Apa awak panjenengan utawa anak panjenengan lesu? Apa iki bisa uga amarga Miopati Nemalin?

Apa sampeyan kadhangkala rumangsa awakmu ringkih banget, utawa bocah cilik sampeyan nindakake prekara rada kasep tinimbang bocah liyane, utawa katon kurang kuwat? Prekara kasebut bisa kedadeyan amarga macem-macem alesan. Nanging, dina iki kita bakal ngrembug babagan kondisi langka nanging penting sing penting kanggo digatekake. Yaiku kondisi sing diarani Nemaline Myopathy .

Apa kuwi Miopati Nemalin?

Gampangane, Miopati Nemalin minangka kondisi sing mengaruhi otot sing mbantu awak obah (uga dikenal minangka otot rangka ). Iki nyebabake kelemahan otot (miopati) ing macem-macem bagean awak. Gejala kasebut kadhangkala bisa ana nalika lair, utawa nalika isih cilik, lan arang banget nalika diwasa. Kelemahan otot iki paling asring mengaruhi:

• Menyang raimu
• Menyang gulu
• Menyang area pinggul
• Menyang pundhak
• Kanggo lengen lan sikil ndhuwur

Ana liyane sing istimewa babagan miopati nemalin iki. Yaiku, nalika kita mriksa otot (kita nindakake biopsi ), kita weruh barang-barang cilik kaya benang, kaya tongkat ing njero otot (iki diarani badan nemalin) . Tembung Yunani "nema" uga tegese "kaya benang". Dadi kaya ngono penyakit iki entuk jenenge. Uga diarani kanthi jeneng liya, sampeyan bisa uga wis tau krungu:

• Penyakit batang bawaan
• Penyakit awak nemalin
• Miopati batang

Umume wong sing nandhang miopati nemalin lair kanthi mutasi genetik sing diwarisake saka wong tuwane . Nanging, arang banget, kondisi kasebut bisa kedadeyan tanpa riwayat kulawarga, lan bisa disebabake dening mutasi gen acak.

Sing penting yaiku ora ana tamba kanggo miopati nemalin. Nanging, ana macem-macem perawatan sing bisa mbantu ngontrol gejala lan nggampangake urip. Wong sing duwe jinis miopati nemalin sing paling umum asring bisa urip normal lan aktif.

Apa ana macem-macem jinis Miopati Nemalin?

Ya, ana enem jinis utama miopati nemalin. Wektu wiwitan gejala lan keruwetan penyakit beda-beda gumantung saka jinise. 1. Miopati nemalin kongenital khas : Iki minangka jinis sing paling umum . Kira-kira setengah saka kabeh pasien miopati nemalin kalebu jinis iki. Iki minangka kondisi sing ana nalika lair. 2. Miopati nemalin kongenital menengah :Ing jinis iki, gejalane kurang parah tinimbang jinis sing parah, nanging luwih parah tinimbang jinis normal. Kira-kira 20% pasien duwe jinis iki. 3. Miopati nemalin kongenital (neonatal) sing parah : Iki minangka kondisi parah sing ana nalika lair . Kira-kira 16% pasien duwe jinis iki. 4. Miopati nemalin nalika bocah : Jinis iki katon antarane umur 10 lan 20. Luwih saka 10% pasien duwe jinis iki. 5. Miopati nemalin nalika diwasa: Kondisi iki kedadeyan antarane umur 20 lan 50. Kira-kira 4% pasien duwe jinis iki. 6. Miopati nemalin Amish : Iki minangka jinis tartamtu sing katon ing antarane komunitas Amish. Iki arang banget lan asring bisa nyebabake pati ing bocah.

Sapa sing bisa ngalami kondisi iki?

Miopati nemalin bisa mengaruhi sapa wae, tanpa preduli saka jenis kelamin, ras, utawa agama. Nanging, yen salah siji utawa loro-lorone wong tuwamu duwe mutasi gen kanggo penyakit kasebut, kowe duwe risiko luwih dhuwur . Wong-wong ing komunitas Amish uga duwe risiko luwih dhuwur. Iki minangka penyakit sing langka banget. Para peneliti ujar manawa penyakit iki kedadeyan ing udakara siji saka 50.000 kelahiran urip. Nanging, ing komunitas Amish, konon siji saka 500 wong bisa kena pengaruh kondisi iki.

Apa wae panyebab Miopati Nemalin?

Miopati nemalin minangka penyakit ing sistem rangka lan otot kita . Iki asring disebabake dening owah-owahan gen, sing diarani mutasi gen . Mutasi gen iki bisa diturunake saka salah siji utawa loro-lorone wong tuwa.

• Kadhangkala, kondisi iki bisa kedadeyan yen wong tuwane duwe gen sing ora normal (yaiku, diturunake minangka sipat resesif autosomal) .
• Arang banget, iki bisa berkembang sanajan mung salah siji wong tuwa sing nurunake gen abnormal (yaiku, minangka sipat dominan autosomal ).
• Kadhangkala, kondisi iki uga bisa kedadeyan saka mutasi genetik acak anyar ing sperma utawa endhog.

Iki asring disebabake dening mutasi ing gen Nebulin (NEB) utawa gen Actin alpha-1 (ACTA1) . Nebulin lan aktin minangka rong jinis protein sing mbantu otot kita kontraksi. Anggep kaya bagean saka mesin. Nalika ana masalah karo bagean kasebut, otot mandheg bisa digunakake kanthi bener.

Apa gejala-gejala penyakit iki?

Gejala utama miopati nemalin yaiku:

• Tonus otot mudhun (Hipotonia) : Rasa lemes ing awak, kaya bal karet.
• Refleks sing mudhun utawa ilang: Kemampuan kanggo ngobahake sikil sing mudhun nalika dokter nutul dhengkul nganggo palu cilik.
• Kekirangan otot : Rasa lemes ing awak .

Yen bayi sing nembe lair nuduhake gejala kasebut, sampeyan uga bisa ndeleng perkara liyane kaya:

• Gaya mlaku sing obah-obah sing ora normal (gangguan gaya mlaku) .
• Katrampilan motorik sing telat: Telat ing bab-bab kaya lungguh, ngadeg, lan ngontrol sirah.
• Kesulitan ngomong lan ngulu (disartria lan disfagia) .
• Area rahang dumunung luwih mundur tinimbang biasane (retrognathia) .
• Njupuk wangun rai sing dawa .
• Kelengkungan abnormal ing langit-langit ndhuwur cangkem .
• Wicara ora jelas (disfungsi velofaring) .
• Ambegan sing ringkih nalika turu (hipoventilasi nokturnal) , sing bisa nyebabake kenaikan tingkat karbon dioksida ing getih (hiperkarbia) .
• Kesulitan ambegan (dyspnea) .

Wong sing nandhang kondisi iki bisa uga ngalami gejala liyane nalika saya tuwa :

• Kaku balung mburi sing ora normal .
• Skoliosis .
• Kontraktur sendi .
• Dada cekung (pectus excavatum) .

Kepiye penyakit iki didiagnosis?

Kapisan, dhokter bakal takon sampeyan utawa anak sampeyan babagan gejala sampeyan lan apa ana wong ing kulawarga sampeyan sing tau ngalami kondisi sing padha. Banjur, dheweke bakal nindakake pemeriksaan fisik. Yen dhokter curiga ana miopati nemaline, dheweke bakal njaluk biopsi otot . Iki kalebu mbusak sepotong cilik jaringan otot sajrone operasi lan mriksa. Yen sampeyan utawa anak sampeyan duwe kondisi iki, sampeyan bakal weruh struktur kaya benang (awak nemaline) ing potongan otot kasebut. Dhokter uga bakal nindakake tes genetik .Iki uga bisa disaranake. Iki bisa ngonfirmasi kondisi miopati nemalin.

Kepriye cara nambani?

Kaya sing wis kasebut sadurunge, ora ana obat khusus kanggo iki. Mulane, perawatan ditujokake kanggo nyuda gejala lan mbantu nggampangake urip . Perawatan bisa kalebu:

• Bantuan kanggo kangelan ambegan: Iki bisa uga kalebu masang trakeostomi , nyambungake menyang mesin ventilasi mekanik , utawa nggunakake mesin BiPAP .
• Olahraga kanthi dampak sing sithik: Njaga kekuwatan otot.
• Terapi pijet lan terapi fisik : Njaga fungsi otot.
• Terapi wicara : Ngurangi kangelan wicara lan gagap.
• Teknik peregangan : Ningkatake gerakan otot.
• Piranti kanggo mlaku: Piranti kaya tongkat, kruk, penyangga dhengkul, lan kursi roda.

Yen gejalane parah, utawa ana komplikasi kesehatan liyane, sampeyan bisa uga kudu dirawat ing rumah sakit . Rawat inap bisa uga menehi perawatan ing ngisor iki:

• Dhukungan pernapasan: Kayata ventilasi mekanik kanggo mbantu sampeyan ambegan nalika turu.
• Bedah : Nambani kontraktur sendi utawa skoliosis .
• Nutrisi enteral : Yen sampeyan ngalami kesulitan ngulu panganan.

Apa risiko iki bisa dikurangi?

Sejatine, ora ana cara kanggo nyegah awakmu dhewe utawa anakmu saka perkembangan miopati nemalin. Nanging, penting banget kanggo ngerti gejalane, golek saran medis luwih awal, lan miwiti perawatan yen perlu .

Masa depan kaya apa sing bisa diarepake wong sing duwe kondisi iki?

Iki pancen beda-beda gumantung saka jinis penyakite .

• Miopati nemalin kongenital sing khas : Kelemahan otot biasane tetep padha suwe-suwe. Nanging, nalika sampeyan saya tuwa, kelemahane bisa saya tambah sithik nalika tuwuh.
• Miopati nemalin kongenital (neonatal) sing parah : Iki bisa nyebabake komplikasi . Contone:
• Akeh sendhi sing macet ing posisi mbengkong utawa dawa (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Inhalasi panganan utawa cairanPneumonia aspirasi .
• Patah tulang.
• Penyakit otot jantung (Kardiomiopati) .
• Gagal pernapasan .
• Miopati nemalin kongenital menengah : Akeh wong sing mbutuhake bantuan pernapasan lan kursi roda.
• Miopati nemalin sing muncul nalika isih cilik : Iki bisa nyebabake foot drop, yaiku ketidakmampuan kanggo mbengkongake sikil ing ndhuwur tlapakan. Iki uga bisa nyebabake ilang gerakan otot tlapakan lan sikil ngisor.
• Miopati nemalin sing muncul nalika diwasa : Iki uga bisa nyebabake komplikasi :
• Angel ambegan.
• Kesulitan nyekel sirah kanthi jejeg amarga otot gulu sing ringkih.
• Komplikasi penyakit jantung.
• Kelemahan otot saya tambah alon-alon.
• Miopati nemalin Amish : Komplikasi ing kondisi iki kalebu kelemahan otot progresif, gagal napas, lan atrofi otot .

Dadi, kanggo masa depan, iku gumantung saka jinis penyakit lan keruwetan gejalane . Wong sing duwe bentuk penyakit sing paling entheng (miopati nemalin kongenital khas) bisa uga bisa mlaku tanpa dhukungan. Nanging, wong sing duwe bentuk sing paling parah (miopati nemalin Amish) asring urip udakara rong taun.

Nanging aja kuwatir. Sanajan ora ana tambane, kanthi perawatan sing tepat, akeh wong sing nandhang miopati nemaline bisa urip dawa . Gumantung saka jinis penyakit kasebut, pangarep-arep urip bisa saka sawetara wulan nganti seumur hidup.

Kepriye carane sampeyan ngurus awake dhewe utawa anak sampeyan yen dheweke nandhang kondisi iki?

Sampeyan bisa mbantu nyuda komplikasi saka kondisi iki kanthi nindakake ing ngisor iki:

• Priksa fungsi jantungmu kanthi rutin.
• Golekana saran lan perawatan medis kanthi cepet yen sampeyan ngalami infeksi saluran pernapasan ngisor (kayata bronkitis , sesak dada, pneumonia ).

Yen sampeyan minangka pembawa gen kanggo penyakit iki lan sampeyan uga ngarep-arep duwe anak, luwih becik ketemu karo konselor genetik kanggo njaluk saran .

Elinga minangka ringkesan

Miopati Nemalin (NM) iku kondisi langka sing mengaruhi otot rangka. Gejala utama yaiku tonus otot sing mudhun lan otot sing ringkih. Ana sawetara jinis penyakit iki, saben jinis kanthi wiwitan lan keruwetan gejala sing beda-beda. Sanajan ora ana obat khusus, ana perawatan kanggo nyuda gejala.Umume wong sing duwe jinis sing paling umum (miopati nemalin kongenital khas) bisa urip kanthi mandiri kanthi perawatan sing tepat. Prognosis kanggo jinis liyane beda-beda gumantung saka keruwetan gejala. Mulane, penting banget kanggo nuruti saran medis lan entuk perawatan sing tepat . Miopati Nemalin, Kelemahan Otot, Penyakit Genetik, Penyakit Pediatrik, Penyakit Neuromuskular, Masalah Pernapasan, Biopsi Otot