Kabeh babagan Tes Genetik Prenatal kanthi tembung-tembung prasaja

Apa sampeyan calon ibu? Mula, kekarepan sampeyan sing paling gedhe yaiku nglairake bayi sing sehat. Sampeyan mbokmenawa wis ngerti babagan tes getih lan pindai sing ditindakake nalika meteng kanggo njamin kesehatan sampeyan lan bayi sampeyan. Nanging apa sampeyan wis krungu babagan jinis tes khusus sing bisa ndeteksi luwih dhisik apa bayi sing sampeyan durung lair duwe penyakit genetik utawa cacat lair? Dina iki kita bakal ngrembug babagan topik penting iki sing akeh wong duwe pitakon, yaiku Tes Genetik Prenatal.

Gampangane, apa kuwi tes genetik?

Kanggo mangerteni iki, ayo dideleng dhisik apa iku gen lan kromosom. Bayangna awak kita minangka bangunan gedhe. Gen minangka cetak biru lengkap, utawa sakumpulan pandhuan, kanggo mbangun bangunan kasebut. Kromosom kaya buku gedhe sing ngatur gen-gen kasebut kanthi urutan. Nalika bocah tuwuh, separo "buku" iki diwarisake saka ibune lan separo liyane saka bapakne.

Dadi, kadhangkala ana sawetara kekurangan, kesalahan, utawa variasi ing pandhuan iki, utawa ing "buku-buku" iki. Ing wektu iku bocah bisa uga duwe kondisi genetik utawa cacat lair. Dadi, Tes Genetik Prenatal yaiku proses nguji bocah sadurunge lair, sajrone meteng, kanggo ndeleng apa bocah kasebut duwe masalah kasebut.

Ana rong jinis tes utama: ayo padha mangerteni bedane

Tes genetik iki bisa dipérang dadi rong kategori utama. Penting banget kanggo mangerteni bedane sing tepat antarane loro kasebut.

1. Tes Skrining: Iki minangka tes sing ngukur risiko.

2. Tes Diagnostik: Iki minangka tes sing ngonfirmasi kondisi penyakit kasebut.

Bayangna iki kaya prakiraan cuaca. Tes skrining ngomong, "Ana kemungkinan 70% bakal udan dina iki." Tes iki mung ngomong yen ana kemungkinan gedhe bakal udan, dudu yen mesthi bakal udan. Tes diagnostik kaya ngonfirmasi kanthi yakin yen "saiki lagi udan."

Bedane iki bisa dingerteni kanthi luwih cetha saka tabel ing ngisor iki.

Apa tes skrining sing paling umum digunakake?

Ana sawetara jinis tes skrining. Dokter sampeyan bakal menehi rekomendasi sing paling cocog kanggo sampeyan.

1. Tes genetik wong tuwa (Penyaringan Carrier)

Iki tes sing penting banget. Iki ora ditindakake kanggo anak, nanging kanggo ibu lan bapak. Ana sawetara penyakit genetik, lan sanajan kita duwe gen sing nyebabake penyakit kasebut ing awak kita, kita ora nuduhake gejala penyakit kasebut. Kita diarani 'pembawa' . Bayangna yen sampeyan minangka pembawa penyakit tartamtu, lan bojomu uga minangka pembawa penyakit sing padha, sanajan sampeyan loro ora duwe gejala, ana risiko 25% yen anak kasebut bakal lair kanthi penyakit kasebut. Talasemia, penyakit umum ing Sri Lanka, minangka conto sing apik kanggo iki.

• Iki ditindakake kanthi tes getih sing prasaja.
• Biasane, ibune dites dhisik. Yen ibune ditemokake minangka pembawa penyakit, bapakne uga dites.
• Tes iki kudu ditindakake sapisan sajrone urip .

2. Tes kanggo nggoleki kelainan ing kromosom bayi

Saben sel ing awak kita duwé 23 pasang kromosom, dadi total ana 46. Kadhangkala, nalika bayi lagi dikandung, cacahé kromosom iki bisa owah. Contoné, nèk ana telu kromosom 21 tinimbang loro, iki bisa nyebabaké sindrom Down.Ana sawetara tes sing ditindakake kanggo neliti risiko kahanan kaya ngono.

• Skrining DNA janin tanpa sel (NIPT): Iki tembung Sinhala sing tegesé 'Tes Prenatal Non-Invasif'. Iki teknologi sing canggih banget. Nalika sampeyan lagi meteng, ana fragmen DNA bayi sing sithik banget sing ngambang ing getih sampeyan. Tes iki nggunakake sampel getih prasaja sing dijupuk saka sampeyan kanggo misahake fragmen DNA bayi lan mriksa risiko kelainan kromosom umum kayata sindrom Down. Iki bisa ditindakake sawise 10 minggu meteng .
• Skrining Serum: Iki uga minangka tes sing ditindakake ing getih ibu. Nanging, iki ora ndeleng DNA bayi, nanging ing tingkat protein tartamtu ing getih ibu. Adhedhasar tingkat protein kasebut, risiko bayi kena penyakit genetik diitung. Quad Screen minangka conto saka jinis tes iki. Iki kudu ditindakake ing minggu-minggu tartamtu sajrone meteng.

3. Tes kanggo mriksa kelainan fisik ing awak bocah

Iki asring ditindakake liwat pindai ultrasonik.

• Pindai Translusensi Nukal (NT): Iki minangka pindai khusus sing ditindakake antarane minggu ke-11 lan ke-14 kehamilan. Iki ngukur kekandelan lapisan cairan ing sangisore kulit ing mburi gulu bayi. Yen kekandelan iki luwih dhuwur tinimbang normal, iki bisa dadi tandha kelainan kromosom, kayata sindrom Down, utawa masalah karo jantung bayi.
• Skrining AFP (Skrining Serum Ibu): Iki minangka tes getih sing ditindakake antarane 15-22 minggu. Yen tingkat protein sing diarani AFP dhuwur ing getih ibu, iki bisa nuduhake masalah ing balung mburi bayi (cacat tabung saraf) utawa weteng.
• Pindai Anatomi Janin (Pindai Anomali): Iki minangka pindai sing wis dikenal dening akeh ibu. Ing pindai utama iki, sing ditindakake antarane minggu 18 lan 20 , dokter kanthi teliti mriksa saben organ bayi, saka sirah nganti driji sikil, kalebu otak, jantung, ginjel, balung mburi, anggota awak, lan rai.

Tes diagnostik sing ngonfirmasi penyakit kasebut

Yen asil tes skrining ora normal, utawa yen sampeyan duwe risiko dhuwur duwe anak sing duwe penyakit genetik (kayata, luwih saka 35 taun, riwayat kulawarga), dhokter sampeyan bisa uga menehi rekomendasi tes diagnostik kanggo ngonfirmasi penyakit kasebut.

Tes-tes iki akurat banget amarga njupuk sampel sel bayi dhewe. Nanging, ora sesederhana tes skrining. Tes iki dianggep minangka tes 'invasif',Ana risiko keguguran sing cilik banget (0,1% - 0,5%).

Ana rong jinis utama tes diagnostik:

1. Amniosentesis: Iki biasane ditindakake antarane minggu kaping 16 lan 20 kehamilan . Ing tes iki, dhokter, kanthi pandhuan pemindai, nyisipake jarum sing tipis banget liwat weteng menyang uterus lan mbusak sithik cairan ketuban sing ngubengi bayi. Cairan iki ngemot sel-sel bayi.

2. Sampling Vilus Korionik (CVS): Iki biasane ditindakake luwih awal, antarane minggu kaping 11 lan 13 kehamilan . Ing kene, jarum dilebokake liwat weteng utawa vagina lan sepotong jaringan cilik banget dijupuk saka plasenta. Sel-sel ing plasenta sacara genetis identik karo sel bayi.

Kanthi ngirim sampel iki menyang laboratorium kanggo dites, bisa ditemtokake kanthi pasti apa bocah kasebut duwe kelainan kromosom.

Apa perlu nglakoni tes iki? Sapa sing paling penting kanggo tes kasebut?

Ora, tes iki ora wajib . Iki minangka keputusan pribadi kanggo sampeyan lan kulawarga. Sadurunge nggawe keputusan kasebut, sampeyan kudu mikir babagan kapercayan, nilai-nilai, lan rencana mbesuk sampeyan.

Sawetara wong tuwa seneng ngerti babagan kondisi medis sadurunge anake lair. Kanthi cara iki, dheweke duwe wektu kanggo ngrancang, sinau babagan iki, lan nyiapake mental kanggo perawatan khusus lan perawatan medis sing dibutuhake bocah kasebut.

Uga, kadhangkala asilé bisa nguciwani banget, lan sawetara wong tuwa kepeksa nggawe keputusan sing angel banget, kayata apa arep nerusake kehamilan utawa ora.

Biasane, tes iki diwenehi perhatian luwih akeh ing kahanan ing ngisor iki:

• Yen asil tes skrining sadurunge 'berisiko dhuwur'.
• Yen ana wong ing kulawargamu utawa bojomu sing duwe penyakit genetik.
• Yen ibune wis umur luwih saka 35 taun (amarga risiko sawetara penyakit genetik mundhak karo umur).
• Yen sampeyan wis tau ngalami keguguran utawa lair mati sadurunge.

Pitakonan penting sing kudu ditakoni dhokter sampeyan

Sadurunge nggawe keputusan babagan iki, takona dhokter sampeyan kabeh pitakonan sing ana ing pikiran sampeyan lan jelasake. Aja nyimpen apa-apa ing pikiran.

• "Amarga umur lan riwayat kesehatanku, tes skrining apa sing paling apik kanggo aku?"
• "Yen asil tes skrining ora normal, apa sing kudu ditindakake sabanjure?"
• "Apa risikone kanggo bayi utawa aku yen aku duwe tes diagnostik?"
• "Apa kemungkinan positif palsu ing tes iki?"
• "Pira suwene wektu sing dibutuhake kanggo entuk asil?"
• "Apa tes kaya NIPT uga bisa nemtokake jenis kelamin bayi?" (Ya, tes NIPT lan bisa uga pindai Anomali uga bisa nemtokake jenis kelamin bayi.)