Apa awakmu krasa kaya ora terkendali? Apa iki penyakit Machado-Joseph?

Apa sampeyan tau rumangsa kaya mlaku ora terkendali, awak sampeyan mati rasa, utawa tembung sampeyan ora jelas nalika ngomong? Sanajan iki katon kaya perkara biasa, kadhangkala bisa dadi pratandha saka kondisi medis. Dina iki kita bakal ngrembug babagan kondisi sing rada rumit, nanging penting banget kanggo dingerteni. Yaiku Penyakit Machado-Joseph (MJD) .

Apa iku penyakit Machado-Joseph (MJD)?

Gampangane, penyakit Machado-Joseph (MJD) iku kondisi turunan sing mengaruhi sistem saraf kita. Penyakit iki kalebu kategori sing diarani ataksia . "Ataksia" bisa uga tembung anyar kanggo sampeyan. Iki tegese kemampuan awak kanggo ngontrol otot saya suda. Bayangna kaya kelangan koordinasi. Iki bisa nyebabake kita kelangan keseimbangan lan kelangan kendali awak.

Utamane ing MJD, ana kelangan koordinasi kanthi bertahap ing lengen lan sikil. Iki nyebabake pasien mlaku kanthi cara sing khas lan sempoyongan . Sawetara wong uga bisa ngalami kesulitan ngulu lan ngomong.

Penyakit MJD iki nduweni jeneng liya, yaiku Spinocerebellar Ataxia tipe 3. Nyatane, MJD iki minangka jinis sing paling umum saka klompok penyakit iki sing diarani spinocerebellar ataxia.

Apa ana macem-macem jinis penyakit Machado-Joseph (MJD)?

Ya, penyakit Machado-Joseph bisa dipérang dadi telung jinis utama. Klasifikasi iki adhedhasar umur wiwitan lan keruwetan gejala.

• Tipe I (MJD-I): Tipe iki biasane diwiwiti antarane umur 10 lan 30 taun. Gejalane bisa parah banget lan berkembang kanthi cepet .
• Tipe II (MJD-II): Iki biasane diwiwiti antarane umur 20 lan 50 taun. Gejalane saya parah suwe -suwe.
• Tipe III (MJD-III): Tipe iki diwiwiti antarane umur 40 lan 70 taun. Gejalane saya parah suwe-suwe .

Saiki sampeyan mbokmenawa wis ngerti manawa wiwitane gejala lan sifate beda-beda kanggo saben telung jinis iki.

Apa gejala-gejala penyakit Machado-Joseph (MJD)?

Gejala sing sampeyan alami gumantung saka jinis MJD sing sampeyan alami.

Gejala Tipe I (MJD-I)

Gejala jinis iki parah lan berkembang kanthi cepet. Gejala kasebut bisa uga kalebu:

• Kontraksi otot ing lengen lan sikil sing ora bisa dikendhaleni (dystonia) .
• Kaku otot (rigiditas) .
• Ndhuweni tonus otot sing kakehan (hipertonia) .
• Gerakan awak sing ora normal lan ora bisa dikendhaleni (ataksia) .
• Lakune sempoyongan, obah-obah.
• Omongan pelo, omongan pelo.
• Kesulitan ngulu panganan (disfagia) .
• Mripat nonjol (proptosis) .

Gejala Tipe II (MJD-II)

Gejala jinis iki saya parah suwe-suwe. Gejala kasebut bisa uga kalebu:

• Kontraksi otot sing terus-terusan lan ora terkendali (spastisitas) .
• Kesulitan mlaku amarga kontraksi otot (gaya berjalan spastik).
• Kelemahan refleks.
• Kesulitan koordinasi gerakan tangan lan sikil (ataksia) .

Gejala Tipe III (MJD-III)

Gejala jinis iki uga cenderung saya parah suwe-suwe. Gejala kasebut bisa uga kalebu:

• Otot kedhet.
• Mati rasa, kesemutan, nyeri, lan mati rasa ing tangan, sikil, sikil, lan tlapak sikil (neuropati) .
• Otot dadi kurang kuwat (jaringan otot ilang - atrofi ).
• Lakune ora ajeg.

Gejala umum liyane

Saliyané jinis-jinis iki, pasien MJD bisa uga ngalami sawetara gejala liyané:

• Pandangan ganda (diplopia) .
• Ora bisa ngontrol gerakan mripat (nistagmus) .
• Tangan gemeter.
• Masalah karo keseimbangan lan koordinasi.
• Ilat utawa rai kedhet.
• Gangguan turu.
• Nyeri punggung ngisor kronis.

Penting: Nalika gejala-gejala kasebut kedadeyan bebarengan, sampeyan bisa uga mikir apa iku minangka tandha-tandha saka kondisi neurologis liyane, kayata multiple sclerosis utawa penyakit Parkinson . Mulane, yen sampeyan ngalami gejala anyar utawa yen gejala sing wis ana saya parah, utamane yen mengaruhi obahe lan panggunaan awak sampeyan, langsung golek dhokter.

Apa sing nyebabake penyakit Machado-Joseph (MJD)?

Penyebab utama penyakit iki yaiku mutasi ing gen kita. Iki kaya kesalahan cilik ing kode komputer sing bisa ngrusak kabeh program.

Sacara spesifik, mutasi iki kedadeyan ing gen sing diarani ATXN3 ing kromosom 14. Ing bagean DNA ing gen iki, ana pengulangan trinukleotida sing diarani "CAG".Soko sing diarani diulang kaping pirang-pirang kanthi cara sing ora biasa. CAG minangka cekakan saka telung senyawa kimia Sitosina-Adenina-Guanina.

Ing DNA wong sing ora duwe MJD, pengulangan CAG iki diulang antara 12 lan 43 kali. Nanging, ing DNA wong sing duwe MJD, pengulangan CAG iki diulang antara 56 lan 86 kali. Umur nalika sampeyan wiwit ngalami gejala lan keruwetan penyakit kasebut ana hubungane langsung karo jumlah pengulangan CAG.

Kondisi iki diturunake kanthi cara autosomal dominan . Iki tegese bocah mung butuh siji wong tuwa kanggo duwe gen supaya penyakit kasebut bisa berkembang. Yen sampeyan duwe MJD, anak sampeyan duwe kemungkinan 50% kanggo nularake penyakit kasebut.

Sapa sing duwe risiko luwih dhuwur kena penyakit Machado-Joseph (MJD)?

MJD paling umum ditemokake ing wong keturunan Azorean utawa Portugis . Ing pulo Flores ing Azores, dilapurake yen siji saka saben 140 wong kena penyakit iki. Nanging, iki ora ateges klompok etnis liyane ora kena pengaruh. Penyakit iki bisa mengaruhi wong saka klompok etnis apa wae.

Kepiye carane penyakit Machado-Joseph (MJD) didiagnosis?

Nalika sampeyan nemoni dokter, dheweke bakal takon babagan gejala sampeyan lan nindakake pemeriksaan fisik. Amarga kondisi iki ditularake ing kulawarga, penting kanggo ngrembug babagan riwayat kulawarga biologis sampeyan. Yen ana wong liya ing kulawarga sampeyan sing duwe gejala kasebut, penting uga kanggo takon babagan kapan gejala kasebut diwiwiti lan sepira cepet perkembangane.

Kanggo ngonfirmasi diagnosis, dhokter sampeyan bisa uga nyaranake tes genetik kanggo penyakit Machado-Joseph . Tes genetik iki bisa nggoleki jumlah pengulangan triplet CAG sing mencurigakan ing kromosom 14 sampeyan.

Kepriye carane nambani penyakit Machado-Joseph (MJD)?

Sayange, ora ana tamba kanggo penyakit Machado-Joseph. Perawatan kanggo MJD ditujokake kanggo ngatur gejala sing sampeyan alami. Obat-obatan bisa uga kalebu:

• Obat-obatan kaya ta Baclofen (Lioresal®) utawa toksin Botulinum (Botox®) mbantu nyuda distonia lan kejang otot sing kasebut ing ndhuwur.
• Terapi Levodopa mbantu ngurangi alon lan kaku ing obahing awak.

Saliyané iku, terapi fisik lan peralatan bantu bisa mbantu pasien nindakake aktivitas saben dina lan obah-obah. Kanggo masalah penglihatan, kacamata prisma bisa mbantu nyuda penglihatan ganda utawa penglihatan kabur.

Takon dhokter sampeyan babagan uji klinis kanggo penyakit iki.

Pira pangarep-arep urip wong sing kena penyakit Machado-Joseph (MJD)?

Pangarep-arep urip wong sing kena MJD gumantung saka jinis penyakit sing diderita. Wong sing kena tipe I bisa uga duwe umur sing luwih cendhek, mungkin ing pertengahan 30-an. Nanging, wong sing kena tipe II utawa tipe III biasane urip kanthi umur normal.

Apa penyakit Machado-Joseph (MJD) bisa dicegah?

Amarga MJD iku penyakit genetik, mula ora bisa dicegah. Yen sampeyan kuwatir yen anak-anak sampeyan bisa uga nurunake penyakit kasebut, penting kanggo ngobrol karo konselor genetik sadurunge ngrancang meteng. Ana cara kanggo nyegah MJD supaya ora ditularake menyang anak-anak sampeyan liwat tes genetik nganggo Fertilisasi In Vitro (IVF) .

Kapan aku kudu periksa menyang dokter?

Yen sampeyan ngalami gejala penyakit Machado-Joseph, priksa menyang dokter. Yen ana wong ing kulawarga sampeyan sing kena penyakit kasebut, luwih becik sampeyan ngobrol karo dokter babagan risiko sampeyan kena penyakit kasebut.

Pitakonan apa sing kudu tak takonake marang dhokterku?

Yen sampeyan didiagnosis MJD, sampeyan bisa uga pengin takon dhokter kaya ing ngisor iki:

• Penyakit apa sing dakderita?
• Apa gejala-gejalaku bakal saya parah suwe-suwe?
• Perawatan apa sing sampeyan saranake?
• Apa anak-anakku bakal oleh warisan MJD saka aku?

Lumrah yen sampeyan duwe akeh pitakonan lan perasaan nalika sampeyan nampa diagnosis kaya penyakit Machado-Joseph (MJD). Nyuwun dhukungan saka wong-wong sing paling cedhak karo sampeyan. Uga, dadi peserta aktif ing perawatan sampeyan - tetep janjian, tindakake pandhuan dhokter, lan takon. Sampeyan uga bisa ngobrol karo konselor kesehatan mental kanggo sinau carane ngatasi kondisi iki. Aja ndhelikake perasaan sampeyan. Dhiskusi karo kanca, konselor, utawa klompok dhukungan. Elinga, sampeyan ora dhewekan.

Pesen kanggo Digawa Mulih

Penyakit Machado-Joseph (MJD) iku penyakit turunan sing mengaruhi sistem saraf kita. Penyakit iki bisa mengaruhi babagan kaya keseimbangan lan kontrol otot. Gejalane beda-beda gumantung saka jinis penyakit kasebut.

Senajan durung ana tamba kanggo iki, ana perawatan sing bisa mbantu ngatur gejala kasebut. Kaya terapi fisik lan piranti bantu bisa nggampangake urip. Yen sampeyan duwe gejala kasebut, utawa yen ana wong ing kulawarga sampeyan sing duwe kondisi iki, luwih becik golek saran medis sanalika bisa. Elinga, kanthi informasi lan dhukungan sing tepat, sampeyan bisa ngatasi kondisi iki.

Penyakit Machado -Joseph, MJD, Ataksia spinocerebellar, ataksia, penyakit neurologis, penyakit genetik, penyakit keturunan