Apa bocah cilikmu ngalami owah-owahan iki ing raine? Ayo padha ngrembug babagan Sindrom Van der Woude!

Apa bayi panjenengan gadhah lesung pipit cilik ing lambe ngisore? Utawa apa dheweke duwé lambe utawa langit-langit sumbing? Kadhangkala panjenengan malah bisa ndeleng untu sing ilang? Iku lumrah banget kanggo panjenengan, minangka ibu utawa bapak, rumangsa wedi lan kuwatir nalika ndeleng bab-bab kasebut. Nanging aja kuwatir. Dina iki kita bakal ngrembug kanthi rinci babagan panyebab bab-bab kasebut lan apa sing bisa ditindakake. Sawise panjenengan ngerti babagan iki, panjenengan bakal rumangsa lega banget.

Apa Sindrom Van der Woude?

Gampangane, Sindrom Van der Woude iku kondisi langka sing diturunake sing mengaruhi perkembangan cangkem bayi nalika isih ana ing guwa garba. Bocah-bocah sing duwe kondisi iki duwe bolongan cilik (bolongan lambe) ing lambe ngisor. Kadhangkala bolongan iki rada munggah. Dheweke uga bisa duwe lambe sumbing, langit-langit sumbing, utawa loro-lorone. Sawetara bocah uga bisa duwe untu sing durung berkembang.

Dokter kadhangkala nyebut kondisi iki "sindrom lip pit." Iki pisanan diterangake dening dokter Prancis J. Demarquay sekitar taun 1845. Nanging, diwenehi jeneng "Vander Woude" kanggo ngurmati Dr. Anne Van der Woude, sing nyinaoni kanthi ekstensif ing awal taun 1950-an.

Apa sing diarani Bibir Sumbing lan Langit-langit Sumbing?

Ayo dijlentrehake. Bibir sumbing lan langit-langit sumbing iku cacat lair sing kedadeyan nalika perkembangan bayi ing guwa garba. Bayi bisa duwe salah siji utawa loro-lorone kondisi kasebut.

• Lambe Sumbing: Iki kedadeyan nalika loro sisih lambe ndhuwur anak sampeyan ora nyawiji kanthi bener. Iki bisa nyebabake celah cilik utawa retakan ing lambe ndhuwur. Iki uga bisa mengaruhi gusi.
• Langit-langit Sumbing: Iki kedadeyan nalika bocah duwe celah utawa belahan ing langit-langit cangkeme, ing bagean ngarep langit-langit, yaiku bagean balung, utawa ing bagean mburi langit-langit, yaiku bagean jaringan alus, utawa ing loro-lorone bagean kasebut.

Sepira umume sindrom Van der Woude?

Iki sejatine kondisi sing langka banget. Yen sampeyan ndeleng ing saindenging jagad, kondisi iki mung mengaruhi udakara siji saka 35.000 nganti 100.000 wong. Dadi sampeyan bisa ndeleng betapa langkane iki.

Apa alesane iki?

Saiki ayo dideleng apa sing nyebabake Sindrom Vander Wood. Alesan utama iki yaiku owah-owahan genetik.

Kabeh ing awak kita dikontrol dening serangkaian instruksi cilik. Iki sing diarani 'gen'. Kaya resep. Dadi, gen khusus sing diarani 'IRF6' (Interferon Regulatory Factor 6) melu ing sindrom Vander Wood.Gen 'IRF6' iki tumindak kaya 'insinyur' sing mbangun barang-barang kaya sirah, rai, kulit, lan alat kelamin bayi. Gen iki sing nggawe bahan-bahan 'protein' sing dibutuhake supaya bisa tuwuh kanthi bener.

Saiki bayangna, apa sing kedadeyan yen ana owah-owahan cilik, utawa bisa diarani 'mutasi', ing pandhuan sing digunakake 'insinyur' iki, ing gen 'IRF6'? Bahan 'protein' kasebut ora diprodhuksi ing jumlah sing dibutuhake. Yaiku nalika sawetara bagean rai bayi, utamane lambe lan langit-langit, ora berkembang kanthi bener. Apa sampeyan ngerti?

Bocah-bocah sing duwe kondisi iki mung nurunake gen 'IRF6' sing wis owah saka salah siji wong tuwa, yaiku ibune utawa bapakne. Nalika para ilmuwan terus nliti iki, bisa uga luwih akeh gen sing terlibat ditemokake ing mangsa ngarep.

Sapa sing duwe risiko luwih dhuwur ngalami iki?

Sindrom Vander Wood iku kelainan autosomal dominan . Sederhanane, iki tegese yen salah siji wong tuwa duwe mutasi gen sing nyebabake penyakit kasebut, anak kasebut bisa nurunake penyakit kasebut.

Iki tegese yen salah siji wong tuwa duwe mutasi gen, saben anak sing diduweni duwe kemungkinan 50% kanggo nurunake kondisi kasebut. Biasane, wong tuwa sing nurunake gen uga duwe kondisi kasebut. Nanging, arang banget, anak bisa nurunake mutasi gen lan ora nuduhake gejala sindrom Vander Wood.

Apa gejala-gejala saka kondisi iki?

Ana sawetara gejala utama Sindrom Vander Wood, sing kudu kita waspadai.

• Lambe sumbing, langit-langit sumbing, utawa loro-lorone: Iki minangka fitur sing paling nonjol lan jelas.
• Bolongan utawa gundukan lambe: Lekukan utawa gundukan cilik bisa katon ing salah siji utawa loro-lorone lambe ngisor. Kadhangkala ana siji utawa luwih saka iki.
• Lambe ngisor sing lembab: Amarga 'bolongan lambe' iki nyambung karo kelenjar ludah utawa kelenjar lendir, lambe ngisor bisa uga katon lembab lan teles.
• Untu ilang (hipodontia) utawa masalah karo email untu (hipoplasia gigi): Sawetara bocah bisa uga ilang siji utawa luwih untu permanen. Dheweke uga bisa uga duwe masalah karo perkembangan email, yaiku lapisan njaba protèktif untu.

Komplikasi apa sing bisa kedadeyan amarga kondisi iki?

Sawetara bocah kanthi sindrom Vander Wood uga bisa uga duwe kesulitan liyane, nanging ora kabeh wong ngalami iki.

• Telat perkembangan: Sawetara bocah bisa uga ngalami telat ing perkembangan sakabèhé.
• Gangguan kognitif entheng: Bisa uga ana sawetara gangguan entheng ing kemampuan sinau.
• Telat wicara lan basa: Masalah karo lambe lan langit-langit bisa nyebabake telat ing perkembangan wicara lan basa.

Apa kowe isa ngenali iki nalika bayi isih ana ing njero guwa garba?

Ya, kadhangkala iku bisa.

Pindai ultrasonografi nalika bayi isih ana ing guwa garba kadhangkala bisa ndeteksi lambe sumbing lan, arang banget, langit-langit mulut sumbing. Ana uga tes khusus kanggo mriksa mutasi gen IRF6. Iki diarani tes prenatal.

• Sampling villus korionik (CVS): Iki kalebu njupuk sampel jaringan cilik saka plasenta lan nguji.
• Amniosentesis genetik: Iki kalebu njupuk sampel cairan ketuban sing ngubengi bayi lan nguji gen-gen kasebut.

Tes iki bisa ngonfirmasi apa ana mutasi genetik.

Kepriye persis iki ditemtokake sawise bayi lair?

Yen bayi sampeyan duwe lambe sumbing, langit-langit sumbing, utawa bolongan lambe sawise lair, dhokter sampeyan kemungkinan bakal menehi rekomendasi tes gen . Iki biasane ditindakake kanthi njupuk sampel getih. Tes iki bakal nemtokake kanthi pasti apa sampeyan duwe mutasi gen IRF6 sing nyebabake sindrom Vander Wood. Kadhangkala sampeyan lan pasangan sampeyan bisa uga dijaluk nindakake tes genetik iki kanggo mangerteni riwayat genetik kulawarga sampeyan.

Kepriye carane nambani iki?

Perawatan utama kanggo kondisi iki yaiku operasi . Aja kuwatir, operasi iki saiki wis luwih maju.

• Operasi dibutuhake kanggo nutup celah antarane lambe sumbing lan langit-langit sumbing, yaiku kanggo ndandani.
• Operasi lambe sumbing biasane ditindakake nalika bayi umure antara 2 nganti 6 sasi .
• Operasi kanggo ndandani langit-langit sumbing biasane ditindakake mengko, yaiku nalika bayi umure antarane 9 lan 18 sasi .
• Yen sampeyan duwe 'lubang lambe' sing wis dirembug, operasi ditindakake kanggo mbusak lan nyegah ludah lan lendir mili menyang lambe. Operasi iki kadhangkala bisa ditindakake bebarengan karo operasi kanggo ndandani 'lambe sumbing' utawa 'langit-langit sumbing'.

Apa ana perawatan liyane?

Saliyané operasi, ana perawatan liya sing bisa mbantu bocah kasebut.

• Kangelan mangan: Bayi sing duwe lambe sumbing utawa langit-langit sumbing bisa uga kangelan ngisep lan mangan nganti operasi. Yen kedadeyan iki, sampeyan bisa uga kudu nemoni ahli diet utawa ahli terapi wicara-basa kanggo njaluk saran babagan botol khusus lan teknik mangan.
• Terapi wicara: Sawetara bocah isih bisa kangelan ngomong sawise operasi. Terapi wicara bisa dadi pitulungan gedhe ing kasus kaya ngono.
• Perawatan untu:Apa sampeyan duwe untu sing ilang utawa masalah karo email untu, penting banget kanggo mriksa untu kanthi rutin karo dokter gigi spesialis lan ngrawat untu lan gusi kanthi becik. Sampeyan uga bisa uga butuh gigi palsu utawa perawatan ortodontik kanggo ngganti untu sing ilang.

Apa Sindrom Van der Woude bisa dicegah?

