Sampeyan bisa uga nggatekake yen bocah cilik sampeyan katon luwih lesu tinimbang bocah liyane, angel nyekel gulu kanthi lurus, utawa bobote saya mundhak alon banget. Utawa, nalika wis diwasa, apa sampeyan rumangsa kesel lan pusing nalika munggah undhak-undhakan utawa mlaku jarak cendhak? Alesan ing mburi iki bisa uga amarga kondisi langka sing durung nate sampeyan krungu. Kuwi persis apa sing bakal dirembug dina iki.
Gampangane, apa kuwi Penyakit Pompe?
Bayangna awak kita kaya pabrik gedhe. Pabrik iki mbutuhake pekerja (protein/ enzim ) sing beda-beda kanggo bisa kerja. Penyakit Pompe kedadeyan nalika salah sawijining pekerja (protein tartamtu) sing ngrusak glikogen , sawijining jinis gula ing awak, lan ngasilake energi ilang utawa ora bisa digunakake kanthi bener.
Saiki pekerja iki wis ora ana, tinimbang diowahi dadi energi, jinis gula sing diarani glikogen wiwit nglumpuk ing njero sel awak, utamane ing panggonan kaya otot, jantung , lan ati . Kaya bahan mentah sing numpuk ing pabrik. Akumulasi glikogen iki ngrusak organ-organ kasebut lan nglemahake fungsine.
Penyakit iki uga dikenal minangka 'kekurangan GAA' utawa ' penyakit panyimpenan glikogen tipe II ( GSD )'.
Apa sing nyebabake penyakit iki?
Penyakit Pompe iku penyakit genetik . Iki tegese kita nurunake saka wong tuwa kita. Nanging, kanggo ngalami penyakit iki, sampeyan kudu nampa gen sing cacat kanggo penyakit kasebut saka ibu lan bapakmu .
Yen wong mung nurunake siji gen sing cacat, dheweke ora bakal nuduhake gejala penyakit kasebut. Nanging dheweke bakal dadi pembawa penyakit kasebut. Iki tegese dheweke bisa nularake gen sing cacat kasebut marang anak-anake.
Apa gejala-gejala penyakit iki?
Gejala penyakit iki, umur wiwitane, lan keruwetan penyakit kasebut bisa beda-beda banget saka wong siji menyang wong liyane. Iki bisa dipérang dadi rong kategori utama.
| Wektu wiwitan penyakit | Gejala sing kerep katon |
|---|---|
| Tipe wiwitan bayi (Saka sawetara sasi nganti setaun) |
|
| Tipe wiwitan pungkasan (Ing umur apa wae, wiwit cilik nganti tuwa) |
|
Kepiye carane diagnosa penyakit kasebut kanthi akurat?
Amarga gejala-gejala iki asring padha karo kondisi liyane, diagnosis bisa rada rumit. Dokter sampeyan bisa uga takon pitakonan kaya iki kanggo mbantu sampeyan mangerteni kahanane:
- Apa sampeyan rumangsa lemes, kerep tiba, utawa kangelan mlaku, mlayu, utawa menek undhak-undhakan?
- Apa sampeyan ngalami kangelan ambegan, utamane ing wayah wengi utawa nalika turu?
- Apa sampeyan lara sirah nalika tangi esuk?
- Apa sampeyan rumangsa kesel banget sedina muput?
- Apa ana wong ing kulawargamu sing ngalami gejala kasebut?
Saliyané pitakonan-pitakonan iki, sawetara tes uga bisa ditindakake kanggo nyingkirake kondisi medis liyané. Yen penyakit Pompe dicurigai, tes iki ditindakake kanggo ngonfirmasi diagnosis:
- Tes getih: Iki mriksa sepira apike protein (enzim) sing kurang kerjane.
- Biopsi Otot: Sepotong cilik otot dijupuk lan ditliti ing mikroskop kanggo ndeleng pira glikogen sing disimpen ing njero.
- Tes Genetik:Dheweke langsung nggoleki cacat genetik sing nyebabake penyakit kasebut.
Sing paling penting yaiku butuh wektu kanggo diagnosa penyakit iki. Bayi bisa uga butuh wektu mung 3 sasi, lan wong diwasa bisa nganti 7-9 taun. Dadi penting kanggo sabar.
Apa wae perawatan sing ditindakake?
Senajan saiki durung ana tamba kanggo penyakit iki, ana perawatan sing efektif banget sing bisa ngontrol gejala lan ndawakake umur. Penting banget kanggo miwiti perawatan sanalika bisa , utamane kanggo bayi.
Perawatan utama yaiku Terapi Penggantian Enzim (ERT) . Sederhanane, iki kalebu menehi awak enzim (protein) sing ilang utawa kurang ing awak liwat injeksi. Sawise injeksi iki ditampa, awak bisa ngrusak glikogen gula. Sawetara obat sing digunakake kanggo iki yaiku:
- 'Myozyme' (asring kanggo bayi)
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (kanggo jinis sing wiwitane luwih telat)
Kajaba iku, ana perawatan anyar sing disetujoni kanggo wong diwasa sing ora nanggapi perawatan ERT kanthi apik. Iki nggunakake kombinasi rong obat sing diombe minangka injeksi (`Pombiliti`) lan kapsul (`Opfolda`).
Prekara sing kudu digatekake nalika urip karo penyakit iki
Urip karo penyakit Pompe bisa dadi tantangan, mula penting kanggo njaluk dhukungan kanggo awake dhewe lan kulawarga. Sampeyan uga bisa gabung karo grup dhukungan ing ngendi wong liya sing kena penyakit kasebut bisa nuduhake pengalaman lan entuk saran praktis.
Umpamane, yen panganan angel ditelan, pengental bisa ditambahake ing panganan kasebut. Sawetara wong bisa uga kudu diwenehi panganan liwat selang panganan kanggo entuk nutrisi sing dibutuhake.
Amarga penyakit iki mengaruhi akeh bagean awak, sampeyan butuh dhukungan saka tim dokter spesialis.
- Dokter jantung
- Ahli saraf
- Terapis Pernapasan
- Ahli nutrisi
Kanthi dhukungan saka kabeh wong, kita bisa ngatur gejala kasebut lan tetep sehat.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Penyakit Pompe minangka penyakit genetik sing diturunake saka wong tuwa.
- Gejala utama yaiku kelemahane otot lan kangelan ambegan.
- Penyakit iki bisa katon ing rong wujud: nalika bayi lan ing pungkasan diwasa.
- Ndiagnosis penyakit kasebut sanalika bisa lan miwiti terapi panggantos enzim (ERT) bisa nyuda karusakan sing disebabake dening penyakit kasebut.
- Yen sampeyan utawa anak sampeyan ragu-ragu babagan gejala kasebut, langsung goleki saran saka dokter.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan