Kita kabeh duwe informasi genetik sing disimpen ing njero sel awak kita. Kaya buku ing perpustakaan gedhe. Kita nyebut buku-buku iki kromosom. Kita tuwuh karo separo saka ibu lan separo saka bapak. Nanging bayangna, kadhangkala rong kaca buku iki suwek, lan kaca saka siji buku nempel ing buku liyane, lan kaca saka buku liyane nempel ing buku iki. Kaya ngono kuwi sing diarani translokasi ing kedokteran nalika bagean saka rong kromosom pedhot lan ganti siji liyane. Aja wedi nalika krungu jeneng iki. Akeh wong sing bisa duwe iki, lan dheweke bisa uga ora ngerti. Ayo dideleng apa sejatine iki.
Apa sing diarani owah-owahan genetik iki minangka Translokasi?
Gampangane, translokasi yaiku owah-owahan ing struktur kromosom. Iki kedadeyan nalika potongan siji kromosom pedhot lan nempel ing kromosom liyane. Kadhangkala, potongan kromosom kapindho sing pedhot uga bisa nempel ing kromosom pertama.
Ing njero inti saben sel kita, ana 23 pasang kromosom. Kuwi total 46 kromosom. Saka jumlah kasebut, 22 pasang ngontrol kabeh ciri awak liyane (autosom), dene pasangan pungkasan nemtokake jenis kelamin kita (kromosom X lan Y).
Translokasi bisa dipérang dadi rong jinis utama:
1. Translokasi Timbal Balik: Iki nalika bagean saka rong kromosom sing beda diijolake. Bayangna sepotong kromosom 7 ditransfer menyang kromosom 21, lan sepotong kromosom 21 ditransfer menyang kromosom 7.
2. Translokasi Robertsonian: Iki kedadeyan nalika siji kromosom nempel kanthi lengkap menyang kromosom liyane.
Saiki ana bab penting liyane. Yen bagean-bagean iki diijolke, nanging ora ana informasi genetik sing ilang utawa dipikolehi, diarani Translokasi Seimbang . Wong sing ngalami iki biasane ora duwe masalah kesehatan. Nanging, yen ana informasi genetik sing ilang utawa dipikolehi amarga ijol-ijolan iki, diarani Translokasi Ora Seimbang . Ing wektu iku macem-macem masalah kesehatan wiwit muncul.
Apa mung translokasi? Owah-owahan liyane sing bisa kedadeyan ing kromosom
Saliyané translokasi, ana sawetara owah-owahan liyané sing bisa kedadeyan ing struktur kromosom. Iki uga bisa ngganggu proses produksi protein ing awak lan mengaruhi fungsi sel lan jaringan. Ayo dideleng apa iku.
| Jinis owah-owahan | Apa sing kedadeyan mung |
|---|---|
| Pambusakan | Bagean saka kromosom bakal pedhot lan dicopot. Iki bisa nyebabake ilang sawetara utawa atusan gen penting ing awak. |
| Duplikasi | Bagean saka kromosom disalin kaping pindho kanthi ora normal, saengga nyedhiyakake luwih akeh informasi genetik. |
| Inversi (muter bagean menyang arah liyane) | Kromosom pedhot ing rong panggonan, banjur bagean kasebut mubeng lan nempel maneh. |
| Owah-owahan kompleks liyane | Variasi sing luwih kompleks bisa kedadeyan, kayata isokromosom (kromosom kanthi rong lengen sing identik) lan kromosom cincin (kromosom sing bentuke kaya cincin). |
Kapan translokasi iki penting?
Ana mayuta-yuta sel ing awak kita. Yen mung salah siji saka sel iki sing ngalami owah-owahan kaya iki, ora bakal ana pengaruh sing akeh. Sel kasebut mbokmenawa bakal mati sawise sawetara wektu.
Nanging, translokasi iki mung serius lan penting yen kedadeyan ing endhog ibu (ovum), sperma bapak (sperma), utawa sel pertama sing dibentuk saka gabungan loro kasebut (zigot).
Bayangna, sèl tunggal kuwi banjur mbagi lan mbagi dadi anak sing lengkap. Tegese saben sèl ing awaké anak kuwi duwé translokasi kuwi. Nalika semana maneka warna penyakit kedadeyan amarga tambah utawa suda informasi genetik.
