Apa bayi panjenengan ngalami gejala-gejala iki? Ayo padha ngrembug babagan Sindrom Leigh!

Seneng banget ndelok bayi sing nembe lair, ta? Nanging kadhangkala, sanajan katon sehat ing wiwitan, dheweke bisa nuduhake gejala aneh sawise sawetara wulan. Yen dheweke angel nyusoni, nangis akeh, utawa kejang, iki bisa dadi tandha-tandha kondisi genetik langka sing diarani Sindrom Leigh. Iki pancen nglarani ati, nanging penting kanggo ngerti.

Apa kuwi Sindrom Leigh? Gampangane...

Sindrom Leigh, uga dikenal minangka Penyakit Leigh, minangka kondisi genetik sing langka banget. Sindrom iki utamane mengaruhi sistem saraf pusat bayi sampeyan. Yaiku, otak, sumsum tulang belakang, lan saraf. Bayangna, bayi sing duwe kondisi iki katon sehat umume nalika lair. Nanging suwe-suwe, sel-sel ing sistem sarafe saya ringkih utawa malah mati.

Gejala-gejala iki biasane diwiwiti nalika bayi umur kira-kira 3 sasi, utawa sadurunge umur 2 taun. Bab pisanan sing bakal sampeyan gatekake yaiku kangelan nyedhot, ora gelem mangan, nangis tanpa alesan, lan kejang.

Sayange, ora ana tamba permanen kanggo sindrom Lee. Iki minangka kondisi sing ngancam nyawa. Umume bocah sing nandhang kondisi iki mati sadurunge umur 3 taun. Nanging, arang banget, kondisi iki bisa kedadeyan ing wong diwasa enom utawa luwih tuwa.

Apa iku Penyakit Mitokondria? Pabrik energi awak kita!

Kanggo mangerteni iki, kita kudu ngerti sethithik babagan mitokondria . Sederhanane, mitokondria kaya pabrik energi cilik ing njero sel awak kita. Iki sing ngasilake energi saka asam lemak lan glukosa ing panganan sing kita pangan lan ngowahi dadi zat sing diarani adenosin trifosfat (ATP) . ATP iki sing menehi energi marang sel kita kanggo bisa kerja.

Mitokondria ditemokake ing saben sel kajaba sel getih abang. Penyakit mitokondria yaiku kondisi sing kedadeyan nalika mitokondria iki ora bisa berfungsi kanthi bener. Sel-sel kasebut ora entuk energi sing dibutuhake, sing nyebabake sel kasebut rusak utawa mati.

Sistem saraf kita butuh akeh energi kanggo bisa berfungsi. Ing sindrom Lee, sel-sel ing sistem saraf bocah, utamane sel sing nyedhiyakake energi menyang otak, saraf, lan sumsum tulang belakang, rusak utawa ancur.

Apa ana jeneng liya kanggo Sindrom Leigh?

Ya, penyakit iki pisanan dijenengi dening dokter Inggris Archibald Denis Leigh, sing njlentrehake ing taun 1951. Dheweke nyebutake Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy (SNE) .Ensefalomielopati iku penyakit sing mengaruhi otak lan sumsum tulang belakang. Nanging, akeh dokter saiki nyebutake sindrom Lee utawa penyakit Lee.

Apa jinis utama Sindrom Leigh?

Ana sawetara jinis utama sindrom Lee:

• Sindrom Leigh Infantil: Iki minangka jinis sing paling umum. Gejalane katon sadurunge bocah umur 2 taun. Iki uga diarani Sindrom Leigh Klasik. Iki mengaruhi lanang lan wadon kanthi padha.
• Sindrom Lee nalika diwasa: Gejala katon sawise umur 2 taun, kadhangkala nalika remaja utawa awal diwasa. Iki arang banget kedadeyan. Jinis iki luwih kerep mengaruhi wong lanang. Kajaba iku, penyakit iki luwih alon tinimbang jinis sing wiwitane awal.
• Sindrom kaya Leigh: Ing kasus iki, wong bisa uga nuduhake sawetara gejala sindrom Leigh, nanging pindai pencitraan ora nuduhake tandha-tandha penyakit ing otak.

Sepira umume penyakit iki?

Sindrom Lee klasik (awal) diprakirakake kedadeyan ing udakara siji saka 40.000 bayi sing nembe lair ing saindenging jagad. Nanging, luwih umum ing sawetara wilayah geografis. Contone:

• Siji saka 2.000 bayi sing nembe lair ing wilayah Lac-Saint-Jean, Quebec, Kanada.
• Siji saka 1.700 bayi sing nembe lair ing Kapuloan Faroe, sing dumunung ing antarane Islandia lan Skotlandia.

Alesan sing tepat kanggo iki durung ditemokake.

Apa sing nyebabake Sindrom Leigh?

Para ahli nemokake yen sindrom Lee bisa disebabake dening mutasi ing luwih saka 75 gen . Mutasi kasebut mengaruhi kemampuan awak kanggo ngasilake ATP (energi).

