Apa panjenengan utawa bayi panjenengan ngalami kesulitan getihen sanajan mung saka tatu cilik? Ayo padha ngrembug babagan Hemofilia A

Nalika sampeyan duwe tatu cilik ing awak, utawa nalika untu sampeyan dicabut, apa getihen terus tanpa mandheg? Utawa kadhangkala sampeyan duwe tatu biru ing awak tanpa kena ing endi wae? Apa sampeyan ndeleng tatu ing sakubenge awak, utamane nalika bayi sampeyan wiwit ngrayap utawa mlaku? Yen kedadeyan kaya iki, panyebabe bisa uga kondisi sing diarani hemofilia . Aja wedi nalika krungu jeneng iki. Kanthi perawatan sing tepat , sampeyan bisa urip normal lan lengkap. Ayo dirembug babagan iki kanthi jelas lan prasaja dina iki.

Gampangane, apa kuwi Hemofilia A?

Gampangane, Hemofilia A kuwi kondisi ing ngendi getih kita ora bisa menggumpal kanthi bener. Lumrahe, nalika kita cilaka, getih kita bakal menggumpal kanggo mungkasi getihen. Iki dibantu dening protein khusus ing getih kita. Kita nyebut iki "faktor pembekuan."

Wong sing nandhang hemofilia A ora ngasilake faktor pembekuan sing cukup, yaiku Faktor VIII . Keruwetan penyakit kasebut ditemtokake saka tingkat reduksi protein Faktor VIII iki. Mula, penyakit iki dipérang dadi telung bagean:

• Hemofilia entheng: Kadar faktor VIII ana nganti sawetara tingkat.
• Hemofilia sedheng: Kadar faktor VIII kurang banget.
• Hemofilia parah: Kadar faktor VIII kurang banget utawa ora ana.

Umume, iki minangka penyakit genetik sing ditularake ing kulawarga. Nanging, ing udakara sapratelo kasus, wong anyar bisa kena penyakit kasebut tanpa ana anggota kulawarga sing kena.

Apa sing nyebabake hemofilia?

Iki minangka bab sing kita warisake liwat gen. Coba pikirake, saben ciri awak kita ditemtokake dening gen. Wanita duwe rong kromosom X (XX), dene pria duwe siji kromosom X lan siji kromosom Y (XY).

Cacat gen sing ana gandhengane karo hemofilia dumunung ing kromosom X.

Dadi, yen ibune minangka "pembawa" gen sing cacat iki, biasane dheweke ora nuduhake gejala. Amarga kromosom X liyane sing sehat nggawe protein faktor VIII sing dibutuhake. Nanging yen putrane nurunake kromosom X sing cacat iki, putrane kasebut bakal ngalami hemofilia. Amarga bocah lanang mung duwe siji kromosom X. Amarga saka iku, hemofilia luwih umum ing bocah lanang tinimbang bocah wadon.

Apa gejala-gejala hemofilia?

Gejala-gejala kasebut gumantung saka kondisi sampeyan, apa iku entheng, sedheng, utawa abot.

Tandha-tandha peringatan pendarahan otak

Yen wong sing nandhang hemofilia parah kena pukulan cilik ing sirah, getihen menyang otak bisa kedadeyan. Iki minangka kahanan darurat sing serius. Yen sampeyan ngalami cedera sirah lan salah sawijining gejala ing ngisor iki, hubungi dokter langsung utawa menyang unit gawat darurat (ETU) sing paling cedhak.

• Sakit kepala parah sing terus-terusan
• Muntah
• Sering ngantuk utawa kesel banget
• Kelemahan dadakan utawa kangelan mlaku
• Pandangan ganda
• Kejang

Kepiye carane diagnosa penyakit kasebut?

Yen ana wong ing kulawargamu sing duwe hemofilia, bayimu bisa dites nalika lagi meteng. Nanging, ana sawetara risiko sing ana gandhengane karo tes kasebut, mula sampeyan kudu ngrembug karo dokter.

Kasus hemofilia sing parah ing bocah cilik biasane didiagnosis ing taun pisanan urip. Yen anak sampeyan wiwit ngguling lan wiwit ngrayap lan wiwit weruh memar sing muncul ing awake, rembugan karo dokter sampeyan.

Dokter bisa uga takon sampeyan pitakonan kaya iki:

• Kepiye carane tatu lan getihen iki bisa kedadeyan?
• Wis pira suwene getihen iki kedadeyan?
• Apa ana obat-obatan sing bisa diombe bocah-bocah?
• Apa ana ing kulawargamu sing duwe masalah pembekuan getih?

Banjur, sawetara tes getih bakal ditindakake kanggo ngonfirmasi diagnosis. Sampeyan uga bisa dirujuk menyang ahli hematologi.

Kepriye cara nambani?

Cara perawatan gumantung saka keruwetan penyakit, umur sampeyan, lan kabutuhan pribadi sampeyan. Tujuan utama perawatan iki yaiku kanggo ngganti protein faktor VIII sing ilang ing awak. Iki diarani terapi panggantos faktor . Sanajan iki ora bisa nambani penyakit kanthi lengkap, nanging bisa mbantu ngontrol pendarahan lan ngidini sampeyan urip normal.

Ana rong jinis perawatan:

• Terapi Profilaksis: Injeksi faktor VIII kanthi rutin miturut jadwal sing wis dijadwalake kanggo nyegah getihen, tinimbang ngenteni getihen kedadeyan. Iki penting banget kanggo wong sing duwe hemofilia parah.
• Terapi Sesuai Permintaan: Nampa perawatan mung nalika ana getihen .

Ana rong jinis vaksin faktor VIII:

1. Faktor Rekombinan VIII: Faktor sing diprodhuksi ing laboratorium nggunakake rekayasa genetika. Iki sing paling umum digunakake saiki.

2. Faktor VIII sing asalé saka plasma: Faktor sing dijupuk saka plasma getih manungsa.

Wong sing nandhang hemofilia A entheng nganti sedheng uga bisa nggunakake obat sing diarani Desmopressin (DDAVP) . Iki kerjane kanthi ngeculake faktor VIII sing disimpen menyang getih.

Kajaba iku, obat oral kayata Asam Tranexamic, sing nyegah pembekuan getih supaya ora pecah, uga digunakake ing kahanan kaya nyabut untu.

Kepriye carane sampeyan ngatur urip saben dinane?

Nalika urip karo hemofilia, sampeyan kudu luwih mikir babagan keamanan.

• Dadi aktif: Olahraga bisa nguatake otot. Otot sing kuwat menehi perlindungan sing apik kanggo sendi. Nanging, aja olahraga kontak kaya rugby lan tinju. Nglangi, mlaku, lan muter sepeda (nganggo helm) minangka pilihan sing apik. Dhiskusi karo dokter babagan kegiatan apa sing cocog kanggo sampeyan.
• Jaga bocah-bocah: Yen sampeyan duwe bocah cilik, nganggoa pelindung dhengkul, pelindung sikut, lan helm nalika dolanan. Jaga awakmu dhewe saka perabotan sing landhep ing omahmu.
• Kesehatan untu:Njaga kebersihan untu kanthi becik. Sikat untu saben dina. Iki bisa mbantu nyuda kebutuhan kanggo nyabut untu lan perawatan untu utama. Sadurunge sampeyan menyang dokter gigi, priksa manawa sampeyan ngandhani yen sampeyan duwe hemofilia.
• Obat-obatan sing ora kena diombe: Obat penghilang rasa nyeri kaya aspirin lan NSAID (kayata, ibuprofen, diklofenak) bisa luwih nyegah pembekuan getih. Aja ngombe obat apa wae tanpa konsultasi karo dokter.