Kadhangkala, minangka wong tuwa, kita rada kuwatir nalika ndeleng rai utawa driji bayi sing nembe lair sing posisine rada beda, ta? Ing wektu sing padha, dokter uga ujar manawa sawetara bayi duwe "bolongan cilik ing jantung." Dina iki kita ngrembug babagan kondisi genetik sing langka banget sing nggabungake sawetara fitur kasebut lan mung dilaporake ing sawetara kulawarga ing donya. Iki diarani Sindrom Char ing ilmu kedokteran. Aja wedi, ayo dingerteni kabeh babagan iki kanthi prasaja.
Apa sebabe iki kedadeyan? Apa sebabe?
Gampangane, saben bagean awak, saben organ, nduweni sakumpulan pandhuan ing njero awak babagan kepiye kudune berkembang. Kita nyebut gen-gen iki. Dadi, sindrom Cha iki disebabake dening owah-owahan, utawa mutasi, ing gen tartamtu sing diarani 'TFAP2B'. Gen iki sing menehi instruksi marang bayi supaya nggawe protein sing dibutuhake kanggo rai, anggota awak, lan jantung supaya berkembang kanthi bener nalika tuwuh ing guwa garba.
Ana rong cara utama kahanan iki bisa kedadeyan:
1. Keturunan: Bocah sing lair saka ibu utawa bapak sing nandhang sindrom Cha duwe kemungkinan 50% ngalami kondisi kasebut. Iki tegese bocah kasebut uga bisa nurunake cacat ing gen kasebut.
2. De novo: Kadhangkala, sanajan ora ana anggota kulawarga sing duwe kondisi kasebut, mutasi anyar ing gen 'TFAP2B' bisa kedadeyan kanthi ora sengaja nalika bayi dikandung ing guwa garba. Sanajan ngono, bocah kasebut bisa ngalami sindrom Cha.
Apa gejala utama saka iki?
Sindrom Cha utamane mengaruhi telung bagean awak: rai, tangan, lan jantung. Ayo dideleng kanthi kapisah.
| Bagean awak sing kena pengaruh | Gejala sing katon |
|---|---|
| Fitur Rai |
|
| Fitur Tangan | Gejala sing paling umum katon ing akeh wong yaiku driji tengah sing cendhak banget utawa ora ana. Sanajan variasi anggota awak liyane wis dilapurake, nanging arang banget kedadeyan. |
| Kondisi Jantung | Akeh bayi sing duwe kondisi jantung sing diarani Patent Ductus Arteriosus (PDA) . Sederhanane, nalika bayi isih ana ing guwa garba, ana sambungan cilik antarane rong pembuluh getih utama sing nggawa getih metu saka jantung. Iki bakal nutup dhewe sajrone sawetara dina sawise lair. Nanging ing kasus iki, bolongan kasebut tetep mbukak. Kita nyebutake PDA. |
Yen ora diobati, sawetara bayi sing nandhang PDA bisa ngalami masalah kayata ambegan cepet, kangelan mangan, lan bobot awak sing ora mundhak. Ing kasus sing parah, iki malah bisa berkembang dadi gagal jantung.
Kepriye kondisi iki didiagnosis?
Yen dhokter sampeyan curiga babagan iki nalika mriksa bayi sampeyan, dheweke bisa uga ngrujuk sampeyan menyang ahli genetika utawa konselor genetik.
Ing kana, tes genetik bisa kanthi pasti ngonfirmasi apa ana cacat ing gen 'TFAP2B' sing nyebabake kondisi iki. Kanggo iki, sampel getih, kulit utawa jaringan rambut biasane dijupuk.
Sawise diagnosa penyakit kasebut, dhokter bisa uga nyaranake sawetara tes kanggo ngonfirmasi kesehatan bocah kasebut:
- Pamriksaan untu: Priksani masalah karo perkembangan untu sawise umur 3 taun.
- Pamriksaan mripat: Priksa strabismus utawa masalah penglihatan.
- Tes pangrungu: Priksa gangguan pangrungu.
- Pamriksaan jantung: Priksa PDA utawa kondisi jantung liyane.
- Pamriksaan fisik: Priksani masalah liyane karo anggota awak.
- Pamriksaan masalah turu lan wujud lan ukuran sirah .
Yen anak sampeyan duwe kondisi iki, penting banget kanggo ngobrol karo dokter babagan sepira kerepe tes kasebut kudu ditindakake.
Apa wae perawatan sing kasedhiya?
Kapisan, bocah-bocah iki ora mbutuhake perawatan medis khusus kanggo owah-owahan ing rai utawa drijine. Nanging, nalika bocah kasebut saya gedhe, ana kemungkinan dheweke bakal diolok-olok lan di-bully dening bocah liya ing sekolah utawa ing masyarakat. Mulane, minangka wong tuwa, penting banget kanggo kita supaya nggatekake iki lan mbantu mbangun kekuatan mental bocah kasebut.
Nanging, PDA ing jantung mbutuhake perawatan. Ana sawetara cara utama sing digunakake dokter kanggo nindakake.
| Cara perawatan | Katrangan prasaja |
|---|---|
| Obat-obatan | NSAID digunakake kanggo nutup bolongan PDA ing bayi prematur. Nanging, cara iki ora efektif kanggo bayi cukup bulan, bocah sing luwih gedhe, utawa wong diwasa. |
| Bedah | Dokter nggawe sayatan cilik ing antarane iga kanggo tekan jantung lan nutup bolongan sing mbukak nganggo jahitan utawa klip. |
| Prosedur Kateter | Iki prosedur sing luwih prasaja tinimbang operasi. Kateter (tabung tipis lan fleksibel) dilebokake liwat pembuluh getih ing selangkangan menyang jantung, lan sumbat utawa koil cilik dilebokake kanggo nutup bolongan kasebut. |
| Ngenteni kanthi Waspada | Kadhangkala, yen bolongan PDA cilik banget lan ora nyebabake masalah kesehatan liyane, dhokter bisa uga mutusake kanggo ora nindakake apa-apa kajaba ngawasi kondisine kanthi nindakake tes. |
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Sindrom Cha kuwi kondisi genetik sing langka banget. Aja wedi krungu babagan iki.
- Iki utamane nglibatake owah-owahan ing tampilan rai, tangan (utamane driji cilik), lan jantung (kondisi PDA).
- Yen dhokter sampeyan ragu-ragu, tes genetik bisa diagnosa kanthi akurat.
- Sanajan owah-owahan ing rai lan tangan ora mbutuhake perawatan, kondisi PDA ing jantung asring mbutuhake perawatan.
- Penting banget kanggo nindakake kabeh tes medis sing dibutuhake kanggo anak sampeyan kanthi tepat wektu lan tindakake pandhuan dokter.
- Minangka wong tuwa, iku tanggung jawab kita kanggo menehi anak-anak kita kesehatan mental uga kesehatan fisik sing apik.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan