Apa bayi panjenengan ngalami sawetara masalah iki bebarengan? Ayo padha ngrembug babagan Sindrom VATER / Asosiasi VACTERL!

Sampeyan bisa uga kuwatir banget nalika dokter ngandhani yen bayi anyar sampeyan dumadakan ngalami sawetara owah-owahan utawa cacat ing sawetara bagean awak. Mungkin pindai sing ditindakake sadurunge bayi lair menehi pitunjuk babagan kaya iki. Iki minangka kondisi sing bakal dirembug dina iki, Sindrom VATER, utawa Asosiasi VACTERL. Aja kuwatir, ayo dingerteni kanthi prasaja.

Apa sing diarani Sindrom VATER / Asosiasi VACTERL?

Gampangane, sindrom VATER iku saklompok cacat lair sing kedadeyan ing awal perkembangan bayi. Khususé, masalah iki kedadeyan sajrone sawetara minggu pisanan perkembangan embrio bayi. Kondisi kasebut bisa beda-beda saka bayi siji menyang bayi liyané. Ora saben bayi bakal duwe gejala sing padha. Dokter curiga kondisi kasebut nalika ana masalah karo paling ora telung bagean awak sing biasane diwakili dening huruf VATER.

Apa tegese aksara VATER / VACTERL iki?

Iki sejatine akronim. Yaiku, tembung sing dibentuk kanthi nggabungake aksara pisanan saka jeneng basa Inggris saka bagean awak sing kena pengaruh kondisi iki. Wiwitane diarani VATER:

• V - Vertebrae : Iki tegese balung cilik (vertebrae) ing balung mburi .
• A - Anus : Tegese anus .
• T - Trakea : Tegese pipa tenggorokan .
• E - Esofagus : Tegese pipa panganan.
• R - Renal : Iki tegese masalah ginjel .

Mengko, amarga masalah ing rong bagean awak liyane bisa dideleng karo kondisi iki, akronim kasebut ditambahi dadi VACTERL:

• C - Jantung : Iki tegese masalah sing ana gandhengane karo jantung .
• L - Anggota awak : Iki nuduhake masalah sing ana gandhengane karo anggota awak (utamane balung radius ing sisih jempol sikil).

Apa kowé ngerti tegesé VACTERL? Kondisi iki nalika sawetara bagean iki duwé cacat tartamtu ing wektu sing padha.

Sapa waé sing bisa kena pengaruh kondisi VACTERL iki?

VACTERL bisa mengaruhi sapa wae. Iki dudu turun temurun. Iki tegese biasane mung mengaruhi siji anggota kulawarga. Sanajan panyebabe sing tepat durung dingerteni, diyakini disebabake dening kombinasi pengaruh genetik lan faktor lingkungan sajrone meteng.

Saka sepira umume kondisi iki, iki mengaruhi udakara siji saka 10.000 nganti 40.000 bayi sing nembe lair. Nanging, angka iki bisa uga luwih dhuwur amarga sawetara bocah duwe gejala sing ora pati jelas, utawa mung sawetara gejala.

Apa gejala-gejala sindrom VACTERL?

Gejala-gejala kasebut utamane katon ing bagean awak sing diwakili dening huruf VACTERL sing wis dirembug sadurunge. Sawetara gejala kasebut katon nalika lair (bawaan) , dene liyane bisa uga katon mengko. Gejala-gejala kasebut bisa beda-beda banget saka bocah siji menyang bocah liyane. Saiki ayo dideleng saben bagean kasebut gegayutan karo saben bagean.

Masalah Balung Geger (Vertebrae)

Balung geger iku bagean awak sing penting banget. Ing VACTERL, bisa uga ana sawetara owah-owahan ing cara balung geger iki berkembang.

• Kelengkungan balung mburi menyang sisih siji ( skoliosis ).
• Malformasi vertebrae (balung geger) (contone, hemivertebrae , vertebrae sing nyawiji ).
• Ilangé balung buntut.
• Kelainan iga (iga ilang, duwe iga tambahan, iga sing macet utawa pecah).