Kadhangkala owah-owahan iki kedadeyan sawise bayi dikandung. Banjur sawetara sel ing awak bisa uga normal lan sawetara sel bisa uga duwe translokasi. Kita nyebut iki Mosaikisme .
Ayo dideleng conto nyata.
Kanggo luwih mangerteni iki, ayo njupuk conto. Bayangna ana wong, sebut wae Sunil. Sunil ora duwe penyakit apa-apa, dheweke sehat. Nanging yen dipriksa gen-gene, dheweke duwe translokasi sing seimbang antarane kromosom kaping 7 lan 21. Tegese bagean-bagean wis diganti, nanging dheweke duwe kabeh informasi genetik sing dibutuhake ing awake. Mula, dheweke ora duwe masalah apa-apa.
Masalahé muncul nalika ana bocah sing digawé. Nalika sperma digawé ing awaké Sunil, pasangan kromosom bakal kapisah. Sayangé, ing kéné, ana sperma sing bisa nggawa kromosom kaping 7 karo potongan kromosom kaping 21 sing nempel, dudu kromosom kaping 7 normal. Ing wektu sing padha, kromosom kaping 21 normal uga bisa menyang sperma kasebut.
Saiki, apa sing kedadeyan yen sperma iki nyawiji karo endhog sing sehat lan lair anak? Ibune nampa siji kromosom kaping 21. Bapakne (Sunil) nampa kromosom kaping 21 normal lan bagean saka kromosom kaping 21 sing nempel ing kromosom 7. Banjur, sel-sel anak kasebut duwe telung informasi genetik sing ana gandhengane karo kromosom 21. Kuwi sing diarani sindrom Down .
Saiki apa sampeyan ngerti kepiye wong sing duwe translokasi seimbang bisa duwe anak sing duwe translokasi ora seimbang, sanajan dheweke ora nuduhake gejala?
Penyakit sing bisa disebabake dening translokasi
Ana sawetara kondisi medis utama sing bisa disebabake dening translokasi.
| Kondisi medis | Kromosom sing kerep digandhengake lan deskripsi |
|---|---|
| Sindrom Down | Kondisi iki paling kerep disebabake dening anane telung salinan kromosom 21 tinimbang loro (Trisomi 21). Nanging, persentase cilik kasus disebabake dening translokasi. Sing paling umum yaiku ijol-ijolan antarane kromosom 14 lan 21. Bocah-bocah iki bisa ngalami komplikasi ing jantung, saluran pencernaan, lan balung mburi. |
| Leukemia Mielogen Kronis (CML) | Iki minangka jinis kanker getih. Iki disebabake dening translokasi antarane kromosom 9 lan 22. Kromosom kaping 22 anyar sing kawangun minangka asil kasebut diarani kromosom Philadelphia.Iki nyebabake enzim sing ora normal diprodhuksi, sing nyebabake sel kanker tuwuh kanthi ora bisa dikendhaleni. |
| Limfoma lan jinis leukemia liyane | Translokasi antarane kromosom liyane, kayata kromosom 8 lan 11, uga bisa nyebabake macem-macem jinis leukemia lan limfoma. |
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Translokasi bisa uga ora mbebayani (seimbang), utawa bisa nyebabake penyakit serius (ora seimbang).
- Yen sampeyan duwe translokasi sing seimbang, sampeyan bisa urip sehat. Masalah sing bisa uga sampeyan alami yaiku nalika sampeyan duwe anak.
- Kondisi iki bisa diturunake saka wong tuwa, utawa bisa berkembang anyar nalika pembuahan.
- Ora ana "obat" kanggo translokasi, amarga translokasi ana ing saben sel ing awak. Nanging, penyakit sing disebabake bisa diobati.
- Iki dudu penyakit nular. Kowé isa sosialisasi karo wong liya, nglakoni hubungan seks, lan nyumbang getih tanpa rasa wedi.
- Menawi wonten ing kulawarga panjenengan ingkang gadhah penyakit genetik, utawi menawi panjenengan gadhah keraguan utawi pitakenan babagan menika, ingkang paling sae inggih menika kepanggih kaliyan dhokter utawi tenaga medis panjenengan lan ngrembug babagan menika.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan