Apa anakmu dumadakan bengkak? Ayo padha ngrembug babagan 'Angioedema Herediter (HAE)'!

Apa sampeyan tau weruh bayi sampeyan dumadakan bengkak ing macem-macem bagean awak, kadhangkala rai, tangan, lan sikil? Utawa apa anak sampeyan nuduhake tandha-tandha kangelan ambegan bebarengan karo lara weteng? Mungkin ana kondisi sing langka nanging penting ing mburi gejala kasebut. Dina iki kita bakal ngrembug babagan salah sawijining kondisi kasebut, yaiku 'Angioedema Herediter (HAE). Aja kuwatir, kita bakal ngrembug babagan iki kanthi cara sing prasaja sing bisa sampeyan ngerteni.

Apa kuwi 'Angioedema Turunan (HAE)'?

Gampangane, 'Angioedema Herediter' (uga dikenal minangka 'HAE') minangka kondisi genetik sing langka banget (tegese bisa diturunake turun-temurun). Iki nyebabake pembengkakan ing macem-macem bagean awak anak sampeyan. Pembengkakan iki bisa kedadeyan ing area sing katon saka njaba, kayata lengen, sikil, lan rai, utawa kadhangkala ing area sing ora katon dening kita, kayata jaringan saluran napas anak (sistem pernapasan) utawa sistem pencernaan (usus) .

Saiki sampeyan bisa uga mikir kenapa pembengkakan iki kedadeyan. Pembengkakan iki kedadeyan amarga pembuluh getih cilik ing awak bocah, sing diarani "Kapiler," ngetokake cairan saka njero lan nglumpuk ing jaringan sekitar. Nalika cairan iki nglumpuk, bisa ngalangi aliran getih utawa getah bening liwat pembuluh kasebut. Angel prédhiksi kapan persis pembengkakan iki lan gejala sing ana gandhengane (uga diarani "serangan HAE") bakal kedadeyan. Uga, kadhangkala iki bisa mandheg kanthi pembengkakan cilik, nanging kadhangkala bisa cukup parah nganti ngancam nyawa.

Ing babagan kedokteran, tembung "angio" (`Angio-`) nuduhake pembuluh getih. "Edema` (`-edema`) nuduhake pembengkakan sing disebabake dening akumulasi cairan ing jaringan. Ana akeh jinis `angioedema`, saben jinis nduweni panyebab sing beda-beda. `HAE` minangka sing paling langka. Iki diarani `kongenital`, tegese wong lair kanthi kondisi kasebut.

Yen anakmu didiagnosis HAE, kowe bisa uga rumangsa ora yakin babagan apa sing bakal kedadeyan. Nanging ngerti iki bisa mbantu kowe nenangake pikiranmu: Riset isih ditindakake kanggo perawatan anyar kanggo wong-wong saka kabeh umur sing kena HAE, kalebu bocah-bocah. Doktermu bisa mbantu kowe ngerti perawatan endi sing pas kanggo anakmu lan apa sing bakal kedadeyan ing mangsa ngarep.

Apa ana jinis-jinis 'HAE'?

Ya, sanajan 'HAE' minangka jinis 'angioedema', dokter mbagi 'HAE' dadi sawetara jinis liyane:

• HAE Tipe I: Iki minangka jinis sing paling umum . Kira-kira 85% saka kabeh pasien HAE duwe jinis iki. Iki disebabake dening awak bocah sing ora ngasilake protein khusus sing diarani C1-inhibitor (uga dikenal minangka C1-INH) sing cukup. Nalika protein C1-INH iki kurang, inflamasi lan pembengkakan bisa kedadeyan ing awak. Iki uga diarani kekurangan C1-INH.
• Tipe II HAE: Iki minangka jinis paling umum nomer loro. Ing kasus iki, awak bocah ngasilake protein C1-INH, nanging ora bisa berfungsi kanthi bener.
• HAE kanthi C1-INH normal: Iki minangka jinis sing paling arang ditemokake . Kadar lan aktivitas protein C1-INH bocah kasebut normal, nanging panyebab liyane nyebabake pembengkakan.

Rong jinis pisanan (HAE Tipe I lan Tipe II) digabungake, mengaruhi udakara 1 saka 50.000 wong . Tegese ing negara kaya Amerika Serikat, udakara 6.000 wong nandhang jinis HAE iki. Para peneliti ora ngerti persis pira wong sing duwe HAE sing duwe tingkat C1-INH normal, nanging dheweke ujar manawa arang banget.

