Apa getihmu ana ing risiko pembekuan? (Mutasi Gen Protrombin) Ayo sinau babagan iki kanthi prasaja

Apa sampeyan tau krungu ana wong sing dumadakan sikile bengkak lan lara banjur dikandhani dening dokter yen sikile ana gumpalan getih? Utawa wong enom sing sehat dumadakan kangelan ambegan lan nyeri dada banjur dirawat ing rumah sakit? Nalika krungu bab kaya iki, kita bisa uga mikir apa sing kedadeyan. Umume, kita ndeleng bab-bab kaya tuwa lan obesitas minangka panyebabe. Nanging, kadhangkala panyebabe bisa uga kaya warna mripat, tekstur rambut, utawa gen sing diwarisake saka wong tuwa. Dina iki kita bakal ngrembug babagan kondisi genetik sing nambah risiko gumpalan getih. Iki diarani Mutasi Gen Protrombin .

Gampangane, apa kuwi Mutasi Gen Protrombin?

Iki kaya jeneng ilmiah, nanging critane prasaja banget. Ayo dideleng dhisik kepiye pembekuan getih biasane kedadeyan ing awak kita. Nalika sampeyan ngalami ciloko cilik, getih mili sithik banjur mandheg sawise sawetara wektu, ta? Kuwi amarga sistem pembekuan getih ing awak kita diaktifake. Akeh jinis protein sing mbantu iki. Kita nyebut protein iki Faktor Pembekuan. Protrombin minangka salah sawijining protein kasebut. Jeneng liya kanggo iki yaiku Faktor II . Biasane, awak kita mung ngasilake jumlah Protrombin sing dibutuhake. Nanging, ing awak wong sing duwe mutasi genetik sing diarani Mutasi Gen Protrombin, protein sing diarani Protrombin iki diprodhuksi kanthi jumlah sing luwih gedhe tinimbang sing dibutuhake . Bayangna, apa sing bakal kedadeyan yen ana wong sing nambahake limang utawa enem sendok gula menyang secangkir teh tinimbang rong sendok gula? Kaya teh sing rasane legi banget, nalika tingkat protrombin mundhak, getih kita dadi luwih "lengket," utawa luwih rentan kanggo pembekuan. Iki nambah risiko pembekuan getih ing vena, sanajan tanpa ciloko. Gumpalan getih iki kawangun ing vena jero sikil. Kondisi iki diarani Deep Vein Thrombosis (DVT) . Kadhangkala, sepotong gumpalan getih iki bisa pedhot lan mblokir vena ing paru-paru. Iki minangka kondisi sing mbebayani banget, sing diarani Pulmonary Embolism (PE) .

Kepriye carane entuk gen iki? Apa sing diarani homozigot lan heterozigot?

Iki gampang banget dingerteni. Kita entuk gen apa wae minangka siji salinan saka ibu lan siji salinan saka bapak. Coba pikirake gen iki sing nggawe Protrombin. 1. Heterozigot: Sampeyan entuk gen sing cacat iki saka ibu utawa bapakmu, yaiku, mung saka salah siji wong tuwamu. Wong liyane entuk gen sing sehat lan normal. Akeh wong ing Sri Lanka lan ing saindenging jagad duwe kondisi iki. Ing kasus iki, risiko pembekuan getih rada luwih dhuwur tinimbang wong rata-rata. Kira-kira, loro utawa telu saka 1.000 wong sing duwe kondisi iki duwe risiko ngalami pembekuan getih. 2.Homozigot: Iki arang banget kedadeyan. Sing kedadeyan ing kene yaiku sampeyan entuk gen sing cacat saka ibu lan bapakmu. Iki tegese sampeyan entuk loro salinan gen sing cacat saka wong tuwane . Ing kasus iki, risiko pembekuan getih kaping pirang-pirang luwih dhuwur tinimbang wong sing 'Heterozigot'.

Apa anak-anakku bakal nurunake iki saka aku?

Iki masalah sing dialami dening akeh wong tuwa.

• Yen sampeyan duwe kondisi homozigot (tegese kaloro salinan gen kasebut cacat), sampeyan mesthi bakal nularake siji gen sing cacat menyang saben anak sampeyan .
• Yen sampeyan heterozigot (tegese sampeyan mung duwe siji gen sing cacat), ana kemungkinan 50% yen salah siji anak sampeyan bakal nurunake gen kasebut. Iku kaya mbalikke koin; sampeyan bisa uga entuk utawa ora.

Apa gejala-gejala saka kondisi iki?

Iki sing paling penting. Ora ana gejala sing spesifik kanggo mutasi genetik sing diarani Mutasi Gen Protrombin. Yaiku, sanajan sampeyan duwe gen iki ing awak, sampeyan ora bakal ngrasakake bedane utawa kangelan. Akeh wong sing ora ngerti yen dheweke duwe gen iki, lan dheweke urip tanpa ana gumpalan getih. Dadi ing endi masalahe? Masalah kasebut mung muncul yen gumpalan getih kawangun amarga gen iki. Banjur kita ndeleng gejala sing ana gandhengane karo gumpalan getih kasebut.

Apa ana perkara liya saliyane gen sing nambah risiko pembekuan getih?

Ya, mesthi. Kita wis ujar manawa ora kabeh wong sing duwe gen iki bakal ngalami pembekuan getih. Nanging, nalika ana siji utawa luwih faktor ing ngisor iki, risikone bisa saya tambah. Kaya ngobong bensin ing geni.

• Ngrokok: Ngrokok ngrusak pembuluh getih lan nambah risiko pembekuan getih .
• Nglakoni operasi: Sawise operasi gedhe, sampeyan bisa uga mung bisa turu nganti pirang-pirang dina, sing bisa nyebabake aliran getih lan pembekuan getih mudhun.
• Obesitas : Nalika bobot awak mundhak, risiko iki mundhak amarga tekanan luwih akeh ing vena.
• Kandhutan: Sajrone meteng, risiko pembekuan getih mundhak kanthi alami amarga owah-owahan hormonal ing awak lan tekanan ing vena sing disebabake dening bayi sing lagi tuwuh.
• Ngonsumsi pil KB utawa terapi hormon: Risikone bisa tambah amarga hormon estrogen sing ana ing sawetara pil KB lan terapi hormon.
• Penuaan: Risiko pembekuan getih kanthi alami mundhak karo umur.
• Tetep ing posisi sing padha suwe banget:
• Wis pirang-pirang dina ora bisa turu ing rumah sakit.
• Nganggo gips nalika sikilmu tugel.
• Lelungan numpak pesawat, bis, utawa mobil nganti pirang-pirang jam saben wektu.

Kepiye carane aku ngerti yen aku duwe kondisi iki?

Iki ora bisa dideteksi nganggo tes getih biasa (kaya ta jumlah getih lengkap). Tes genetik khusus dibutuhake kanggo iki. Iki ditindakake kanthi njupuk sampel getih. Nanging, dhokter ora ngandhani saben wong supaya nindakake tes iki. Biasane, dhokter curiga iki lan menehi prentah kanggo tes ing kasus ing ngisor iki:

• Yen sampeyan wis tau ngalami luwih saka siji gumpalan getih sadurunge.
• Yen sampeyan ngalami pembekuan getih nalika isih enom, sehat, lan ora duwe penyakit liyane.
• Menawa ana sedulur cedhak ing kulawargamu (ibu, bapak, sedulur) sing duwé masalah pembekuan getih kaya iki.

Kepriye cara nambani?

Ing kene kita kudu nggawe rong poin sing jelas. 1. Perawatan kanggo mutasi genetik: Miturut ilmu kedokteran saiki, ora ana cara kanggo nambani utawa ngganti gen kita. Iki tegese Mutasi Gen Protrombin bakal ana ing salawase uripmu. 2. Perawatan kanggo pembekuan getih: Nanging, kita bisa ngontrol risiko pembekuan getih sing disebabake dening gen iki lan nambani pembekuan getih sing wis kawangun . Yen sampeyan duwe DVT utawa PE, dhokter sampeyan asring bakal miwiti perawatan kanthi menehi sampeyan jinis obat sing nyegah pembekuan getih (sing biasane diarani pengencer getih). Ing istilah medis, iki diarani antikoagulan . Ing sawetara kahanan darurat, obat sing diarani trombolitik diwenehake kanthi injeksi kanggo nglarutake lan mbusak pembekuan getih. Arang banget, kateter utawa operasi bisa digunakake kanggo mbusak pembekuan getih. Durasi perawatan beda-beda saka wong siji menyang wong liyane. Kanggo sawetara wong, ngombe obat kasebut udakara telung wulan wis cukup. Liyane bisa uga kudu ngombe obat pengencer getih sajrone urip. Dhokter sampeyan bakal nggawe keputusan kasebut adhedhasar kondisi lan faktor risiko sampeyan.

Kepiye kondisi iki mengaruhi kehamilan?

Iki minangka masalah penting kanggo akeh wanita.

• Yen sampeyan duwe Mutasi Gen Protrombin iki lan wis tau ngalami pembekuan getih ing jaman kepungkur , dhokter sampeyan bisa uga nyaranake sampeyan ngombe obat pengencer getih dosis rendah (pencegahan) saben dina (kayata heparin) sajrone meteng lan sawetara minggu sawise bayi lair. Jinis injeksi iki ora mbebayani kanggo bayi sampeyan.
• Nanging, sanajan sampeyan duwe gen iki, yen sampeyan durung nate ngalami pembekuan getih sajrone urip , sampeyan biasane ora butuh perawatan apa wae sajrone meteng.

Kapan sampeyan kudu nemoni dokter?

Iki penting banget. Ngenali gejala lan njupuk tindakan luwih awal bisa nyegah kondisi serius. Pungkasan, aja panik yen sampeyan nemokake yen sampeyan duwe Mutasi Gen Protrombin. Elinga, mayoritas wong sing duwe gen iki bisa urip sehat tanpa masalah. Sing paling penting yaiku ngerti babagan iki, ngedohi faktor risiko (kayata ngrokok, obesitas), urip gaya urip sehat, lan langsung golek saran medis yen sampeyan ngalami gejala pembekuan getih. Mutasi Gen Protrombin, Mutasi Faktor II, Penggumpalan Getih, Trombosis Vena Jero, Emboli Pulmoner, DVT, PE, Penyakit genetik, Pengencer Getih, Antikoagulan