Apa sampeyan duwe benjolan utawa tonjolan sing ora dingerteni ing awak sampeyan? Bisa uga Schwannomatosis!

Apa sampeyan sok ngrasakake lara terus-terusan lan ora ana sebab kenapa ing awak sampeyan? Utawa apa sampeyan sok ngrasakake benjolan cilik ing sangisore kulit sampeyan? Sanajan kita ora nggatekake bab-bab kasebut, kadhangkala bisa dadi gejala saka kondisi medis. Dina iki, kita bakal ngrembug babagan kondisi medis sing arang dirungokake, nanging penting kanggo dingerteni. Yaiku kondisi sing diarani 'Schwannomatosis'.

Apa kuwi 'Schwannomatosis'? Ayo padha mangerteni kanthi prasaja!

Gampangane, Schwannomatosis kuwi kondisi sing disebabake owah-owahan tartamtu ing gen kita. Iki kedadeyan nalika tumor (tumor) berkembang ing sistem saraf awak kita, yaiku, ing saraf. Kita nyebut tumor iki 'schwannomas'. 'schwannomas' iki berkembang saka jinis sel khusus sing ngubengi saraf kita lan tumindak minangka insulator. Sel-sel iki diarani 'sel Schwann'. Sel-sel iki utamane ditemokake ing sistem saraf perifer kita - yaiku, ing saraf sing metu saka otak lan sumsum tulang belakang, ing oyod saraf, lan ing ngendi saraf nyambung menyang otot.

Schwannomatosis iku kondisi sing biasane muncul kanthi rasa nyeri kronis ing wong diwasa enom, antarane umur 20 lan 40 taun. Iki minangka jinis neurofibromatosis liyane, yaiku saklompok tumor sing kawangun ing sistem saraf.

Apa ana jinis-jinis Schwannomatosis?

Ya, ana sawetara jinis utama Schwannomatosis. Iki diklasifikasikake miturut varian genetik sing nyebabake saben jinis. Jinis-jinis kasebut yaiku:

• `NF2` - `schwannomatosis` sing ana gandheng cenenge (biyen diarani `neurofibromatosis tipe 2`).
• `SMARCB1` - ana gandheng cenenge karo `schwannomatosis`.
• `LZTR1` - ana gandheng cenenge karo `schwannomatosis`.
• `22q` - ana gandheng cenenge karo `schwannomatosis` (iki disebabake owah-owahan ing bagean kromosom 22).
• Schwannomatosis ora kasebut kanthi spesifik (NOS).
• Schwannomatosis ora diklasifikasikake ing papan liya (NEC).

Senajan jeneng-jeneng iki katon rada rumit, nanging nggolongake kanthi cara iki minangka pitulungan gedhe kanggo dokter supaya bisa diagnosa penyakit kanthi akurat lan menehi saran sing cocog.

Sepira langkane kondisi iki diarani 'Schwannomatosis'?

Schwannomatosis minangka bentuk paling langka saka klompok neurofibromatosis. Perkiraan sing tepat babagan pira wong sing kena beda-beda. Sawetara panliten nuduhake yen schwannomatosis sing ana gandhengane karo NF2 bisa mengaruhi kira-kira siji saka 30.000 wong . Nalika jinis liyane digabungake, iki mengaruhi kira-kira siji saka 70.000 wong .

Ora kabeh wong sing kena schwannoma bakal kena schwannomatosis. Ing schwannomatosis, ana pirang-pirang schwannoma sing kawangun. Umumé, siji schwannoma luwih umum tinimbang pirang-pirang schwannomatosis. Iki tegese ora akeh wong sing kena penyakit iki.

Apa gejala-gejala Schwannomatosis?

Gejala utama lan paling umum sing katon ing kondisi iki yaiku rasa nyeri . Rasa nyeri iki kedadeyan amarga tumor schwannoma ngompres saraf lan jaringan sekitar. Kaya apa rasa nyeri iki?

• Iki bisa dadi nyeri kronis , tegese bisa tahan nganti pirang-pirang wulan, malah pirang-pirang taun.
• Sifat rasa nyeri bisa saka entheng nganti parah .
• Rasa lara iki bisa dirasakake ing endi wae ing awak , ora mung ing ngendi tumor kasebut dumunung. Kadhangkala, rasa lara bisa kedadeyan ing panggonan sing ora ana hubungane karo lokasi tumor kasebut.
• Rasa lara bisa saya tambah suwe.

Bayangna, sampeyan ngrasakake lara terus-terusan nganti tekan sikil, dibarengi karo mati rasa. Rasa lara kasebut ora ilang sanajan wis ngombe obat. Sampeyan bisa uga mikir yen mung pilek. Nanging bisa uga rasa lara kasebut disebabake dening Schwannomatosis.

Saliyané rasa lara, gejala liyané bisa uga kedadeyan gumantung saka lokasi tumor. Contoné:

• Rasa gemeter utawa kaya kesetrum listrik .
• Kelemahan otot utawa fungsi otot sing mudhun.
• Benjolan utawa bengkak ing sangisore kulit (ing ngendi tumor wis kawangun) bisa dirasakake ing tangan.

