Apa awakmu kebak benjolan? Ayo padha ngrembug babagan Kompleks Sklerosis Tuberous (TSC)

Sampeyan bisa uga wedi nalika dumadakan weruh sawetara bintik-bintik warnane padhang ing awak bayi sampeyan. Utawa sampeyan bisa uga kuwatir babagan gejala kaya kejang sing kedadeyan tanpa sebab. Kadhangkala iki bisa dadi gejala saka kondisi sing kurang umum sing diarani Tuberous Sclerosis Complex (TSC). Kaping pisanan, aja panik. Sawise sampeyan duwe pangerten sing jelas babagan iki, sampeyan bisa urip kanthi sukses karo kondisi iki. Ayo padha ngrembug kabeh kanthi cara sing prasaja.

Gampangane, apa kuwi Kompleks Sklerosis Tuberous (TSC)?

Coba pikirake kaya ngene: sel-sel ing awak kita kaya buruh sing lagi kerja. Dheweke mbagi lan tuwuh nalika dibutuhake, banjur mandheg mbagi nalika wis rampung. Nanging ing wong sing duwe TSC, ana cacat cilik ing proses sing ngontrol pambagian sel kasebut. Dadi, tinimbang mandheg ing ngendi mesthine, sel-sel kasebut terus mbagi.

Nalika sel-sel mbagi kanthi ora bisa dikendhaleni kanthi cara iki, tumor kawangun ing macem-macem bagean awak, contone, ing otak, ginjel , jantung , paru-paru , kulit, lan mripat. Sing paling penting sing sampeyan kudu ngerti ing kene yaiku tumor kasebut dudu kanker . Nanging bisa nyebabake macem-macem masalah gumantung saka ngendi kawangun. Kira-kira sayuta nganti rong yuta wong ing saindenging jagad urip karo kondisi iki. Kabar apike yaiku ana perawatan sing apik saiki kanggo ngontrol gejala kasebut lan nyusut tumor.

Apa sebab spesifik saka TSC?

Alesan utama iki yaiku owah-owahan (mutasi) ing gen kita . Iki bisa kedadeyan kanthi rong cara.

1. Owah-owahan genetik acak: Kanggo umume wong, udakara rong pertiga, TSC ora diturunake. Iki bisa disebabake dening owah-owahan gen acak nalika sel ibu lan bapak nyawiji kanggo mbentuk bayi, utawa nalika bayi lagi berkembang minangka embrio.

2. Warisan saka wong tuwa: Kira-kira sapratelo wong nurunake penyakit iki saka wong tuwane. Yen salah siji wong tuwa duwe TSC, anake duwe kemungkinan 50% kena penyakit iki.

Apa gejalane? Apa kabeh wong padha?

Ora. Gejala TSC beda-beda banget saka wong siji menyang wong liyane. Lan gejala kasebut bisa owah suwe-suwe. Sawetara wong wiwit nuduhake gejala meh langsung sawise lair. Kanggo wong liya, gejala kasebut bisa uga katon mengko ing urip. Gejala gumantung saka lokasi, ukuran, lan jumlah tumor.

Supaya luwih gampang dingerteni, ayo dideleng kepiye iki mengaruhi macem-macem bagean awak.

Kepiye carane dhokter nemtokake penyakit iki kanthi tepat?

Amarga gejala penyakit iki maneka warna, kadhangkala diagnosis bisa rada rumit. Dokter sampeyan bakal ngobrol karo sampeyan kanthi teliti lan takon babagan rinciane. Contone:

• Apa bedane pisanan sing kokweruhi? Kapan wiwite?
• Apa panjenengan utawi anak panjenengan nate ngalami kejang ? Apa sing kedadeyan nalika kedadeyan kasebut? Wis pira suwene?
• Sepira kerepe sampeyan lara sirah?
• Apa ana anggota kulawarga liyane sing ngalami kejang utawa TSC?

Sawisé kuwi, dhokter bakal mriksa kulit lan mripatmu lan ngrujuk kowé kanggo sawetara tes liyané yèn prelu.

• CT Scan : Serangkaian sinar-X digunakake kanggo njupuk gambar rinci saka njero awak. Iki bisa mbantu nemokake tumor.
• MRI Scan: Iki bisa ngasilake gambar sing luwih jelas lan rinci tinimbang CT scan. Malah bisa ndeleng aliran cairan ing otak lan sumsum tulang belakang. Kadhangkala pewarna khusus disuntikake supaya gambar luwih jelas.
• Ekokardiogram: Iki minangka tes ultrasonografi jantung. Iki bisa mriksa tumor lan owah-owahan liyane ing jantung.
• Tes gen: Tes iki, sing ditindakake ing sampel getih, bisa ngonfirmasi kanthi pasti apa sampeyan duwe TSC.

Apa wae pilihan perawatan sing ana?

Perawatan gumantung saka gejala lan lokasi tumor sampeyan. Tujuan utama dokter yaiku ngontrol gejala lan mbantu sampeyan urip kanthi nyaman.

• Kanggo ginjel: Obat-obatan (kayata 'everolimus') diwenehake kanggo mblokir pasokan getih menyang tumor ginjel utawa kanggo nyilikake. Kadhangkala tumor kasebut kudu diangkat kanthi operasi. Ing kasus sing parah, dialisis utawa transplantasi ginjel bisa uga dibutuhake.
• Kanggo otak: Sawetara tumor ing otak bisa digawe luwih cilik nganggo obat. Ana obat khusus kanggo ngontrol kejang. Sawetara tumor bisa diangkat kanthi operasi. Nalika kejang bocah diobati luwih awal, iki bisa mbantu banget perkembangan otak lan kemampuan sinau.
• Kanggo paru-paru: Sawetara wong sing duwe masalah paru-paru diwenehi obat sing mengaruhi sistem kekebalan awak, kayata sirolimus.
• Kanggo kulit: Benjolan lan cacat kulit bisa diratakake nganggo perawatan laser (dermabrasi) sadurunge saya gedhe.

Bab-bab sing kudu sampeyan ngerteni nalika urip karo TSC

Urip karo kondisi kronis kaya ngene iki bisa dadi tantangan mental, nanging yen dikelola kanthi bener, sampeyan bisa mimpin urip sing sukses.

• Jaga awakmu dhewe: Gatekna owah-owahan ing awakmu. Kabarake dhoktermu langsung babagan gejala anyar. Ngombe obatmu pas wektune lan aja nganti kelewatan janjian karo dhokter.
• Siyap-siyap ngadhepi kahanan darurat: Dhiskusi karo dhokter sampeyan supaya luwih jelas babagan apa sing kudu ditindakake nalika kahanan darurat lan kapan kudu menyang ETU (Unit Perawatan Darurat) .
• Ayo anakmu tetep dadi bocah: Yen anakmu duwe TSC, aja lali yen dheweke isih bocah. Gawe lingkungan sing bisa digunakake kanggo dolanan, sinau, lan seneng.
• Dhukungan saka kulawarga lan kanca-kanca: Rembugen karo kulawarga lan kanca-kanca cedhakmu babagan kahanan iki. Takon kepiye carane dheweke bisa mbantu kowe.
• Kesehatan mental: Lumrah yen sampeyan sok rumangsa stres lan sedhih. Yen sampeyan rumangsa kaya ngene, aja ragu-ragu golek bantuan saka konselor.

Senajan isih durung ana tamba lengkap kanggo TSC, kanthi perawatan lan manajemen sing tepat, umume wong sing nandhang kondisi kasebut bisa urip normal, aktif, lan mandiri.