Apa sampeyan duwe bintik-bintik utawa benjolan aneh ing awak sampeyan? Ayo padha ngrembug babagan Neurofibromatosis (NF)!

Apa sampeyan duwe bintik-bintik warna kopi ing kulit sing wis sampeyan deleng wiwit cilik? Utawa apa sampeyan kadhangkala duwe barang-barang cilik lan benjolan sing katon ing sawetara panggonan ing awak sampeyan? Mungkin iki dudu mung bintik-bintik utawa benjolan. Dina iki kita bakal ngrembug babagan kondisi sing bisa kaya ngono, lan rada rumit nanging bisa dingerteni. Kuwi Neurofibromatosis , utawa NF .

Apa iku Neurofibromatosis (NF)?

Gampangane, Neurofibromatosis (NF) iku saklompok kondisi sing mengaruhi sistem saraf lan gen kita. Neurofibromatosis iki mengaruhi otak, sumsum tulang belakang, saraf, lan kulit. Gejala sing sampeyan alami bisa beda-beda saka wong siji menyang wong liyane, lan uga beda-beda gumantung saka jinis NF sing sampeyan alami. Nanging gejala sing paling umum yaiku tanda lahir lan tumor sing biasane ora kanker (jinak). Sampeyan uga bisa nurunake kondisi kasebut saka kulawarga, yaiku gen sampeyan. Nanging sing nggumunake, ing udakara 50% kasus, bisa kedadeyan kanthi acak, tanpa riwayat kulawarga.

Apa jinis utama Neurofibromatosis (NF)?

Ana telung jinis utama NF iki. Ayo dideleng apa wae kuwi.

1. Neurofibromatosis tipe 1 (NF1)

Iki minangka jinis NF sing paling umum . Iki kedadeyan nalika:

• Bintik-bintik café au lait: Iki katon kaya bintik-bintik warna kopi. Bisa katon ing endi wae ing awak.
• Neurofibroma: Tumor cilik sing kawangun ing saraf.
• Bintik-bintik ing ketiak lan selangkangan: Katon kaya titik-titik cilik.
• Tumor saraf optik: Iki bisa berkembang ing saraf sing nyambung menyang mripat.
• Kelainan bentuk balung: Contone, kaya skoliosis.

Bayangna, ana bocah wadon cilik jenenge Nimali. Nalika lair, dheweke duwe pirang-pirang bintik-bintik warna kopi susu ing awake. Nalika dheweke saya gedhe, bintik-bintik cilik uga katon ing ketiak. Nalika dheweke nuduhake menyang dokter, dheweke ngerti yen dheweke kena NF1.

2. Schwannomatosis sing ana gandhengane karo NF2 (biyen diarani Neurofibromatosis tipe 2 (NF2))

Jenis iki kedadeyan:

• Neuroma sing tuwuh alon: Iki uga kawangun ing sadawane saraf.
• Gangguan pangrungu: Gangguan pangrungu bisa kedadeyan.
• Owah-owahan sesanti: Bab kaya katarak bisa kedadeyan.
• Mati rasa utawa lemes: Sampeyan bisa uga rumangsa kaya anggota awak mati rasa (neuropati perifer).

3. Schwannomatosis (SWN)

Iki jinis sing paling langka . Ana sawetara subtipe iki, gumantung saka mutasi genetik. Kadhangkala ora ana gejala babar pisan. Nanging yen gejala katon, iki sawetara perkara sing bisa kedadeyan:

• Tumor saraf sing tuwuh alon (Schwannomas):Iki mung bisa kedadeyan ing salah sawijining bagean awak.
• Lara kronis.
• Rasa mati rasa lan inflamasi ing pucuk driji.

Sepira umume Neurofibromatosis (NF)?

Kira-kira, NF1 nyumbang kira-kira 96% saka kabeh kasus NF. Tegese kira-kira siji saka 3.000 bayi sing lair saben taun ing saindenging jagad duwe NF2 nyumbang kira-kira 3%, yaiku, kira-kira siji saka 33.000 bayi sing lair. Schwannomatosis (SWN) malah luwih jarang, kedadeyan ing kira-kira 1%.

Apa gejala-gejala Neurofibromatosis (NF)?

Kaya sing wis kasebut sadurunge, gejalane beda-beda gumantung saka jinis NF. Sawetara wong bisa uga ora nuduhake gejala babar pisan, dene liyane bisa uga nuduhake gejala sing parah. Nanging, ana rong ciri utama sing umum kanggo kabeh telung jinis kasebut:

• Tumor: Iki minangka bongkahan jaringan sing kawangun nalika sel-sel padha nyawiji. Jinis tumor NF sing beda-beda kasusun saka jinis sel sing beda-beda. Tumor iki asring tuwuh alon lan ora kanker (jinak) . Nanging, arang banget, sawetara tumor bisa dadi kanker. Tumor sing kawangun ing saraf iki diarani Neurofibroma .

• Tuwuhing kulit: Iki kalebu tandha lair, kayata bintik-bintik café au lait sing wis dirembug sadurunge, uga tahi lalat sing tuwuh ing ketiak lan area selangkangan. Kadhangkala, benjolan cilik, alus, lan ukuran kacang polong (neurofibroma kutan) uga bisa tuwuh ing permukaan kulit.

Sing paling penting yaiku aja wedi yen sampeyan duwe NF mung amarga sampeyan duwe sawetara titik kaya iki. Nanging, yen sampeyan ragu-ragu, luwih becik golek saran medis.

Saliyane gejala utama iki, gejala liyane bisa uga katon:

• Kelangan pangrungu utawa sesanti.
• Skoliosis.
• Kekirangan otot.
• Rasa mati rasa utawa kesemutan ing anggota awak.
• Awak lara lan sirah lara.
• Owah-owahan prilaku, kayata Gangguan Attention-Deficit/Hyperactivity (ADHD).
• Kangelan sinau.
• Kahanan kaya kejang.

Kaya apa rupane wong sing kena Neurofibromatosis (NF)?

Iki pancen beda-beda saka wong siji menyang wong liyane. Sawetara wong bisa uga weruh benjolan cilik lan bunder (udakara sak sentimeter, ukurane kaya kacang polong) ing kulit. Iki kalebu neurofibroma. Sawetara wong bisa uga duwe luwih saka loro benjolan iki, utawa bisa uga duwe benjolan gedhe (plexiform neurofibroma) sing kasusun saka sawetara saraf ing sangisore kulit.

Kita wis ngrembug babagan papan café au lait. Ukuran lan wujudé bisa macem-macem, saka sing rata, coklat enom nganti coklat peteng. Biasane kowé bakal weruh enem utawa luwih papan iki.

Lumrah yen ana bintik-bintik ing rai. Nanging ing NF, bintik-bintik kasebut katon ing ketiak lan selangkangan.Iki sing paling umum. Katon kaya titik-titik cilik, abang-coklat.

Ing umur pira gejala Neurofibromatosis (NF) katon?

Iki uga beda-beda saka wong siji menyang wong liyane. Sawetara gejala bisa uga ana nalika lair. Sawetara bisa uga katon nalika sampeyan saya tuwa, remaja, utawa nalika diwasa. Contone, neurofibroma bisa uga ana ing kulit sawetara bayi nalika lair. Nanging sing paling asring katon ing taun-taun remaja. Bintik-bintik café au lait umum ing sawetara taun pisanan urip bocah. Bintik-bintik ing selangkangan lan ketiak bisa katon antarane umur 3 lan 5. Gejala schwannomatosis biasane diwiwiti nalika diwasa, sekitar umur 30 taun.

Apa sing nyebabake Neurofibromatosis (NF)?

Alesan utama iki yaiku owah-owahan (mutasi) ing gen kita . Ayo dideleng apa sing nyebabake saben jinis:

• Neurofibromatosis tipe 1 (NF1): Kita duwe gen sing diarani NF1 ing awak kita. Iki ngontrol produksi protein sing diarani neurofibromin. Fungsi protein iki yaiku kanggo nyegah pembentukan tumor.
• Schwannomatosis/Neurofibromatosis tipe 2 (NF2) sing ana gandhengane karo NF2: Iki disebabake dening gen sing diarani NF2 (merlin) . Iki uga ngontrol protein liyane sing diarani neurofibromin. Protein iki uga nyegah pembentukan tumor.
• Schwannomatosis: Iki bisa disebabake dening mutasi ing gen SMARCB1 utawa LZTR1 . Nanging, ing pirang-pirang kasus, gen sing nyebabake kondisi iki ora bisa diidentifikasi.

Gampangane, yen ana mutasi ing salah siji saka papat gen iki, protein kasebut ora nampa pandhuan sing dibutuhake kanggo ngontrol tuwuhing sel kita. Nalika semana tumor wiwit kawangun ing awak.

Sampeyan bisa nurunake NF1 utawa NF2 saka wong tuwa sampeyan, sing diarani pola autosomal dominan . Iki tegese sampeyan mung perlu entuk salinan gen sing diowahi saka salah sawijining wong tuwa sampeyan kanggo entuk kondisi kasebut. Nanging, udakara setengah wong sing duwe NF1 ngalami kondisi kasebut kanthi spontan, tanpa riwayat kulawarga. Iki uga bisa kedadeyan karo wong sing duwe NF2. Kira-kira 85% wong sing duwe schwannomatosis ngalami kondisi kasebut kanthi spontan, tanpa riwayat kulawarga.

Apa faktor risiko Neurofibromatosis (NF)?

Kondisi iki bisa kedadeyan ing sapa wae, nanging yen ana wong ing kulawargamu sing duwe salah sawijining kondisi NF iki, kowe uga luwih cenderung ngalami.

Apa wae komplikasi sing bisa kedadeyan saka Neurofibromatosis (NF)?

NF bisa nyebabake sawetara komplikasi. Sawetara yaiku:

• Kehilangan pangrungon.
• Pandangan mudhun.
• Rasa lara sing terus-terusan.
• Masalah sinau lan prilaku.
• Kondisi kardiovaskular - contone, hipertensi, kondisi jantung bawaan.
• Masalah harga diri amarga kondisi kulit.
• Risiko kena kanker luwih dhuwur tinimbang populasi umum, kalebu kanker payudara lan kanker jaringan lunak (sarcoma).

Penting: Umume tumor NF ora kanker. Nanging, arang banget, sawetara tumor NF bisa dadi kanker. Mulane, penting banget kanggo nindakake pemeriksaan medis rutin.

Kepiye carane Neurofibromatosis (NF) didiagnosis?

Dokter bakal mriksa sampeyan lan nindakake tes sing dibutuhake kanggo diagnosa NF. Dheweke bakal mriksa kulit sampeyan dhisik kanggo mriksa tandha-tandha bintik café au lait utawa neurofibroma. Dheweke uga bakal mriksa skoliosis, tekanan darah, penglihatan, lan pangrungu. Dheweke uga bakal takon babagan kesehatan lan riwayat medis kulawarga sampeyan. Dadi, yen sampeyan ngerti manawa ana wong ing kulawarga sampeyan sing duwe NF, priksa manawa sampeyan ngandhani dokter sampeyan.

Kriteria kanggo diagnosa saben jinis NF iku beda-beda. Sanajan pemeriksaan klinis asring bisa nggawe diagnosis, sawetara tes bisa mbantu nemtokake panyebab gejala sampeyan. Tes pencitraan, kayata MRI, sinar-X, utawa CT scan, bisa nuduhake kepiye kondisi kasebut mengaruhi sistem saraf sampeyan. Tes genetik uga bisa mbantu ngenali mutasi gen sing nyebabake gejala sampeyan. Nanging, dokter durung ngenali kabeh gen sing nyebabake kondisi kasebut.

Kadhangkala, gejala ora didiagnosis nganti pirang-pirang taun sawise muncul. Sawetara wong didiagnosis nalika wis diwasa. Iki amarga gejala NF berkembang suwe-suwe, kanthi bertahap.

Apa wae perawatan kanggo Neurofibromatosis (NF)?

Iki penting banget: Perawatan NF sampeyan kudu ditindakake ing sangisore bimbingan tim dokter multidisiplin sing duwe keahlian ing pasien NF . Tim iki biasane kalebu:

• Ahli saraf-onkologi.
• Ahli bedah saraf.
• Dokter bedah kuping, irung, lan tenggorokan (dokter bedah THT).
• Ahli bedah plastik.
• Psikoterapis.
• Ahli audiologi.
• Konselor genetik.

Senajan saiki durung ana tamba kanggo NF, ana akeh kemajuan ing diagnosis lan perawatan tumor sing ana gandhengane karo NF. Dokter sampeyan bakal nuntun sampeyan menyang perawatan sing paling apik kanggo kondisi sampeyan.

Yen sampeyan ora nuduhake gejala, utawa gejala kasebut ora ngganggu urip saben dinane, sampeyan bisa uga ora butuh perawatan apa wae. Ing kasus kasebut, dhokter bakal njaluk sampeyan mriksa kesehatan sepisan utawa kaping pindho saben taun kanggo ngawasi perkembangan penyakit kasebut.

Dokter bisa uga menehi rekomendasi perawatan kaya ing ngisor iki:

• Ngilangake tumor:Operasi bisa mbusak tumor ing kulit lan ing papan liya ing awak.
• Obat-obatan: Obat selumetinib wis disetujoni dening Badan Pengawas Obat lan Makanan AS (FDA) kanggo nyegah tuwuhing sel tumor ing bocah-bocah umur 2 nganti 18 taun kanthi NF1 sing duwe tumor neurofibroma plexiform sing ora bisa diilangi nganggo operasi, utawa sing tumore nyebabake cacat utawa cacat.
• Operasi kanggo mbenerake kelainan pertumbuhan balung: Yen sampeyan duwe skoliosis utawa kelainan pertumbuhan balung liyane, dhokter sampeyan bisa uga nyaranake penyangga utawa, ing kasus sing parah, operasi.
• Kemoterapi: Perawatan iki diwenehake kanggo tumor ganas. Kemoterapi ngrusak sel kanker.
• Terapi radiasi: Terapi radiasi bisa digunakake kanggo ngontrol pertumbuhan tumor ing kanker kayata kanker payudara, kanker jaringan lunak sing diarani sarkoma, tumor selubung saraf perifer ganas (MPNST), utawa glioma (tumor otak).

Yen pangrungu utawa sesanti sampeyan kena pengaruh NF, dhokter sampeyan bisa uga nyaranake piranti bantu kayata alat bantu dengar utawa lensa korektif.

Apa ana efek samping saka perawatan kasebut?

Saben perawatan nduweni potensi efek samping. Dokter sampeyan bakal ngrembug babagan iki karo sampeyan sadurunge miwiti perawatan.

Efek samping sing bisa kedadeyan sawise operasi:

• Getih getih.
• Infeksi.
• Neurofibroma bali sawise dicopot.
• Karusakan saraf.

Efek samping saka kemoterapi:

• Kesel.
• Diare utawa konstipasi.
• Rambut rontok.
• Panganané ora nduwé rasa.
• Mual lan muntah.

Pira pangarep-arep urip wong sing kena Neurofibromatosis (NF)?

Neurofibromatosis (NF) biasane ora duwe pengaruh sing signifikan marang pangarep-arep urip sampeyan. Nanging, gumantung saka lokasi tumor, sawetara kegiatan saben dina, kayata pangrungu lan penglihatan, bisa uga angel ditindakake tanpa bantuan. Yen ora diobati, sawetara komplikasi, kayata kanker, bisa ngancam nyawa.

Apa Neurofibromatosis (NF) bisa dicegah?

Saiki durung ana cara sing dingerteni kanggo nyegah NF. Yen sampeyan lagi ngrencanakake duwe kulawarga, luwih becik ngobrol karo konselor genetik kanggo mangerteni luwih lengkap babagan risiko duwe anak kanthi kondisi genetik.

Kapan aku kudu periksa menyang dokter?

Temokake dhokter yen sampeyan utawa anak sampeyan weruh gejala NF iki ing kulit:

• Ndhuweni enem utawa luwih papan café au lait.
• Benjolan kulit katon tanpa alesan.
• Nduweni bintik-bintik ing ketiak utawa selangkangan.

Gejala liyane sing mbutuhake kunjungan menyang dokter:

• Owah-owahan ing pangrungu lan/utawa sesanti sampeyan.
• Lara tanpa alesan.
• Kekirangan otot.
• Rasa mati rasa utawa kesemutan ing driji tangan lan driji sikil.

Yen sampeyan duwe NF, dhokter sampeyan kemungkinan bakal nyaranake sampeyan periksa rutin (biasane saben 6 nganti 12 sasi) kanggo ngawasi gejala sampeyan. Priksa manawa sampeyan nggawe janjian tambahan yen sampeyan ngalami gejala anyar utawa yen gejala sing wis ana saya parah.

Pitakonan apa sing kudu tak takonake marang dhokterku?

• Apa sing nyebabake gejala-gejalaku?
• Apa risiko anak-anakku mbesuk bakal nurunake kondisi iki?
• Perawatan apa sing sampeyan saranake?
• Apa ana efek samping saka perawatan kasebut?
• Sepira kerepe aku kudu teka kanggo tes tindak lanjut?
• Apa ana uji klinis sing bisa daklakoni?
• Apa aku kudu periksa menyang spesialis kesuburan?

Neurofibromatosis iku kondisi sing mengaruhi sistem saraf lan kulit sampeyan. Neurofibromatosis bisa mengaruhi sampeyan kanthi macem-macem cara. Sampeyan bisa uga duwe gejala sing ngganggu aktivitas saben dina, utawa sampeyan bisa uga ora duwe gejala babar pisan. Asring, gumantung saka kepiye gejala sampeyan berkembang nalika sampeyan saya tuwa, butuh pirang-pirang taun kanggo entuk diagnosis resmi. Sawise sampeyan entuk diagnosis iki, ngerti persis apa sing kedadeyan bisa dadi rasa lega sing gedhe. Tim medis sampeyan bisa mbantu sampeyan sinau luwih lengkap babagan kepiye kondisi iki bisa mengaruhi sampeyan lan bisa uga kulawarga sampeyan ing mangsa ngarep. Sanajan ora ana obat, ana pilihan perawatan.

Sing paling penting kanggo dieling-eling (Pesen sing kudu digawa mulih)

Neurofibromatosis (NF) dudu perkara sing kudu diwedeni, nanging kudu diwaspadai.

• Yen sampeyan duwe bintik-bintik sing ora biasa, benjolan ing kulit, utawa akeh bintik-bintik ing ketiak/selangkangan, priksa menyang dokter .
• Ana macem-macem jinis NF, lan gejalane beda-beda kanggo saben jinis.
• Iki minangka kondisi genetik, nanging ora mesthi diturunake ing kulawarga.
• Senajan ora ana tamba, ana akeh perawatan sing kasedhiya kanggo mbantu ngontrol gejala lan urip sing luwih apik .
• Penting banget kanggo nampa perawatan ing sangisore pengawasan tim medis spesialis.
• Penting banget kanggo nindakake pamriksaan medis rutin lan waspada marang gejala anyar.

Menawi panjenengan gadhah pitakenan langkung lanjut babagan menika, mangga dipunrembag kaliyan dhokter panjenengan. Dhokter panjenengan badhé remen mbantu panjenengan.

Neurofibromatosis , NF, tumor saraf, bintik-bintik café-au-lait, penyakit genetik, bintik-bintik kulit, sistem saraf