Senajan gejala kasebut biasane diwiwiti sawise umur 20 lan sadurunge umur 40 , panliten nuduhake yen gejala kasebut bisa katon ing umur apa wae.

Apa sing nyebabake Schwannomatosis?

Penyebab utama Schwannomatosis yaiku varian genetik (mutasi). Iki luwih bener kanggo gen sing diarani NF2, SMARCB1, utawa LZTR1. Gen-gen iki dumunung ing kromosom 22 .

Gen-gen iki tumindak minangka 'penekan tumor', sing ngontrol pembentukan tumor ing awak kita. Yaiku, gen-gen iki ngatur kaping pirang-pirang sel kudu tuwuh lan mbagi. Dadi, yen ana 'mutasi' ing gen 'penekan tumor' kaya iki, sel kita ora nampa pandhuan sing dibutuhake kanggo ngontrol pertumbuhan sel. Akibate, sel-sel kasebut wiwit tuwuh lan mbagi kanthi cepet banget, tanpa kontrol. Kaya ngono carane 'tumor' iki kawangun.

Ing sawetara kasus Schwannomatosis, panyebab sing pasti bisa uga ora dingerteni. Iki tegese kondisi kasebut bisa kedadeyan sanajan tanpa mutasi genetik sing wis diidentifikasi.

Apa iki turun temurun? (`Apa schwannomatosis turun temurun?`)

Sawetara kasus 'Schwannomatosis'Iki bisa diturunake . Kira-kira, antarane 15% lan 25% wong sing nandhang Schwannomatosis duwe riwayat kulawarga babagan kondisi kasebut. Iki ditularake kanthi pola autosomal dominan. Sederhanane, yen salah siji wong tuwa nurunake salinan gen sing nggawa owah-owahan genetik, bocah kasebut cenderung ngalami kondisi kasebut.

Nanging, umume kasus Schwannomatosis kedadeyan kanthi acak . Iki tegese wong bisa ngalami Schwannomatosis kanthi ngembangake mutasi genetik iki, sanajan ora ana wong ing kulawarga sing tau duwe kondisi kasebut sadurunge.

Apa wae komplikasi sing bisa kedadeyan saka Schwannomatosis?

Umume tumor schwannoma iku tumor sing ora kanker lan ora mbebayani (tumor jinak). Tegese dudu kanker. Nanging, arang banget, sawetara tumor bisa dadi kanker. Pramila dokter uga menehi perhatian marang iki.

Masalah utama liyane yaiku nyeri kronis . Rasa nyeri sing terus-terusan iki bisa nduweni pengaruh sing signifikan marang kesehatan mental wong. Nalika dadi angel nindakake tugas saben dina lan nalika dheweke ora bisa dadi awake dhewe, kondisi kayata depresi lan kuatir bisa muncul. Mulane, akeh wong sing nganggep migunani kanggo ngobrol karo konselor kesehatan mental ing kahanan kaya ngono.

Kepiye carane Schwannomatosis didiagnosis?

Dokter bakal ndhiagnosis kondisi iki kanthi nindakake pemeriksaan fisik lan tes . Sajrone pemeriksaan, dokter bakal takon babagan gejala sampeyan, suwene gejala kasebut ana, lan apa ana wong ing kulawarga sampeyan sing tau ngalami kondisi sing padha.

Amarga gejala schwannomatosis padha karo penyakit liyane lan angel nemtokake saka ngendi asale rasa nyeri, kadhangkala angel nggawe diagnosis kanthi cepet. Nanging, amarga dokter saiki nggunakake kriteria diagnostik sing dianyari, luwih gampang ngenali jinis schwannomatosis. Contone, kanggo didiagnosis schwannomatosis sing ana gandhengane karo SMARCB1, sampeyan kudu duwe paling ora salah siji saka ing ngisor iki:

• Kudu ana paling ora siji schwannoma, lan tes genetik nggunakake getih utawa saliva kudu ngonfirmasi manawa ana mutasi ing gen SMARCB1.
• Kudu ana paling ora rong schwannoma, lan biopsi salah sawijining tumor kudu ngonfirmasi manawa tumor kasebut nduweni mutasi genetik SMARCB1.

Tes apa sing digunakake kanggo diagnosa Schwannomatosis?

Tes pencitraan kaya ta MRI (Magnetic Resonance Imaging) bisa mbantu dhokter nemokake schwannoma. Yen tumor ditemokake ing tes iki, dhokter bisa uga njupuk sampel cilik saka tumor kanggo dites (biopsi).Sampeyan bisa pesen. Banjur, kanthi ndeleng sel-sel ing mikroskop, sampeyan bisa ngerti persis jinis tumor apa. Kajaba iku, tes getih genetik uga bisa ngenali apa sampeyan duwe owah-owahan genetik sing nyebabake saben jinis.

Kepiye carane Schwannomatosis diobati?

Sejatine, saiki durung ana obat kanggo Schwannomatosis, mula tujuan utama perawatan yaiku ngatur gejala .

Dokter sampeyan bisa uga menehi resep macem-macem obat kanggo mbantu ngurangi rasa nyeri sampeyan . Obat-obatan kasebut bakal gumantung saka faktor-faktor kayata lokasi rasa nyeri lan sepira parah.

Yen rasa lara ora bisa dikontrol nganggo obat, utawa yen rasa lara banget, dhokter sampeyan bisa uga nimbang operasi pengangkatan schwannoma utawa rujukan menyang uji klinis . Nanging, dhokter sampeyan bakal nemtokake apa iki minangka pilihan sing aman kanggo sampeyan. Operasi bisa nyebabake kerusakan saraf, lan ana kemungkinan tumor bisa tuwuh maneh sawise pengangkatan.

Kepriye prognosis kanggo wong sing kena Schwannomatosis?

Iki pancen beda-beda saka wong siji menyang wong liyane . Gumantung saka ukuran, jumlah, lan lokasi tumor schwannoma ing awak sampeyan. Sawetara wong mung duwe sawetara, dene liyane bisa uga duwe akeh. Bisa uga mung ana ing sak panggonan ing awak, utawa bisa uga nyebar ing pirang-pirang panggonan. Dadi gejalane ora padha kanggo saben wong.

Gejala Schwannomatosis sing paling ngganggu yaiku nyeri kronis . Urip kanthi nyeri, utamane yen parah, bisa dadi tantangan nyata. Rasa nyeri iki bisa mengaruhi kesehatan mental lan fisik sampeyan. Yen gejala Schwannomatosis nggawe sampeyan rumangsa depresi utawa ora bisa nindakake fungsi ing urip pribadi utawa sosial, priksa manawa sampeyan ngobrol karo dokter. Ngobrol karo konselor kesehatan mental uga bisa mbantu.

Ana perawatan kanggo mbantu ngontrol gejala. Akeh wong sing nemokake rasa lega saka gejala kanthi obat. Liyane bisa uga butuh operasi kanggo mbusak kista. Nanging elinga, ana kemungkinan kista kasebut bakal tuwuh maneh sawise dicopot.

Apa Schwannomatosis mengaruhi umur?

Schwannomatosis ora langsung mengaruhi pangarep-arep urip . Nanging, nyeri kronis lan gejala liyane sing disebabake bisa mengaruhi kualitas urip. Yen sampeyan duwe uneg-uneg babagan iki, luwih becik ngobrol langsung karo dokter. Amarga kahanan saben wong beda-beda, mung dheweke sing bisa menehi informasi paling anyar babagan kondisi sampeyan.

Kapan aku kudu periksa menyang dokter?

Rasa lara sing ora bisa koktemokake alesane.Yen sampeyan ngalami gejala kaya otot sing ringkih , priksa menyang dokter. Uga, yen sampeyan nemokake benjolan utawa tumor anyar ing endi wae ing awak sampeyan, penting kanggo nuduhake menyang dokter.

Yen sampeyan wis duwe Schwannomatosis, kabari dhokter yen sampeyan weruh ana owah-owahan ing gejala sampeyan, kayata tambah nyeri.

Pitakonan apa sing kudu tak takonake marang dhokterku?

Nalika sampeyan nemoni dhokter, luwih becik takon pitakonan kaya iki:

• Apa sing bisa tak lakoni kanggo ngatasi rasa lara iki?
• Apa ana pilihan liya kajaba obat penghilang rasa sakit?
• Apa aku butuh operasi?
• Apa efek samping saka perawatan kasebut?
• Apa anak-anakku bisa nurunake kondisi iki ing mangsa ngarep?

Pungkasan, bab-bab sing kudu dieling-eling (Pesen sing Digawa Mulih)

Urip karo rasa nyeri kronis sing disebabake Schwannomatosis bisa dadi angel banget. Ana dina sing luwih gampang tinimbang dina liyane. Sanajan sampeyan duwe rencana, rasa nyeri kasebut bisa meksa sampeyan nundha lan tetep ing omah kanggo ngaso. Iki bisa ngganggu aktivitas pribadi lan sosial sampeyan. Nanging aja nganti Schwannomatosis ngontrol urip sampeyan.

Dokter bisa mbantu sampeyan nemokake rencana perawatan sing paling apik kanggo ngatur gejala sampeyan. Yen nyeri kronis mengaruhi kesehatan mental sampeyan, sampeyan uga bisa entuk manfaat saka ketemu karo konselor kesehatan mental . Operasi lan uji klinis uga bisa dadi pilihan. Dadi, takon dhokter sampeyan apa sing kasedhiya kanggo mbantu sampeyan tetep unggul saka gejala Schwannomatosis. Elinga yen sampeyan ora dhewekan, lan ana dokter lan klompok dhukungan kanggo mbantu sampeyan ing perjalanan iki.

Schwannomatosis , neurofibromatosis, nyeri kronis, penyakit genetik, NF2, SMARCB1, LZTR1, penyakit neurologis