Apa sampeyan kadhangkala ngalami rasa nyeri lan inflamasi sing ora bisa ditanggung ing tangan lan sikil, bebarengan karo bintik-bintik abang cilik ing awak? Nalika sampeyan dumadakan ngalami gejala sing katon ora ana hubungane, iku bisa dadi masalah gedhe. Dina iki kita ngrembug babagan kondisi sing bisa nyebabake gejala sing padha, nanging akeh wong ing negara kita sing durung nate krungu. Yaiku Penyakit Fabry.
Gampangane, apa kuwi Penyakit Fabry?
Penyakit Fabry kuwi kondisi genetik sing diturunake saka gen kita. Penyakit iki arang banget kedadeyan. Wong sing kena penyakit iki duwe zat lemak sing numpuk ing sel awak. Bayangna apa sing bakal kedadeyan yen tukang sampah ora teka ing omah kita sajrone sawetara dina? Sampah numpuk ing omah kita, ta? Kaya ngono kuwi kahanane. Ing penyakit iki, enzim sing ngrusak lan mbusak zat lemak iki saka sel kita ora diprodhuksi ing awak, utawa ora bisa digunakake kanthi bener.
Nalika lemak nglumpuk kanthi cara iki, pembuluh getih kita wiwit nyempit. Iki bisa nyebabake kerusakan kulit, ginjel, jantung, otak, lan sistem saraf . Dokter uga nyebut iki minangka "gangguan panyimpenan." Gejala kasebut biasane diwiwiti ing bocah cilik. Lan luwih umum ing wong lanang tinimbang wanita.
Aja kuwatir. Sanajan ora ana obat kanggo iki, ana perawatan apik sing kasedhiya saiki sing bisa mbantu sampeyan ngatur gejala lan urip normal.
Apa sing nyebabake penyakit Fabry?
Iki penyakit genetik sepenuhnya. Tegese iki minangka penyakit sing diwarisake saka ibu utawa bapakmu. Kita butuh enzim sing diarani alpha-galactosidase A kanggo ngrusak barang-barang kaya lenga, lilin, lan asam lemak ing awak kita. Wong sing kena penyakit Fabry ora duwe enzim iki, utawa yen duwe, enzim kasebut ora bisa digunakake kanthi bener. Dadi, kaya sing wis dakkandhakake sadurunge, jinis lemak iki wiwit numpuk ing njero sel.
Apa gejala-gejala penyakit iki?
Gejala penyakit Fabry bisa beda-beda saka wong siji menyang wong liyane. Ana wong sing kena pengaruh banget karo gejala kasebut, dene liyane ora pati kena pengaruh. Ayo dideleng gejala utama sing bisa dideleng.
| Gejala | Katrangan |
|---|---|
| Lara lan inflamasi ing perangan awak | Rasa nyeri iki mundhak nalika olahraga, nalika sampeyan demam, nalika sampeyan lagi panas banget, utawa nalika sampeyan kesel. |
| Titik-titik kulit | Bintik-bintik cilik, abang peteng utawa ungu sing paling umum katon ing area antarane bokong lan dhengkul. |
| Gangguan penglihatan | Kondisi kaya ta penglihatan kabur utawa katarak. |
| Kesulitan pangrungu | Kehilangan pangrungon utawa "muni" terus-terusan ing kuping. |
| Kringet mudhun | Kringete luwih sithik tinimbang kringete wong rata-rata. |
| Masalah sistem pencernaan | Lara weteng lan butuh buang air besar langsung sawise mangan. |
Komplikasi serius
Penyakit Fabry bisa nyebabake masalah sing luwih serius suwe-suwe. Risiko iki luwih dhuwur tinimbang wong lanang. Nanging, wanita sing nggawa gen kanggo penyakit iki (pembawa) uga bisa ngalami gejala. Mulane, penting banget kanggo wanita supaya ngerti babagan penyakit iki lan golek saran medis kanthi rutin.
- Risiko serangan jantung utawa stroke mundhak.
- Kerusakan ginjel sing parah lan gagal ginjel.
- Tekanan getih dhuwur.
- Gagal jantung lan pembesaran jantung.
- Penipisan balung (Osteoporosis).
Kepiye carane diagnosa penyakit iki kanthi akurat?