Bayangna kepiye kahanan kaya ngene iki bakal mengaruhi postur lan obahe bocah nalika kedadeyan karo balung mburi.

Masalah Anal (Anus)

Sawetara bocah sing nandhang kondisi iki bisa uga ora duwe anus sing kawangun kanthi lengkap. Iki tegese bolongan sing metu saka feses bisa uga cilik banget utawa ana ing panggonan sing salah. Iki uga diarani atresia anal . Iki ndadekake bocah angel buang air besar.

Masalah jantung

Masalah jantung bisa dadi serius banget. Ing VACTERL, bisa ana macem-macem masalah karo cara jantung kawangun lan cara kerjane.

• Pembuluh getih utama (aorta lan arteri pulmonalis) digeser.
• Bolongan ing antarane atrium jantung ( cacat septum atrium (ASD) ).
• Detak jantung cepet ( takikardia ).
• Gagal jantung .
• Kurang berkembangé ruang jantung kiwa ( sindrom jantung kiwa hipoplastik ).
• Ambegan cepet lan/utawa dada sesek.
• Penyakit jantung kompleks kaya Tetralogi Fallot .
• Bolongan ing antarane bilik jantung ( cacat septum ventrikel (VSD) ).

Sawetara penyakit jantung iki bisa ngancam nyawa. Nanging, sawetara bolongan, kayata ASD lan VSD, bisa nutup dhewe suwe-suwe.

Masalah Trakea lan Esofagus

Salah sawijining kondisi sing paling umum katon ing VACTERL yaiku trakea lan esofagus ora nyambung ing ngendi kudune (Fistula trakeoesofagus. Utawa, esofagus ora nyambung kanthi bener menyang weteng ( atresia esofagus ). Iki amarga:

• Kesulitan ngombe susu lan mangan.
• Infeksi saluran pernapasan (kayata pneumonia ).
• Angel ngulu.
• Angel ambegan bisa kedadeyan.

Coba bayangna, nèk ana sing ora selaras antara pipa panganan lan pipa pernapasan, panganan lan ombenan isa mlebu paru-paru, ta? Kuwi mbebayani.

Masalah ginjel

Masalah ginjel lan sistem kemih uga bisa dideleng ing kondisi iki.

• Lokasi bukaan uretra sing ora normal (utamane ing bocah lanang - Hipospadia ).
• Ginjel ora berkembang kanthi bener ( displasia ginjal ).
• Ginjel ing panggonan sing salah ( ektopia ginjel ).
• Urin mili bali saka kandung kemih menyang ginjel ( refluks vesikoureteral ).
• Akumulasi urin ing ginjel ( Hidronefrosis ).
• Infeksi saluran kemih sing kerep.

Masalah Anggota Awak & Radius

Ing VACTERL, masalah bisa dideleng ing anggota awak, utamane ing balung radius ing sisih jempol sikil tangan.

• Ilangé balung radius kabèh ( aplasia radial ).
• Hipoplasia radial ( perkembangan balung radius sing kurang apik).
• Kelangan jempol sikil.
• Ndhuweni balung ekstra ing jempol sikil (jempol triphalangeal ).

Kajaba iku, masalah liyane uga bisa dideleng ing anggota awak liyane (saliyane balung radius):

• Deformitas ing tlapakan sikil ( clubfoot ).
• Ora bisa nggunakake sawetara driji kanthi bener, amarga cilik ( hipoplasia ).
• Ndhuweni driji tambahan ( polidaktili ).
• Gabungan rong balung lengen ngisor ( sinosatosis radioulnar ).
• Driji-driji macet bebarengan (kaya membran - sindaktili ).

Gejala liyane sing bisa dideleng saliyane jeneng VACTERL

Saliyané bagean-bagean sing diucapaké nganggo aksara VACTERL, sawetara ciri liyané uga bisa dideleng ing bocah-bocah iki.

• Wangun kuping sing ora normal.
• Asimetri saka loro-lorone pasuryan.
• Kesulitan ambegan liwat irung ( atresia choanal ).
• Sumsum tulang belakang kejebak ing sak panggonan (sumsum tulang belakang sing diiket ).
• Tuwuh luwih alon tinimbang biasane.
• Omphalocele (tonjolan usus ing njaba awak).
• Penyempitan kothak swara/ laring .

