Infeksi serius sing kerep: Apa kita kudu ngerti babagan kondisi langka iki (Penyakit Granulomatosa Kronis - CGD)?

Apa bocah cilikmu kerep lara? Nalika siji penyakit mari, penyakit liyane bakal teka. Apa dheweke kadhangkala ngalami infeksi serius ing kulit, paru-paru, utawa malah ing njero awak? Akeh wong tuwa sing kuwatir babagan masalah kasebut. Dina iki kita bakal ngrembug babagan kondisi genetik sing langka nanging penting sing bisa nyebabake infeksi sing kerep banget. Kita nyebut iki Penyakit Granulomatosa Kronis, utawa CGD ing antarane para dokter.

Gampangane, apa kuwi CGD?

Kanggo mangerteni iki, ayo padha ngrembug sethithik babagan sistem pertahanan awak kita. Bayangna yen awak kita kaya sawijining negara. Awak iki nduweni tentara sing bisa nglindhungi saka mungsuh asing (kuman). Yaiku sistem kekebalan awak kita. Bagean khusus saka tentara iki diarani sel getih putih .

Saiki, iki sing kedadeyan karo wong sing duwe CGD. Ana klompok khusus sel getih putih sing diarani prajurit, contone, `(neutrofil)`, `(monosit)`, `(makrofag)` lan `(eosinofil)`. Pakaryan utama sel kasebut yaiku nemokake jinis bakteri lan jamur tartamtu sing mlebu ing awak, nangkep, lan ngrusak.

Nanging ing wong sing duwe CGD, prajurit khusus iki, utawa sel getih putih, ora bisa nggunakake senjatane kanthi bener. Dheweke ora bisa nggawe enzim khusus sing dibutuhake kanggo mateni kuman kasebut. Kaya duwe bedhil nanging ora ana peluru. Dadi apa sing kedadeyan? Sistem kekebalan awak kita kewalahan, ora bisa nglawan bakteri lan jamur tartamtu sing mlebu ing awak.

Infeksi iki asring kedadeyan ing kulit, paru-paru, kelenjar getah bening, lan ati . Infeksi iki uga luwih cenderung mbentuk abses , yaiku benjolan sing kebak nanah ing njero organ awak.

Iki dudu penyakit sing umum banget. Kira-kira siji saka rong setengah yuta wong ing saindenging jagad kena penyakit iki. Uga, ditemokake yen bocah lanang luwih cenderung kena penyakit iki .

Gejala apa sing dituduhake dening wong sing kena CGD?

Gejala CGD biasane diwiwiti nalika isih cilik. Nanging, kadhangkala bisa katon ing umur pira wae. Gejala utama lan paling umum yaiku infeksi bakteri lan jamur sing parah lan kambuh.

Ayo padha dideleng gejala-gejala iki supaya gampang dingerteni apa tegese.

Apa sebabe CGD iki bisa kedadeyan? Apa sebabe?

Sederhanane, CGD minangka kondisi genetik.Tegese iki minangka warisan saka wong tuwa kita. Saben fungsi ing awak kita dikontrol dening barang sing diarani gen. Sel getih putih sing wis dirembug sadurunge ngemot 'pandhuan' sing nggawe enzim sing dibutuhake kanggo mateni kuman.

Ing CGD, ana mutasi ing salah siji saka limang gen sing ngemot pandhuan kasebut. Amarga mutasi iki, sel getih putih ora bisa nggawe enzim kasebut, utawa yen digawe, ora bisa digunakake kanthi bener. Akibate yaiku ora bisa nglawan kuman.

CGD dipérang dadi rong jinis gumantung saka kepriyé cacat genetik iki kedadeyan.

• CGD sing ana gandheng cenenge karo X: Iki minangka jinis sing paling umum. Iki disebabake dening mutasi ing gen (gen 'CYBB') ing kromosom X. Pria duwe siji kromosom X, dene wanita duwe rong kromosom X. Iki sebabe penyakit iki luwih umum ing bocah lanang .
• CGD autosomal resesif: Iki disebabake dening mutasi ing gen liyane (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` utawa `NCF4`). Jinis iki bisa mengaruhi lanang lan wadon kanthi padha.

Apa risiko lan komplikasi sing bisa kedadeyan amarga penyakit iki?

Wong sing kena CGD paling beresiko yen ana anggota kulawargane sing kena penyakit kasebut. Nanging, arang banget, kasus penyakit kasebut kedadeyan kanthi spontan, tanpa riwayat kulawarga, wis dilapurake.