Wolung saka 10 bocah sing nandhang sindrom Lee nurunake kondisi kasebut kanthi rong cara utama:

1. Kelainan autosomal resesif: Ing kasus iki, bocah kasebut nurunake mutasi gen sing padha saka wong tuwane. Wong tuwane mung dadi pembawa mutasi iki lan ora duwe penyakit kasebut.

2. Kelainan genetik resesif sing ana gandhengane karo X: Iki disebabake dening mutasi ing kromosom X. Iki bisa asale saka ibu utawa bapak. Yen ibu duwe mutasi iki ing salah sawijining kromosom X, ana 1 saka 4 kemungkinan yen putra utawa putrine bakal nurunake mutasi kasebut. Yen anak lanang nurunake mutasi iki, dheweke bakal ngalami sindrom Lee; anak wadon ora. Nanging, putrine bisa nularake gen sing cacat menyang anak-anake ing mangsa ngarep. Bapak bisa nularake kromosom X sing bermutasi menyang putrine, nanging ora menyang putrane.

Kepiye owah-owahan ing DNA mitokondria nyebabake sindrom Lee?

Kira-kira 2 saka 10 bocah duwe DNA mitokondria (mtDNA)Mutasi ing gen iki diturunake saka ibune. Mutasi iki bisa diturunake marang lanang lan wadon. Banjur bisa mengaruhi kabeh generasi kulawarga. Arang banget, mutasi mtDNA spontan bisa kedadeyan. Mutasi mtDNA sing paling umum katon ing sindrom Leigh yaiku sing nyegah gen `MT-ATP6` ngasilake `ATP`.

Apa gejala-gejala Sindrom Leigh?

Gejala sindrom Lee biasane katon sajrone rong taun pisanan urip bayi. Sepisanan, bayi sampeyan bisa tekan tonggak perkembangan normal, kayata njaga sirahe tetep lurus. Banjur, dheweke mboko sithik mundur, tegese dheweke kelangan kemampuan kasebut utawa nuduhake keterlambatan fisik utawa perkembangan.

Gejala awal sindrom Lee kalebu:

• Kesulitan ngulu ( disfagia ), masalah nyedhot utawa mangan sing ora apik.
• Diare lan muntah.
• Kekurangan tonus otot ( hipotoni ).
• Kerep banget ora tenang lan terus-terusan nangis.
• Kelemahan ing kontrol sirah lan refleks.

Nalika penyakit iki saya parah, gejala liyane bisa uga katon. Gejala-gejala kasebut uga bisa dideleng ing tahap pungkasan sindrom Lee. Iki kalebu:

• Kondisi kaya demensia .
• Masalah gerakan lan keseimbangan, contone ataksia (kesandhungan nalika mlaku, kelangan keseimbangan).
• Kesulitan ngucapake tembung kanthi bener ( disartria ).
• Kontraksi otot sing ora disengaja ( dystonia ).
• Otot kedutan utawa kaku ( spastisitas ).
• Lumpuh sebagian.
• Kelemahan saraf ing anggota awak ( neuropati perifer ).
• Kejang-kejang.
• Kalemé tuwuhing fisik.

Kepiye Sindrom Leigh mengaruhi penglihatan?

Sindrom Lee uga bisa mengaruhi saraf ing mripat, nyebabake masalah kayata:

• Mripat juling ( strabismus ).
• Atrofi optik ( atrofi saraf optik ).
• Kelemahan utawa lumpuh ing mripat.
• Gerakan mripat cepet sing ora disengaja ( nystagmus ).
• Kelangan penglihatan.

Ing tahap sabanjure, wong enom utawa wong diwasa kanthi sindrom Lee bisa ngalami buta warna lan ilang penglihatan sentral ( penglihatan rendah ).

Apa wae komplikasi sing bisa kedadeyan saka Sindrom Leigh?

Asidosis laktat iku kondisi ing ngendi asam laktat numpuk ing getih bocah amarga sindrom Lee.Iki bisa kedadeyan. Awak kita ngasilake asam laktat nalika tingkat oksigen ing sel dadi kurang banget kanggo ndhukung metabolisme (ngowahi karbohidrat dadi energi). Kajaba iku, jumlah karbon dioksida ing getih bisa mundhak.

Asidosis laktat lan tingkat karbon dioksida sing tambah bisa nyebabake ing ngisor iki:

• Kesulitan ambegan: sesek napas ( dyspnea ), mandheg ambegan sementara ( apnea ), lan ambegan ora normal utawa cepet ( hiperventilasi ).
• Penyakit jantung: penebalan otot jantung ( kardiomiopati hipertrofik ).
• Masalah ginjel.

Kepiye carane Sindrom Leigh didiagnosis?

Dokter sampeyan bisa uga menehi tes kaya iki:

• Tes getih: Priksa tandha enzim sing nuduhake asidosis laktat lan sindrom Leigh.
• Tes pencitraan kaya ta pindai MRI (Magnetic Resonance Imaging): Priksa karusakan ing jaringan otak (lesi).
• Tes genetik: Kanggo ngerteni kanthi tepat mutasi genetik endi sing nyebabake penyakit kasebut.