Penting: Ora kabeh ciri iki ana ing saben bocah. Sawetara bocah mung duwe sawetara. Uga, ciri sing padha bisa uga beda ing siji bocah karo bocah liyane.

Apa alesané anané koleksi VACTERL?

Nyatane, panyebab pasti sindrom VACTERL durung ditemokake. Iki isih diteliti. Nanging, panemu saiki yaiku kondisi iki bisa uga disebabake dening kombinasi saka sawetara faktor genetik lan lingkungan sing mengaruhi perkembangan janin sajrone tahap awal kehamilan. Yaiku, bisa uga ora ana siji panyebab, nanging sawetara panyebab bebarengan.

Kepiye carane ngenali koleksi VACTERL?

Sindrom VACTERL biasane didiagnosis nalika pemeriksaan pranatal utawa ing awal urip. Nanging, kadhangkala gejalane ora pati jelas, mula bisa didiagnosis nalika isih cilik utawa malah diwasa enom.

Sindrom VACTERL iku "diagnosis eksklusi." Iki tegese dhokter dhisik nyingkirake kabeh penyakit lan kondisi liyane sing bisa nyebabake gejala sing padha. Mung nalika ora ana kondisi kasebut sing ditemokake, dheweke nganggep VACTERL minangka panyebab sing bisa uga.

Dhokter bakal nindakake pemeriksaan fisik lengkap dhisik. Iki bakal mriksa cacat lair ing paling ora salah siji bagean awak sing dieja nganggo huruf VACTERL sing wis dirembug sadurunge. Asring, bocah sing duwe VACTERL bakal duwe masalah kasebut ing paling ora telung bagean awak .

Sawise pemeriksaan fisik, dhokter bakal menehi resep tes luwih lanjut (kayata rontgen , ultrasonografi , tes getih). Iki ditindakake kanggo nemtokake masalah sing ngancam nyawa, utamane masalah jantung lan ginjel, supaya bisa diobati kanthi cepet.

Apa wae perawatan kanggo sindrom VACTERL?

Nalika ngobati sindrom VACTERL, fokus utama yaiku nyuda gejala sing disebabake dening malformasi kasebut ing awak sajrone tahap embrio. Cara perawatan beda-beda saka bocah siji menyang bocah liyane. Iki amarga ora kabeh bocah duwe masalah sing padha. Perawatan utama yaiku:

• Operasi: Operasi dibutuhake kanggo mbenerake malformasi kasebut. Kadhangkala, operasi iki ditindakake sajrone sawetara dina sawise bayi lair, sadurunge komplikasi utama kedadeyan. Nalika bayi saya gedhe, luwih akeh operasi bisa uga dibutuhake.
• Terapi fisik utawa terapi okupasi: Perawatan iki mbantu nguatake otot lan ningkatake gerakan sendi.
• Obat: Maneka warna jinis obat bisa diwenehake kanggo ngontrol lan nyuda gejala.

Kepriye carane sampeyan ngrawat bocah sing nandhang sindrom VACTERL?

Nemokake yen anakmu duwe sindrom VACTERL bisa dadi pengalaman sing angel. Nanging elinga, sampeyan ora dhewekan. Anakmu mbutuhake perawatan lan pemantauan medis sing terus-terusan kanggo ngatur gejala sajrone uripe.

Minangka wong sing ngrawat bocah, sampeyan duwe tanggung jawab sing gedhe.

• Tansah nggatekake kesehatan lan perkembangan anakmu. Priksa manawa anakmu wis tekan tahap perkembangan sing cocog karo umure (kayata, nyekel sirah, muter, lungguh, mlaku).
• Tetep sesambungan karo dokter sing nambani anak sampeyan. Bocah sing kena VACTERL biasane mbutuhake bantuan saka sawetara spesialis (kayata, dokter anak, ahli jantung, ahli bedah, ahli nefrologi). Jaga hubungan sing apik karo kabeh dokter.
• Sawetara kulawarga nganggep konseling genetik migunani banget. Iki bisa mbantu dheweke sinau luwih akeh babagan kondisi anake, ngrembug pilihan perawatan, lan entuk kekuatan mental sing dibutuhake kanggo ngadhepi tantangan iki.