Sejatine, kadhangkala butuh wektu suwe kanggo diagnosa penyakit Fabry. Alesane yaiku gejalane padha karo akeh penyakit liyane. Akibate, sawetara wong ora ngerti yen dheweke kena penyakit Fabry nganti pirang-pirang taun sawise gejala kasebut diwiwiti. Sajrone wektu kasebut, dheweke bisa uga wis nemoni dokter sing beda kanggo gejala sing beda, lan kadhangkala malah nampa diagnosis sing salah.
Yen ana wong ing kulawargamu sing tau ngalami gejala kasebut lan kowe ngira yen kowe duwe risiko, luwih becik kowe rembugan karo doktermu babagan tes genetik .
Nalika sampeyan menyang dokter, dheweke bakal mriksa sampeyan lan takon pitakonan kaya iki:
- Kepriye perasaanmu?
- Apa gejala-gejalamu?
- Kapan iki diwiwiti?
- Apa ana ing kulawargamu sing duwe kondisi kaya ngene iki?
Adhedhasar informasi iki, yen dhokter curiga yen iki bisa uga penyakit Fabry, dheweke bakal njaluk sampeyan nindakake tes getih (kanggo mriksa tingkat enzim alpha-galactosidase A sing wis daksebutake) utawa tes DNA .
Kepriye cara nambani?
Ana rong perawatan utama kanggo penyakit Fabry.
1. Terapi Panggantos Enzim (ERT): Iki minangka cara sing paling umum digunakake. Iki kalebu menehi awak enzim sing ilang utawa ora bisa digunakake kanthi bener liwat larutan garam. Iki biasane ditindakake ing rumah sakit utawa klinik kira-kira saben rong minggu sepisan. Perawatan iki nyegah akumulasi lemak ing awak lan ngontrol rasa nyeri lan gejala liyane.
2. Migalastat (Galafold): Iki minangka obat anyar sing bisa diombe minangka pil. Obat iki kerjane kanthi nyetabilake enzim sing ora berfungsi kanthi bener lan ningkatake fungsine.
Saliyané perawatan utama iki, dhokter bisa uga nyaranake perawatan liyané gumantung saka gejala sing sampeyan alami.
- Obat penghilang rasa sakit kanggo nyeri sing disebabake dening kerusakan saraf.
- Obat kanggo masalah weteng.
- Pengencer getih kanggo nyegah pembekuan getih.
- Obat kanggo tekanan darah tinggi lan perlindungan ginjel.
Yen penyakit kasebut wis ngrusak ginjel kanthi parah, dialisis utawa malah transplantasi ginjel bisa uga dibutuhake.
Tes sing ngawasi kondisi sampeyan
Sajrone perawatan, dhokter sampeyan bakal rutin nindakake macem-macem tes kanggo ngawasi kondisi sampeyan.
| Tes | Panjelasan prasaja |
|---|---|
| EKG (Elektrokardiogram) | Ngukur aktivitas listrik jantung, mriksa denyut lan irama jantung. |
| Ekokardiogram | Pindai ultrasonografi jantung. Iki ngukur kesehatan lan fungsi bagean-bagean jantung. |
| MRI otak | Entuk gambar rinci saka otak lan organ liyane. |
| Pemindaian CT | Njupuk gambar rinci saka njero awak nggunakake sinar-X. |
| Tes liyane | Tes getih, urin, tiroid, tes pangrungu lan penglihatan, tes fungsi paru-paru. |
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Penyakit Fabry iku penyakit turun temurun lan genetik. Penyakit iki ora nular.
- Akeh gejala sing ora ana hubungane bisa kedadeyan bebarengan, kayata nyeri banget ing anggota awak, bintik-bintik abang ing kulit, lan kringet sing suda.
- Butuh wektu kanggo diagnosa penyakit iki, nanging tes getih lan DNA bisa ngonfirmasi penyakit kasebut kanthi pasti.
- Senajan penyakit iki ora bisa mari kabeh, saiki ana perawatan sing efektif (kayata ERT) sing bisa ngontrol gejala, nyegah komplikasi serius, lan mbantu wong urip normal.
- Aja nglalekake perawatan lan tes sing diwenehake dening dokter. Tansah nuruti pandhuan dokter iku penting banget kanggo kesehatanmu ing mangsa ngarep.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan