Apa tatu cilikmu ora mandheg getihen? Ayo padha ngrembug babagan hemofilia?

Apa kowe isih kelingan nalika isih cilik, nalika tiba lan dhengkul utawa sikut keseleo, getihen bakal mandheg sawise sawetara wektu? Apa ora apik tenan? Nalika kita getihen, awak kita duwe sistem kanggo mungkasi, yaiku sistem sing nggawe getihen menggumpal. Nanging ana sawetara wong, lan proses pembekuan getih iki ora bisa digunakake kanthi bener ing awake. Nalika semana kita ngomong babagan kondisi sing diarani hemofilia . Iki bisa dadi rada serius, nanging kanthi manajemen sing tepat , iki minangka kondisi sing bisa diobati kanthi apik.

Apa sejatine hemofilia iku?

Gampangane, hemofilia iku kondisi ing ngendi getih ora menggumpal kanthi bener, tegese nalika getihen, ora gampang mandheg . Iki utamane penyakit genetik , tegese bisa diturunake liwat gen saka generasi menyang generasi.

Bayangna tanganmu ana tatu cilik ing tanganmu. Lumrahé, protein tartamtu ing getih kita, sing diarani faktor pembekuan , kerja bareng kanggo nutup tatu lan mungkasi getihen. Rasane kaya nambal bolongan ing tembok.

Nanging ing wong sing duwe hemofilia, salah siji faktor pembekuan iki ilang kanthi jumlah sing cukup, utawa faktor kasebut ora bisa digunakake kanthi bener. Kuwi masalahe. Iki sebabe dheweke bisa getihen sajrone wektu sing suwe sanajan mung saka ciloko cilik, utawa dheweke bisa gampang memar.

Cara pembekuan getih kanthi prasaja

Nalika getihen wiwit metu, ana sawetara langkah kanggo mungkasi.

1. Bab pisanan sing kedadeyan yaiku pembuluh getih nyempit. Banjur jumlah getih sing mili metu rada suda.

2. Banjur, sel-sel cilik sing diarani trombosit ing getih kita teka ing lokasi ciloko lan nempel bebarengan, mbentuk kaya bendungan cilik.

3. Sabanjure, faktor pembekuan sing wis daksebutake sadurunge diaktifake, kerjane siji mbaka siji, mbentuk jaringan sing kuwat sing diarani fibrin , sing luwih nguatake alangan trombosit lan mungkasi pendarahan kanthi lengkap.

Sing kedadeyan ing hemofilia yaiku ing langkah katelu iki, salah sawijining faktor pembekuan getih ilang, saengga gumpalan getih sing kuwat ora kawangun.

Apa ana jinis-jinis hemofilia?

Ya, ana rong jinis utama hemofilia, gumantung saka faktor pembekuan endi sing kurang.

Hemofilia A

Iki minangka jinis hemofilia sing paling umum. Iki disebabake amarga ora duwe faktor pembekuan VIII sing cukup utawa amarga ora bisa digunakake kanthi bener.

Hemofilia B

Jinis iki uga diarani Penyakit Natal . Iki disebabake dening kekurangan faktor pembekuan getih kaping sanga (Faktor IX).Ora apa-apa yen ora cukup, ora apa-apa yen ora bisa digunakake kanthi bener.

Gejala saka kaloro jinis iki meh padha. Nanging, penting banget kanggo ngenali loro jinis iki kanthi akurat nalika nambani. Amarga perawatan kudu diwenehake miturut faktor sing wis mudhun.

Keseriusan kahanan iki

Keruwetan hemofilia bisa beda-beda saka wong siji menyang wong liyane, gumantung saka sepira akehe faktor pembekuan sing kurang ing awak.

• Hemofilia entheng: Wong sing duwe hemofilia entheng duwe faktor pembekuan getih sing rada luwih endhek tinimbang normal. Dheweke mung bisa getihen sajrone wektu sing cendhak yen ngalami ciloko serius, operasi, utawa pencabutan untu. Dheweke bisa uga ora ngerti yen dheweke duwe hemofilia nganti ana kedadeyan sing serius.
• Hemofilia sedheng: Wong-wong iki duwé faktor pembekuan sing luwih sithik. Dheweke bisa uga getihen banget sanajan mung amarga ciloko entheng. Kadhangkala, dheweke bisa getihen tanpa sebab (getih spontan).
• Hemofilia parah: Wong-wong iki duwé tingkat faktor pembekuan getih sing sithik banget. Dheweke bisa getihen menyang sendi lan otot tanpa alesan sing jelas. Sanajan memar paling cilik bisa nyebabake masalah gedhe.

Apa sebabe iki kedadeyan? Apa wae alesane?

Hemofilia asring minangka kondisi genetik , tegese diturunake saka wong tuwa menyang anak liwat gen.

Kepiye asale saka warisan (pewarisan sing ana gandhengane karo X)

Gen kanggo hemofilia ana ing kromosom X. Sampeyan ngerti, wanita duwe rong kromosom X (XX), dene pria duwe siji kromosom X lan siji kromosom Y (XY).