Apa sindrom VACTERL bisa dicegah?

Amarga panyebab pasti sindrom VACTERL durung dingerteni, mula ora ana cara kanggo nyegah. Riset isih ditindakake kanggo nemtokake panyebab kondisi kasebut lan faktor risiko apa sing ana ing wong tuwa anyar.

Pangarep-arep apa wae sing bisa diduweni wong sing nandhang sindrom VACTERL?

Sajrone meteng, rembugan karo dhokter babagan kepiye sampeyan lan bayi sampeyan bisa tetep sehat. Tes genetik lan perawatan prenatal bisa ndeteksi sawetara sipat VACTERL sadurunge bayi sampeyan lair. Dokter banjur bisa nyiapake kanggo miwiti perawatan sanalika bayi sampeyan lair.

Sawisé bayi lair, dhokter dhisik mriksa apa bayi kasebut cukup sehat kanggo nambani gejala sing ngancam nyawa. Perawatan bisa uga dibutuhake sajrone urip, amarga gejala anyar bisa uga katon utawa gejala lawas bisa uga owah nalika bocah lan remaja.

Ora ana tamba kanggo sindrom VACTERL. Nanging, kanthi perawatan lan manajemen sing tepat, bocah kasebut bisa dibantu supaya bisa urip kanthi relatif apik.

Kapan sampeyan kudu nemoni dokter?

Yen anak sampeyan ngalami gejala VACTERL lan ngganggu aktivitas utawa perkembangan saben dinane, priksa menyang dokter.

Kapan kudu menyang ruang gawat darurat:

• Yen detak jantung bayi ora teratur.
• Yen ora mangan utawa ngombe susu.
• Yen sampeyan ngalami kangelan ambegan.
• Yen sampeyan ora bisa buang air besar utawa nguyuh.

Ing kahanan kaya ngene iki, aja nganti kesuwen sanajan mung sithik.

Pitakonan apa sing kudu sampeyan takon marang dhokter sampeyan?

Lumrah yen sampeyan duwe akeh pitakonan nalika ngerti babagan kondisi anak sampeyan. Aja wedi takon dhokter sampeyan kabeh sing sampeyan bisa. Iki sawetara conto:

• Apa anakku butuh operasi?
• Apa efek samping saka perawatan sing sampeyan saranake?
• Apa sing kudu tak lakoni yen anakku durung tekan tonggak perkembangan?
• Kepiye carane ngrawat bayi sing nembe lair sawise operasi?

Saliyané pitakonan-pitakonan iki, takona apa waé sing ana ing pikiranmu. Dhokter-dhokter ana ing kene kanggo mbantu kowé.

Pungkasanipun, bab-bab ingkang kedah dipun emut

Bayi sing nembe lair duwé sawetara cacat lair, mula lumrah yen rumangsa stres nalika ngerti yen sampeyan ora bakal bisa nggawa bayi mulih rauh. Nanging elinga, tim dokter spesialis bakal nindakake sing paling apik kanggo menehi bayi sampeyan perawatan sing dibutuhake lan ngilangi gejala sing ngancam nyawa.

Akeh wong tuwa lan pengasuh sing nemokake rasa nyaman lan kawruh sing gedhe ing layanan kaya konseling genetik sawise diagnosis sindrom VACTERL. Dadi, aja ragu-ragu golek bantuan saka layanan kasebut. Kanthi perawatan medis, katresnan, lan perawatan sing tepat, sampeyan mesthi bisa mbantu anak sampeyan urip kanthi paling apik.

Sindrom VATER, asosiasi VACTERL, kelainan kongenital, cacat lair, kesehatan bayi, kesehatan anak, perkembangan embrio, cacat vertebra, atresia anal, cacat jantung, fistula trakeoesofagus, cacat ginjel , cacat anggota awak, Sri Lanka