Apa anak panjenengan gadhah masalah perkembangan otak ingkang langka? (Sindrom Miller-Dieker)

Dina iki kita arep ngrembug babagan topik sing langka lan sensitif banget kanggo wong tuwa. Iki minangka kondisi sing diarani Sindrom Miller-Dieker. Iki minangka kondisi genetik sing mengaruhi perkembangan otak bayi sampeyan. Sampeyan bisa uga durung nate krungu jeneng iki sadurunge, nanging ngerti babagan kondisi kasebut bisa dadi penting banget, utamane kanggo wong tuwa anyar.

Apa iku Sindrom Miller-Dieker?

Gampangane, sindrom Miller-Decker kuwi kondisi genetik langka ing ngendi bagean njaba otak anak sampeyan, sing diarani korteks serebral , alus. Biasane, ing otak sing sehat, bagean iki nduweni akeh lipatan, kerutan, lan alur sing kompleks. Kaya kacang kenari. Nanging ing bocah-bocah sing duwe kondisi iki, lipatan lan alur kasebut ora kawangun kanthi bener.

Bocah sing nandhang kondisi iki bisa nuduhake sawetara gejala fisik nalika lair. Yen ora, masalah perkembangan lan neurologis sing parah wiwit katon nalika umur 6 sasi. Asring, iki disebabake dening owah-owahan acak ing kromosom. Nanging, ing sawetara kasus, kondisi iki uga bisa disebabake dening mutasi gen sing diwarisake saka wong tuwa.

Sayange, sindrom Miller-Decker isih durung ana tambane. Iki minangka kondisi sing mbatesi urip, lan umume bocah mati sadurunge umur 2 taun.

Kondisi iki pisanan diterangake ing taun 1960-an dening rong dokter, James Q. Miller lan H. Dieker. Mulané diarani "sindrom Miller-Dieker."

Apa jeneng liya kanggo iki?

Dokter sampeyan bisa uga nggunakake jeneng medis lissencephaly kanggo sindrom Miller-Decker. Lissencephaly tegese "otak alus." Sampeyan uga bisa krungu jeneng-jeneng iki:

• Sindrom lissencephaly klasik
• MDS (Medical Services)
• Sindrom lissencephaly Miller-Dieker

Sepira umume kondisi iki?

Sindrom Miller-Decker iku kondisi sing langka banget . Sindrom iki mengaruhi kira-kira siji saka 100.000 bayi sing nembe lair. Iki tegese sanajan ing Sri Lanka, arang banget nemokake bocah sing duwe kondisi iki.

Apa alesane iki?

Bocah-bocah sing nandhang sindrom Miller-Decker duwe bagean kromosom 17 sing ilang.Ana. Tegese dheweke wis kelangan siji utawa luwih gen. Coba bayangna kaya-kaya kita duwe buku pandhuan cilik ing awak kita, sing diarani kromosom. Ing njero kromosom iki ana gen, yaiku kode sing ngontrol kabeh ing awak kita. Dadi, ilange gen iki asring kedadeyan kanthi acak, yaiku, tanpa alesan sing jelas. Ilange gen iki bisa kedadeyan ing sperma, ing endhog, utawa sajrone perkembangan bayi sawise konsepsi ing guwa garba.

Ing akèh kulawarga, nalika ana bocah sing duwé kondisi iki lair, ora ana wong ing kulawarga sing tau duwé penyakit iki sadurungé. Tegese ora ana riwayat kulawarga.

Nanging, kadhangkala, ing kira-kira siji saka 10 kulawarga , salah siji wong tuwane duwe gen sing rada owah ing kromosom 17, tegese urutane salah. Dokter nyebut iki translokasi sing seimbang . Amarga kabeh gen ing kromosom iki ana, tegese ora ana gen sing ilang, ibune utawa bapakne ora bakal nuduhake gejala sindrom Miller-Decker. Nanging, nalika wong tuwa sing duwe 'translokasi' jinis iki duwe anak, bocah kasebut bisa uga kelangan bagean saka gen kasebut amarga susunan sing ora teratur.

Kekurangan gen iki mengaruhi cara otak berkembang nalika bayi isih ana ing kandungan. Kaya sing wis kasebut sadurunge, bagean njaba otak (korteks serebral) ora duwe lipatan lan alur sing tepat, lan bagean kasebut dadi alus.

