Rabun senja (rabun senja) minangka salah sawijining gejala pisanan. Kadhangkala gejala iki bisa katon ing bocah ing ngisor umur 10 taun. Bayangna, sanajan ing panggonan sing remang-remang ing ngendi wong liya bisa ndeleng kanthi becik, wong-wong iki ora bisa ndeleng kanthi becik.
• Pandangan pinggir sing ringkih. Iki tegese nalika sampeyan ndeleng lurus menyang ngarep, sampeyan ora bisa ndeleng barang-barang saka sisih kiwa. Rasane kaya sampeyan ndeleng liwat trowongan.
• Ketajaman penglihatan mudhun. Kemampuan kanggo ndeleng barang kanthi cetha lan tajem mudhun. Bisa uga angel maca huruf lan mbedakake obyek sing adoh.
• Ora bisa ngenali werna kanthi bener. Cara warna katon bisa owah. Sawetara werna malah angel dikenali.
• Mboko sithik, penglihatan sisih ilang kabeh, sing nyebabake wuta. Sepisanan, penglihatan sisih suda, suwe-suwe mung penglihatan tengah sing isih ana, lan pungkasane, penglihatan lengkap bisa ilang.

Penting: Yen sampeyan ngalami siji utawa luwih saka gejala kasebut, aja nganggep yen iku koroideremia. Nanging, penting banget kanggo langsung nemoni dokter mata kanggo pemeriksaan.

Apa sebabe Choroideremia bisa kedadeyan? Apa iki turun temurun?

Ya, kaya sing wis kasebut sadurunge, Choroideremia iku penyakit genetik. Luwih tepaté, iki kelainan genetik sing ana gandhèngané karo X.

Kita kabeh duwe barang sing diarani kromosom ing njero sel kita. Kromosom iki ngemot gen kita. Wanita duwe rong kromosom X (XX). Pria duwe siji kromosom X lan siji kromosom Y (XY).

Gen sing cacat sing nyebabake koroideremia dumunung ing kromosom X.

Saiki, sanajan wong wadon duwe siji kromosom X kanthi gen sing cacat iki, yen kromosom X liyane sehat, mesthine ora bakal duwe pengaruh sing akeh. Mulane, wong wadon kanthi gen sing cacat iki ('carrier') biasane ora nandhang koroideremia sing parah kaya wong lanang. Nanging, dheweke uga bisa ngalami gejala kayata rabun senja nalika umure saya tambah. Nanging, rabun total arang banget kedadeyan.

Nanging, lanang mung duwe siji kromosom X. Dadi, yen dheweke duwe gen sing cacat ing kromosom X kasebut, dheweke luwih cenderung ngalami koroideremia.

Wong lanang sing kena penyakit iki bakal nularake kromosom X sing cacat marang anak-anake wadon . Anak-anake wadon kasebut banjur dadi pembawa penyakit kasebut. Anak-anake wadon sing dadi pembawa penyakit kasebut duwe kemungkinan 50% (siji saka loro) kanggo nularake kromosom X sing cacat marang anak-anake.

Kepiye carane Choroideremia didiagnosis? Tes apa sing ditindakake?

Yen sampeyan ngalami gejala sing kasebut ing ndhuwur, sampeyan kudu nemoni dokter mata. Dheweke bakal mriksa mripat sampeyan kanthi tliti. Saliyane pemeriksaan mripat rutin, sampeyan bisa uga dijaluk nindakake sawetara tes khusus, kayata:

• Elektroretinogram (ERG): Tes iki ngukur kepiye retina sampeyan nanggepi cahya. Sanajan katon kaya tes sing rumit, sejatine ora lara banget. Elektroda cilik diselehake ing rai, sekitar mripat, lan ing kulit sirah. Banjur, kawat sing tipis banget (bisa uga lensa) diselehake langsung ing mripat, persis ing ndhuwur kelopak mata ngisor. Kamar kasebut banjur dipoyoki lan cahya sing beda-beda disunar menyang mripat kanggo ndeleng kepiye sel ing retina sampeyan kerja. Iki bisa menehi informasi sing penting babagan kepiye retina sampeyan kerja.
• Tomografi Koherensi Optik (OCT): Iki uga minangka tes sing ora lara lan ora invasif. Iki kaya pindai njero mripatmu. Iki nggunakake sinar cahya khusus kanggo njupuk gambar penampang njero mripatmu, utamane retina lan koroid. Iki bisa nuduhake kanthi jelas kekandelan lapisan kasebut lan kerusakan apa wae sing disebabake.
• Angiografi Fluorescein: Ing tes iki, pewarna khusus disuntikake menyang vena ing lengenmu. Nalika pewarna kasebut ngliwati pembuluh getih ing mripatmu, kamera khusus njupuk gambar ing njero mripatmu. Iki bisa mbantu ndeleng kahanan pembuluh getih ing koroid lan retina, kayata apa pembuluh getih kasebut rusak utawa getihen.
• Tes genetik: Iki minangka cara sing paling dipercaya kanggo mbedakake antarane Choroideremia lan penyakit liyane sing duwe gejala sing padha, kayata Retinitis Pigmentosa. Iki kalebu njupuk sampel getih, rambut, kulit, jaringan, utawa kadhangkala cairan ketuban saka bayi ing guwa garba, lan nguji gen ing njero. Iki bisa mbantu nemtokake manawa sampeyan duwe mutasi ing gen sing nyebabake Choroideremia.