• Bocah wadon: Entuk siji X saka ibune lan siji X saka bapakne.
• Anak lanang: Entuk siji X saka ibune lan siji Y saka bapakne.

Saiki, yen gen cacat sing nyebabake hemofilia ana ing kromosom X,

• Nèk bocah lanang nurunaké kromosom X sing cacat saka ibuné, dhèwèké bakal kena hemofilia. Amarga dhèwèké mung nduwé siji kromosom X. Nèk ana cacaté, ora ana X liyané sing bisa ngimbangi.
• Yen bocah wadon nurunake kromosom X sing cacat saka ibune utawa bapakne, nanging duwe kromosom X sing sehat, dheweke ora bakal nuduhake gejala. Nanging dheweke bakal dadi pembawa . Iki tegese sanajan dheweke ora duwe hemofilia, dheweke bisa nularake gen sing cacat kasebut menyang anak-anake. Arang banget, pembawa wanita uga bisa nuduhake gejala entheng.

Mulané hemofilia paling kerep kedadeyan ing wong lanang .

Bayangna, nèk ibuné duwé anak sing duwé hemofilia, saben anak lanang sing lair nduwèni kemungkinan 50% kena hemofilia. Semono uga, saben anak wadon nduwèni kemungkinan 50% dadi anak sing duwé hemofilia.

Apa iku diturunake ing kulawarga? (Mutasi spontan)

Ora mesthi ana wong ing kulawarga sing kena hemofilia. Kadhangkala, ing udakara 30% kasus, hemofilia bisa kedadeyan minangka mutasi spontan ing gen. Ing kasus kasebut, ora ana wong liya ing kulawarga sing wis tau kena kondisi kasebut sadurunge.

Apa gejala-gejala hemofilia? Kepiye cara diagnosisé?

Gejala hemofilia beda-beda gumantung saka keruwetan kondisine. Gejala umum kalebu:

• Kerep ana memar gedhe lan jero: Sanajan benjolan cilik bisa nyebabake memar gedhe.
• Getih terus-terusan saka ciloko, pencabutan untu, utawa sawise operasi.
• Mimisan tanpa sebab.
• Gusi getihen.
• Getih mlebu ing sendhi (hemarthrosis): Iki nglarani banget. Sendhi dadi bengkak, panas, lan ora bisa obah kanthi bener. Sendhi kaya dhengkul, sikut, lan tlapakan paling umum kena pengaruh. Ing jangka panjang, iki uga bisa nyebabake kerusakan sendhi.
• Getih mlebu ing otot: Iki uga nyebabake rasa nyeri lan bengkak.
• Getih metu karo urin utawa feses.
• Kanggo bayi: Kadhangkala tandha pisanan yaiku getihen terus-terusan sawise sunat. Utawa sawise injeksi, area kasebut bisa dadi bengkak banget lan getihen.
• Kondisi sing serius banget, nanging arang banget, yaiku getihen menyang otak. Iki bisa nyebabake gejala kayata sakit kepala parah, muntah, ngantuk, lan kejang. Iki minangka darurat.

Kepiye carane dhokter nemtokake yen iki hemofilia? (Diagnosis)

Yen sampeyan utawa anak sampeyan ngalami gejala kasebut, sing paling apik yaiku nemoni dokter. Dokter biasane bakal nggawe diagnosis kanthi cara ing ngisor iki:

1. Takon babagan riwayat kulawarga: Priksa apa ana ing kulawarga sing duwe hemofilia utawa masalah pendarahan liyane.

2. Pamriksaan fisik ditindakake: Mriksa memar, sendi sing bengkak, lan liya-liyane.

3. Tes getih ditindakake:

• Tes skrining: Iki ngukur suwene getih membeku. Contone, tes kaya PTT (Partial Thromboplastin Time) lan PT (Prothrombin Time) . Nilai PTT bisa uga saya suwe ing hemofilia.
• Tes faktor pembekuan: Iki digunakake kanggo nemtokake apa Faktor VIII lan Faktor IX kekurangan, lan nganti sepira gedhene. Iki digunakake kanggo nemtokake jinis lan keruwetan hemofilia.

Sanajan nalika meteng, yen ana riwayat kulawarga hemofilia, tes bisa ditindakake kanggo ndeleng apa bayi kasebut duwe hemofilia.

Apa perawatan kanggo iki? (Perawatan)

Senajan hemofilia minangka kondisi sing ora bisa diobati, ana perawatan sing efektif banget.Perawatan iki bisa mbantu ngontrol lan nyegah getihen, lan mbantu sampeyan urip sing luwih apik.

Terapi Panggantos

Iki minangka perawatan utama. Iki kalebu menehi awak faktor pembekuan getih (Faktor VIII utawa Faktor IX) sing kurang ing awak liwat vena (infus intravena utawa IV). Faktor-faktor iki digawe saka plasma getih manungsa utawa liwat teknologi genetik (produk rekombinan).

Perawatan iki ditindakake kanthi rong cara:

1. Terapi profilaksis: Ing babagan iki, faktor kasebut diwenehake menyang awak kaping pirang-pirang seminggu, sadurunge getihen kedadeyan. Iki bisa nyegah getihen dadakan, utamane ing sendi. Iki paling asring ditindakake kanggo wong sing duwe hemofilia parah.

2. Terapi miturut panjaluk: Ing babagan iki, faktor kasebut diwenehake mung sawise getihen diwiwiti. Perawatan iki digunakake kanggo wong sing duwe hemofilia entheng lan sing ora nampa terapi pencegahan.

Obat-obatan liyane

• Desmopressin (DDAVP): Iki minangka obat sing bisa digunakake kanggo wong sing duwe hemofilia A entheng. Obat iki kerjane kanthi ngeculake Faktor VIII sing disimpen ing awak. Obat iki bisa diwenehake minangka semprotan irung utawa minangka injeksi.
• Obat antifibrinolitik: Contone , asam traneksamat . Obat-obatan iki kerjane kanthi ngalangi pembubaran gumpalan getih. Obat-obatan iki migunani ing kahanan kaya nyabut untu lan mimisan.
• Obat penghilang rasa nyeri: Sampeyan bisa ngombe obat kaya parasetamol kanggo ngurangi rasa nyeri sing muncul nalika getihen ing sendi. Nanging, obat kaya aspirin lan NSAID (kayata, ibuprofen, diklofenak) ora disaranake kanggo wong sing duwe hemofilia, amarga bisa nambah risiko getihen.

Apa sing koklakoni nalika getihen?

Ana sawetara perkara sing kudu sampeyan lakoni nalika ngalami pendarahan. Elinga metode RICE .

• R (Istirahat): Istirahatkan sendi utawa otot sing tatu. Aja nganti obah.
• Aku (Es): Tempelake kompres es ing area sing tatu suwene 15-20 menit, kaping pirang-pirang sedina. Iki bakal nyuda pembengkakan lan rasa nyeri.
• C (Kompresi): Buntel area sing tatu nganggo perban elastis supaya rada kenceng.
• E (Elevation): Jaga lengen utawa sikil sing tatu tetep ing ndhuwur tingkat jantung.

Nalika nindakake bab-bab kasebut, sampeyan kudu ngobrol karo dokter lan njaluk perawatan Factor yen perlu.

Cara urip karo hemofilia

Urip karo hemofilia bisa dadi tantangan, nanging kanthi manajemen, kesadaran, lan dhukungan sing tepat , sampeyan bisa urip normal lan aktif.

• Dhukungan saka tim dokter spesialis: Nalika nambani hemofilia,Penting banget kanggo entuk dhukungan saka tim sing kasusun saka ahli hematologi, perawat, fisioterapis, lan pekerja sosial. Dheweke bakal menehi saran babagan perawatan, olahraga, lan carane tetep aman.
• Nindakake aktivitas sing aman: Wong sing duwe hemofilia kudu ngindhari olahraga sing bisa nyebabake akeh ciloko (kayata, rugby, tinju). Nanging, luwih becik nindakake olahraga sing aman kayata nglangi, mlaku, lan muter sepeda (nganggo helm). Dhiskusi karo terapis fisik kanggo milih olahraga sing cocog kanggo sampeyan.
• Njaga kesehatan untu sing apik: Penting banget kanggo nyegah kerusakan untu lan penyakit gusi, amarga ana risiko getihen nalika nindakake prosedur kayata nyabut untu. Terusake menyang dokter gigi.
• Identifikasi tandha bebaya medis: Tansah gawa gelang utawa kertu sing isine yen sampeyan duwe hemofilia. Iki bisa migunani banget nalika ana kahanan darurat.
• Dhukungan sosial: Ngobrol karo wong liya sing duwe hemofilia lan kulawargane sarta nuduhake pengalaman minangka kekuwatan sing gedhe. Yen ana organisasi kaya ngono, gabung karo dheweke.
• Pangarep-arep kanggo masa depan: Perawatan anyar kanggo hemofilia terus ditemokake. Riset uga ditindakake babagan terapi gen . Supaya kita bisa duwe pangarep-arep kanggo masa depan.

Pesen sing Digawa Mulih

Hemofilia iku masalah pembekuan getih, nanging dudu perkara sing kudu diwedeni lan bisa diobati kanthi becik .

Sing paling penting yaiku cepet-cepet golek saran medis yen sampeyan ngalami gejala, entuk diagnosis sing akurat, lan tindakake perawatan sing diwenehake.

Yen sampeyan utawa wong sing sampeyan kenal duwe hemofilia, elinga, sampeyan ora dhewekan. Kanthi kawruh, dhukungan, lan perawatan sing sampeyan butuhake, sampeyan uga bisa urip sehat lan aktif. Aja nyerah pangarep-arep!

Hemofilia , getihen, pembekuan getih, penyakit genetik, Faktor VIII, Faktor IX