Kepriye carane nambani Sindrom Leigh?

Sayange, ora ana tamba permanen kanggo sindrom Lee. Perawatan utamane ditujokake kanggo ngontrol gejala lan menehi kenyamanan marang bocah. Iki minangka penyakit sing fatal.

Anakmu bisa uga nemokake sawetara rasa lega saka bab-bab kaya:

• Obati asidosis laktat nganggo asam sitrat (natrium sitrat) utawa natrium bikarbonat .
• Menehi injeksi tiamin (Vitamin B1) kanggo ngalangi perkembangan penyakit.

Sawetara bocah sing kekurangan enzim bisa entuk manfaat saka diet dhuwur lemak lan rendah karbohidrat. Sawetara bocah sing angel mangan bisa uga kudu diwenehi panganan liwat selang ('nutrisi enteral').

Apa sing bisa sampeyan lakoni yen anak sampeyan duwe Sindrom Leigh?

Ngrawat bocah sing lara nganti meh mati iku pancen angel. Iki sawetara perkara sing bisa sampeyan lakoni kanggo mbantu nyuda stres, kuatir, lan depresi sing bisa sampeyan rasakake sajrone wektu iki:

• Golekana cara sing sehat kanggo ngurangi stres: kaya ngobrol karo kanca utawa nindakake hobi sing kok senengi.
• Gabung karo grup dhukungan: Iki bisa awujud grup langsung utawa online. Ngobrol karo wong tuwa liyane bisa mbantu sampeyan ora rumangsa kesepian.
• Kudu mangerteni kanthi becik babagan kondisi anakmu, gejala unik sing dirasakake, lan perkembangan penyakite.
• Gawe wektu kanggo awakmu dhewe.Kowé mung isa ngrawat anakmu kanthi becik nèk kowé sehat walafiat.
• Entukna layanan dhukungan sing dibutuhake anakmu: kayata layanan perawatan kesehatan lan rehabilitasi ing omah.
• Dhiskusi karo profesional kesehatan mental . Iki wektu sing angel banget, mula aja ragu-ragu njaluk bantuan.

Kepriye masa depan wong sing nandhang Sindrom Leigh?

Umume bocah sing nandhang sindrom Lee mati amarga gagal napas nalika umur 3 taun. Arang banget bocah sing nandhang sindrom Lee sing diwiwiti luwih awal bisa urip nganti diwasa. Wong sing nandhang sindrom Lee nalika diwasa bisa urip nganti umur 50-an.

Apa Sindrom Leigh bisa dicegah?

Yen sampeyan duwe anak sing nandhang sindrom Lee, sampeyan bisa nindakake tes genetik kanggo ngerteni apa sampeyan utawa pasangan sampeyan duwe mutasi gen sing nyebabake. Sampeyan bisa uga mutusake kanggo ketemu karo konselor genetik kanggo ngrembug cara kanggo nyuda risiko anak ing mangsa ngarep bakal nurunake mutasi kasebut.

Kapan sampeyan kudu nemoni dokter?

Yen anak panjenengan ngalami gejala-gejala kasebut, langsung priksa menyang dokter:

• Keterlambatan perkembangan utawa ilang kemampuan sing wis ana sadurunge.
• Kesulitan ambegan, mangan, utawa ngulu.
• Kejang-kejang.
• Kalemé tuwuhing fisik.

Apa sing kudu tak takoni karo dhokterku?

Sampeyan bisa takon dhokter sampeyan pitakonan kaya iki:

• Apa sing nyebabake anakku ngalami sindrom Lee?
• Perawatan apa sing bisa mbantu anakku?
• Apa sing isa tak lakoni kanggo mbantu anakku ing omah?
• Apa aku lan pasanganku kudu nglakoni tes genetik?
• Apa aku kudu ngerti pratandha komplikasi?

Pungkasan, bab-bab sing kudu dieling-eling (Pesen sing Digawa Mulih)

Lumrah yen rumangsa kewalahan lan sedhih nalika ngerti yen anakmu duwe kondisi langka sing ngancam nyawa . Nanging elinga yen sampeyan ora dhewekan. Penting kanggo golek perawatan saka dokter sing duwe keahlian ing kondisi iki. Amarga sindrom Lee bisa mengaruhi akeh bagean awak anak sampeyan, kalebu otak, mripat, jantung, lan ginjel, sampeyan bisa uga kudu nemoni sawetara spesialis sing beda.

Dokter-dokter iki bisa mbantu sampeyan ngatur gejala lan nyambungake sampeyan karo layanan dhukungan sing sampeyan lan bayi butuhake. Banjur sampeyan bisa nikmati wektu karo bayi sabisa-bisane. Lelampahan iki angel, nanging kanthi katresnan, dhukungan, lan saran medis sing tepat, sampeyan bakal duwe kekuwatan kanggo ngadhepi tantangan iki.

sindrom leigh , penyakit mitokondria, kelainan genetik, kesehatan anak, keterlambatan perkembangan, sistem saraf, lan liya-liyane