Iki minangka kondisi genetik, mula angel nyegah kanthi tuntas. Nanging, yen sampeyan ngerti yen sampeyan utawa pasangan sampeyan duwe mutasi gen sing nyebabake, luwih becik sampeyan nemoni konselor genetik sadurunge duwe anak.

Konselor genetik bisa nerangake marang sampeyan risiko panularan mutasi genetik iki menyang generasi mbesuk, lan metode apa sing bisa digunakake kanggo nyuda risiko kasebut (contone, kaya ta 'PGD' - 'Diagnosis Genetik Praimplantasi', sing ditindakake nganggo teknologi kaya 'IVF').

Kepriye masa depan wong sing duwe kondisi iki?

Iki bisa uga muni medeni, nanging ing pirang-pirang kasus, kondisi iki bisa diobati kanthi sukses. Operasi kanggo mbenerake lambe sumbing lan lambe sumbing iku sukses banget. Ana akeh perkara sing bisa sampeyan lakoni ing omah kanggo mbantu anak sampeyan cepet pulih sawise operasi.

Umume bocah-bocah bisa urip kanthi normal sawise operasi lan urip kanthi lengkap kaya bocah-bocah liyane. Yen dheweke angel ngomong, terapi wicara bisa mbantu. Dadi penting kanggo duwe pangarep-arep.

Kapan sampeyan kudu nemoni dokter?

Yen anak panjenengan ngalami masalah ing ngisor iki, langsung priksa menyang dokter:

• Kesulitan ambegan
• Kesulitan mangan
• Kesulitan ngomong
• Kesulitan ngulu

Yen sampeyan ngalami hal-hal kasebut, penting banget kanggo langsung njaluk saran medis.

Apa sing kudu sampeyan takoni menyang dhokter?

Nalika sampeyan menyang dokter, sampeyan bisa takon pitakonan iki:

• Apa sing nyebabake anakku ngalami sindrom Vander Wood?
• Apa anakku butuh operasi? Yen ngono, kapan bakal ditindakake?
• Apa perawatan liyane sing kasedhiya sing bisa mbantu anakku?
• Apa sing bisa tak lakoni ing omah kanggo mbantu ngatasi masalah mangan lan ngomong?
• Apa aku lan bojoku kudu nglakoni tes genetik?
• Apa aku kudu ngerti gejala komplikasi?

Takon pitakonan-pitakonan iki lan jlentrehake kabeh sing ana ing pikiranmu.

Apa bedane Sindrom Van der Woude lan Sindrom Pterigium Poplitea?

Iki uga rada rumit, nanging apik yen dingerteni kanthi ringkes.

Sindrom Pterigium Poplitea (PPS) uga minangka kondisi dominan autosomal. Kaya Sindrom Vander Wood, iki disebabake dening mutasi ing gen sing padha, IRF6. Nanging, PPS luwih umum tinimbang Sindrom Vander Wood.Langka (mung mengaruhi siji saka 300.000 wong ing populasi donya).

Saliyané gejala sindrom Vander Wood, kaya ta lambe sumbing, langit-langit sumbing, lan bolongan lambe, bocah sing kena 'PPS' bisa uga duwé sawetara gejala liyané:

• Bisa uga ana jaringan sing keluwihan sing nempel ing antarane kelopak mata ndhuwur lan ngisor, utawa ing antarane rahang.
• Bisa uga ana lipatan kulit ing ndhuwur driji sikil gedhe.
• Labia majora, bagean njaba vagina ing bocah wadon, ora berkembang kanthi bener.
• Testis lanang durung mudhun.
• Bisa uga ana jaring kulit ing mburi dhengkul utawa ing antarane driji utawa driji sikil (uga diarani sindaktili).

Pungkasan, apa sing kudu dieling-eling (Pesen sing Digawa Mulih)

Lumrah yen rumangsa sedhih, kuwatir, lan malah nesu nalika ngerti yen anakmu duwe fitur rai sing ora biasa, kayata 'bibir cembung', 'lambe sumbing', utawa 'langit-langit sumbing'. Minangka wong tuwa, ora ana sing salah yen rumangsa kaya ngono.

Nanging sing penting yaiku akeh kondisi kasebut bisa diobati kanthi sukses. Operasi bisa mbenerake akeh owah-owahan fisik kasebut, mbantu anak sampeyan tuwuh kanthi apik, dolanan karo wong liya, sinau, lan urip normal.

Menawi anak panjenengan kangelan mangan utawi wicanten, panjenengan saged nyuwun bantuan spesialis. Menawi wonten masalah untu, penting sanget kanggé nyuwun saran saking dokter gigi kanthi rutin.

Yen anak sampeyan duwe sindrom Vander Wood, penting kanggo ketemu karo konselor genetik kanggo ngrembug babagan kepiye mutasi genetik sing nyebabake bisa mengaruhi generasi mbesuk lan apa pilihan sampeyan. Sampeyan ora dhewekan, lan ana akeh dokter, terapis, lan konselor sing bisa mbantu sampeyan ing perjalanan iki.

Sindrom Van der Woude, bolongan lambe, lambe sumbing, langit-langit sumbing, gen IRF6, mutasi genetik, cacat lair, operasi, kesehatan anak, konseling genetik