Apa gejala-gejalane?

Sindrom Miller-Decker mengaruhi perkembangan fisik lan mental bocah. Keruwetan gejala gumantung saka sepira durung dewasa otak bocah kasebut.

Bocah kasebut bisa ngalami gejala kaya ing ngisor iki:

• Kesulitan ambegan
• Telat perkembangan - Iki tegese kasep nindakake bab-bab sing cocog karo umure.
• Kesulitan ngulu (disfagia)
• Masalah mangan
• Tonus otot kurang (hipotonia) - Iki tegese otot-otot ing awak ringkih lan lembek.
• Kaku otot utawa spastisitas
• Kejang - Kondisi sing nyebabake kerep sawan.
• Perkembangan fisik sing alon

Ciri-ciri sing bisa dideleng saka penampilan bocah kasebut

Bocah-bocah sing nandhang sindrom Miller-Decker asring duwe sirah sing luwih cilik tinimbang normal. Iki diarani mikrosefali . Dheweke uga bisa duwe sawetara fitur rai sing khas:

• Kupinge luwih cendhek tinimbang biasane lan bisa uga duwe bentuk sing ora biasa.
• Bathuke nonjol maju.
• Irunge cilik lan bisa uga mancung.
• Bagean tengah rai katon wis kleleb (hipoplasia tengah rai) .
• Lambe ndhuwur bisa dadi luwih amba, lan rahang ngisor bisa dadi luwih cilik.

Apa wae komplikasi sing bisa kedadeyan?

Sawetara bocah uga bisa ngalami komplikasi liyane nalika lair. Contone:

• Kondisi jantung bawaan - penyakit jantung sing wis ana nalika lair.
• Driji-driji kasebut bisa bengkong utawa mlengkung (klinodactyly) .
• Masalah ginjel.
• Sawetara organ weteng bisa uga dumunung ing njaba weteng (omphalocele) .

Kepiye penyakit iki didiagnosis?

Sawetara tes sing ditindakake nalika meteng, kayata pindai ultrasonografi , bisa mbantu dokter ndeleng apa bayi sampeyan duwe perkembangan otak sing ora normal utawa tandha-tandha liyane saka sindrom kasebut. Yen iki dicurigai, dokter sampeyan bisa uga nyaranake amniosentesis genetik utawa chorionic villus sampling (CVS) . Tes kasebut bisa ngonfirmasi apa bayi sampeyan duwe owah-owahan genetik sing ana gandhengane karo sindrom Miller-Decker.

Sawisé bayi lair, panjenengan utawa dhokter panjenengan bisa uga weruh sawetara fitur rai tartamtu sing wis kasebut sadurungé. Utawa, bayi bisa uga wiwit ngalami kejang . Asring, bayi-bayi iki ora ngliwati tonggak perkembangan anak telung nganti limang sasi - kayata lungguh lan ngguling.

Apa wae perawatan kanggo iki?

Kaya sing wis kasebut sadurunge, sayangé ora ana tamba kanggo sindrom Miller-Decker . Iki minangka kondisi sing mbatesi urip. Perawatan utamane ditujokake kanggo ngontrol gejala kayata kejang lan nggawe bocah kasebut nyaman sabisa-bisane. Amarga kangelan ngulu, sawetara bocah bisa uga kudu diwenehi panganan liwat selang (pemakanan selang / nutrisi enteral) .

Apa sing bisa sampeyan lakoni yen anak sampeyan duwe kondisi iki?

Ngrawat lan nggedhekake anak kanthi penyakit serius sing ngancam nyawa kaya iki pancen tugas sing angel banget . Sampeyan bisa uga ngalami akeh kuatir, stres, lan malah depresi . Mulane, penting banget kanggo njaga kesehatan fisik lan mental nalika ngrawat anak sampeyan.