Apa gejala-gejala HAE?

Gejala HAE bisa beda-beda saka wong siji menyang wong liyane. Sawetara gejala umum kalebu:

• Pembengkakan sing katon ing macem-macem bagean awak bocah, contone , lengen, sikil, kelopak mata, lambe, lan area genital .
• Gejala inflamasi ing sistem pencernaan bocah (saluran Gastrointestinal (GI)). Iki bisa kalebu mual, muntah, kram weteng, lan diare .
• Gejala sing disebabake dening pembengkakan ing cangkem, tenggorokan, lan saluran napas bocah. Iki bisa uga kalebu kangelan ngulu, ilat sing bengkak, swara serak nalika ambegan, lan owah-owahan swara .

Sing paling penting: Yen anak sampeyan ngalami kesulitan ambegan utawa ngulu, hubungi unit gawat darurat sing paling cedhak utawa gawa anak sampeyan menyang rumah sakit langsung. Pembengkakan saluran napas minangka komplikasi HAE sing serius banget lan ngancam nyawa. Iki bisa nyebabake pati yen ora diobati kanthi cepet.

HAE ora nyebabake biduren. Iki minangka bedane utama antarane HAE lan jinis angioedema liyane, kayata angioedema alergi akut. Nanging, sawetara wong sing nandhang HAE bisa uga ngalami ruam abang sing ora gatel sadurunge pembengkakan kedadeyan, sing bisa dadi tandha serangan sing bakal teka.

'Serangan HAE' biasane suwene telung nganti limang dina . 'Serangan' iki teka lan lunga kanthi dadakan, mula angel ngomong kapan lan kepiye persis bakal kedadeyan.

Kapan gejala HAE diwiwiti?

Gejala HAE biasane diwiwiti nalika isih cilik utawa remaja . Gejala kasebut bisa saya parah nalika pubertas. Sawetara bocah bisa uga wiwit ngalami gejala nalika umur 2 taun . Kira-kira 50% wong sing duwe HAE tipe I utawa II ngalami gejala nalika umur 10 taun. Sawise pubertas, serangan kasebut bisa saya kerep lan parah. Meh kabeh wong sing duwe HAE tipe I utawa II ngalami gejala nalika umur 20 taun.

Wong sing duwe HAE sing duwe tingkat C1-INH normal cenderung duwe gejala sing rada telat - biasane ing pungkasan remaja utawa awal diwasa.

Apa wae pemicu serangan HAE?

Ora mesthi cetha apa "pemicu" sing nyebabake serangan HAE. Nanging, sawetara "pemicu" sing wis diidentifikasi yaiku:

• Cilaka fisik utawa kacilakan entheng: Bayangna anakmu tiba nalika dolanan ing sawijining dina.
• Perawatan untu: Kaya nyopot untu utawa nambal untu.
• Bedah: Operasi , entheng utawa gedhe.
• Stres utawa tekanan emosional: Ujian sekolah utawa malah padudon cilik karo kanca bisa nduweni dampak.
• Infeksi virus: Kaya flu lan pilek.
• Sawetara aktivitas fisik: Contone, kaya ngetik terus-terusan, nggebug nganggo palu, utawa ngeduk nganggo pacul.

Sampeyan bisa uga ora langsung ngerti apa sing nyebabake anak sampeyan kena serangan. Nanging, bisa migunani banget kanggo nyathet wektu serangan kasebut kedadeyan lan apa sing ditindakake bocah kasebut nalika semana (contone, apa bocah kasebut lara utawa stres) .

Apa sejatine panyebab HAE?

HAE tipe I lan II disebabake dening mutasi (utawa owah-owahan) ing gen sing diarani SERPING1. Gen iki ngandhani awak anak sampeyan carane nggawe protein sing diarani C1-INH. Yen anak sampeyan duwe HAE tipe I, mutasi gen iki tegese awake ora bisa nggawe C1-INH sing cukup. Yen anak sampeyan duwe HAE tipe II, awake bisa nggawe C1-INH, nanging mutasi gen kasebut tegese protein kasebut ora bisa digunakake kanthi bener.

Para peneliti isih nyelidiki panyebab HAE kanthi tingkat C1-INH normal, nanging dheweke ngerti manawa mutasi ing gen ing ngisor iki bisa uga dadi penyebab:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

Ing sawetara kasus, HAE bisa ana tanpa mutasi genetik sing wis diidentifikasi. Dokter nyebut iki "HAE-unknown".