Apa ana perawatan kanggo Koroideremia?

Sayange, ora ana tamba kanggo choroideremia. Iki bisa uga nggawe sampeyan sedhih, nanging iku normal.

Nanging, ora ateges kita ora bisa nindakake apa-apa. Sanajan penyakit iki ora bisa diobati, kita bisa nambani masalah liyane sing disebabake dening penyakit kasebut. Contone:

• Strategi penglihatan rendah: Nalika penglihatan saya suda, ana macem-macem piranti sing bisa mbantu tugas saben dina. Tuladhane kalebu kaca pembesar, piranti lampu khusus, lan jam tangan sing bisa ngomong.
• Konseling kanggo kesehatan mental:Urip karo penyakit sing ora bisa diobati kaya ngono kuwi bisa dadi tantangan mental, mula penting banget kanggo njaluk bantuan saka psikiater utawa konselor.
• Konseling genetik: Amarga iki minangka penyakit genetik, konseling genetik migunani banget kanggo nggawe anggota kulawarga liyane ngerti babagan iki lan ngerti kepiye pengaruhe marang generasi mbesuk.

Kepriye masa depan wong sing kena Koroideremia?

Lumrahé, wong sing kena koroideremia bakal kelangan penglihatan periferal kanthi suwe. Pungkasane, mung penglihatan sentral sing isih ana. Sawisé kuwi, sawetara wong bisa dadi wuta total. Iki bisa beda-beda saka wong siji menyang wong liyané. Sawetara wong kelangan penglihatan kanthi suwe, déné liyané kelangan penglihatan kanthi suwe.

Aja kuwatir karo iki. Ilmu kedokteran saya maju saben dina. Riset lan perawatan anyar terus digoleki.

Kepriye carane aku ngurus awakku dhewe?

Sanajan sampeyan wis didiagnosis koroideremia, ana sawetara perkara sing bisa sampeyan lakoni kanggo njaga kesehatan sampeyan. Njaga gaya urip sing sehat iku penting banget, sanajan sampeyan duwe kondisi iki.

• Mangan panganan sing bergizi lan apik. Mangan sayuran ijo, woh-wohan, lan daging tanpa lemak sing luwih akeh. Kurangi uyah, gula, lan lemak sing ora sehat sabisa-bisane.
• Olahraga sing cukup. Sanajan mung mlaku saben dina wae wis apik.
• Yen kowe ngrokok, mandhega. Ngrokok ora mung ala kanggo mripatmu, nanging uga kanggo awakmu kabeh.
• Priksani dhokter mata kanthi rutin kanggo mriksa mripatmu. Kanthi cara iki, kowé bisa ngerti babagan status kondisimu lan perawatan anyar.
• Turu sing cukup.

Kapan aku kudu periksa menyang dokter?

Yen sampeyan ngrasakake owah-owahan ing pandhangan sampeyan, kayata pandhangan wengi sing mudhun, pandhangan pinggir sing mudhun, utawa pandhangan kabur, langsung priksa menyang dokter. Utamane yen sampeyan ngalami owah-owahan pandhangan sing dadakan utawa nyeri mripat, iki bisa uga dadi darurat medis.

Uga, yen sampeyan angel nindakake aktivitas saben dina, rembugan karo dhokter sampeyan babagan iki uga. Bisa uga dadi ide sing apik kanggo takon apa sampeyan layak melu ing babagan kaya uji coba terapi gen .

Apa bedane Choroideremia lan Gyrate Atrophy ing Koroid lan Retina?

Kaloro penyakit iki minangka kondisi genetik. Gejalane bisa uga padha. Nanging, ana bedane sing jelas antarane loro kasebut.

• Pola pewarisan: Koroideremia minangka penyakit sing ana gandheng cenenge karo X. Iki tegese diturunake liwat kromosom X. Atrofi Gyrate saka Koroid lan Retina minangka penyakit resesif autosomal . Iki tegese supaya bisa ngalami penyakit kasebut, bocah kudu nurunake gen sing cacat saka ibu lan bapak.
• Gen sing bermutasi: Mutasi gen sing nyebabake kaloro penyakit kasebut uga beda.

Bab-bab sing paling penting sing kudu kita sinau saka iki (Pesen sing Digawa Mulih)

Pancen bener yen koroideremia minangka penyakit langka sing ora bisa diobati sing mboko sithik bisa nyebabake ilang penglihatan lan malah wuta. Lumrah yen sampeyan duwe perasaan campur aduk nalika ngerti yen sampeyan duwe penyakit kaya ngono.

Nanging elinga, sampeyan ora dhewekan. Jaga hubungan sing kuwat karo tim medis sampeyan. Dheweke ana ing kono kanggo ndhukung sampeyan. Riset isih ditindakake kanggo nemokake perawatan lan tamba kanggo choroideremia, uga penyakit genetik liyane. Lan wis ana sumber daya lan layanan sing bisa mbantu sampeyan karo kabutuhan sampeyan. Nampa bantuan saka wong liya bisa nggampangake urip sampeyan.

Tansah nduwèni pangarep-arep. Kanthi kemajuan ilmu kedokteran, perawatan anyar bisa uga muncul ing mangsa ngarep.

` Koroideremia, penyakit mata, kelangan penglihatan, penyakit genetik, rabun senja, retina, koroid, X-linked, tes genetik, kebutaan