Ana sawetara komplikasi sing bisa kedadeyan amarga CGD.

• Masalah pencernaan: Tukak lambung lan inflamasi ing usus bisa ngganggu proses pencernaan.
• Penyakit usus: Contone, ana risiko tambah akeh ngalami kondisi kayata Penyakit Radang Usus (IBD), yaiku inflamasi kronis ing usus.
• Masalah pertumbuhan: Yen bocah cilik lan bayi duwe penyakit iki, perkembangan fisik bisa uga telat.
• Penyakit liyane: Gumantung saka jinis cacat genetik sing nyebabake CGD, sawetara wong uga duwe risiko kena penyakit jantung, penyakit ginjel, diabetes, utawa kondisi autoimun liyane.

Kepiye carane sampeyan ngerti yen sampeyan duwe CGD?

Dokter panjenengan bakal takon panjenengan lan anak panjenengan babagan gejala lan riwayat medis kulawarga. Banjur, dhokter bakal njaluk sawetara tes kanggo ngonfirmasi diagnosis.

• Pamriksaan fisik: Dokter mriksa awak kanthi teliti kanggo ndeleng pembengkakan, abses, lan granuloma.
• Tes getih: Ana tes getih khusus sing bisa diagnosa CGD kanthi akurat. Iki diarani tes DHR (tes dihydrorhodamine) . Tes iki ngukur kemampuan sel getih putih kanggo mateni kuman.
• Tes genetik:Sampel getih utawa sampel jaringan dijupuk kanggo nggoleki cacat genetik tartamtu sing nyebabake CGD. Iki uga bisa mbantu nemtokake jinis penyakit sing tepat.

Apa wae perawatan kanggo CGD?

Senajan CGD ora bisa mari kabeh, saiki ana akeh perawatan apik sing bisa mbantu ngontrol gejala, nglindhungi saka infeksi serius, lan mbantu wong urip normal.

Perawatan nganggo obat

• Antibiotik: Akeh pasien CGD kudu ngombe antibiotik sajrone urip kanggo nyegah infeksi bakteri lan nambani infeksi sing berkembang.
• Antijamur: Obat kaya ta '(itraconazole)' digunakake kanggo nyegah lan ngobati infeksi jamur.
• Injeksi interferon-gamma: Iki minangka wujud sintetis saka protein sing digawe dening sistem kekebalan awak dhewe. Injeksi iki mbantu nyuda frekuensi lan keruwetan infeksi.

Sawetara pasien, utamane sing duwe kondisi parah, bisa nglakoni transplantasi sel punca . Iki kalebu nyuntikake sel punca saka wong sing sehat menyang awak pasien, sing ngganti sel getih putih sing ora berfungsi karo sel sing sehat. Nanging, iki minangka perawatan sing rada rumit lan beresiko, mula dokter nyaranake adhedhasar akeh faktor, kayata umur lan kesehatan pasien.

Apa sing kudu ditindakake kanggo nglindhungi awake dhewe saka infeksi?

• Ati-ati karo banyu: Aja nglangi ing kali, samudra, lan tlaga kabeh. Iki ora diklorin, mula kuman sing nyebabake infeksi bisa gampang mlebu ing awak. Mulane, yen sampeyan nglangi, gunakake mung kolam renang sing diklorin .
• Jaga kebonmu: Aja ndemek utawa nongkrong ing sekitar sampah kebon, tumpukan kompos, tumpukan jerami, lan godhong garing. Sawetara jamur sing bisa ditemokake ing jamur iki bisa nyebabake pneumonia parah sing bisa ngancam nyawa yen dihirup dening pasien CGD. Mulane, sampeyan kudu ati-ati banget babagan iki.

Prekara sing kudu dingerteni babagan urip karo penyakit iki

Krungu babagan penyakit iki bisa medeni. Nanging sejatine, kanthi perawatan sing tepat lan kontak rutin karo dokter, umume wong sing kena CGD bisa urip normal, aktif, lan seneng. Sing paling penting yaiku ngenali infeksi lan miwiti perawatan luwih awal, sadurunge saya parah.

Yen sampeyan utawa anak sampeyan nandhang infeksi sing kerep tanpa sebab sing jelas, langsung temui dokter lan rembugen babagan iki.

Yen anakmu kena CGD, mangertenia yen iku dudu salahmu. Iku kondisi genetik. Kanthi saran medis sing tepat, anakmu duwe kesempatan apik kanggo urip dawa lan bahagia. Sing penting yaiku ngerti babagan penyakit kasebut lan nuruti pandhuan dokter kanthi teliti.