Sampeyan bisa njaluk bantuan saka bab-bab kaya:

• Golekana layanan dhukungan sing dibutuhake anakmu, kayata layanan rehabilitasi, perawatan kesehatan ing omah, lan piranti bantu.
• Gabung karo grup dhukungan karo wong tuwa sing duwe anak kaya iki. Iki bakal mbantu sampeyan ora rumangsa kesepian lan sampeyan bisa sinau saka pengalaman wong liya.
• Sinaua babagan kondisi anak sampeyan lan gejala apa wae sing spesifik kanggo dheweke.
• Luangkan wektu kanggo awakmu dhewe . Leren sedela, lakoni apa wae sing kok senengi.
• Golekana cara sing sehat kanggo ngurangi stres. Bisa uga kaya mlaku-mlaku karo kanca utawa miwiti hobi anyar.
• Dhiskusi karo profesional kesehatan mental . Iku bakal menehi sampeyan akeh rasa lega.
• Yen perlu, gunakake obat-obatan kayata antidepresan kaya sing disaranake dening dokter.

Apa sindrom Miller-Decker bisa dicegah?

Kebetulan, tegese ora ana cara kanggo nyegah sindrom Miller-Decker, sing kedadeyan dadakan tanpa alesan sing jelas.

Nanging, yen sampeyan duwe anak sing duwe kondisi iki, tes genetik bisa ditindakake kanggo ngerteni apa sampeyan utawa pasangan sampeyan duwe 'translokasi seimbang' sing kasebut sadurunge ing kromosom 17. Nalika wong tuwa sing duwe 'translokasi' kaya ngono duwe anak liyane, biasane ana kemungkinan siji saka telu yen anak kasebut uga bakal duwe sindrom Miller-Decker.

Mulane, penting banget yen sampeyan lan pasangan ketemu karo konselor genetik kanggo ngrembug babagan risiko iki lan pilihan sampeyan.

Kepriye nasibe bocah sing duwe kondisi iki ing mangsa ngarep?

Iki pancen ngenes banget yen diomongake. Umur bocah sing nandhang sindrom Miller-Decker biasane cendhak banget . Akeh bocah sing ngalami kejang parah sing bisa ngancam nyawa. Utawa, amarga otot tenggorokan ringkih, kondisi kaya 'pneumonia aspirasi' bisa kedadeyan, ing ngendi panganan lan ombenan mlebu ing paru-paru. Iki mbebayani banget.

Umume bocah mati nalika umur 2 taun. Sawetara bocah bisa urip nganti umur 10 taun. Nanging, urip nganti remaja arang banget.

Kapan sampeyan kudu nemoni dokter?

Yen anak panjenengan ngalami gejala-gejala kasebut, langsung priksa menyang dokter:

• Telat perkembangan - yen sampeyan ora nindakake perkara sing cocog karo umur sampeyan.
• Yen sampeyan ngalami kangelan ambegan, mangan, utawa ngulu.
• Yen sampeyan kerep ngalami kejang .
• Yen perkembangan fisik katon alon.
• Yen sampeyan weruh fitur rai utawa ciri fisik sing ora biasa .

Apa pitakonan penting sing kudu ditakoni marang dhokter?

Sawise sampeyan nemokake yen anak sampeyan duwe sindrom Miller-Deeker, sampeyan bisa takon dhokter kaya ing ngisor iki:

• Apa sing nyebabake anakku ngalami sindrom Miller-Decker?
• Perawatan apa sing bisa mbantu anakku?
• Apa sing isa tak lakoni kanggo mbantu anakku ing omah?
• Apa aku lan pasanganku kudu nglakoni tes genetik?
• Apa komplikasi liyane sing kudu dakkuwatirake?

Pungkasanipun, kelingan

Nalika anak panjenengan nandhang penyakit serius sing bisa ngancam nyawa kaya ngene iki, penting banget kanggo njaluk bantuan saka spesialis lan profesional kesehatan sing ngerti babagan penyakit kasebut. Dokter panjenengan bisa mbantu ngatur gejala anak panjenengan lan mbantu dheweke supaya nyaman sabisa-bisane. Dokter uga bisa nyambungake panjenengan karo sumber daya lan layanan dhukungan sing bisa mbantu kulawarga panjenengan ngliwati wektu sing angel iki.

Sabisa-bisane, nikmati wektu kulawargamu bebarengan. Tresna lan dhukung siji lan sijine. Coba kumpulake kenangan apik sing ora bakal koklalekake. Aja nyoba ngliwati lelampahan iki dhewekan, ana akeh wong sing bisa mbantu kowe.

Sindrom Miller -Dieker, lissencephaly, perkembangan otak, penyakit genetik, kromosom 17, kesehatan bocah, keterlambatan perkembangan