Minangka wong tuwa, apa sampeyan tau rumangsa yen anak sampeyan rada beda karo bocah liyane? Mungkin dheweke rada kasep ngomong, utawa mungkin dheweke butuh wektu luwih suwe kanggo sinau bab anyar. Ana akeh alesan kanggo iki. Nanging dina iki kita bakal ngrembug babagan kondisi genetik khusus sing bisa nyebabake kahanan kaya ngono, nanging ora akeh dirembug ing masyarakat kita. Yaiku Sindrom X Rapuh .
Gampangane, apa kuwi Sindrom X Rapuh?
Iki minangka kondisi genetik. Iki tegese diturunake saka generasi menyang generasi. Kondisi iki bisa mengaruhi pembelajaran, prilaku, penampilan, lan kesehatan bocah sakabèhé. Sawetara bocah bisa uga duwe gejala sing entheng banget, dene liyane bisa uga luwih parah kena pengaruh. Umumé, bocah lanang luwih parah kena pengaruh tinimbang bocah wadon .
Bocah-bocah sing lair kanthi kondisi iki bisa uga duwe masalah perkembangan, kayata kesulitan sinau lan cacat intelektual. Nanging aja kuwatir. Kanthi perawatan sing tepat, pendidikan khusus, lan terapi, bocah-bocah iki bisa sinau lan berkembang kanthi potensial sing maksimal.
Apa gejala-gejala saka kondisi iki?
Bocah sing nandhang Fragile X bisa nuduhake macem-macem gejala. Sawetara gejala kasebut awujud perilaku, dene liyane awujud fisik. Ayo dideleng kanthi kapisah.
| Tipe karakteristik | Fitur umum sing katon |
|---|---|
| Masalah sinau lan prilaku |
|
| Ciri-ciri sing katon sacara fisik |
Sing penting yaiku ora kabeh gejala kasebut kedadeyan ing saben bocah. Uga, mung duwe gejala kasebut ora ateges bocah kasebut duwe Fragile X. Penting banget kanggo nemoni dokter kanggo diagnosis sing akurat.
Hubungan antarane Fragile X lan autisme
Ana gandheng cenenge antarane rong kondisi iki. Kira-kira 40% bocah sing duwe Fragile X uga bisa uga duwe autisme. Uga, udakara 80% bocah bisa uga duwe masalah perhatian, kayata 'ADD' utawa 'ADHD'.
Kepiye kahanan iki diturunake saka generasi ke generasi?
Iki rada rumit, nanging aku bakal nerangake kanthi prasaja.
Kaya sing sampeyan ngerteni, kabeh ing awak kita dikontrol dening gen. Kondisi iki disebabake dening mutasi ing gen sing diarani FMR1 . Gen iki dumunung ing kromosom X. Protein sing digawe dening gen FMR1 iki penting banget kanggo sel saraf ing otak supaya bisa komunikasi karo siji liyane. Protein iki dibutuhake kanggo otak bocah supaya bisa berkembang kanthi bener.
Bocah-bocah sing duwe Fragile X ngasilake protein iki sithik banget utawa ora ngasilake apa-apa ing awak.
Bayangna, ana bagean sing diarani 'CGG' ing gen FMR1 iki. Ing wong sing sehat, bagean iki mung diulang kaping 5 nganti 40. Nanging ing bocah sing duwe Fragile X, bagean iki diulang luwih saka 200 kali . Saya kerep pengulangan iki kedadeyan, saya parah gejalane.
Iki saka sapa asale menyang bocah iki?
- Saka ibune: Yen ibune minangka pembawa gen FMR1 sing owah iki, anake (lanang utawa wadon) duwe kemungkinan 50% kena kondisi iki.
- Saka bapak: Yen bapak nduweni gen iki, mung anak wadon sing bakal nurunake saka dheweke. Anak lanang ora nurunake gen iki amarga dheweke nampa kromosom Y saka bapakne.
Mulané bocah lanang luwih kena pengaruh kondisi iki. Amarga bocah wadon duwé rong kromosom X, sanajan salah sijiné duwé masalah, kromosom X liyané sing sehat bisa ngontrol karusakan nganti sawetara tingkat.
Diagnosis lan perawatan
Ora ana faktor risiko sing bisa dikontrol. Risiko utama yaiku riwayat kulawarga sing ngalami kondisi kasebut. Mulane, yen ana wong ing kulawarga sampeyan sing duwe riwayat kesulitan sinau utawa autisme, sampeyan bisa uga pengin ngobrol karo dokter babagan njaluk konseling genetik sadurunge duwe anak.
Kepiye carane diagnosa penyakit kasebut?
- Sajrone meteng: Iki bisa dites sanajan sadurunge bayi lair. Tes sing diarani amniosentesis (mriksa cairan ketuban ing guwa garba) utawa chorionic villus sampling (CVS) (mriksa sepotong plasenta) bisa digunakake kanggo ndeleng apa ana mutasi gen FMR1.
- Sawise lair: Kondisi iki bisa didiagnosis kanthi akurat nganggo tes getih prasaja sing ditindakake sawise bayi lair.
Apa wae perawatan sing ditindakake?
Kapisan, elinga yen durung ana tamba kanggo Fragile X. Nanging, ana akeh perawatan sing bisa mbantu ngatur gejala lan mbantu bocah kasebut urip luwih apik. Sing luwih cepet perawatan kasebut diwiwiti, sing luwih apik asil sing bakal dipikolehi.
| Cara perawatan lan manajemen | |
|---|---|
| Terapi |
|
| Pendidikan lan lingkungan | |
| Obat-obatan | Dokter bisa uga menehi resep obat kanggo ngontrol kondisi kayata kejang, gangguan hiperaktifitas defisit perhatian (ADHD), kuatir, lan depresi. Aja menehi obat apa wae marang anak sampeyan tanpa saran medis. |
Kepriye kahanane nalika diwasa?
Fragile X iku kondisi sing bakal dialami sakumur urip. Nanging, kanthi dhukungan lan perawatan sing tepat, akeh wong sing urip kanthi sukses. Kira-kira sapratelo wanita bisa urip kanthi mandiri. Pria biasane butuh dhukungan luwih akeh.
Kondisi iki ora ndadekake umure cendhak. Umure padha karo wong sing sehat. Sing penting yaiku ngerteni kemampuane lan nyengkuyung dheweke miturut kemampuane.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Sindrom X rapuh iku kondisi genetik sing diturunake saka generasi ke generasi. Sindrom iki ora disebabake dening salah sapa wae.
- Iki biasane mengaruhi bocah lanang luwih parah.
- Iki bisa kalebu kangelan sinau, telat wicara, masalah prilaku, lan sawetara gejala fisik.
- Penting banget kanggo diagnosa penyakit kasebut luwih awal lan miwiti perawatan sing cocog (terapi wicara, okupasi, perilaku) kanggo bocah kasebut.
- Senajan ora ana tamba sing tuntas kanggo iki, kanthi manajemen sing tepat lan dhukungan sing tresna, bocah kasebut bisa dibantu supaya bisa urip kanthi migunani lan bahagia.
- Menawi panjenengan gadhah uneg-uneg babagan perkembangan anak panjenengan, mangga rembugan kaliyan dokter anak panjenengan tanpa wekdal.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan