Apa bayi panjenengan ngalami masalah karo balung lan sendine? - Ayo sinau babagan Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita (SEDC)

Apa dhokter ngandhani yen bayi sampeyan duwe sawetara owah-owahan cilik ing balung lan sendi nalika lair? Utawa apa sampeyan nggatekake yen anak sampeyan luwih cendhek tinimbang bocah liyane, utawa ana sing beda babagan gaya mlakune? Malah bisa uga ana masalah penglihatan. Iku normal yen rumangsa wedi nalika krungu bab-bab kasebut. Nanging aja kuwatir. Dina iki kita bakal ngrembug babagan kondisi genetik sing langka banget sing bisa nyebabake gejala kasebut, sing diarani Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, utawa SEDC .

Kahanan kaya apa sejatine SEDC iki?

Gampangane, SEDC iku penyakit genetik sing langka banget . Penyakit iki mengaruhi perkembangan balung, sendi, lan kadhangkala malah mripat bayi. Sing penting yaiku efek kasebut diwiwiti ing guwa garba lan gejalane katon nalika lair . Mula diarani "congenita," sing tegese "wiwit lair."

Bocah-bocah sing duwe SEDC biasane nuduhake ing ngisor iki:

• Sendi sing ora sejajar ing balung mburi, sendi pinggul, lan sendi dhengkul.
• Displasia rangka minangka kondisi sing mengaruhi perkembangan sakabèhé bocah.
• Dhuwure luwih cendhek tinimbang rata-rata , utamane ing awak, gulu, lan perangan awak.
• Gangguan penglihatan lan pendengaran .

Kahanan iki uga diarani nganggo sawetara jeneng liyane, contone:

• Kongenita SED (kongenita SED)
• SED, jinis bawaan
• SEDc
• Displasia spondyloepiphyseal, tipe kongenital

Iki umum banget nganti mung mengaruhi siji saka 100.000 kelahiran urip . Iku arang banget. Saiki mung ana 175 kasus sing dilapurake ing saindenging jagad.

Apa bedane SEDC lan SEDT?

Kaya SEDC, ana kondisi liyane sing diarani Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) . Sanajan loro-lorone muni padha, ana sawetara bedane tipis.

"Congenita" tegesé "nalika lair", "Tarda" tegesé "kasep". Yaiku:

• Gejala SEDT biasane katon antarane umur 6 lan 8 taun. Nanging, SEDC wis katon nalika lair.
• SEDT mung mengaruhi bocah lanang , nanging SEDC bisa mengaruhi bocah lanang lan wadon kanthi padha.
• Wong sing duwe SEDC duwe risiko ablasi retina, nanging risiko iki umume luwih murah ing SEDT.

Apa alesane madege SEDC?

Penyebab utama SEDC yaiku mutasi ing gen `COL2A1` . Gen `COL2A1` iki tanggung jawab kanggo produksi kolagen Tipe II ing awak kita.Iki mbantu nggawe protein sing diarani kolagen. Kolagen penting banget kanggo mbangun jaringan ikat ing awak kita. Iki sing menehi kekuatan lan bentuk jaringan kita.

Kolagen tipe II ditemokake utamane ing balung rawan lan zat sing diarani vitreous . Tulang rawan minangka jaringan ikat sing kuwat nanging fleksibel sing ditemokake ing panggonan kaya sendi lan cuping kuping. Vitreous minangka zat kaya jeli sing ditemokake ing njero bola mata. Dadi, yen kolagen iki ora diprodhuksi kanthi bener, sampeyan bisa mbayangake kepiye pengaruhe marang panggonan kaya balung, sendi, lan mripat.

Paling asring, SEDC disebabake dening mutasi gen anyar (mutasi de novo) . Iki tegese ora ana wong ing kulawarga sing wis tau nandhang penyakit iki sadurunge. "Mutasi de novo" kedadeyan nalika sperma lan endhog nyawiji. Iki mung mengaruhi bocah kasebut, ora sedulure bocah kasebut.

Nanging, kadhangkala mutasi gen 'COL2A1' iki bisa diturunake saka salah sawijining wong tuwa.

Apa gejala-gejala SEDC?

Gejala SEDC bisa beda-beda banget saka wong siji menyang wong liyane . Sawetara wong bisa uga duwe gejala sing luwih akeh, sawetara bisa uga duwe gejala sing luwih sithik.

Fitur fisik utama sing bisa dideleng yaiku:

• Awak, gulu, lan perangan awak luwih cendhek tinimbang liyane.
• Cekak , dhuwuré antara 3 lan 4 kaki (0,91 - 1,2 meter) nalika diwasa.
• Dhadha sing amba lan awujud tong . Balung dhadha utawa iga bisa uga nonjol.
• Sikil pengkor . Nanging, ukuran lan wujud tangan lan sikil bisa uga normal.
• Maneka warna kelengkungan balung mburi . Contone, bisa uga ana kondisi kayata kelengkungan menyamping (Skoliosis), kelengkungan mundur (Kyphosis), kelengkungan maju (Lordosis), utawa kombinasi saka kabeh mau.
• Sawetara owah-owahan ing rai , kayata mripat sing amba, balung pipi sing rata, utawa langit-langit sumbing .
• Tulang punggung dadi rata utawa ora stabil .
• Rotasi mlebu saka sendi pinggul utawa dhengkul.

Ana uga efek samping sing bisa kedadeyan amarga masalah pertumbuhan iki:

• Kondisi artritis .
• Kesulitan mlaku lan obah .
• Kehilangan pangrungon .
• Sendi kaku, nyeri, lan dislokasi .
• Sciatica iku kondisi sing nyebabake rasa nyeri ing punggung ngisor, bokong, lan mburi sikil amarga kompresi saraf.
• Kesulitan ambegan amarga masalah karo perkembangan dada utawa iga.
• Masalah penglihatan , utamane rabun dekat sing parah lan ablasi retina .
• Nalika mlakuGaya mlakune waddling utawa butuh wektu suwe kanggo sinau mlaku.
• Tonus otot mudhun (Hipotonia) .

Sing penting, wong sing duwe SEDC biasane duwe perkembangan intelektual sing apik. Iki tegese kesulitan sinau biasane ora katon. Nanging, tonggak perkembangan fisik kayata lungguh lan mlaku bisa uga ora bisa digayuh ing umur sing cocog.

Kepriye carane ngenali status SEDC?

Dokter bisa ndhiagnosis SEDC kanthi mirsani gejala fisik bocah kasebut kanthi teliti lan asil saka tes ing ngisor iki:

• Tes genetik - Iki bisa nemtokake kanthi akurat apa ana mutasi ing gen 'COL2A1'.
• Sinar-X saka kabeh balung.
• Tes pencitraan liyane, kayata CT scan (Computed Tomography scan) lan MRI (Magnetic Resonance Imaging) .

Apa ana perawatan kanggo SEDC? Apa bisa mari?

Sayange, durung ana tamba kanggo SEDC . Nanging aja kuwatir. Iki sawetara perkara sing bisa diarepake saka perawatan:

• Ngontrol lan ngurangi gejala sampeyan .
• Yen bisa, mbenerake cacat balung liwat operasi .
• Nyegah komplikasi kayata ciloko lan ilang penglihatan.
• Ningkatake kekuatan lan mobilitas sampeyan .

Perawatan apa sing kasedhiya kanggo SEDC?

Perawatan sing ditawakake beda-beda saka wong siji menyang wong liyane , gumantung saka masalah tartamtu sing sampeyan alami lan sepira parah masalah kasebut.

Sampeyan kudu diawasi kanthi rutin dening dokter . Kanthi cara iki, yen ana masalah, bisa diidentifikasi lan diobati kanthi cepet. Tim medis sampeyan bisa uga kalebu spesialis kayata:

• Konselor genetik
• Dokter mata - Sing nambani penyakit mripat.
• Ahli bedah ortopedi - spesialis bedah balung lan sendi .
• Terapis fisik - wong sing mbantu ningkatake kekuatan, gerakan, lan mlaku.
• Dokter reumatologi - Dokter sing nambani penyakit balung, otot, lan sendi kaya arthritis.

Iki minangka intervensi sing bisa ditindakake:

• Piranti bantu sing mbantu mobilitas, kayata penyangga sikil.
• Kacamata kanggo mbenerake gangguan penglihatan.
• Obat-obatan kanggo ngurangi nyeri sendi.
• Terapi fisik .
• Operasi kanggo mbenerake deformitas balung mburi.
• Masalah sendi liyane, contone operasi panggantos sendi .
• Operasi kanggo mbenerake ablasi retina.
• Perawatan kanggo nggampangake ambegan.

Kepriye uripe karo SEDC bakale?

Urip karo SEDC beda-beda banget saka wong siji menyang wong liyane , gumantung saka gejala lan keruwetan gejala kasebut.

Kondisi iki bisa mengaruhi mobilitas lan kemampuan sampeyan kanggo nindakake aktivitas fisik kanthi signifikan . Akeh wong sing mbutuhake perawatan medis lan operasi sajrone urip.

Nanging, sing paling apik yaiku wong sing duwe SEDC duwe perkembangan intelektual normal lan bisa urip kanthi normal .

Apa ana cara kanggo nyegah SEDC?

Sayange, ora ana cara kanggo nyegah SEDC amarga iki genetik. Ngerti manawa sawetara kulawarga duwe mutasi gen 'COL2A1' bisa uga nggawe dheweke mikir kaping pindho babagan duwe anak utawa golek konseling genetik.

Kepriye carane sampeyan ngrawat wong sing kena SEDC (sampeyan dhewe utawa anak sampeyan)?

Yen sampeyan utawa anak sampeyan duwe SEDC, penting banget kanggo ngetutake tips iki kanggo ngatur kondisi kasebut:

• Temokake dhokter sampeyan ing dina sing wis dijadwalake, rawuhi kabeh tes lan janjian tindak lanjut .
• Aja olahraga sing kena kontak fisik , utamane aktivitas sing bisa nyebabake cedera sirah lan gulu, amarga sendi ora stabil lan gampang ciloko.
• Ati-ati banget nalika nampa anestesi . Dakkandhani kabeh dokter yen sampeyan kena SEDC, amarga sawetara ciri fisik sampeyan bisa nyebabake komplikasi sajrone operasi.
• Coba goleka konselor utawa gabung karo grup dhukungan kanggo mbantu sampeyan ngatasi kahanan iki. Iki bakal mbantu sampeyan sinau saka pengalaman wong liya lan mbantu sampeyan rumangsa yen sampeyan ora dhewekan.

Apa maneh sing pengin koktakoni marang dhoktermu babagan SEDC?

Yen sampeyan utawa anak sampeyan didiagnosis SEDC, luwih becik takon dhokter sampeyan pitakonan iki:

• Bagian awakku apa sing kena pengaruh SEDC ?
• Spesialis endi sing kudu tak temoni?
• Sepira kerepe aku kudu teka kanggo tes lan janjian tindak lanjut ?
• Perawatan apa sing aku butuhake ?
• Apa anestesi aman kanggo aku ?
• Apa kondisi iki bisa ditularake marang anak-anakku ?
• Apa anggota kulawarga liyane uga kudu nglakoni tes genetik ?
• Apa panjenengan mangertos kelompok dhukungan ingkang saged mbantu panjenengan ngatasi kondisi menika?

Lumrah yen sampeyan rumangsa wedi lan kuwatir nalika ngerti yen anak sampeyan duwe kondisi genetik sing mbutuhake perawatan. Nanging elinga, tim medis sampeyan ana kanggo mbantu sampeyan. Liwat tim kasebut, sampeyan uga bisa nemokake klompok dhukungan ing ngendi sampeyan bisa nuduhake pengalaman sampeyan karo wong liya sing duwe kondisi genetik langka iki.

Bab sing paling penting kanggo dieling-eling

Oke, dadi, saka apa sing wis dirembug babagan SEDC, iki minangka perkara sing paling penting sing kudu sampeyan eling:

• SEDC iku kondisi genetik kongenital sing langka banget .
• Iki utamane mengaruhi balung, sendi, lan kadhangkala mripat .
• Senajan ora ana tamba lengkap kanggo iki, ana macem-macem perawatan sing kasedhiya kanggo ngontrol gejala lan ningkatake kualitas urip .
• Perkembangan intelektual iku normal , lan umur bisa diarepake normal.
• Manajemen sing apik bisa ditindakake kanthi pengawasan medis sing tepat, terapi fisik, lan, yen perlu, operasi .
• Kowé ora dhéwékan. Kowé isa njaluk bantuan saka dhokter lan kelompok dhukungan .

Muga-muga informasi iki migunani kanggo sampeyan. Yen sampeyan duwe pitakon, aja ragu-ragu takon karo dokter.

` displasia spondyloepiphyseal congenita, SEDC, penyakit genetik, perkembangan balung, masalah sendi, perawakan pendek, kolagen, gen COL2A1