Apa sampeyan ngerti babagan Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA)?

Apa sampeyan tau rumangsa yen bocah cilik sampeyan luwih ringkih tinimbang bocah liyane, utawa dheweke angel nyekel gulu kanthi lurus? Utawa mungkin anak sampeyan sing luwih gedhe terus-terusan tiba utawa angel menek undhak-undhakan? Sampeyan bisa uga mikir iki minangka perkara sing normal lan ora nggatekake, nanging dina iki kita bakal ngrembug babagan alesan serius sing kadhangkala bisa dadi sababe. Yaiku Atrofi Otot Tulang Belakang , utawa SMA kaya sing diarani dokter.

Ya wis, SMA kuwi apa ya?

Gampangane, iki minangka penyakit genetik. Supaya otot ing awak bisa obah lan bisa kerja, pesen kudu teka saka otak menyang otot-otot kasebut. Pesen kasebut digawa dening sel saraf khusus (neuron motorik) ing sumsum tulang belakang. Supaya luwih tepat, sel saraf iki sing menehi prentah marang otot supaya "kontraksi" lan "ekstensi".

Ing SMA, cacat genetik nyebabake sel-sel saraf iki saya ringkih lan mati. Bayangna kaya kabel sing nggawa listrik menyang piranti listrik sing saya rusak, saengga nyuda jumlah listrik sing bisa digawa. Kaya dene sel saraf saya ringkih, pesen sing dikirim menyang otot uga saya ringkih. Akibate, otot saya susut lan ilang kekuwatane amarga kurang digunakake. Iki sing diarani atrofi otot.

Apa jinis-jinis utama SMA?

SMA ora mengaruhi saben wong kanthi cara sing padha. SMA dipérang dadi sawetara jinis utama adhedhasar umur nalika gejala diwiwiti lan keruwetan penyakit kasebut. Tonggak perkembangan sing digayuh bocah sajrone perkembangane - kayata nyekel gulu, lungguh, lan mlaku - penting banget ing klasifikasi iki.

Kanggo nggampangake pangerten, ayo dideleng jinis-jinis iki ing tabel.

Saiki ayo padha ngrembug saben jinis iki kanthi luwih rinci.

SMA tipe 1 (penyakit Werdnig-Hoffmann)

Iki minangka jinis sing paling umum lan parah. Bayi-bayi iki nuduhake gejala sadurunge umur 6 sasi. Ing kasus paling umum, gejala wiwit katon ing umur 3 sasi. Iki minangka pengalaman sing nglarani banget kanggo ibu lan bapak. Bayi kasebut krasa ora duwe nyawa. Kaya boneka kain. Gulu ora bisa dicekel lurus. Awak nggantung. Amarga angel ngombe susu lan malah ngulu panganan, kekurangan nutrisi bisa kedadeyan. Uga, otot sing mbantu ambegan dadi ringkih, mula risiko infeksi pernapasan dhuwur. Kasunyatan sing nggegirisi yaiku akeh bocah iki sing ora bisa urip nganti 2 taun.

SMA tipe 2 (penyakit Dubowitz)

Iki minangka jinis keruwetan menengah. Bayangna, anakmu wis lungguh kanthi becik lan dolanan, nanging ora nyoba tangi utawa mlaku nalika umur 6-7 sasi. Iki minangka jinis kondisi sing kapindho. Gejala biasane diwiwiti sadurunge bocah kasebut bisa ngadeg lan mlaku dhewe. Bocah-bocah iki bisa uga duwe kekuatan sing luwih akeh ing tangane tinimbang ing sikile. Nanging dheweke ora bisa ngadeg lan mlaku dhewe. Nalika saya gedhe, mungkin nalika remaja, dheweke bisa uga butuh dhukungan kanggo lungguh. Dheweke uga bisa uga angel ambegan nalika turu, mula iki uga kudu digatekake. Gumantung saka keruwetan gejala, pangarep-arep urip bisa uga luwih cendhek tinimbang biasane.

SMA tipe 3 (Sindrom Kugelberg-Welander)

Iki minangka wujud sing relatif entheng. Gejala jinis iki katon saka umur 1 1/2 taun (18 sasi) nganti remaja. Bocah-bocah iki bisa mlaku lan ngadeg dhewe. Nanging, masalahé yaiku dheweke kerep tiba, kangelan mlayu lan mlumpat, lan angel banget tangi saka kursi utawa menek undhak-undhakan. Amarga otot saya ringkih suwe-suwe, dheweke bisa uga butuh bantuan kursi roda ing pungkasan urip. Nanging kabar apike yaiku bocah-bocah iki bisa urip normal.

SMA tipe 4 (SMA diwasa)

Iki jinis sing arang banget. Gejalane diwiwiti nalika diwasa, biasane ing umur 20-an utawa 30-an. Sampeyan bisa uga ngalami lemes entheng ing tangan lan sikil, lan kadhangkala sesek napas. Gejala kasebut berkembang alon banget nganti sawetara wong ora ngerti yen dheweke kena penyakit iki nganti pirang-pirang taun. Iki ora mengaruhi pangarep-arep urip.

Apa sing koklakoni yen weruh gejala kaya ngene iki?

Menawi panjenengan curiga menawi anak panjenengan gadhah gejala ingkang kadhaptar ing artikel punika, sumangga boten usah panik lan langsung konsultasi kaliyan dokter ingkang mumpuni, mliginipun dokter anak. Aja nyoba ndhiagnosis dhiri adhedhasar internet utawi gosip. Punika saged mbebayani. Dokter badhe mriksa anak panjenengan lan, menawi prelu, ngrujuk panjenengan kangge tes genetik kangge ngonfirmasi sifat pasti kondisi kasebut. Menawi kondisi kasebut dikonfirmasi, panjenengan badhe dipunberitahu babagan jinis manajemen tartamtu, fisioterapi, lan perawatan anyar lan ingkang nembe muncul.