Mutasi genetik sing nyebabake HAE nyebabake protein tartamtu ing awak bocah ora bisa digunakake kanthi bener. Protein iki mbantu cairan mili kanthi normal liwat pembuluh getih cilik (kapiler) bocah. Dadi, nalika protein iki ora bisa digunakake kanthi bener, cairan bocor metu lan nglumpuk ing jaringan ing sekitar pembuluh getih bocah. Kuwi sing nyebabake gejala HAE.

Apa HAE asale saka kulawarga?

Ya, HAE diturunake kanthi pola autosomal dominan. Sederhanane, mung butuh siji gen abnormal kanggo nyebabake kondisi kasebut. Bocah bisa nurunake gen abnormal iki saka ibune utawa bapakne.

Akeh wong sing kena HAE duwe riwayat kulawarga sing kena penyakit iki. Nanging, kadhangkala wong bisa ngalami mutasi gen kanthi acak (mutasi "de novo" utawa "anyar") tanpa riwayat kulawarga.

Kepiye carane para dokter nemokake iki?

Yen anak sampeyan nuduhake gejala HAE, dokter bakal nindakake ing ngisor iki:

• Nindakake pamriksan fisik .
• Sampeyan bakal ditakoni babagan gejala lan riwayat medis anak sampeyan.
• Tes getih ditindakake kanggo mriksa tingkat lan aktivitas 'C1-INH' bocah .
• Ing sawetara kasus, tes genetik ditindakake kanggo ndeleng apa ana mutasi genetik sing nyebabake HAE.

Apa wae perawatan kanggo HAE?

Ana rong jinis obat utama kanggo wong sing kena HAE:

• Obat-obatan miturut panjaluk: Iki minangka obat-obatan sing diwenehake sanalika serangan HAE kedadeyan. Contone, obat-obatan kaya Berinert® utawa Kalbitor®. Ngonsumsi obat-obatan kasebut sanalika sawise gejala wiwit bisa nyuda keruwetan serangan lan nyegah komplikasi sing ngancam nyawa.
• Obat profilaksis: Iki minangka obat sing nyuda risiko serangan. Tuladhane kalebu Cinryze®, Haegarda®, utawa Takhzyro®. Dokter bisa uga menehi resep obat kasebut kanggo digunakake nalika ana pemicu sing wis dingerteni (kayata menyang dokter gigi), utawa kanggo panggunaan jangka panjang, gumantung saka kabutuhan anak sampeyan.

Miturut para ahli medis, obat-obatan sing dibutuhake iku penting lan bisa nylametake nyawa. Sanajan anak sampeyan ngombe obat profilaksis, obat-obatan sing dibutuhake iki kudu kasedhiya kapan wae, ing endi wae (ing omah lan ing sekolah).

Dokter bakal ngandhani sampeyan kanthi tepat obat apa sing dibutuhake anak sampeyan, kepiye carane menehi, lan kapan. Dheweke uga bakal nerangake obat apa sing bisa diwenehake marang anak sampeyan adhedhasar umure. Priksa manawa sampeyan nuruti pandhuan kanthi tepat, lan priksa manawa sampeyan takon yen ana sing sampeyan ora yakin.

Sepira cepet aku bakal pulih sawise perawatan?

Kanthi obat sing diwenehake miturut kabutuhan, anak sampeyan bakal wiwit rumangsa luwih apik kanthi cepet sajrone serangan HAE. Gejalane bakal saya apik sajrone 30 menit nganti rong jam sawise miwiti perawatan. Dokter sampeyan bakal menehi informasi luwih lengkap babagan cara ngatur perawatan ing omah lan apa sing bakal diarepake.

Kepiye carane ngrawat bocah sing kena HAE?

Sampeyan bisa uga rumangsa ora bisa nulungi nalika ndeleng anak sampeyan nandhang serangan HAE. Nanging, ana akeh perkara sing bisa sampeyan lakoni kanggo anak sampeyan sadurunge, sajrone, lan sawise serangan:

• Tansah gawa obat-obatan sing kasedhiya: Iki bisa nylametake nyawa. Sampeyan kudu bisa ngenali kapan anak sampeyan mbutuhake obat-obatan iki. Sampeyan uga kudu ngerti carane menehi. Dokter sampeyan bakal ngandhani luwih akeh babagan iki.
• Aja nganggep serangan HAE minangka alergi: Obat-obatan kayata antihistamin lan epinefrin, sing umume diwenehake kanggo alergi, ora bakal mbantu serangan HAE. Mulane, aja menehi obat-obatan kasebut marang anak sampeyan.
• Waspada marang pemicu sing bisa micu serangan: Pemicu beda-beda saka wong siji menyang wong liyane. Gawe dhaptar perkara sing bisa micu serangan ing anak sampeyan lan enggo bareng karo dokter sampeyan. Coba adohake anak sampeyan saka pemicu kasebut sabisa-bisane. Yen sampeyan ora bisa ngindhari, takon dhokter sampeyan babagan obat profilaksis.

Kapan sampeyan kudu menyang dokter?

Temokake dhokter ing kasus iki:

• Yen sampeyan ngira anak sampeyan duwe gejala 'Angioedema Herediter'.
• Yen gejala anyar sing ana gandhengane karo serangan HAE katon, utawa yen gejala sing wis ana owah.
• Yen obat anak sampeyan koyone ora kaya sing dikarepake.

Kapan sampeyan kudu menyang ruang gawat darurat?

Yen anak panjenengan ngalami salah siji saka ing ngisor iki , langsung menyang ruang gawat darurat:

• Yen angel ngulu.
• Yen sampeyan ngalami kangelan ambegan.
• Yen sampeyan ndeleng pratandha pembengkakan ilat utawa tenggorokan (sanajan sampeyan wis diwenehi obat nalika pratandha pisanan serangan).

Iki bisa dadi pratandha saka pembengkakan mbebayani sing mengaruhi saluran napas anak sampeyan. Aja nundha golek perawatan. Pembengkakan iki bisa ngancam nyawa.

Pitakonan apa sing kudu sampeyan takon marang dhokter?

Sampeyan bisa takon dhokter pitakonan kaya iki:

• Anakku duwe HAE jinis apa?
• Perawatan apa sing sampeyan saranake?
• Kepiye carane aku ngerti yen anakku butuh obat sing dibutuhake?
• Apa anakku butuh obat pencegahan? Yen ngono, kapan?
• Apa ana kegiatan utawa kahanan sing kudu dihindari anakku?
• Kepriye sing bisa kok omongke babagan masa depan (prospek) anakku?

Kepiye carane kita bisa duwe pangarep-arep kanggo bocah sing kena HAE?

HAE iku kondisi sing bakal dialami sakumur urip. Nanging, perawatan bisa nyuda dampak kondisi kasebut marang urip bocah. Uga bisa nyuda risiko gejala sing ngancam nyawa, kayata pembengkakan saluran napas bocah.

Apa HAE bisa dicegah?

Saiki durung ana cara sing dingerteni kanggo nyegah HAE. Yen sampeyan utawa pasangan sampeyan kena HAE lan sampeyan lagi nyoba duwe bayi,Apike banget yen sampeyan ngobrol karo konselor genetik supaya sampeyan bisa ngerti kemungkinan anak sampeyan bakal nerusaké kondisi iki.

Pesen penting kanggo sampeyan.

Nalika sampeyan nemokake yen anak sampeyan duwe kondisi genetik kaya HAE, sampeyan bisa uga ngrasakake macem-macem emosi: wedi, kuatir, bingung, lan frustasi. Sampeyan malah bisa nyalahke awake dhewe. Nanging sing paling penting sing kudu sampeyan ngerteni yaiku diagnosis iki dudu salah sampeyan.

Mutasi genetik kedadeyan terus-terusan, asring tanpa alesan sing jelas. Sampeyan ora bisa ngontrol gen sing diwarisake anak sampeyan. Nanging sampeyan bisa nduweni peran aktif ing perawatan anak sampeyan - kadhangkala mung njamin dheweke yen "sampeyan bakal apik-apik wae."

Uga bisa migunani yen melu klompok dhukungan pasien. Ngobrol karo wong tuwa saka bocah-bocah sing kena HAE, uga wong diwasa sing kena kondisi kasebut, bisa menehi saran lan kuping sing ngrungokake. Iki uga bisa ngelingake sampeyan yen sanajan HAE arang kedadeyan, kulawarga sampeyan ora dhewekan.

Angioedema turun-temurun, HAE, pembengkakan, inhibitor C1, penyakit genetik, pembengkakan ing bocah - bocah, angioedema